Estàs preocupat pel creixement del teu petit? Aprenguem sobre la síndrome de Russell-Silver!

Has sentit mai que el creixement del teu nadó és una mica lent? O els metges van dir que el nadó va néixer amb baix pes o tenia característiques diferents? De vegades, coses com aquesta ens poden preocupar molt com a pares. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions rares però importants que cal tenir en compte. És la síndrome de Russell-Silver.

Qui pot tenir aquesta afecció? Amb quina freqüència és?

De fet, la síndrome de Russell-Silver pot afectar qualsevol nen. Afecta tant a nens com a nenes per igual. Tanmateix, és un trastorn genètic rar . Estadísticament, afecta aproximadament entre un de cada 15.000 i un de cada 100.000 naixements. És difícil donar una xifra exacta, perquè de vegades els símptomes d'aquesta afecció són similars als d'altres trastorns del desenvolupament i, de vegades, no es diagnostiquen.

Aquesta afecció va ser descoberta per primera vegada el 1953 pel Dr. Henry Silver. Després, el 1954, el Dr. Alexander Russell va descobrir diverses característiques més. Inicialment, durant uns 20 anys, els investigadors van pensar que aquests dos homes havien descobert dues malalties diferents. Més tard es va adonar que havien vist aspectes diferents de la mateixa malaltia. És per això que ara s'anomena síndrome de Russell-Silver. En alguns països, especialment a Europa, també s'anomena síndrome de Silver-Russell.

Quins són els símptomes de la síndrome de Russell-Silver?

Això és el més important. Els símptomes poden variar molt d'un nen a un altre. I poden afectar diferents parts del cos. Vegem quins són els símptomes principals.

Característiques relacionades amb el creixement

Hi ha diverses característiques especials que es poden observar en el desenvolupament d'aquests infants:

• Restricció del creixement intrauterí (RCIU): Això significa que el nadó no creix com s'esperava mentre és a l'úter.
• Baix pes en néixer : Pes inferior al normal en néixer.
• Falta de creixement i escàs augment de pes després del part : això també és un problema per a moltes mares.
• Estatura baixa: Ser més baix que altres nens de la mateixa edat.

Crani i trets facials

També es poden observar algunes peculiaritats en la forma de la cara i la mida del cap d'aquests nens:

• Tenir un cap gran en comparació amb la resta del cos (en relació amb l'alçada i el pes).
• La fontanel·la, o punt tou del cap, triga temps a tancar-se.
• Tenir una cara triangular .
• Un front que sobresurt endavant .
• Una barbeta estreta .
• Mandíbula petita (micrognatia).
• Les comissures de la boca semblen estar curvades cap avall .

Problemes dentals

També hi pot haver alguns problemes relacionats amb les dents:

• Pèrdua d'algunes dents (hipodòncia).
• Tenir dents inusualment petites (microdòncia).
• Apinyament dental .
• De vegades hi ha afeccions com ara un paladar fendit .

Altres característiques físiques

Hi ha diverses altres característiques físiques, que són:

• Diferència en la longitud dels braços i les cames a ambdós costats (hemihipertròfia).
• El dit petit està doblegat cap a dins (clinodactilia).
• Escoliosi .

Quines són les possibles complicacions de la síndrome de Russell-Silver?

És important ser conscient dels efectes físics de la síndrome de Russell-Silver, que pot causar diverses complicacions de salut per al vostre fill.

Dificultat per menjar i beure

• Gana : El nen pot perdre l'interès per menjar.
• Reflux àcid crònic (MRGE - malaltia de reflux gastroesofàgic): això significa que l'àcid de l'estómac puja fins a la gola.
• Esofagitis : Aquesta afecció (GERD) fa que l'esòfag s'inflami.

Problemes relacionats amb el desenvolupament nerviós

• Retard del desenvolupament: Això significa que es retarden coses com girar-se, seure i caminar.
• Retard de la parla .
• Diferències d'aprenentatge : Poden sorgir algunes dificultats en els deures escolars.

Altres complicacions

• Retard del creixement .
• Dificultat per caminar o mantenir l'equilibri .
• Nivells baixos de sucre en sang (hipoglucèmia).
• Problemes renals .
• Problemes amb el sistema reproductor i el sistema urinari .

Com afecta la síndrome de Russell-Silver als adults?

Els adults amb síndrome de Russell-Silver solen ser baixos . Els mascles solen mesurar uns 1,28 m. Les femelles uns 1,28 m.

A més, la recerca ha descobert que aquestes persones tenen risc de desenvolupar noves complicacions de salut a mesura que envelleixen. Aquestes inclouen:

• Síndrome metabòlica.
• Disminució de la massa muscular .
• Disminució de la densitat òssia .
• Disminució del desig sexual (hipogonadisme).
• Càncer testicular .
• Distonia mioclònica : aquesta és una afecció que causa moviments sobtats i incontrolats.

Què causa aquesta malaltia?

La síndrome de Russell-Silver és en realitat una afecció una mica complexa . Està causada per anomalies en alguns gens que controlen el creixement corporal.Actualment se sap que al voltant del 60% de les persones amb aquesta afecció són causades per canvis genètics en els cromosomes 7 o 11.

Però, sorprenentment, al voltant del 40% de les persones a qui se'ls diagnostica clínicament la malaltia no tenen cap causa genètica identificable. És possible que la malaltia sigui causada per canvis en altres cromosomes a més dels cromosomes 7 i 11. Els investigadors encara estan investigant quins altres canvis genètics poden estar implicats en la malaltia.

Com es fa el diagnòstic?

La síndrome de Russell-Silver de vegades pot ser difícil de diagnosticar. Com s'ha esmentat anteriorment, els símptomes i la gravetat de la malaltia varien molt d'un nen a un altre. Tanmateix, el metge del vostre fill primer farà un examen físic complet . També pot recomanar proves genètiques moleculars . Aquestes proves genètiques poden confirmar el diagnòstic en aproximadament el 60% dels casos.

Com es tracta la síndrome de Russell-Silver?

El tractament per a aquesta afecció varia de nen a nen. Depèn dels símptomes i la gravetat de la malaltia. El més important és començar el tractament el més aviat possible . És llavors quan el vostre fill tindrà el millor resultat possible. Un equip d'especialistes tractarà el vostre nadó. Aquest equip pot incloure:

• El pediatre del teu nadó.
• Un pediatre del desenvolupament .
• Un especialista en ossos .
• Un endocrinòleg és un metge especialitzat en glàndules endocrines i hormones .
• Un metge especialitzat en l'aparell digestiu (gastroenteròleg).
• Nutricionista .
• Un neuròleg .
• Un especialista en odontologia .
• Logopeda .
• Un psicòleg .
• Un assessor genètic i genetista .

Les opcions de tractament es determinen en funció de l'estat del nen:

Tractament per al creixement

El tractament més important durant els dos primers anys de vida d'un nen és el suport nutricional . Els metges s'asseguraran que el nen rebi la quantitat adequada de calories. Si cal, es pot utilitzar una sonda d'alimentació per a aquest propòsit:

• Sonda nasogàstrica: en aquesta, es passa un tub prim a través del nas, l'esòfag i l'estómac del nadó.
• Una sonda de gastrostomia: en aquesta, es fa una petita incisió a la paret de l'estómac del nadó i s'insereix una sonda directament a l'estómac.

Teràpia amb hormona del creixement (teràpia amb GH):

Amb aquest tractament:

• Millora l'estructura corporal, el desenvolupament motor i la gana del nen.
• Redueix el risc de patir nivells baixos de sucre en sang (hipoglucèmia).
• Augmenta el creixement .

Tractament per a problemes d'alimentació i beguda

El reflux àcid es pot tractar de la següent manera:

• Proporcioneu àpats petits i freqüents .
• Mantenir el nadó dret mentre l'alimenta.
• Medicaments: bloquejadors H2, que redueixen la producció d'àcid, i medicaments més potents, com ara els inhibidors de la bomba de protons , que també ajuden a curar les úlceres a l'esòfag.
• Fundoplicatura : és un procediment quirúrgic que enforteix la vàlvula (esfínter) entre l'esòfag i l'estómac del nadó.

Tractament per a nivells baixos de sucre en sang (hipoglucèmia)

Això es pot tractar de la següent manera:

• Proporcionar menjar amb freqüència .
• Suplements dietètics.
• Aliments que contenen hidrats de carboni complexos .

Tractament per a problemes dentals

Poden ser necessaris diversos tractaments dentals, com ara aparells o cirurgia oral, per corregir problemes amb les dents del vostre fill.

Tractament per a altres complicacions

De vegades, unes fèrules o sabates especials poden ajudar a millorar la marxa i l'equilibri. Rarament cal una cirurgia per corregir l'asimetria de les extremitats.

Com gestionar els símptomes?

A més de la medicació, el metge del vostre nadó pot recomanar diversos altres mètodes terapèutics. Aquests inclouen:

• Teràpia psicosocial : Els terapeutes psicosocials (treballadors socials) proporcionen suport de salut mental. Ajuden amb problemes relacionats amb l'autoestima d'un nen, les relacions amb els iguals i les interaccions socials.
• Assessorament genètic : els assessors genètics poden confirmar el diagnòstic del vostre nadó i proporcionar-vos a vosaltres i a la vostra família l'assessorament necessari.
• Fisioteràpia : Els fisioterapeutes ajuden a estirar i enfortir els músculs i tendons del nen mitjançant exercicis físics.
• Teràpia ocupacional : Els terapeutes ocupacionals ajuden amb aspectes com la motricitat fina, la percepció visual, el raonament cognitiu i el processament sensorial.
• Logopèdia : Els logopedes ajuden amb problemes relacionats amb la parla, el llenguatge, la comunicació, així com amb l'alimentació i la deglució.

Com puc reduir el risc que el meu fill desenvolupi la síndrome de Russell-Silver?

La síndrome de Russell-Silver és el resultat d'un canvi genètic.Per tant, no hi ha manera de prevenir aquesta afecció. Si teniu previst quedar-vos embarassada i voleu entendre el risc de tenir un nadó amb una afecció genètica, parleu amb el vostre metge sobre les proves genètiques preconcepcionals .

Què he d'esperar si el meu fill té la síndrome de Russell-Silver?

La síndrome de Russell-Silver és una afecció de per vida . Tanmateix, no té efectes secundaris que posin en perill la vida. Podeu ser positius sobre el futur del vostre fill. Però depèn del diagnòstic i el tractament. El vostre nadó necessitarà atenció mèdica i seguiment immediats. Si es tracta a temps i amb èxit, el vostre nadó pot viure una vida normal .

Quina diferència hi ha entre la síndrome de Russell-Silver i la síndrome de Silver?

Ambdues són afeccions genètiques rares causades per un canvi en un gen. Tanmateix, la síndrome de Silver està causada per un canvi en el gen BSCL2 . La síndrome de Silver és un trastorn genètic que causa rigidesa muscular (espasticitat) i paràlisi de les extremitats inferiors (paraplegia). Els símptomes de la síndrome de Silver solen començar a finals de la infància . Els símptomes poden empitjorar a mesura que les persones envelleixen, però les persones amb aquesta afecció solen poder portar una vida activa.

Escoltar un diagnòstic de síndrome de Russell-Silver pot ser aclaparador. Tanmateix, el més important que cal recordar és que el pronòstic per als nens que neixen amb aquesta afecció sol ser bo. Si es diagnostica i es tracta a temps, la síndrome de Russell-Silver no és una afecció potencialment mortal. Un equip de metges especialistes treballarà amb tu i el teu fill per ajudar-los a viure una vida normal i saludable.

Aleshores, què hem de recordar d'aquesta història? (Missatge per emportar)

D'acord, espero que ara entengueu millor la síndrome de Russell-Silver de la qual hem parlat. És normal sentir-se preocupat quan sents a parlar d'una afecció com aquesta. Tanmateix, el més important és no entrar en pànic, obtenir la informació correcta i prendre les mesures necessàries.

• La síndrome de Russell-Silver és una malaltia genètica rara que afecta el desenvolupament infantil, especialment abans i després del naixement.
• Els símptomes varien d'un nen a un altre, per la qual cosa és important demanar consell mèdic si teniu cap dubte sobre el desenvolupament o l'aspecte del vostre fill.
• El millor per al nen és un diagnòstic precoç i l'inici del tractament adequat. Això requereix l'assistència de diversos especialistes.
• Tot i que aquesta afecció persisteix al llarg de la vida, no posa en perill la vida. Amb un tractament adequat, el nen pot portar una vida normal.
• No estàs sol. Hi ha molta gent com ara metges, assessors i terapeutes que et poden ajudar a tu i al teu fill en aquesta situació.

Finalment, no tingueu por de parlar amb un metge sobre qualsevol preocupació que pugueu tenir sobre la salut del vostre fill. Amb l'orientació i el suport adequats, podem superar qualsevol repte.

Síndrome de Russell -Silver, síndrome de Russell-Silver, malalties genètiques, desenvolupament infantil, baix pes en néixer, baixa estatura, retard del desenvolupament