Coneixes la malaltia de Sandhoff? Parlem d'aquesta rara afecció!

Heu sentit a parlar mai d'una malaltia molt estranya i rara? De vegades, els nadons neixen sans, però al cap d'uns mesos, desenvolupen alguns canvis en el seu desenvolupament. Avui parlarem d'una d'aquestes malalties genètiques rares però molt greus anomenada malaltia de Sandhoff . Aquest nom pot ser nou per a vosaltres. Però és molt important saber-ho, sobretot si algú de les nostres famílies té aquesta afecció.

Què és la malaltia de Sandhoff?

En poques paraules, la malaltia de Sandhoff és una malaltia genètica rara que destrueix les cèl·lules nervioses del cervell i la medul·la espinal . Normalment apareix a la infància. És a dir, el nadó comença a mostrar símptomes al cap d'uns mesos de néixer. Tanmateix, molt rarament, aquesta malaltia pot aparèixer a la infància o a l'edat adulta.

Això és, per ser precisos, un "trastorn d'emmagatzematge lisosomal" . Ara us preguntareu què són aquests lisosomes. Imagineu-vos que cada cèl·lula del nostre cos té un petit "centre de gestió d'escombraries" a dins. Anomenem aquests "lisosomes" . Dins d'aquests lisosomes hi ha molts tipus d'enzims. La feina d'aquests enzims és descompondre, digerir i netejar diversos tipus de molècules que entren a la cèl·lula.

Les persones amb la malaltia de Sandhoff no produeixen prou d'un enzim especial anomenat beta-hexosaminidasa . Sense aquest enzim, certs tipus de greixos, anomenats lípids , comencen a acumular-se dins de les cèl·lules. És com escombraries que no es poden eliminar. Quan aquest greix s'acumula massa, danya el cervell i altres sistemes del cos. Malauradament, aquesta afecció sovint provoca la mort a una edat primerenca.

La malaltia de Sandhoff també es coneix com una forma greu de la malaltia de Tay-Sachs, una altra malaltia lisosomal.

Què tan rara és la malaltia de Sandhoff?

Aquesta és una malaltia molt rara . Es diu que només una de cada un milió de persones la desenvolupa. Per tant, no és estrany que no n'hagués sentit a parlar.

Qui té més risc de desenvolupar aquesta malaltia?

Com que la malaltia de Sandhoff és una afecció genètica, si algú de la teva família té la malaltia, tens un risc més elevat de desenvolupar-la . A més, la malaltia és més freqüent en certs grups ètnics. Aquests inclouen:

• poble jueu asquenazita
• El poble crioll del nord de l'Argentina
• gent de l'Europa de l'Est
• poble libanès
• Indis métis a Saskatchewan, Canadà

Això vol dir que si el vostre llinatge té alguna connexió amb aquests grups, hi pot haver un petit risc. Però recordeu que això és molt rar.

Quin és el motiu d'això?

Què causa la malaltia de Sandhoff?Està causada per mutacions en un gen anomenat HEXB. Un gen és simplement un petit llibre que emmagatzema informació al nostre cos. Quan hi ha un defecte, o mutació, en aquest gen HEXB, el cos no pot produir prou enzim beta-hexosaminidasa. Sense aquest enzim, el cos no pot descompondre certs tipus de greixos. Aleshores, aquests greixos s'acumulen fins a nivells tòxics, especialment a les cèl·lules nervioses del cervell i la medul·la espinal.

Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?

La forma més comuna de la malaltia de Sandhoff es veu en els nadons . Semblen sans en néixer, però comencen a mostrar símptomes entre els 3 i els 6 mesos d'edat . Aquests símptomes inclouen:

• Anormalitats del creixement ossi : Una condició en què els ossos no creixen correctament.
• Moviments estranys : Quan mous les extremitats o intentes caminar, les coses passen d'una manera molt estranya i inconsistent.
• Taques "vermelles cirera" als ulls : Quan mireu dins de l'ull, podeu veure una taca vermella que s'assembla al color d'una cirera. Aquest és un tret característic d'aquesta malaltia.
• Engrandiment del cap (macrocefàlia) o engrandiment dels òrgans interns (organomegàlia) : Els òrgans, especialment el fetge i la melsa, poden arribar a ser més grans del normal.
• Resposta de sobresalt : El nadó sobresalta i s'estremeix fins i tot al més mínim so.
• Infeccions respiratòries freqüents : Això significa que les malalties relacionades amb els pulmons es produeixen amb freqüència.
• Retard en el desenvolupament de les habilitats motores : Coses com gatejar, seure i donar-se la volta es produeixen més tard que altres nadons.
• Debilitat muscular, dificultat per controlar els músculs (atàxia) o sacsejades musculars (mioclònia) : Sensació de debilitat, pèrdua d'equilibri i, de vegades, espasmes musculars.

Quan la malaltia de Sandhoff esdevé greu, els nadons solen experimentar el següent:

• Pèrdua auditiva
• Discapacitats intel·lectuals
• Paràlisi
• Epilèpsia ( convulsions )
• Pèrdua de visió
• Malauradament, la mort a una edat primerenca .

Molt rarament, algunes persones poden desenvolupar la malaltia de Sandhoff durant la infància o l'edat adulta. Els símptomes són similars, però normalment no són tan greus com en els nadons.

Com es diagnostica aquesta malaltia?

Els metges diagnostiquen la malaltia de Sandhoff considerant els factors següents:

• Revisió dels símptomes i quan van començar : Hauries de parlar detalladament amb el metge sobre quan vas notar els primers canvis en el teu fill i quins són aquests símptomes.
• Parlant dels antecedents familiars i l'origen ètnic : és important saber si algú de la vostra família té aquestes malalties i si la vostra ascendència està relacionada amb els grups ètnics esmentats.
• Exploració física: El metge examina el nen.
• Anàlisis de sang : es fan anàlisis de sang per veure si l'enzim beta-hexosaminidasa és deficient o completament absent.
• Proves genètiques : es realitza una prova genètica per confirmar si la mutació del gen HEXB és present.

Quins són els tractaments?

Malauradament, no hi ha cura per a la malaltia de Sandhoff . Els tractaments actuals se centren en reduir els símptomes i ajudar els pacients a mantenir-se el més còmodes possible. Aquests poden incloure:

• Els anticonvulsius controlen les crisis epilèptiques.
• Proporcionar una bona nutrició .
• Mantenir una hidratació adequada al cos.
• Ajuda a mantenir les vies respiratòries obertes (redueix les dificultats respiratòries).

Tot i que encara no hi ha una cura permanent per a aquesta malaltia, els metges i els investigadors busquen constantment nous tractaments. Això és una gran esperança.

Actualment s'estan investigant diversos tractaments que podrien ajudar en el futur:

• Trasplantaments de medul·la òssia
• Teràpia gènica : intenta corregir el gen defectuós.
• Teràpia de reducció de substrats : implica l'alteració de molècules implicades en el procés de la malaltia i intentar aturar-ne la progressió.
• Teràpia amb cèl·lules mare

És molt important que les famílies afectades per la malaltia de Sandhoff parlin amb genetistes o assessors genètics . Poden ajudar a decidir si algú més de la família s'ha de fer la prova per detectar aquestes mutacions genètiques.

Quin és el futur de les persones amb aquesta malaltia?

Si he de ser sincer, el futur de les persones amb la malaltia de Sandhoff no és gaire prometedor i l'esperança de vida és curta . Quan els nadons contrauen aquesta malaltia, el seu estat empitjora ràpidament i moren als 3 o 4 anys. Molt sovint, és degut a complicacions d'infeccions respiratòries. Sé que és trist sentir això.

Podem prevenir aquesta malaltia?

Malauradament, no hi ha manera de prevenir la malaltia de Sandhoff perquè és genètica. Tanmateix, els genetistes i els assessors genètics us poden ajudar a determinar si algú de la vostra família té risc de desenvolupar la malaltia. Aquesta informació pot ser útil, per exemple, a l'hora de decidir si voleu tenir fills.

Si el meu fill té la malaltia de Sandhoff, què he de preguntar als metges?

Si al vostre fill li diagnostiquen la malaltia de Sandhoff, podeu fer preguntes al metge com ara:

• Quin tipus de discapacitats podem esperar?
• La vida del nostre fill/aQuant serà?
• Quin tipus d' especialistes hauríem de veure? Amb quina freqüència els hauríem de veure?
• Com puc mantenir el meu nadó còmode ?
• Altres membres de la família també s'haurien de sotmetre a proves genètiques ?

Quina és la millor manera de tractar la malaltia de Sandhoff?

Hi ha diverses coses que us poden ajudar a vosaltres i a la vostra família a afrontar aquesta difícil situació:

• Assessorament : L'assessorament t'ajudarà a mantenir-te fort mentalment i a afrontar aquest dol.
• Connectar-se amb organitzacions que donen suport a pacients i recerca.
• Grups de suport : Aquests grups són molt valuosos per parlar amb altres pares que s'enfronten a la mateixa situació que tu i compartir experiències.

La malaltia de Sandhoff és una mutació genètica rara que fa que el greix s'acumuli fins a nivells tòxics a les cèl·lules nervioses del cervell i la medul·la espinal. Els nens afectats desenvolupen símptomes greus i moren a una edat primerenca. S'està investigant per comprendre millor la malaltia de Sandhoff i els seus possibles tractaments.

Missatge final per emportar-se

Espero que hàgiu après alguna cosa sobre el que hem comentat sobre la malaltia de Sandhoff. El més important que cal recordar és:

• Aquesta és una malaltia genètica molt rara .
• Això danya les cèl·lules nervioses , especialment en la infància.
• La causa principal és una deficiència de l'enzim beta-hexosaminidasa .
• Encara no hi ha una cura permanent , però hi ha tractaments per controlar els símptomes i proporcionar alleujament.
• S'estan fent investigacions que ens poden donar esperança de futur.
• Si algú de la teva família té aquest risc, és molt important que demanis consell genètic .
• En una situació com aquesta, obtenir suport psicològic i serveis de suport serà una gran fortalesa per a tu i la teva família.

Si aquesta informació t'ha estat útil, fantàstic. Si tens més preguntes sobre això, no dubtis a parlar amb un metge.

` Malaltia de Sandhoff, malaltia de Sandhoff, malalties genètiques, cèl·lules nervioses, beta-hexosaminidasa, malaltia d'emmagatzematge lisosòmic, símptomes fetals, proves genètiques