De vegades tens algun petit dubte sobre el desenvolupament i el comportament del teu petit? Hi ha algunes afeccions rares, però importants, que poden afectar la vida dels nostres fills. Avui parlarem d'una afecció de la qual molta gent no ha sentit a parlar, però que val molt la pena conèixer. Això s'anomena síndrome de Smith-Magenis.
Què és exactament la síndrome de Smith-Magenis?
En poques paraules, la síndrome de Smith-Maginnis és una afecció del desenvolupament que afecta diverses parts del cos d'un nen. Principalment causa discapacitat intel·lectual, que és una discapacitat d'aprenentatge. A més, aquests nens poden tenir trets facials únics, problemes de comportament i, sobretot, problemes de son.
Imagineu-vos, el nostre cos està format per cèl·lules diminutes. Aquestes cèl·lules tenen una mena de llibre d'instruccions, que és el nostre ADN. Els nostres gens s'emmagatzemen en parts d'aquest ADN anomenades cromosomes. La síndrome de Smith-Magnis es produeix quan un tros molt petit d'un cromosoma que porta un gen important s'elimina de l'ADN al principi de la concepció del nadó. Això és el que afecta diverses funcions del cos.
Qui pot desenvolupar aquesta afecció? Amb quina freqüència és?
La síndrome de Smith-Magenis pot afectar a qualsevol persona. Normalment es produeix quan es concep un nadó, quan l'òvul de la mare i l'esperma del pare s'uneixen i es produeix un canvi genètic (mutació espontània o "de novo"). Això significa que, en la majoria dels casos, ningú de la família ha tingut aquesta malaltia abans.
Però, molt rarament, és a dir, molt rarament, un fill pot heretar aquesta condició dels seus pares. Com ho sabeu? De vegades, fins i tot si un dels pares no té símptomes, només les seves cèl·lules sexuals (òvuls o espermatozoides) poden tenir aquest canvi genètic. Altres cèl·lules del cos no tenen aquest canvi. Això s'anomena mosaicisme germinal. Però això és molt rar.
Tenint en compte la freqüència d'aquesta afecció, la síndrome de Smith-Maginnis afecta aproximadament una de cada 15.000 a 25.000 persones a tot el món. Això vol dir que és una afecció relativament rara.
Quins són els símptomes d'això? Pots explicar-ho una mica?
Els símptomes de la síndrome de Smith-Magenis poden variar d'un nen a un altre, i la seva gravetat pot anar de lleu a greu. Aquests símptomes afecten diversos sistemes del cos del nen.
Característiques intel·lectuals i físiques
- Discapacitat intel·lectual: Aquesta és una característica important. Pot haver-hi algun retard o dificultat en aspectes com la capacitat d'aprenentatge i la comprensió.
- Estatura baixa: Pot ser més baix que altres nens de la mateixa edat.
- Escoliosi: Es pot observar una curvatura lateral de la columna vertebral.
- Reducció de la sensació de dolor o temperatura: Alguns nens poden no sentir dolor o no sentir calor o fred tan intensament com altres.
- Veu aspra o ronca: Pot haver-hi un canvi en la veu.
- Problemes d'audició i/o visió: Es pot produir discapacitat auditiva i discapacitat visual (per exemple, necessitat de portar ulleres).
- Augment excessiu de pes: El pes corporal pot augmentar innecessàriament, sobretot durant l'adolescència.
Símptomes que es poden observar durant la infància
Alguns símptomes poden aparèixer fins i tot quan és un nadó:
- To muscular feble / "hipotonia": El nadó pot sentir-se una mica coix.
- Retards en el desenvolupament: Les activitats apropiades per a l'edat, com ara aixecar el cap, girar-se i seure, poden patir retards.
- Reflexos deficients: Algunes respostes automàtiques poden estar afectades.
- Dificultats d'alimentació: El nadó pot tenir dificultats per xuclar o empassar.
- Plor freqüent: Pot plorar més sovint que altres nadons.
- Migdiades llargues i somnolència diürna.
Trets facials específics
Els nens amb síndrome de Smith-Maginnis tenen diversos trets facials distintius . Aquests solen fer-se evidents quan el nen és una mica més gran, a la infància mitjana.
- Una cara de forma quadrada
- Galtes plenes
- Ulls enfonsats
- Boca inclinada cap avall / arrufar el ceño
- Un pont nasal pla
- La protuberància de la mandíbula inferior, és a dir, la barbeta, sobresurt lleugerament.
A causa d'aquesta forma facial, alguns nens també poden desenvolupar anomalies dentals.
Problemes de son
Això és un repte per a molts pares. Els nadons, els nens petits i els adults amb la síndrome de Smith-Maginnis experimenten diversos problemes de son .
- Dificultat per adormir-se i mantenir-se adormit.
- Sensació de son excessiva durant el dia.
- Despertar-se sovint a la nit.
S'ha descobert que aquests canvis en els patrons de son estan relacionats amb canvis en el patró de secreció de l'hormona melatonina, que regula el son, al nostre cos.
Característiques relacionades amb les emocions i el comportament
També es poden observar algunes característiques específiques en les emocions i els comportaments d'aquests infants:
- Personalitat molt afectuosa: Pot comportar-se de manera molt afectuosa.
- Abraçada a un mateix: Sovint et poden veure abraçant-te a tu mateix.
- Rabietes o esclats freqüents.
- Conductes agressives: Coses com autolesions (per exemple, mossegar-se la mà/el canell, colpejar-se el cap) o colpejar els altres.
De vegades, aquests nens també poden tenir altres trastorns de comportament, com ara el TDAH (trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat) o el trastorn de l'espectre autista .
Símptomes greus rarament observats
En casos molt rars i greus, la funció cardíaca i renal del nen també es pot veure afectada. També es poden produir convulsions .
Per què es produeix la síndrome de Smith-Magenis? Quina n'és la causa?
La causa principal d'aquesta afecció és un canvi en el nostre sistema genètic. Per ser precisos, hi ha un gen anomenat "RAI1" ("gen 1 induït per l'àcid retinoic") , i els canvis en aquest gen en són la causa. Aquest gen "RAI1" és responsable de produir proteïnes que indiquen a les cèl·lules del nostre cos que realitzin diverses funcions. Tot i que aquest gen encara no s'entén completament, els estudis mostren que és essencial per al desenvolupament i la funció de diverses parts del cos del nen. És per això que els símptomes d'aquesta síndrome són tan estesos.
En la majoria dels casos, és a dir , en aproximadament el 90% dels nens amb síndrome de Smith-Maginnis, falta una porció del braç curt (p) del cromosoma 17 (cromosoma 17) que conté el gen RAI1 (deleció) (a la ubicació 17p11.2). Aquesta deleció es produeix espontàniament o de novo, és a dir, quan l'òvul de la mare i l'espermatozoide del pare s'uneixen en el moment de la concepció.
Molt rarament, els segments cromosòmics es poden trencar i moure's (translocació) durant el desenvolupament embrionari primerenc. En el 10% restant dels nens, en comptes de faltar el gen RAI1, es produeix una mutació en el mateix gen . Això provoca un canvi en l'estructura de l'ADN del nen en aquesta ubicació genètica específica .
Com es diagnostica aquesta afecció? (Diagnòstic)
La síndrome de Smith-Magenis se sol diagnosticar durant la infància, quan els símptomes es tornen més evidents. El metge del vostre fill us preguntarà sobre els símptomes del vostre fill, farà un historial mèdic complet i l'examinarà.
Una anàlisi de sang genètica és essencial per confirmar aquesta afecció i descartar altres afeccions amb símptomes similars.
Quins són els tractaments per a la síndrome de Smith-Magenis?
El tractament d'aquesta afecció se centra en alleujar els símptomes del nen i ajudar-lo a viure el millor possible. Els mètodes de tractament poden variar d'un nen a un altre.
Aquí teniu alguns tractaments comuns:
- Derivació del nen a programes d'intervenció precoç abans dels 3 anys i a programes educatius després dels 3 anys. Aquests ajuden el nen a superar les fites del desenvolupament i l'educació.
- Fomentar la participació activa de l'infant a la llar i en la societat.
- Obtenir teràpies ambulatòries . Per exemple:
- Logopèdia
- Teràpia conductual
- Fisioteràpia
- Teràpia ocupacional
- Proporcionar medicació per als símptomes d'altres afeccions coexistents, com ara el TDAH o els problemes de son.
- Portar ulleres per problemes de visió.
- Col·locació quirúrgica de tubs auriculars per prevenir infeccions d'oïda i controlar la pèrdua auditiva.
- Mantenir una dieta sana i equilibrada i fer exercici regularment per controlar el pes.
El metge del vostre fill crearà un pla de tractament individualitzat adaptat a les seves necessitats.
Grup de tractament
Com que aquests nens tenen símptomes que afecten diferents parts del seu cos, el tractament pot requerir un equip de diferents metges i professionals de la salut . Aquest equip pot incloure:
- Pediatres i altres especialistes en pediatria
- Cirurgià (si cal)
- oftalmòleg
- Audiòleg
- Psicòleg
- Nutricionista
- logopeda
- Terapeuta ocupacional i fisioterapeuta
La melatonina ajuda amb els problemes de son?
La melatonina és una hormona produïda pels nostres cossos que ens ajuda a adormir-nos. Els suplements de melatonina poden ajudar el vostre fill a adormir-se i regular el seu cicle de son-vigília. Si el vostre fill té problemes per dormir a causa de la síndrome de Smith-Magnis, parleu amb el vostre metge sobre la possibilitat de donar- li un suplement de melatonina abans d'anar a dormir per ajudar-lo a dormir bé. Però no comenceu res sense consultar primer amb el vostre metge, d'acord?
Es pot prevenir aquesta situació?
Malauradament, la síndrome de Smith-Magenis no es pot prevenir.Com que es tracta d'una condició genètica, els canvis en l'ADN d'un nen es produeixen de manera aleatòria i imprevisible. Tanmateix, hi ha moltes intervencions mèdiques, físiques i conductuals que poden ajudar un nen a controlar els símptomes i a viure una vida plena.
Què puc esperar si el meu fill té aquesta condició? (Pronòstic)
Si un nen té la síndrome de Smith-Maginnis, el pronòstic depèn de la gravetat dels símptomes. Algunes persones amb aquesta afecció poden viure de manera força independent amb un suport limitat de la família, els amics i els cuidadors. També poden tenir una vida normal.
No obstant això, alguns infants poden necessitar més suport al llarg de la seva vida. Potser els anirà millor viure en un entorn grupal o en una comunitat residencial. Necessitaran un maneig dels símptomes i una atenció preventiva de per vida per ajudar-los a viure una vida sana i plena.
Es pot curar completament la síndrome de Smith-Magenis?
No, la síndrome de Smith-Magenis no es pot curar completament perquè està causada per canvis aleatoris en l'ADN d'un nen. Tanmateix, l'equip mèdic del vostre fill proporcionarà opcions de tractament individualitzades per ajudar a controlar els símptomes al llarg de la seva vida.
A quina hora has d'anar al metge?
Si el vostre fill presenta algun d'aquests símptomes, consulteu immediatament un metge:
- Si el nen s'autolesiona o és massa agressiu.
- Si es perden les fites del desenvolupament apropiades per a l'edat.
- Si mostres un augment de l'angoixa o la discapacitat a casa i/o a l'escola.
- Si no pots dormir a la nit o tens dificultats per mantenir-te despert durant el dia.
Quan cal anar a la Unitat d'Urgències (UTU) ?
Aneu immediatament a urgències en aquesta situació:
- Si el nen té una convulsió.
- Si el batec del cor és irregular.
- Si el nen no menja o sembla deshidratat.
Quines són les preguntes importants que cal fer al metge?
Quan visiteu el metge, podeu fer preguntes com aquestes:
- Com he de donar suport al meu fill/a?
- Què he de fer si el meu fill/a no assoleix les fites del desenvolupament?
- A quins símptomes he de ser especialment conscient?
- Com puc protegir el meu fill quan té una rebequeria?
- Hi ha efectes secundaris dels tractaments recomanats?
Finalment, un missatge per emportar
Descobrir que el teu fill té aquesta condició del desenvolupament pot ser aclaparador. És molt normal. No estàs sol. Unir-te a grups de suport on es reuneixen pares i cuidadors de nens amb aquesta condició et pot proporcionar molta força, informació i l'intercanvi d'experiències.
Tot i que no hi ha cura per a la síndrome de Smith-Magenis, hi ha suport de per vida disponible per ajudar el vostre fill a assolir el seu màxim potencial i a gestionar els seus símptomes. L'equip mèdic del vostre fill us guiarà en aquest procés. No us doneu per vençuts!
Síndrome de Smith -Magenis, síndrome de Smith-Magenis, malaltia genètica, retard del desenvolupament, problemes de comportament, problemes de son, gen RAI1
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari