Sembla que el vostre fill creix més ràpid que altres nens? Parlem de la síndrome de Sotos

Has notat mai que el teu petit creix una mica més ràpid que altres nens de la seva edat, o que té el cap una mica més gran? O potser té problemes per aprendre certes coses? De vegades, aquests poden ser signes d'una rara malaltia genètica anomenada síndrome de Sotos . No et preocupis, en parlarem en detall, de manera molt senzilla.

Què és la síndrome de Sotos?

En poques paraules, la síndrome de Sotos és una malaltia genètica rara. De vegades s'anomena gigantisme cerebral . Els nens amb aquesta malaltia creixen més ràpid que altres nens de la seva edat, és a dir, són més alts.

Hi ha diverses característiques principals d'aquesta condició:

• Ser més alt que els altres.
• Un cap més gran que la mitjana i trets facials distintius.
• Deteriorament cognitiu o dificultat per comprendre i recordar les coses.
• Trastorns o problemes de comportament.

La causa principal d'aquesta afecció és una mutació en un gen anomenat NSD1 al nostre cos. Penseu que aquest gen NSD1 és com un llibre que li diu al nostre cos com créixer i desenvolupar-se. Per tant, si hi ha un canvi en aquest gen, el control del creixement del cos es torna una mica caòtic. És per això que els nens amb aquesta afecció creixen més alts que els altres.

Qui té la síndrome de Sotos?

Aquesta és una condició genètica que pot afectar qualsevol nen. La majoria de les vegades, és a dir , el 95% (95%) de les vegades, està causada per una nova mutació genètica. És a dir, un canvi aleatori en un gen d'un òvul o espermatozoide. Això no és culpa de ningú.

Tanmateix, molt rarament, si un dels pares té aquesta mutació genètica, el fill també la pot heretar. En medicina, això s'anomena herència autosòmica dominant . En aquest cas, cada fill nascut d'aquests pares té un 50% (50%) de probabilitats d'heretar la malaltia.

Què tan comuna és aquesta situació?

La síndrome de Sotos és una afecció molt rara . S'estima que afecta aproximadament 1 de cada 14.000 naixements. Els símptomes de la malaltia sovint són similars als d'altres afeccions, per la qual cosa alguns nens poden passar sense ser diagnosticats.

Quins són els símptomes de la síndrome de Sotos?

Com que aquesta afecció provoca un creixement físic ràpid, aquests nens poden tenir un aspecte distintiu. Les principals característiques físiques són:

• Un front que sobresurt cap amunt.
• Una cara allargada i estreta.
• Una barbeta punxeguda.
• Ulls inclinats cap avall (fissures palpebrals).
• Augment de l'envergadura dels braços.
• Debilitat muscular (hipotonia), que significa una lleugera flacciditat.
• Augment d'alçada amb l'edat.

Recordeu que no tots els nens tindran totes aquestes característiques, i només tenir-ne una o dues no vol dir necessàriament que tinguin la síndrome de Sotos.

Quines complicacions físiques poden sorgir a causa d'aquesta afecció?

Els nens amb síndrome de Sotos poden experimentar algunes complicacions físiques, com ara:

• Dificultats de coordinació. Pots tenir dificultats per caminar, córrer o saltar.
• Pèrdua auditiva.
• Problemes de cor i ronyó.
• Escoliosi.
• Convulsions, com ara l'epilèpsia.
• Problemes de visió.

Però no et preocupis , moltes d'aquestes complicacions es poden tractar. El teu metge et proporcionarà el tractament necessari per ajudar el teu fill a viure una vida el més feliç i saludable possible.

Com afecta la síndrome de Sotos al meu fill/a?

Aquesta condició pot afectar no només el desenvolupament físic del nen, sinó també el sistema nerviós central . El sistema nerviós central és simplement el nostre cervell i la medul·la espinal. Aquests són els que controlen el funcionament del nostre cos i la nostra ment.

Així doncs, com que aquesta afecció afecta el sistema nerviós central, pot haver-hi un lleuger retard en els primers anys de vida del nen a l'hora d'assolir les fites del desenvolupament . Les fites del desenvolupament són coses que la majoria dels nens poden fer a una determinada edat. Per exemple:

• Habilitats cognitives: Com un infant aprèn, pensa i resol problemes.
• Desenvolupament del llenguatge: La manera com un nen parla i respon al que diuen els altres.
• Desenvolupament físic: les habilitats motores del nen, com ara caminar, córrer i saltar.
• Habilitats socials i emocionals: La manera com un infant juga amb els altres i construeix relacions.

Com que la mutació genètica altera el funcionament del sistema nerviós central del nen, els nens amb síndrome de Sotos poden tenir discapacitats intel·lectuals.

Aquests canvis en la manera com un nen aprèn i juga també poden afectar el seu comportament. Alguns dels símptomes conductuals associats amb la síndrome de Sotos inclouen:

• Ansietat.
• Trastorn per dèficit d'atenció/hiperactivitat (TDAH).
• Trastorn de l'espectre autista (TEA).
• Comportaments impulsius.
• Dificultats de socialització.
• Comportament irritable, plor (rabietes).

En què es diferencia la síndrome de Sotos entre nens i adults?

Els nens amb síndrome de Sotos creixen més ràpidament que altres nens de la seva edat. Per tant, quan són petits, són notablement més alts que altres nens. Tanmateix, a mesura que es fan adults, l'anomalia d'alçada desapareix en gran mesura. Això significa que, com a adults, la seva alçada no sembla ser tan diferent de la d'altres nens.

La dificultat per mantenir l'equilibri a causa de l'alçada pot persistir fins a l'edat adulta si no es tracta a una edat primerenca.

Moltes persones amb la síndrome de Sotos tenen discapacitats d'aprenentatge, però algunes poden no. La naturalesa d'aquestes discapacitats d'aprenentatge varia de persona a persona. Tanmateix, el nivell de discapacitat sol ser el mateix al llarg de la vida.

Com es diagnostica la síndrome de Sotos?

Diagnosticar aquesta afecció pot ser una mica difícil perquè, com ja he esmentat abans, els seus símptomes són similars als d'altres afeccions mèdiques comunes.

El metge primer farà un examen físic del vostre fill per comprovar si hi ha símptomes. Després, si cal, us derivarà a una prova genètica . Això implica prendre una mostra de sang del vostre fill i analitzar-la per detectar una mutació en el gen NSD1 que he esmentat abans. Si la prova confirma que hi ha una mutació en el gen NSD1, el metge conclourà que el nen té la síndrome de Sotos. Aquest diagnòstic sol produir-se durant la infància o la primera infància.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Sotos?

El tractament de la síndrome de Sotos depèn de la gravetat de la malaltia. L'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes i ajudar el nen a viure una vida còmoda. Alguns dels principals tractaments són:

• Suport educatiu: Programes d'educació especial adaptats a les capacitats d'aprenentatge del nen.
• Diverses teràpies:
• Teràpia conductual: Tractament de problemes de comportament.
• Fisioteràpia: Millora l'equilibri físic i enforteix els músculs.
• Logopèdia: Millora de les habilitats de parla i llenguatge.
• Medicaments per controlar els símptomes: per exemple, medicaments per al TDAH i l'ansietat.
• Audifons per a persones amb discapacitat auditiva.
• Portar una fèrula lumbar o sotmetre's a una cirurgia per escoliosi.
• Portar ulleres per discapacitat visual.

És molt important intervenir aviat en aquests retards del desenvolupament i altres símptomes. Això ajudarà molt al nen a assolir tot el seu potencial.

Puc reduir el risc de patir la síndrome de Sotos en el meu fill?

La síndrome de Sotos sovint és causada per una mutació genètica aleatòria. Per tant, en la majoria dels casos, no hi ha manera de prevenir-la .

Tanmateix, si teniu la síndrome de Sotos o si esteu esperant un fill i algú de la vostra família té aquesta condició genètica, és molt important que busqueu assessorament genètic i parleu amb un metge. Això us ajudarà a obtenir una avaluació del vostre risc de tenir un fill amb la condició genètica.

Què he d'esperar si el meu fill té la síndrome de Sotos?

La síndrome de Sotos és una afecció de per vida ; no hi ha cura. Però, el més important, la malaltia no sol causar efectes secundaris que posin en perill la vida . La bona notícia és que un nen amb síndrome de Sotos pot viure una vida normal .

El vostre fill pot experimentar alguns símptomes a causa d'aquesta afecció genètica. Tanmateix, hi ha tractaments i teràpies que poden ajudar a minimitzar aquests símptomes. El metge del vostre fill us pot ajudar amb qualsevol dubte que pugueu tenir.

Quan hauria de veure el metge del meu fill?

És una bona idea consultar un metge si observes algun dels següents símptomes en el teu fill/a:

• No respondre a ordres verbals simples o tenir dificultats per sentir.
• Tenir problemes de comportament que afecten l'aprenentatge a l'escola.
• Dificultat per veure-hi clarament o estrabisme freqüent en mirar alguna cosa.
• Incompliment de les fites del desenvolupament a l'edat adequada.

Quan he de portar el meu fill a urgències (UTE) ?

Si el vostre fill té la síndrome de Sotos i té una convulsió , heu de portar-lo immediatament a urgències. Les convulsions són una complicació greu de la síndrome de Sotos. Quan es produeix una convulsió, el vostre fill pot:

• Pèrdua temporal de consciència.
• Tremolor incontrolable de les extremitats.
• Mostrar confusió, ansietat o por.

Una convulsió sol durar entre 30 segons i dos minuts. Qualsevol convulsió que duri més de cinc minuts és una emergència mèdica. Si això passa, truqueu immediatament al 911.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Quan parleu amb el metge sobre el vostre fill, és útil fer preguntes com aquestes:

• Què passa si el meu fill no assoleix les fites del desenvolupament?
• Si un nen té dificultats per mantenir l'equilibri, com el podeu protegir?
• Hauria de portar el meu fill a un especialista pels efectes secundaris causats per aquesta afecció?

Quina diferència hi ha entre la síndrome de Sotos i el trastorn de l'espectre autista (TEA)?

La síndrome de Sotos i el trastorn de l'espectre autista (TEA) són dues afeccions . Tanmateix, com que alguns dels símptomes de totes dues són similars, de vegades es poden diagnosticar erròniament.

• La síndrome de Sotos és una afecció genètica causada per una mutació en el gen NSD1.
• El trastorn de l'espectre autista (TEA) és una condició del neurodesenvolupament. En la majoria dels casos, la causa exacta del TEA és desconeguda.

Tanmateix, és important tenir en compte que els nens amb síndrome de Sotos tenen més probabilitats de desenvolupar TEA que els nens sense síndrome de Sotos.

Aquí teniu algunes característiques comunes que es poden observar en ambdues condicions:

• Discapacitats intel·lectuals.
• Retards en el desenvolupament del llenguatge.
• Retards en les habilitats motores i l'equilibri.
• Dificultat per adaptar-se a situacions socials.
• Dificultat per concentrar-se.
• Patrons i hàbits de comportament específics.

La principal diferència és que la síndrome de Sotos també afecta el desenvolupament físic d'un nen, com ara l'alçada i la mida del cap. Tanmateix, el trastorn de l'espectre autista (TEA) no afecta el desenvolupament físic de la mateixa manera. Els nens amb síndrome de Sotos creixen més ràpidament que altres de la seva edat, tenen caps més grans i tenen trets facials distintius.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

És normal sentir-se aclaparat quan sàpigues que el teu fill té una malaltia genètica rara. Però recorda que la síndrome de Sotos no sol ser una malaltia que posi en perill la vida.

Amb el vostre amor, suport i atenció mèdica adequada, el vostre fill pot assolir tot el seu potencial.

Si esteu esperant un fill, considereu la possibilitat de demanar assessorament genètic per esbrinar si teniu risc de patir afeccions genètiques. Sigueu sempre oberts amb el vostre metge i no tingueu por de fer qualsevol pregunta que tingueu. Ells hi són per ajudar-vos.

Síndrome de Sotos, malalties genètiques, desenvolupament infantil, augment d'alçada, desenvolupament cerebral, discapacitats d'aprenentatge, problemes de comportament