També tens dificultats per caminar o fer coses? Sents que estàs perdent l'equilibri? Parlem d'aquesta "(Atàxia espinocerebel·losa)"?

De vegades sents que les cames se t'enreden quan camines? O sents que ni tan sols pots agafar una tassa a la mà correctament? Potser fins i tot arrastreges les paraules quan parles. Si aquestes coses no passen només una o dues vegades, sinó diverses vegades alhora, no és una cosa que haguem d'ignorar. Avui parlarem d'una possible causa d'això, que és una afecció anomenada "Atàxia Espinocerebel·losa" (l'anomenarem "ACA").

Què és l'atàxia espinocerebel·losa (AES)? Entenem-la de manera senzilla.

L'atàxia és, simplement, una condició en què es perd gradualment la capacitat de coordinar els moviments del cos . És una cosa que afecta el sistema nerviós i empitjora amb el temps. Imagineu-vos perdre la capacitat de moure els braços i les cames, caminar o agafar alguna cosa. Hi ha molts tipus d'atàxia, cadascun amb les seves pròpies causes i símptomes.

L'atàxia espinocerebel·losa (ACS) és un altre tipus d'atàxia, i és una afecció genètica . Afecta principalment el cerebel . El cerebel és una part molt important del cervell. Controla coses com caminar, agafar objectes i mantenir l'equilibri. De vegades, l'ACS també pot afectar la medul·la espinal .

Com que això és hereditari, els símptomes augmenten gradualment amb el temps. No notareu una gran diferència de seguida. Això afecta principalment:

• Per la funció dels ulls.
• Per a funcions manuals (per exemple, escriure, sostenir una tassa, menjar).
• Pèrdua de la funció de les cames i de la capacitat de caminar (pèrdua de l'equilibri).
• La manera com parles (les paraules s'enreden).

El que es diu té més impacte.

Quants tipus de `SCA` hi ha?

Actualment, els metges i científics han identificat més de 40 tipus d'atàxia espinocerebel·losa (ACA). És probable que aquest nombre augmenti en el futur, a mesura que continuï la investigació. Els metges anomenen aquests tipus d'ACA per números. Per exemple, atàxia espinocerebel·losa tipus 1, tipus 2, etc.

Les causes i els símptomes de tots aquests tipus d'ACA són en gran part similars. Per tant, us preguntareu per què estan numerats. Els números es donen en l'ordre en què es van descobrir els canvis genètics associats amb cada tipus d'ACA. En poques paraules, l'ACA1 és el primer tipus que es va descobrir i es va vincular a un problema cromosòmic que es transmet de generació en generació. L'ACA2 és el segon tipus descobert. Així és com s'anomenen.

El tipus més comú d'ACA és l'atàxia espinocerebel·losa tipus 3 (ACA tipus 3) . També es coneix com a malaltia de Machado-Joseph .

Aleshores, amb quina freqüència és aquesta `SCA`?

De fet, aquesta afecció anomenada "SCA" és molt rara.Això vol dir que no és una malaltia que afecti a tothom. Segons les estadístiques, aquesta malaltia es produeix en aproximadament una (1) de cada cent mil persones, o com a màxim cinc (5) persones. Per tant, és normal no sentir-ne a parlar sovint.

Per què tenim aquest "SCA"? Quina n'és la causa?

La causa principal de l'atrofia escamosa (ACA) és una mutació genètica . Això significa que hi ha un defecte en els gens que s'hereten dels pares. Els experts han relacionat aquests defectes genètics específics amb molts tipus d'ACA. Tanmateix, no tots els tipus d'ACA són causats per la mateixa mutació genètica, sinó per variacions en diferents gens.

Alguns tipus d'SCA són causats per una part específica del vostre ADN (la part que emmagatzema la nostra informació genètica) que es repeteix un nombre anormal de vegades. Això s'anomena expansió de repeticions de trinucleòtids en termes mèdics. És una mica complicat, però en termes senzills, és com si una determinada part d'un gen es copiés massa vegades.

Hi ha dues maneres principals en què s'hereta aquesta condició `SCA`:

1. Herència autosòmica dominant:

• Així és com s'hereta sovint l'SCA.
• El que passa en aquest cas és que, fins i tot si heretes aquest gen mutat d'un sol progenitor , la teva mare o el teu pare, encara pots desenvolupar aquesta condició.
• Això significa que si una persona amb "SCA" té un fill, hi ha un 50% de probabilitats que aquest fill hereti aquest gen mutat. Penseu-ho com la probabilitat que una moneda caigui cara. Aquesta probabilitat és la mateixa per a tots els fills.

2. Herència autosòmica recessiva:

• També hi ha tipus d'"SCA" que s'hereten d'aquesta manera, però són una mica menys comuns.
• En aquest cas, perquè una persona desenvolupi aquesta condició, ha d'heretar aquest gen anormal tant de la seva mare com del seu pare.
• En la majoria dels casos, aquests pares no presenten símptomes. Poden ser simplement portadors del gen. Només tenen una còpia del defecte genètic, per la qual cosa no desenvolupen la malaltia.

Quins són els símptomes de l'SCA?

Els símptomes de l'atrofia muscular (ACM) solen començar a aparèixer després dels 18 anys. Tanmateix, alguns tipus d'ACM poden començar abans i d'altres més tard. No és una cosa que apareix de sobte, sinó que gradualment, al llarg d'un període d'anys, els símptomes es tornen més greus.

Imagina't, quan vas a fer te i agafes la tetera, la mà et tremola i les fulles de te cauen, o quan camines pel carrer, simplement rellisques cap a un costat i caus. Et costa molt pujar i baixar escales. Si aquestes coses passen sovint, és important tenir-ne cura.

Els símptomes més comuns de l'SCA són:

• Moviments oculars involuntaris:És com si no poguessis mantenir els ulls en un lloc, o com si estiguessin movent-se d'un costat a l'altre ràpidament.
• Mala coordinació ull-mà: per exemple, dificultat per agafar correctament un got d'aigua, dificultat per abotonar-se una camisa o dificultat per escriure amb claredat.
• Problemes d'equilibri i coordinació: Caminar pot fer que ensopeguis o cauràs fàcilment. També pot ser difícil mantenir-se dret.
• Parla arrastrada: Parla arrastrada , on les paraules no es poden pronunciar correctament, cosa que fa que la parla no sigui clara. Com si tingués lligams a la llengua.
• Problemes per processar i recordar informació / discapacitats d'aprenentatge: dificultat per aprendre coses noves, oblidar ràpidament les coses que s'han dit i dificultat per concentrar-se.
• Caminar descoordinadament: Caminar com si estigués borratxo, com si no pogués mantenir els peus rectes, com si intentés caminar amb els peus ben separats.

Aquests símptomes poden variar de persona a persona, i la seva gravetat també pot variar segons el tipus d'SCA.

Com diagnostiquen els metges l'SCA?

Si teniu aquests símptomes, quan visiteu un metge, si sospiten que teniu SCA, us faran les proves següents per fer un diagnòstic:

• Antecedents familiars: Se us preguntarà si algú de la vostra família ha tingut aquests símptomes abans o si hi ha algú amb aquesta afecció, l'SCA. Aquesta informació és molt important perquè és hereditària.
• El vostre historial mèdic personal: us preguntaran sobre altres malalties que heu tingut abans, els medicaments que preneu i el vostre estil de vida.
• Un examen físic complet: inclourà proves relacionades específicament amb el sistema nerviós. Comprovaran l'equilibri, la marxa, la força dels braços i les cames, els reflexos, el moviment dels ulls i la parla.
• T'examinaran acuradament per veure si tens algun símptoma relacionat amb l'SCA.

Després d'això, es poden fer més proves per confirmar la malaltia:

• Proves genètiques: aquesta és la principal manera de saber amb certesa si teniu SCA. Es pren una mostra de sang (o possiblement una mostra de saliva) i es fa una prova per detectar el gen responsable de la SCA. Amb aquesta prova genètica es poden detectar molts tipus de SCA.
• Tanmateix, hi ha alguns tipus d'SCA per als quals encara no s'ha identificat una mutació genètica específica. Per tant, en aquests casos, és difícil de confirmar només amb proves genètiques.
• En aquest cas, els metges revisaran el cervell per detectar qualsevol anomalia.Es poden fer exploracions especials. La més comuna és una ressonància magnètica (RM) . Aquesta pot buscar signes d'atròfia al cerebel. De vegades, també es pot fer una tomografia computeritzada (TC) .

A més, les persones que creuen que poden haver heretat la mutació genètica perquè algú de la seva família té SCA poden fer-se aquesta prova genètica. Això pot ser molt important per a aquells que planegen formar una família, és a dir, per a aquells que planegen tenir fills, per prendre decisions. A més, quan un nen està a punt de néixer, és a dir, durant l'embaràs, és possible comprovar si el nadó té aquesta condició (proves prenatals) .

Hi ha cura per a aquesta "SCA"? Es pot curar?

Això és el que tothom vol saber. Malauradament, actualment no hi ha cura per a l'"atàxia espinocerebel·losa (ACS)." És possible que us sentiu tristos quan sentiu això, i això és normal.

Tanmateix, això no vol dir que no es pugui fer res. Els principals objectius del tractament de l'SCA són:

• Reducció dels símptomes.
• Millorar la qualitat de vida.
• T'ajuda a treballar de manera independent durant el màxim temps possible.

Els següents tractaments es poden fer per a l'atàxia espinocerebel·losa:

• Fisioteràpia: Això és molt important. Un fisioterapeuta t'ensenyarà a fer exercici correctament, enfortir els músculs, millorar l'equilibri i millorar el teu estil de caminar.
• Teràpia ocupacional: T'ajuda a crear el teu entorn per a facilitar la realització de les tasques quotidianes (per exemple, menjar, vestir-te, escriure) i t'ensenya tècniques per ajudar-te a fer-ho.
• Logopèdia: Si la parla és difícil o hi ha dificultat per empassar-se paraules, un logopeda pot ajudar.
• Dispositius d'assistència: A mesura que la malaltia progressa i caminar es torna difícil, és possible que necessiteu utilitzar crosses, un caminador o una cadira de rodes. Aquests us poden ajudar a fer coses pel vostre compte.
• Medicaments per reduir alguns símptomes: Els metges poden receptar medicaments per ajudar amb tremolors, rigidesa, espasmes musculars, insomni i depressió. Tanmateix, aquests medicaments no curen l'acne squamosa, només controlen els símptomes.

Els metges i investigadors encara intenten trobar nous tractaments i maneres d'ajudar les persones amb SCA, gestionar-la i trobar noves maneres de tractar-la. Així que no perdeu l'esperança.

Hi ha alguna manera de prevenir el desenvolupament de la SCA?

Aquesta és una pregunta que molta gent es fa. Si he de ser sincer, actualment no hi ha cap mètode provat per prevenir l'acne secundària.Com que això és causat principalment per factors genètics, no podem evitar que es produeixi a través del que mengem o bevem o de l'exercici que fem.

Algunes famílies, després que les proves genètiques confirmin que tenen aquesta mutació a la seva família, poden decidir no tenir fills. Aquesta és l'única manera segura d'evitar que la malaltia es transmeti a la següent generació. Aquesta és una decisió personal molt sensible. És molt important parlar amb un assessor genètic abans de prendre aquesta decisió.

Què pot esperar una persona amb SCA en el futur?

Pel que fa al futur d'una persona amb SCA, és important tenir en compte que varia molt de persona a persona . Depèn de diversos factors, com ara el tipus de SCA que es té, la seva gravetat i l'edat en què van començar els símptomes.

Malauradament, en molts casos d'SCA, la malaltia empitjora gradualment i provoca la mort prematura.

La rapidesa amb què progressa la malaltia també varia segons el tipus i la gravetat de l'SCA. Per tant, les proves genètiques poden ajudar a determinar no només quina és la malaltia, sinó també què ens depara el futur.

Moltes persones poden necessitar una cadira de rodes entre 10 i 15 anys després de l'aparició dels primers símptomes. És habitual que les persones amb SCA acabin necessitant ajuda amb les tasques quotidianes, com ara banyar-se, vestir-se i preparar els àpats.

Què més hauria de preguntar al meu metge sobre l'SCA?

Si teniu "atàxia espinocerebel·losa (ACS)" o si algú de la vostra família la té, és molt important que feu aquestes preguntes al vostre metge:

• Quin tipus d'`SCA` tinc exactament? (per exemple, `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Quines funcions del meu cos afecta més aquest tipus d'"SCA"?
• A quin tipus d'especialistes (per exemple, neuròleg, fisioterapeuta) he de consultar per tractar aquesta afecció?
• Amb quina freqüència he de venir a fer-me revisions mèdiques? Quines proves especials m'he de fer?
• Quins tractaments tinc disponibles ara mateix? Quins són els beneficis?
• Podria aquesta condició escurçar la meva vida útil? (És una pregunta difícil de fer, però és important saber-ho.)
• És possible que els meus fills heretin aquesta condició? Si és així, quina probabilitat hi ha?
• És una bona idea que altres membres de la meva família (per exemple, germans, fills) es facin proves genètiques?
• Quin tipus de grups de suport coneixes que em puguin ajudar a afrontar aquesta situació i mantenir-me mentalment fort? Hi ha algun d'aquests grups a Sri Lanka?

No tinguis por de fer aquestes preguntes. Com millor entenguis la teva situació, més fàcil et serà conviure-hi.

Què he de fer per viure bé amb SCA?

És normal sentir molts dubtes, por, tristesa i ràbia quan descobreixes que tens SCA. És el mateix per a tothom. No estàs sol. El següent et pot ajudar a afrontar aquesta situació difícil i a gestionar-la una mica millor:

• Demana ajuda i suport a persones de confiança i properes (familiars, amics) . No lluitis amb aquestes coses sol. Comparteix els teus sentiments amb elles.
• Participa activament en el teu tractament . Ves a les visites del metge, segueix atentament les seves instruccions, pregunta qualsevol pregunta que tinguis i fes coses com ara fisioteràpia.
• Considera parlar amb un assessor de salut mental o un psiquiatre . Et poden ajudar a afrontar aquesta situació, a aprendre a afrontar-la i a enfortir-te mentalment.
• No reprimiu els vostres sentiments, no els ignoreu . Ploreu si esteu tristos, expresseu-ho si esteu enfadats (però d'una manera que no molesti els altres).
• Si és possible, uneix-te a un grup de suport on puguis conèixer altres persones que s'enfronten als mateixos reptes que tu. Això t'ajudarà a sentir-te menys sol i també podràs aprendre de les experiències dels altres.
• Tingues expectatives realistes . Entén què pots i què no pots fer. Potser hauràs de renunciar a algunes coses, així que prepara't per a això.
• En comptes de sentir-te trist per no poder fer les coses que abans podies fer, centra't en les coses que encara pots fer . Intenta ser feliç fins i tot amb les petites coses.
• Menja una bona dieta nutritiva, fes exercici tant com sigui possible i dorm prou. Aquestes coses són bones per a la teva salut en general.

Recorda, l'SCA és només una part de la teva vida. No deixis que et defineixi completament. Encara tens una família amorosa, amics i coses que encara pots fer.

Aleshores, què hem d'extreure d'aquesta història?

L'atàxia espinocerebel·losa (AES) és una afecció genètica que afecta el cervell i, de vegades, la medul·la espinal. Afecta principalment l'equilibri i la coordinació dels moviments del cos. La malaltia empitjora gradualment amb el temps.

El més important és:

• Actualment no hi ha cap cura específica per a l'SCA. No obstant això, hi ha tractaments (com ara fisioteràpia, dispositius d'assistència i medicació) per controlar els símptomes i fer la vida més fàcil.
• Si teniu símptomes relacionats amb l'"SCA", consulteu immediatament un metge . Obtenir un diagnòstic precoç us ajuda a iniciar el tractament.
• Com que es tracta d'una condició genètica, és important que la família en sigui conscient i, si cal, se sotmeti a assessorament i proves genètiques .
• Viure amb SCA és un repte. PeròAmb l'assessorament mèdic adequat, el suport familiar i la força mental, aquest viatge es pot aconseguir.

Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge.

` Atàxia espinocerebel·losa, SCA, atàxia, equilibri, sistema nerviós, malalties genètiques, cerebel, malaltia de Machado-Joseph