El vostre nadó té problemes amb els ossos i les articulacions? - Aprenguem sobre la displasia espondiloepifisària congènita (SEDC)

El metge et va dir que el teu petit té alguns canvis menors als ossos i les articulacions quan va néixer? O has notat que el teu fill és més baix que altres nens, o que hi ha alguna cosa diferent en la seva manera de caminar? Potser fins i tot problemes de visió. És normal sentir por quan sents aquestes coses. Però no et preocupis. Avui parlarem d'una afecció genètica molt rara que pot causar aquests símptomes, anomenada displasia espondiloepifisària congènita o SEDC per abreujar.

Quina mena de situació és realment aquest SEDC?

En poques paraules, la síndrome de depressió subjacent a la mare (SEDC) és una malaltia genètica molt rara . Afecta el desenvolupament dels ossos, les articulacions i, de vegades, fins i tot els ulls del nadó. L'important és que aquests efectes comencin a l'úter i els símptomes siguin visibles en néixer . Per això s'anomena "congènita", que significa "des del naixement".

Els nens amb SEDC solen presentar el següent:

• Articulacions desalineades a la columna vertebral, les articulacions del maluc i les articulacions del genoll.
• La displasia esquelètica és una afecció que afecta el desenvolupament general d'un nen.
• Alçada més baixa que la mitjana , especialment al tronc, el coll i les extremitats.
• Deficiències visuals i auditives .

Aquesta condició s'anomena amb diversos altres noms, per exemple:

• SED congènita (SED congènita)
• SED, tipus congènit
• SEDc
• Displàsia espondiloepifisària, tipus congènit

Això és tan comú que només afecta aproximadament un de cada 100.000 naixements vius . Això és molt rar. Actualment només hi ha 175 casos reportats a tot el món.

Quina diferència hi ha entre SEDC i SEDT?

Igual que la SEDC, hi ha una altra afecció anomenada displasia espondiloepifisària tardana (SEDT) . Tot i que ambdues semblen similars, hi ha algunes petites diferències.

"Congènita" significa "en néixer", "Tarda" significa "retardat". És a dir:

• Els símptomes de la SEDT solen aparèixer entre els 6 i els 8 anys. Tanmateix, la SEDC és visible en néixer.
• La SEDT només afecta els nois , però la SEDC pot afectar tant els nois com les noies per igual.
• Les persones amb SEDC tenen risc de despreniment de retina, però aquest risc generalment és menor en els casos de SEDT.

Quin és el motiu de la creació del SEDC?

La causa principal de la síndrome de depressió posttraumàtica segregada (SEDC) és una mutació en el gen `COL2A1` . Aquest gen `COL2A1` és responsable de la producció de col·lagen tipus II al nostre cos.Ajuda a fabricar una proteïna anomenada col·lagen. El col·lagen és essencial per construir teixit connectiu al nostre cos. És el que dóna força i forma als nostres teixits.

El col·lagen de tipus II es troba principalment al cartílag i a una substància anomenada vitri . El cartílag és un teixit connectiu fort però flexible que es troba en llocs com les articulacions i els lòbuls de les orelles. El vitri és una substància gelatinosa que es troba dins dels globus oculars. Per tant, si aquest col·lagen no es produeix correctament, us podeu imaginar com afectaria llocs com els ossos, les articulacions i els ulls.

Molt sovint, la síndrome de depressió postpartum (SEDC) és causada per una nova mutació gènica (mutació de novo) . Això significa que ningú de la família ha tingut la malaltia abans. Una "mutació de novo" es produeix quan un espermatozoide i un òvul s'uneixen. Només afecta aquest nen, no els seus germans.

No obstant això, de vegades aquesta mutació del gen `COL2A1` es pot heretar d'un dels pares.

Quins són els símptomes de la SEDC?

Els símptomes de la síndrome de depressió posttraumàtica amb síndrome de depressió posttraumàtica (SDEC) poden variar molt de persona a persona . Algunes persones poden tenir més símptomes, d'altres menys.

Les principals característiques físiques que es poden observar són:

• El tronc, el coll i les extremitats són més curts que els altres.
• Ser baix , entre 3 i 4 peus (0,91 - 1,2 metres) d'alçada en l'edat adulta.
• Un pit ample i en forma de barril . L'estèrnum o les costelles poden sobresortir.
• Peu tort . Tanmateix, la mida i la forma de les mans i els peus poden ser normals.
• Diverses curvatures de la columna vertebral . Per exemple, hi pot haver afeccions com ara curvatura lateral (escoliosi), curvatura cap enrere (cifosi), curvatura cap endavant (lordosi) o una combinació d'aquestes.
• Alguns canvis a la cara , com ara l'eixamplat dels ulls, l'aplanament dels pòmuls o la fissura palatina .
• Les vèrtebres de la columna vertebral es tornen aplanades o inestables .
• Rotació cap a dins de les articulacions del maluc o del genoll.

També hi ha efectes secundaris que poden aparèixer a causa d'aquests problemes de creixement:

• Afecció artrítica .
• Dificultat per caminar i moure's .
• Pèrdua auditiva .
• Rigidesa articular, dolor i luxacions .
• La ciàtica és una afecció que causa dolor a la part baixa de l'esquena, les natges i la part posterior de les cames a causa de la compressió d'un nervi.
• Dificultat per respirar a causa de problemes amb el desenvolupament del tòrax o les costelles.
• Problemes de visió , especialment miopia severa i despreniment de retina .
• Mentre caminavaMarxa vacil·lant o triga molt a aprendre a caminar.
• Disminució del to muscular (hipotonia) .

És important destacar que les persones amb SDEC solen tenir un bon desenvolupament intel·lectual. Això significa que les discapacitats d'aprenentatge no se solen veure. Tanmateix, les fites del desenvolupament físic com ara seure i caminar poden no assolir-se a l'edat adequada.

Com identificar l'estatus SEDC?

Un metge pot diagnosticar el SDEC observant acuradament els símptomes físics del nen i els resultats de les proves següents:

• Proves genètiques : això pot determinar amb precisió si hi ha una mutació en el gen `COL2A1`.
• Radiografies de tot l'esquelet.
• Altres proves d'imatge, com ara tomografies computeritzades (TC) i ressonància magnètica (RM) .

Hi ha algun tractament per al SDEC? Es pot curar?

Malauradament, encara no hi ha cura per a la síndrome de depressió posttraumàtica (SDEC) . Però no et preocupis. Aquí tens algunes coses que pots esperar del tractament:

• Controlar i reduir els símptomes .
• Si és possible, corregir les deformitats esquelètiques mitjançant cirurgia .
• Prevenció de complicacions com lesions i pèrdua de visió.
• Millorar la teva força i mobilitat .

Quins tractaments hi ha disponibles per al SEDC?

Els tractaments que s'ofereixen varien de persona a persona , depenent dels problemes específics que tinguis i de la seva gravetat.

Hauries de ser controlat regularment pels metges . D'aquesta manera, si sorgeix algun problema, es pot identificar i tractar ràpidament. El teu equip mèdic pot incloure especialistes com ara:

• assessors genètics
• Oftalmòlegs : els que tracten les malalties dels ulls.
• Cirurgians ortopèdics: especialistes en cirurgia òssia i articular .
• Fisioterapeutes : persones que ajuden a millorar la força, el moviment i la marxa.
• Reumatòlegs: metges que tracten malalties òssies, musculars i articulars, com l'artritis.

Aquestes són les possibles intervencions:

• Dispositius d'assistència que ajuden amb la mobilitat, com ara fèrules per a les cames.
• Ulleres per corregir la discapacitat visual.
• Medicaments per reduir el dolor articular.
• Fisioteràpia .
• Cirurgia per corregir deformitats de la columna vertebral.
• Altres problemes articulars, per exemple , cirurgia de reemplaçament articular .
• Cirurgia per corregir el despreniment de retina.
• Tractament per facilitar la respiració.

Com serà la vida amb SEDC?

La vida amb SEDC varia molt de persona a persona , depenent dels símptomes i la seva gravetat.

Aquesta afecció pot afectar significativament la mobilitat i la capacitat per realitzar activitats físiques. Moltes persones poden necessitar tractament mèdic i cirurgia de per vida.

Però, el millor és que les persones amb SEDC tenen un desenvolupament intel·lectual normal i són capaces de viure una vida normal .

Hi ha alguna manera de prevenir la SEDC?

Malauradament, no hi ha manera de prevenir la síndrome de depressió posttraumàtica segregada (SEDC) perquè és genètica. Saber que algunes famílies tenen la mutació del gen `COL2A1` pot fer que s'ho pensin dues vegades abans de tenir fills o que busquin assessorament genètic.

Com cuides algú amb SEDC (tu mateix o el teu fill/a)?

Si vostè o el seu fill té SEDC, és molt important seguir aquests consells per controlar la malaltia:

• Visita els teus metges els dies programats, assisteix a totes les proves i cites de seguiment .
• Mantingueu-vos allunyats dels esports de contacte , especialment de les activitats que poden causar lesions al cap i al coll, ja que les articulacions són inestables i es poden lesionar fàcilment.
• Aneu amb compte quan rebeu anestèsia . Informeu a tots els vostres metges que teniu dendrògens sedatius d'origen seminal (DEC), ja que algunes de les vostres característiques físiques poden causar complicacions durant la cirurgia.
• Intenta trobar un terapeuta o unir-te a un grup de suport que t'ajudi a afrontar aquesta situació. Això t'ajudarà a aprendre de les experiències dels altres i a sentir que no estàs sol.

Què més voldries preguntar al teu metge sobre el SEDC?

Si a tu o al teu fill se li diagnostica un càncer de mama seminal, és una bona idea fer aquestes preguntes als metges:

• A quines parts del meu cos afecta el SEDC ?
• A quins especialistes he de consultar?
• Amb quina freqüència he de venir a fer proves i visites de seguiment ?
• Quins tractaments necessito ?
• L'anestèsia és segura per a mi ?
• Els meus fills poden heretar aquesta condició ?
• Altres membres de la nostra família també haurien de sotmetre's a proves genètiques ?
• Coneixes algun grup de suport que et pugui ajudar a afrontar aquesta situació?

És normal sentir por i ansietat quan sàpigues que el teu fill té una malaltia genètica que requereix tractament. Però recorda que el teu equip mèdic és allà per ajudar-te. A través d'ells, també pots trobar grups de suport on pots compartir les teves experiències amb altres persones que tenen aquesta rara malaltia genètica.

Les coses més importants a recordar

D'acord, doncs, a partir del que hem parlat sobre el SEDC, aquestes són les coses més importants que heu de recordar:

• El SEDC és una condició genètica congènita molt rara .
• Això afecta principalment els ossos, les articulacions i, de vegades, els ulls .
• Tot i que no hi ha una cura completa per a això, hi ha diversos tractaments disponibles per controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida .
• El desenvolupament intel·lectual és normal i es pot esperar una vida normal.
• Un bon maneig es pot aconseguir amb una supervisió mèdica adequada, fisioteràpia i, si cal, cirurgia .
• No estàs sol. Pots obtenir ajuda de metges i grups de suport .

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu cap pregunta, no dubteu a preguntar al vostre metge.

` displasia espondiloepifisària congènita, SEDC, malalties genètiques, desenvolupament ossi, problemes articulars, baixa estatura, col·lagen, gen COL2A1