Tens el cos rígid sense cap motiu? Parlem de la síndrome de la persona rígida!

De vegades sents que els músculs s'estrenyen inexplicablement o que els músculs es contrauen dolorosament? De vegades pot passar quan sents un soroll fort o algú et topa. Si aquestes coses passen amb freqüència, és una bona idea investigar-ho. Avui parlarem d'una afecció molt rara que pot causar símptomes similars. Això s'anomena síndrome de la persona rígida (SPS) .

Què és la síndrome de la persona rígida?

En poques paraules, la síndrome de la persona rígida (SPS) és un trastorn neurològic rar . Es produeix quan el sistema immunitari del nostre cos, que ens protegeix de les malalties, ataca per error les nostres pròpies cèl·lules nervioses sanes. És una afecció autoimmunitària. Això fa que els músculs del tors, especialment l'abdomen, el pit i l'esquena , es tornin rígids o rígids . Amb el temps, aquesta rigidesa i els espasmes es poden estendre a les cames i altres músculs. Això pot dificultar la marxa, fer que caiguis més sovint i fer que sigui més probable que et lesionis.

Abans s'anomenava "síndrome de l'home rígid", però ara s'ha canviat aquest nom perquè aquesta malaltia pot afectar a qualsevol persona, independentment de l'edat o el sexe.

Rebre un diagnòstic d'aquesta afecció pot ser una mica aclaparador. Però el vostre equip mèdic crearà un pla de tractament que funcioni per a vosaltres i els vostres símptomes. Això pot variar de persona a persona. El més important és visitar els vostres metges regularment, obtenir el suport que necessiteu i intentar mantenir-vos saludable.

Quins són els símptomes de la síndrome de la persona rígida (SPS)?

Hi ha dos símptomes principals d'aquesta malaltia:

• Rigidesa o rigidesa muscular.
• Espasmes musculars dolorosos.

Tot i que aquests símptomes poden començar a qualsevol edat, són més comuns entre els 30 i els 40 anys .

Els símptomes de la síndrome de la persona rígida es poden estendre a altres parts del cos i empitjorar amb el temps. Per a algunes persones, els símptomes poden trigar mesos o anys a aparèixer. Per a altres, els símptomes poden romandre iguals durant anys. Per a algunes persones, els símptomes poden empitjorar gradualment i fer impossible realitzar les activitats diàries.

Rigidesa muscular

Sovint, el primer símptoma que es nota amb la síndrome de la persona rígida és la rigidesa muscular al tronc . Això vol dir en zones com l'abdomen, el pit i l'esquena. Aquesta rigidesa pot causar dolor i molèsties. Aquests símptomes poden aparèixer i desaparèixer sense cap motiu aparent. La malaltia també pot afectar els braços i les cames. A mesura que augmenta la rigidesa, algunes persones poden desenvolupar postures anormals que dificulten caminar o moure's.

Espasmes musculars

Els espasmes musculars dolorosos són un altre símptoma important d'aquesta afecció. Poden afectar tot el cos o localitzar-se en una zona específica. Aquests espasmes poden durar segons, minuts o fins i tot hores. Imagineu-vos que, quan esteu drets, de sobte sentiu una tensió i un formigueig a la cama o a l'esquena. És una experiència molt dolorosa.

Quines són les causes de la síndrome de la persona rígida (SPS)?

Hi ha diverses raons per les quals símptomes com les contractures musculars poden aparèixer de sobte:

• Un soroll sobtat o fort. Imagineu-vos que camineu pel carrer i un cotxe toqui de sobte el clàxon, o si alguna cosa a casa caigués a terra amb un fort cop.
• Toc físic o estimulació. Si algú et toca de sobte, et fa una palmada.
• Canvis de temperatura, especialment en ambients freds. Si de sobte vas a un lloc fred o si et cau aigua freda al cos.
• Esdeveniments estressants. Moments inquietants i espantosos.

Com que aquests espasmes musculars poden produir-se en moments imprevisibles, algunes persones amb la síndrome de la persona rígida experimenten ansietat i agorafòbia . L'agorafòbia és una por extrema d'anar a llocs concorreguts, sortir a l'aire lliure o sortir de casa. Perquè un cop a l'exterior, és difícil escapar d'aquests estímuls.

Què causa la síndrome de la persona rígida (SPS)?

Els investigadors encara no estan segurs de la causa d'aquesta malaltia, però creuen que és una afecció autoimmunitària, és a dir, que el nostre propi sistema immunitari ataca les cèl·lules sanes.

La recerca ha demostrat que hi ha anticossos implicats. Moltes persones amb la síndrome de la persona rígida tenen anticossos contra un enzim anomenat àcid glutàmic descarboxilasa (GAD) . Aquest enzim (GAD) ajuda a produir el neurotransmissor àcid gamma-aminobutíric (GABA) . Aquest neurotransmissor (GABA) ajuda a controlar la funció muscular.

Però els investigadors encara no entenen del tot com l'enzim "(GAD)" afecta el desenvolupament i la progressió de la síndrome de la persona rígida. Una cosa a recordar és que tenir anticossos "(GAD)" al cos no vol dir que tinguis la síndrome de la persona rígida. Un petit percentatge de la població general pot tenir aquests anticossos "(GAD)" al cos sense cap efecte advers.

A més del trastorn d'angiotensina generalitzada (TAG), s'ha descobert que altres anticossos com el receptor de glicina, l'amfifisina i la DPPX (proteïna similar a la dipeptidil peptidasa 6) estan associats amb la malaltia. A més, és possible que alguns pacients no tinguin cap d'aquests anticossos. S'estan duent a terme més investigacions per determinar quins altres anticossos poden estar implicats.

Quins són els factors de risc de la síndrome de la persona rígida (SPS)?

La síndrome de la persona rígida és dues vegades més freqüent en les dones . També pot aparèixer amb altres malalties autoimmunitàries. Per exemple:

• Diabetis tipus 1
• Malaltia tiroïdal autoimmunitària
• Vitiligo
• Anèmia perniciosa
• Malaltia celíaca

Quina és la freqüència de la síndrome de la persona rígida (SPS)?

Aquesta és una malaltia molt rara . Es diu que només una de cada un milió de persones té aquesta malaltia. Això vol dir que és una malaltia molt rara.

Com es diagnostica la síndrome de la persona rígida (SPS)?

Un metge diagnostica aquesta malaltia mitjançant símptomes, exàmens i proves específiques. Et preguntarà sobre els teus símptomes, et farà un examen físic i un examen neurològic.

Si el metge sospita de la síndrome de la persona rígida, pot realitzar proves com ara:

• Prova de sang d'anticossos: Això ajuda a comprovar la presència d'anticossos contra el TAG (o altres anticossos relacionats) i a descartar altres afeccions mèdiques.
• Electromiografia (EMG): Mesura l'activitat elèctrica dels músculs. Això pot ajudar a descartar altres causes dels símptomes.
• Punció lumbar (punció espinal): en aquesta prova, el metge utilitza una agulla per prendre una mostra de líquid de la medul·la espinal i la prova per detectar anticossos contra el trastorn d'anticossos generalitzats. Això també és important per descartar altres afeccions.

La síndrome de la persona rígida pot ser difícil de diagnosticar perquè és poc freqüent i els seus símptomes poden ser similars als d'altres malalties autoimmunitàries, com l'espondilitis anquilosant i l'esclerosi múltiple.

Hi ha tipus de síndrome de la persona rígida (SPS)?

Hi ha diversos subtipus diferents d'aquesta malaltia:

• Síndrome clàssica de la persona rígida: aquest és el tipus més comú. Sovint s'associa amb anticossos del TAG, però la investigació ha descobert que també hi ha altres anticossos implicats.
• Variants de la síndrome de la persona rígida:Sota aquesta, hi ha variants que afecten només parts específiques del cos o que mostren més símptomes com ara la pèrdua de control en caminar (atàxia).
• Encefalomielitis progressiva amb rigidesa i mioclònia (PERM): La PERM és una forma més greu de síndrome de la persona rígida. Pot causar pèrdua de consciència, problemes de moviment ocular, atàxia i disfunció autonòmica. La disfunció autonòmica requereix hospitalització per a les persones amb PERM.

Com es tracta la síndrome de la persona rígida (SPS)?

Hi ha dos mètodes principals per tractar això:

• Medicaments i tractaments per controlar els símptomes.
• Immunoteràpia o teràpia modificadora de la malaltia.

Les opcions de tractament varien segons els símptomes. L'objectiu principal del tractament és controlar la manera com els símptomes us afecten i millorar la mobilitat i la comoditat.

El vostre equip mèdic pot incloure diversos especialistes, com ara:

• Neuròlegs, especialment neuroimmunòlegs.
• Terapeutes ocupacionals i fisioterapeutes.
• Especialistes en medicina física i rehabilitació.
• Logopedes.
• Especialistes en salut mental, per exemple psicòlegs.

Medicaments i tractaments

Medicaments com aquests poden ajudar a reduir la rigidesa muscular, la rigidesa i els espasmes musculars dolorosos:

• Benzodiazepines: Són una classe de fàrmacs que s'utilitzen per tractar diverses afeccions, com ara l'ansietat, l'epilèpsia i l'insomni. Afecten la senyalització del neurotransmissor (GABA). Els metges sovint prescriuen diazepam com a primer tractament per a la síndrome de la persona rígida.
• Relaxants musculars: Els medicaments com el baclofèn poden ajudar amb els espasmes musculars. Relaxen els músculs i redueixen la rigidesa.
• Medicaments per al dolor neuropàtic: Medicaments com la gabapentina i la pregabalina també afecten la senyalització GABA i ajuden amb els símptomes.

Altres tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes inclouen:

• Fisioteràpia o teràpia ocupacional.
• Massatge.
• Hidroteràpia (teràpia aquàtica).
• Teràpia de calor.
• Acupuntura.

Immunoteràpia

Hi ha algunes proves que el tractament amb immunoglobulina intravenosa (IgIV) (també un tipus d'immunoteràpia) pot ajudar a reduir els símptomes de la síndrome de la persona rígida. Les IgIV contenen immunoglobulines (anticossos naturals) donades per milers de persones amb sistemes immunitaris saludables.

Es pot curar la síndrome de la persona rígida (SPS)?

Actualment, no hi ha cura per a la síndrome de la persona rígida. El tractament només pot ajudar a controlar els símptomes.

Quines són les perspectives per a la síndrome de la persona rígida (SPS)?

Aquesta és una afecció crònica (de per vida) . El pronòstic varia de persona a persona en funció de diversos factors:

• Gravetat dels símptomes.
• La velocitat de propagació de la malaltia.
• Quin és l'èxit del tractament?

És important començar el tractament tan bon punt comencen els símptomes. Això pot ajudar a prevenir o reduir la propagació de la malaltia i a prevenir complicacions a llarg termini. Tot i que moltes persones troben alleujament amb la medicació, de vegades pot ser difícil controlar els desencadenants que desencadenen els espasmes musculars.

Caminar pot esdevenir cada cop més difícil amb el temps. La capacitat de realitzar activitats diàries també pot disminuir gradualment. A mesura que la malaltia progressa, augmenta el risc de caigudes. És possible que hàgiu d'utilitzar un bastó, un caminador o fins i tot una cadira de rodes.

Es pot prevenir la síndrome de la persona rígida (SPS)?

Com que es tracta d'una malaltia autoimmunitària, no hi ha res que puguis fer per prevenir-la .

Com puc cuidar-me si tinc la síndrome de la persona rígida (SPS)?

Si és possible, intenta trobar un metge especialitzat en la investigació i el tractament de la síndrome de la persona rígida. Aquesta afecció és rara, per la qual cosa pot ser una mica difícil. Si vols rebre la millor atenció mèdica i tenir la millor qualitat de vida, hauràs de parlar-ne i ser-ne apassionat.

És habitual que les persones amb aquesta malaltia experimentin problemes de salut mental, com ara ansietat o depressió . Si experimenteu aquests símptomes, és important que parleu amb el vostre metge o un professional de la salut mental, com ara un psicòleg.

Si tu i la teva família ho podeu fer, també podeu unir-vos a un grup de suport on podreu conèixer altres persones que entenguin les vostres experiències.

Quan hauria de veure un metge?

Si teniu la síndrome de la persona rígida, heu de reunir-vos amb el vostre equip mèdic regularment per veure si el vostre tractament té èxit i per controlar l'evolució dels vostres símptomes.

Si observeu nous símptomes o teniu efectes secundaris dels medicaments, informeu-ne al vostre metge.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Si teniu la síndrome de la persona rígida, us pot ser útil fer aquestes preguntes al vostre metge:

• Quins tractaments recomaneu per als meus símptomes?
• Què puc fer a casa per ajudar amb els meus símptomes?
• A quins signes de complicacions he de prestar atenció?
• Com puc esperar que sigui la meva salut en el futur?
• Hi ha assajos clínics per a la síndrome de la persona rígida?

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

Descobrir que tens una malaltia rara com la síndrome de la persona rígida no és fàcil. Pots sentir-te aclaparat, ansiós i incert sobre el futur. Però no has d'afrontar-ho sol. El teu equip mèdic és aquí per respondre a qualsevol pregunta que puguis tenir i ajudar-te a controlar els teus símptomes.

Tot i que el tractament se centra en la salut física, tingueu en compte també la salut mental . Els símptomes varien de persona a persona. Però viure amb dolor, molèsties i espasmes musculars imprevisibles pot afectar el vostre benestar mental. Aquesta condició pot dificultar la sortida i la realització de les activitats diàries. Per tant, si necessiteu suport, no dubteu a contactar amb un metge a més dels vostres éssers estimats. Recordeu que no esteu sols.

Síndrome de la persona rígida, rigidesa muscular, malalties neurològiques, autoimmunitat, anticossos GAD, GABA, espasmes musculars , símptomes de SPS