El vostre nadó té un problema greu amb el desenvolupament dels seus ossos? Aprenguem sobre la displasia tanatofòrica!

Com a futura mare, sents molta curiositat i amor per tot allò relacionat amb el teu nadó, oi? Però de vegades, hem de tractar amb paraules que no hem sentit mai i que poden fer una mica de por. Avui parlarem d'una afecció rara però molt greu anomenada "Displàsia tanatofòrica". Tot i que el nom pot semblar una mica complicat, siguem senzills.

Què és la displasia tanatofòrica?

En poques paraules, la displasia tanatofòrica és una condició genètica que afecta el desenvolupament dels ossos i els pulmons d'un nadó. Sovint comença mentre el nadó encara és a l'úter.

La paraula "tanatofòric" prové del grec antic. Significa "portador de la mort". El nom fa una mica de por. El motiu és que molts nadons que neixen amb aquesta condició tenen un alt risc de morir abans del naixement (mort fetal) o en pocs dies després del naixement a causa d'una insuficiència respiratòria, ja que els seus pulmons no estan completament desenvolupats.

No obstant això, en molt rares ocasions , s'han descrit casos de nadons nascuts amb aquesta afecció que han sobreviscut fins a la infància amb cures mèdiques intensives, sobretot per insuficiència respiratòria. Aquesta insuficiència respiratòria es produeix quan el cos del nadó no rep prou oxigen o té massa diòxid de carboni.

Hi ha tipus de condrodisplàsia?

Sí, hi ha dos tipus principals d'aquesta afecció que es distingeixen en funció de les diferències en la manera com es desenvolupen els ossos:

• Tipus 1: Els nadons amb aquest tipus tenen extremitats molt curtes , un pit molt estret, cuixes en forma d'arc i una columna vertebral plana (platispondília). De vegades, els ossos del crani es fusionen massa ràpidament (craniosinostosi). Aquest tipus és més comú que el tipus 2. Penseu-hi com les petites mans i els peus d'una nina, però són desproporcionats respecte a la resta del cos.

• Tipus 2: Aquest tipus de nadó també té extremitats molt curtes i un pit estret . Tanmateix, els ossos de la cuixa són rectes . A més, com que les sutures del crani es tanquen ràpidament, es poden veure protuberàncies a la part frontal i als costats del cap. De vegades, això s'anomena "crani de trèvol" per la seva forma.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La displasia tanatofòrica és una afecció molt rara. Segons les estadístiques, aproximadament un nadó de cada 20.000 naixements pot patir aquesta afecció. Això vol dir que no és una cosa que es vegi gaire sovint.

Quins són els símptomes de la displasia tanatofòrica?

Com que aquesta afecció afecta la manera com es desenvolupen els pulmons, els ossos i les articulacions del nadó a l'úter, es poden observar els símptomes següents:

• Els pulmons no es desenvolupen correctament: Això es deu a unes costelles curtes i a una cavitat toràcica estreta. Això impedeix que els pulmons s'expandeixin i s'expandeixin correctament.
• Plecs addicionals de pell als braços i les cames.
• Un cap gran, un front prominent i una cara plana.
• Estatura baixa (displàsia esquelètica) i extremitats extremadament curtes (micromelia).
• Ulls ben separats.

La principal causa de mort en nadons que neixen amb aquesta afecció és la insuficiència respiratòria, que es produeix quan els pulmons no es desenvolupen correctament. Això dificulta que el nadó respiri correctament.

Molt rarament, els nadons que sobreviuen més enllà de la infància poden desenvolupar símptomes addicionals:

• Creixement anormal dels ossos.
• Dificultats respiratòries persistents.
• Pèrdua auditiva.
• Afeccions com l'epilèpsia (convulsions).

Quin és el motiu d'això?

La causa principal de la displasia talamofítica és una mutació en un gen anomenat "FGFR3". Aquest gen "FGFR3" és el que dóna instruccions per al desenvolupament i manteniment dels ossos del cos d'un nadó. Penseu-hi com un interruptor de llum al nostre cos. S'encén quan cal i s'apaga quan la feina està feta.

Però quan hi ha una mutació en el gen "FGFR3", és com si l'interruptor de la llum estigués encallat en la posició "on". Aleshores, les proteïnes controlades per aquest gen es tornen hiperactives. Com a resultat, es restringeix el procés d'"ossificació", el procés pel qual els ossos llargs, el cartílag, es converteixen en os. En poques paraules, els ossos no es formen correctament.

La majoria dels casos de condrodisplàsia són causats per una nova mutació genètica que es produeix en un nadó. Això significa que no s'hereta ni de la mare ni del pare. Normalment, ningú de la família ha tingut la malaltia abans. Tanmateix, molt rarament , un nen pot heretar aquesta mutació genètica d'un dels pares. Això s'anomena patró "autosòmic dominant".

A qui afecta aquesta situació?

La displasia tanatofòrica pot aparèixer en qualsevol nen. Això és degut a que aquest canvi genètic sovint es produeix aleatòriament. Com s'ha esmentat anteriorment, molt rarament s'hereta dels pares.

L'important és que aquests canvis genètics no siguin causats per res que hagi fet la mare durant l'embaràs. Per tant, no et culpis per això.

Com es diagnostica la displasia tanatofòrica?

Aquesta afecció se sol diagnosticar mentre el nadó encara és a l'úter. Durant les ecografies durant l'embaràs,Aquesta afecció es pot diagnosticar. El metge suggerirà proves que poden detectar diverses afeccions genètiques durant l'embaràs. Durant les exploracions, els metges busquen signes com ara un augment de la quantitat de líquid amniòtic al voltant del nadó (polihidramnios) i anomalies en el desenvolupament ossi.

Si, després d'algunes proves, s'identifica una mutació en el gen `FGFR3`, els metges prendran les mesures necessàries per evitar possibles complicacions durant l'embaràs.

Després del naixement del nadó, es pot fer una radiografia dels ossos del nadó i una ecografia dels òrgans interns, especialment dels pulmons , per determinar si cal algun tractament respiratori.

Quin tipus de proves es fan per a això?

Durant l'embaràs, el metge pot suggerir proves com aquestes per detectar afeccions genètiques:

• Amniocentesi: consisteix a prendre una petita mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó entre les setmanes 15 i 20 d'embaràs i analitzar-la per detectar diverses afeccions de salut.
• Mostreig de vellositats coriòniques (CVS): en aquest cas, entre les setmanes 10 i 13 d'embaràs, es pren una petita mostra de cèl·lules de la placenta i es fa una prova per detectar afeccions genètiques.

Com es tracta la displasia tanatofòrica?

Els nadons que sobreviuen després del naixement començaran immediatament un tractament per donar suport als seus pulmons poc desenvolupats . Això ajuda el nadó a respirar millor. Aquest suport respiratori pot incloure:

• Inserció d'un tub a la tràquea (traqueotomia).
• Subministrament d'oxigen suplementari a través de les fosses nasals (per exemple, màquina de "pressió positiva contínua a les vies respiratòries" o "CPAP").
• Administració de broncodilatadors.
• Ús d'una màquina (ventilador) per ajudar a subministrar aire als pulmons.

A més, el tractament també s'utilitza per alleujar altres símptomes de la malaltia. Per exemple:

• Ús d'audiòfons per a persones amb discapacitat auditiva.
• Subministrament de medicaments anticonvulsius per a l'epilèpsia.
• Cirurgia si cal per corregir anomalies en el creixement ossi.

Tot i que molts nadons diagnosticats amb displasia tanatofòrica no sobreviuen, el vostre equip mèdic us educarà sobre els recursos i el suport que vosaltres i els vostres éssers estimats necessiteu per afrontar el dol i el consol que comporta aquest diagnòstic. L'assessorament sobre el dol, o l'assessorament sobre el dol, és una manera d'ajudar-vos a afrontar aquesta experiència devastadora i gestionar aquest moment difícil. També hi ha professionals de la salut mental disponibles per ajudar-vos a afrontar el vostre dol.

Què podeu esperar si teniu un nadó diagnosticat amb displasia tanatofòrica?

De fet, el pronòstic per als nadons diagnosticats amb displasia tanatofòrica no és gaire bo. La raó principal d'això és que els pulmons estan poc desenvolupats. La seva vida útil és molt curta. La majoria dels nadons moren com a morts fetals o durant les primeres setmanes després del naixement.

Els nadons que sobreviuen després del naixement necessiten cures intensives per mantenir els seus pulmons i estabilitzar la seva respiració. Sovint necessiten l'ajuda d'un ventilador durant la infància.

Perdre un fill és una cosa molt dolorosa i difícil de suportar. Pot tenir un impacte profund en el teu benestar mental i estat emocional. Hi ha serveis de suport disponibles per a pares i familiars en dol per ajudar-los a afrontar aquesta pèrdua.

Com puc reduir el risc que el meu fill desenvolupi condrodisplàsia?

Com que aquesta afecció sovint és el resultat d'una nova mutació genètica que es produeix aleatòriament, no hi ha manera de prevenir la displasia tanatofòrica. Si teniu previst quedar-vos embarassada, parleu amb el vostre metge sobre les proves genètiques per entendre el vostre risc de tenir un fill amb la condició genètica.

Com puc cuidar-me si tinc un fill diagnosticat amb displasia tanatofòrica?

Descobrir que el teu nadó té condroplàsia és una experiència molt difícil i dolorosa. El teu equip mèdic t'ajudarà a tu i als teus éssers estimats a afrontar aquest moment difícil. També et proporcionaran atenció de seguiment per garantir que tu i la teva família estigueu el millor possible després de la pèrdua del teu nadó.

Si us sentiu tristos, angoixats, deprimits o desesperançats, i teniu dificultats per afrontar la pèrdua d'un fill, és important que truqueu al vostre metge. Ell us pot derivar a un professional de la salut mental o a un grup de suport per a persones en dol. Allà, podeu compartir els vostres sentiments amb altres persones que han passat per experiències similars. Tenir una xarxa de suport al vostre voltant us pot ajudar a gestionar el dol.

Quan cal anar a urgències?

Si el vostre nadó que neix amb displasia tanatofòrica té dificultat per respirar , batecs cardíacs irregulars o ràpids , o la pell al voltant dels llavis, la boca i els dits es torna blava, morada o pàl·lida , això podria ser un signe de dificultat respiratòria i manca d'oxigen. Truqueu immediatament al 911 (o al vostre número d'emergències local) o aneu a urgències més proper.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

• Puc fer-me proves genètiques si tinc previst quedar-me embarassada?
• Si intento tenir un altre fill, hi ha la possibilitat que aquest fill també tingui condrodisplàsia?
• Quins recursos em podeu recomanar per ajudar-me a afrontar el dol de la pèrdua del meu fill/a?

Fins i tot si fas tot el possible per tenir un embaràs saludable, els canvis genètics poden provocar complicacions potencialment mortals, com la tirotoxicosi. Durant aquest període difícil, et pots sentir trista, enfadada, confusa, impotent o perduda. Per tant, és molt important tenir un grup de suport al teu voltant. Pots trobar consol parlant amb un professional de la salut mental o unint-te a un grup de suport. El teu equip mèdic està preparat per respondre a totes les teves preguntes i ajudar-te a afrontar aquesta pèrdua.

Les coses més importants a recordar (missatge per emportar)

La displasia tanatofòrica és una afecció molt complexa, rara i difícil de tractar per als pares. Aprendre-la pot ser molt confús i espantós.

El més important és saber que no estàs sol. Metges, infermeres, assessors, així com la teva família i amics, hi són per donar-te suport durant aquest temps.

• Aquesta condició sovint és causada per una mutació genètica aleatòria. Això vol dir que no és culpa teva.
• Hi ha proves prenatals que poden detectar aquesta afecció durant l'embaràs.
• El tractament té com a objectiu principal ajudar a la respiració del nadó i controlar els símptomes.
• És molt important buscar assessorament per al dol i suport de salut mental quan s'afronta una pèrdua com aquesta.

Esperem que aquesta informació us hagi ajudat a comprendre aquesta complexa afecció. Si teniu més preguntes, no dubteu a parlar amb el vostre metge.

` displàsia tanatofòrica, condició genètica, defecte congènit, desenvolupament ossi, desenvolupament pulmonar, gen FGFR3, insuficiència respiratòria, diagnòstic prenatal, malalties genètiques, desenvolupament ossi, desenvolupament pulmonar, salut fetal