Heu sentit a parlar mai d'una malaltia genètica rara? De vegades, els nostres cossos poden desenvolupar problemes que ni tan sols ens adonem que tenim. Avui parlarem d'una d'aquestes malalties rares que és realment important conèixer. Es diu síndrome de Turcot.

Què és simplement la síndrome de Turcot?

En poques paraules, la síndrome de Turcot és una malaltia genètica rara. Principalment implica el desenvolupament de petits creixements (també anomenats pòlips) al nostre sistema digestiu, és a dir, als intestins, i tumors al cervell o a la medul·la espinal. Imagineu-vos com de molest pot ser tenir problemes en dos llocs alhora.

Quan es formen aquests petits creixements (pòlips) als intestins, algunes persones poden experimentar símptomes com ara sagnat rectal, augment de les deposicions (diarrea) i rampes d'estómac . A més, depenent de la mida i la ubicació del tumor al cervell o a la medul·la espinal , es poden produir símptomes neurològics com ara mals de cap, visió borrosa, pèrdua d'equilibri i caigudes freqüents .

Alguns investigadors mèdics creuen que la síndrome de Turcot pot ser una variant de la poliposi adenomatosa familiar (PAF). Tanmateix, això encara no s'ha demostrat. La PAF també és una afecció en què es desenvolupen molts pòlips petits al còlon abans que es desenvolupi el càncer. Pot haver-hi una connexió entre les dues, ja que alguns pacients amb síndrome de Turcot tenen una mutació en el gen APC. Les mutacions en el gen APC també poden causar PAF.

Això és tan estrany que només s'han reportat un nombre molt petit de casos, uns 150, en registres mèdics a tot el món. Així que us podeu imaginar com de raresa és aquesta situació.

És aquesta una malaltia hereditària? Com ​​es pot desenvolupar?

Sí, la síndrome de Turcot és un trastorn genètic hereditari, és a dir, que es transmet de pares a fills a través dels gens . Està causada per certs canvis o mutacions en els nostres gens. Ens pot afectar de dues maneres principals:

1. Síndrome de Turcot tipus 1: També es coneix com a síndrome de Turcot "veritable". S'hereta com un tret autosòmic recessiu. En poques paraules, perquè un nen tingui aquesta condició, tots dos pares han d'heretar la mutació genètica. És com guanyar la loteria (però això no és bo!). Aquest tipus és causat més sovint per mutacions en els gens "(MLH1)" i "(PMS2)".

2. Síndrome de Turcutt tipus 2:Això s'hereta com un "tret autosòmic dominant". És a dir, un nen pot desenvolupar aquesta malaltia fins i tot si hereta la mutació genètica rellevant d'un sol progenitor, ja sigui la mare o el pare. Això és causat per un canvi en el gen "(APC)". La funció d'aquest gen "(APC)" és en realitat prevenir la formació de tumors cancerosos al nostre cos o impedir que creixin. Per tant, quan aquest gen no funciona correctament, sorgeixen problemes.

Quins són els principals símptomes d'aquesta malaltia?

Els principals símptomes de la síndrome de Turcot són, com s'ha esmentat anteriorment , pòlips als intestins i un o més tumors al cervell o a la medul·la espinal. Algunes persones poden tenir desenes d'aquests pòlips, cosa que significa que comencen a desenvolupar-se a una edat molt primerenca.

Símptomes de petits creixements (pòlips) als intestins

El nombre d'aquests petits creixements (pòlips) que es desenvolupen en una persona pot variar de persona a persona.

• Aquests pòlips que es desenvolupen en persones amb síndrome de Turcotte tipus 1 tenen més probabilitats de convertir-se en cancerosos.
• Les persones amb síndrome de Turcotte tipus 2 tenen més probabilitats de desenvolupar la "poliposi adenomatosa familiar (PAF)" esmentada anteriorment.

Aquests petits creixements (pòlips intestinals) que es formen als intestins poden causar símptomes com ara:

• Dolor abdominal
• Restrenyiment
• Diarrea
• Sagnat rectal
• Pèrdua de pes, és a dir, pèrdua de pes

Símptomes de tumors cerebrals/medul·lars

Els tumors que es desenvolupen al cervell o a la medul·la espinal poden afectar el nostre sistema nerviós central (SNC). El nostre sistema nerviós central és el sistema que controla moltes de les funcions del cos, incloent-hi el cervell i la medul·la espinal. Això pot causar símptomes com ara:

• Pèrdua d'equilibri, caigudes freqüents (Problemes d'equilibri)
• Mals de cap intensos
• Pèrdua de sensibilitat: entumiment als braços, les cames o parts del cos
• Nàusees o vòmits
• Convulsions
• Problemes de visió, incloent-hi visió doble o visió borrosa
• Sensació que un costat del cos (per exemple, un braç, una cama o un costat del cos) s'adormirà (debilitat en una part del cos)

Altres característiques i tipus de càncer amb major risc

Les persones amb síndrome de Turcot de vegades desenvolupen tumors grassos no cancerosos (lipomes) o petites taques marrons (taques de cafè amb llet) a la pell .

A més, aquesta afecció augmenta el risc de desenvolupar certs tipus de càncer i tumors. Els principals són:

• Càncer de còlon
• Astrocitoma (un tipus de tumor cerebral)
• Ependimoma (un tipus de tumor que comença a les cèl·lules que recobreixen els espais plens de líquid del cervell i la medul·la espinal)
• Glioma (tumors que sorgeixen de les cèl·lules de suport del cervell)
• Glioblastoma (un tipus de càncer cerebral molt agressiu)
• Medul·loblastoma (un tipus de càncer que es desenvolupa al cerebel, és a dir, a la part inferior del cervell, a prop del crani)
• Carcinoma basocel·lular de la pell

Com es diagnostica aquesta malaltia? (Diagnòstic)

Per determinar si teniu la síndrome de Turcot, el metge us farà diverses proves, principalment al cervell i a les zones que envolten els intestins. Per a això:

• Es poden fer proves com ara radiografies, ressonàncies magnètiques i tomografies computades per detectar tumors cerebrals o pòlips intestinals. En alguns casos especials, també es pot recomanar una tomografia per emissió de positrons.
• Colonoscòpia: Consisteix a inserir un tub petit i il·luminat a través de l'anus per examinar l'interior de l'intestí gros i el recte per detectar qualsevol anomalia.
• Prova de biòpsia: si es troba un tumor al còlon o al cervell, es pren un petit tros de teixit i s'examina al microscopi.

El més important és que si un dels teus pares té la síndrome de Turcot, és més probable que et facin una prova de detecció de la malaltia.

En aquest cas, el metge pot recomanar coses com ara:

• Proves d'ADN: Aquestes proves genètiques poden detectar la presència de gens mutats que causen la síndrome de Turcotte.
• Sigmoidoscòpia: examina la part inferior de l'intestí gros (el còlon sigmoide). Els joves que han heretat un gen de la síndrome de Turcotte poden continuar fent-se exàmens de còlon fins als 35 anys aproximadament. Això permet la detecció i el tractament precoços de petits creixements (pòlips) al còlon.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Turcot?

El tractament de la síndrome de Turcot varia segons els símptomes.

És possible que necessitis una polipectomia per extirpar petits creixements (pòlips) al còlon. El metge també et pot recomanar diverses cirurgies per evitar que aquests creixements es tornin a formar. Per exemple:

• `Ileoproctostomia`: s'extirpa l'intestí gros i es connecten el recte i l'intestí prim.
• `Ileostomia`:Es retira el recte i es connecta l'intestí prim a l'exterior de l'abdomen (per proporcionar una via separada perquè les femtes surtin).
• Anastomosi ileoanal: Connecta l'intestí prim i l'anus.
• Colectomia: Extirpació d'una part o de la totalitat del còlon.
• `Proctocolectomia`: S'extirpen tant el còlon com el recte.

El tractament dels tumors al cervell o a la medul·la espinal pot variar. Els metges solen intentar extirpar el tumor. Durant el tractament, intenten minimitzar els danys al teixit sa que l'envolta. Per fer-ho:

• `Quimioteràpia`
• Radioteràpia
• Cirurgia

Mètodes de tractament com ara:

També tinc risc de desenvolupar aquesta malaltia?

Si un dels teus pares té la síndrome de Turcot, tens més probabilitats de desenvolupar la malaltia. O bé, pots ser portador genètic. Ser portador genètic significa que no tens símptomes, però tens el gen que causa la malaltia, de manera que els teus fills la poden transmetre.

Si sospiteu que podeu tenir la síndrome de Turcot, el vostre metge us pot recomanar proves d'ADN. Això pot comprovar la presència de la mutació genètica rellevant.

Què passa quan convius amb aquesta malaltia? És incurable?

Malauradament, no hi ha cura per a la síndrome de Turcot. Si teniu aquesta afecció, el més important és treballar amb el vostre metge per fer-vos proves de detecció regulars de tumors cerebrals i càncer colorectal. Com més aviat detecteu alguna cosa com el càncer, més possibilitats tindreu d'un resultat satisfactori. Per tant, és important no entrar en pànic i seguir els consells del vostre metge.

Preguntes importants que has de fer al teu metge

Pots fer algunes preguntes al teu metge com aquestes:

• Quina és la causa més probable dels meus símptomes?
• Quines proves m'he de fer per saber amb certesa si tinc la síndrome de Turcot?
• Sóc portador del gen d'aquesta malaltia?
• Quines són les opcions de tractament per a la síndrome de Turcot?
• Què podria passar si no rebo tractament?
• Quines són les probabilitats de tenir un fill amb la síndrome de Turcot?

Recordeu que els tumors cerebrals com el glioblastoma no solen ser hereditaris. Tanmateix, les persones amb afeccions hereditàries com la síndrome de Turcot de vegades poden desenvolupar aquests tumors.

Finalment, algunes coses a recordar

La síndrome de Turcot és una afecció genètica rara que causa petits creixements als intestins (pòlips) i tumors al cervell o a la medul·la espinal. El tractament varia segons els símptomes. És possible que necessiteu una cirurgia per extirpar part dels intestins o un tumor al cervell o a la medul·la espinal. Tot i que no hi ha cura per a aquesta afecció, controlar els símptomes, fer-se proves periòdiques i rebre tractament aviat us pot ajudar a controlar la vostra afecció. Per tant, és important tenir cura de la vostra salut.

Síndrome de Turcot , malalties genètiques, pòlips intestinals, tumors cerebrals, risc de càncer, proves genètiques