De vegades, com a pares, ens preocupem una mica quan veiem la cara o els dits d'un nadó col·locats una mica diferent, oi? Alhora, els metges també diuen que alguns nadons tenen un "petit forat al cor". Avui parlem d'una afecció genètica molt rara que combina diverses d'aquestes característiques i que només s'ha descrit en un nombre molt limitat de famílies al món. Això s'anomena síndrome de Char en la ciència mèdica. No tingueu por, entenguem-ho tot de manera senzilla.
Per què passa això? Quin és el motiu d'això?
En poques paraules, cada part del nostre cos, cada òrgan, té un conjunt d'instruccions dins del nostre cos sobre com s'hauria de desenvolupar. Anomenem aquests gens . Així doncs, aquesta síndrome de Cha està causada per un canvi, o mutació, en un gen concret anomenat "TFAP2B". Aquest gen és el que indica a un nadó que produeixi una proteïna que és necessària perquè la seva cara, les extremitats i el cor es desenvolupin correctament quan creix a l'úter.
Hi ha dues maneres principals en què es pot produir aquesta situació:
1. Herència: Un nen nascut de mare o pare amb síndrome de Cha té un 50% de probabilitats de desenvolupar la malaltia. Això significa que el nen també pot heretar el defecte en aquest gen.
2. De novo: De vegades, fins i tot si ningú de la família té la malaltia, es pot produir una nova mutació en el gen "TFAP2B" per casualitat quan es conceb un nadó a l'úter. Fins i tot en aquest cas, el nen pot desenvolupar la síndrome de Cha.
Quins són els principals símptomes d'això?
La síndrome de Cha afecta principalment tres parts del cos: la cara, les mans i el cor. Analitzem-les per separat.
| Part del cos afectada | Símptomes visibles |
|---|---|
| Trets facials |
|
| Característiques de la mà | El símptoma més comú que es veu en moltes persones és un dit del mig molt curt o absent. Tot i que s'han descrit altres variacions a les extremitats, són molt rares. |
| Afecció cardíaca | Molts nadons tenen una afecció cardíaca anomenada conducte arteriós permeable (PDA) . En poques paraules, quan un nadó és a l'úter, hi ha una petita connexió entre dos dels principals vasos sanguinis que transporten la sang fora del cor. Aquesta es tancarà sola al cap d'uns dies del naixement. Però en aquest cas, el forat roman obert. L'anomenem PDA. |
Si no es tracten, alguns nadons amb PDA poden desenvolupar problemes com ara respiració ràpida, dificultat per alimentar-se i augment de pes escàs. En casos greus, això pot fins i tot progressar a insuficiència cardíaca.
Com es diagnostica aquesta afecció?
Si el metge sospita això quan examina el nadó, és possible que et derivi a un genetista o a un assessor genètic.
Allà, una prova genètica pot confirmar definitivament si hi ha un defecte en el gen `TFAP2B` que causa aquesta afecció. Per a això, normalment es pren una mostra de sang, pell o teixit capil·lar.
Després de diagnosticar la malaltia, el metge pot recomanar diverses proves per confirmar encara més la salut del nen:
- Revisió dental: Comprovar si hi ha problemes amb el desenvolupament de les dents després dels 3 anys.
- Un examen ocular: comprovar si hi ha estrabisme o problemes de visió.
- Prova d'audició: Comprovació de la pèrdua d'audició.
- Revisió cardíaca: Comprovar si hi ha PDA o altres afeccions cardíaques.
- Exploració física: Comproveu si hi ha altres problemes amb les extremitats.
- Un examen dels problemes de son i de la forma i la mida del cap .
Si el vostre fill té aquesta afecció, és molt important que parleu amb el vostre metge sobre la freqüència amb què s'han de fer aquestes proves.
Quins són els tractaments disponibles?
En primer lloc, aquests nens no requereixen cap tractament mèdic especial pels canvis a la cara o als dits. Tanmateix, quan el nen es fa una mica més gran, hi ha la possibilitat que altres nens se'n burlin i se'n burlin assetjat a l'escola o a la societat. Per tant, com a pares, és molt important que estiguem molt atents a això i ajudem a construir la força mental del nen.
Tanmateix, un PDA al cor requereix tractament. Hi ha diversos mètodes principals que els metges utilitzen per fer-ho.
| Mètode de tractament | Una descripció senzilla |
|---|---|
| Medicaments | Els AINE s'utilitzen per tancar els forats del cap endometri (PDA) en nadons prematurs. Tanmateix, aquest mètode no és eficaç en nadons nascuts a terme, nens més grans ni adults. |
| Cirurgia | El metge fa una petita incisió entre les costelles per arribar al cor i tanca el forat obert amb punts o clips. |
| Procediment del catèter | Aquest és un procediment més senzill que la cirurgia. Es passa un catèter (un tub prim i flexible) a través d'un vas sanguini a l'engonal fins al cor, i s'hi insereix un petit tap o espiral per tancar el forat. |
| Espera Vigilant | De vegades, si el forat PDA és molt petit i no causa cap altre problema de salut, el metge pot decidir no fer res més que controlar l'afecció mitjançant proves. |
Missatge per emportar
- La síndrome de Cha és una afecció genètica molt rara. No tinguis por de sentir-ne parlar.
- Això implica principalment canvis en l'aspecte de la cara, les mans (especialment el dit petit) i el cor (condició PDA).
- Si el vostre metge té algun dubte, les proves genètiques poden diagnosticar-ho amb precisió.
- Tot i que els canvis a la cara i les mans poden no requerir tractament, una afecció PDA al cor sovint sí que ho requereix.
- És molt important fer totes les proves mèdiques necessàries per al vostre fill a temps i seguir les instruccions del metge.
- Com a pares, és la nostra responsabilitat proporcionar als nostres fills una bona salut mental, així com una bona salut física.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari