Com a pare o mare, probablement us preocupeu per la salut del vostre petit. De vegades és normal sentir una mica de por quan us assabenteu de malalties rares de les quals ni tan sols hem sentit a parlar. Doncs bé, avui parlem d'una malaltia rara de la qual molta gent no ha sentit a parlar, però que és important conèixer. El seu nom és homocistinuria.
En poques paraules, què és l'homocistinúria (HCY)?
Pensa-hi, sabem que els aliments que mengem, especialment la carn, el peix, la llet i els ous, contenen proteïnes . Aquesta proteïna gran està formada per petites peces anomenades aminoàcids . Com blocs de construcció. Dins del cos d'una persona sana, aquests aminoàcids es descomponen i digereixen, i es converteixen en l'energia que el nostre cos necessita.
Tanmateix, en una persona amb homocistinuria (HCY), el cos no pot descompondre i digerir correctament un aminoàcid anomenat metionina . Això s'anomena trastorn metabòlic. Quan això passa, aquesta metionina i una altra substància química anomenada homocisteïna, que es forma a partir d'ella, comencen a acumular-se al cos, especialment a la sang. Aquesta acumulació és perillosa. Si no es tracta, pot causar greus problemes de salut.
Per què passa això? Quin és el motiu d'això?
Un enzim especial del nostre cos ajuda en el procés de descomposició d'aquest aminoàcid anomenat metionina. Pensa en aquest enzim com unes tisores. Aquestes tisores tallen la metionina en trossos petits.
En una persona amb homocistinúria, aquest enzim (tisores) no es produeix al cos, o si es produeix, no funciona correctament.
L'important és que aquesta és una malaltia hereditària . Això vol dir que es transmet de generació en generació. Hi ha dos gens que t'instrueixen per produir aquest enzim. Un ha de ser heretat de la teva mare i l'altre del teu pare. Perquè es desenvolupi homocistinúria, hi ha d'haver un defecte en tots dos gens heretats de la teva mare i del teu pare.
Quins símptomes podem veure?
Sorprenentment, quan observes un nadó que neix amb homocistinúria, no hi ha cap diferència. Són nadons completament normals. Els símptomes comencen a aparèixer durant els primers anys de vida. No tots els nens experimenten aquests símptomes de la mateixa manera. Alguns nens poden tenir diversos d'aquests símptomes, mentre que d'altres poden no mostrar-ne cap.
Presteu atenció a les característiques de la taula següent.
| Categoria de característiques | Símptomes freqüents |
|---|---|
| aparença corporal | Tenir la pell i els cabells molt pàl·lids, una forma inusual del pit, un cos més alt i prim que els altres nens i dits llargs i prims. |
| Creixement | Augment de pes i creixement lent. |
| Vista | Pèrdua de visió greu (miopia), luxació del cristal·lí i fins i tot ceguesa. |
| Altres símptomes greus | Debilitament dels ossos (fragilitat), coàguls de sang (que augmenten el risc d'ictus i malalties del cor) i convulsions. |
| Desenvolupament i comportament | Retards en gatejar, caminar i parlar. Dificultats d'aprenentatge i problemes intel·lectuals. Problemes de control conductual i emocional. |
Com ho troben els metges?
En molts països, es fa una prova de cribratge neonatal per detectar precoçment afeccions com l'homocistinúria. Aquesta anàlisi de sang proporciona una indicació de si el nen té risc de desenvolupar la malaltia.
Si els resultats són anormals, el metge recomanarà més anàlisis de sang i orina especialitzades per confirmar la malaltia. A Sri Lanka, aquestes proves sovint es demanen després que apareguin els símptomes i només després que sorgeixin sospites.
Com es tracta? És quelcom a què tenir por?
No, no et preocupis. El més important és començar el tractament tan bon punt es diagnostiqui la malaltia.Un metge metabòlic t'ajudarà amb això. El pla de tractament pot variar d'un nen a un altre.
Hi ha dos mètodes de tractament principals:
1. Tractament amb vitamina B6
Hi ha una forma menys greu d'homocistinúria. Es pot controlar administrant dosis altes de suplements de vitamina B6. El metge farà proves al vostre fill per determinar si aquest tractament és adequat per a ell. Aquesta vitamina pot ajudar a prevenir problemes de comportament i intel·lectuals en alguns nens, i també pot ajudar a reduir el risc de problemes oculars, ossis i de coagulació sanguínia.
2. Dieta especial (dieta baixa en metionina)
Si el nen no respon al tractament amb vitamina B6, el següent pas és començar una dieta baixa en metionina . Aquesta dieta sovint és de per vida. És essencial buscar l'ajuda d'un dietista especialitzat en trastorns d'aminoàcids.
| Coses a tenir en compte quan es segueix una dieta baixa en metionina | |
|---|---|
| Aliments rics en proteïnes que s'han d'evitar completament |
|
| Altres aliments que cal limitar o deixar de fer |
|
| Coses que podeu menjar amb precaució | Les fruites i verdures contenen molt poca metionina, per la qual cosa es poden consumir en quantitats controlades , tal com ho aconsella el metge i el nutricionista. |
A més, el metge recomana donar-li al nen una fórmula especial en lloc de llet. Aquesta fórmula conté tots els altres nutrients necessaris per al creixement del nen, sense la metionina.
A més, el metge pot receptar diversos altres suplements.
- Betaïna i àcid fòlic: Redueixen els nivells d'homocisteïna nociva que s'acumula a la sang.
- Vitamina B12 i L-cisteïna: Poden ser deficients a causa de la malaltia. La B12 s'administra en forma d'injecció i la L-cisteïna com a suplement.
Per assegurar-vos que el tractament funciona, caldrà fer anàlisis de sang i orina del vostre fill regularment. A mesura que el vostre fill creixi, és possible que hàgiu de fer petits canvis al pla de tractament.
Aleshores, què hem de pensar sobre el futur?
La bona notícia és que si el tractament s'inicia aviat i es continua correctament, el nen pot créixer i desenvolupar-se amb normalitat . Un tractament adequat també pot reduir considerablement el risc d'ictus, malalties del cor i coàguls sanguinis.
De vegades, poden aparèixer problemes de visió malgrat el tractament. Però es poden controlar amb cirurgia o altres mètodes. El més important és mantenir un contacte regular amb el metge i seguir les seves instruccions al peu de la lletra.
Missatge per emportar
- L'homocistinuria és una malaltia genètica rara en què el cos no pot digerir la metionina, un aminoàcid que es troba en els aliments que mengem.
- Aquesta és una afecció causada per gens defectuosos heretats tant de la mare com del pare.
- Els símptomes (baixa alçada, problemes de visió, retard en el creixement) apareixen poc després del naixement del nen.
- Aquesta afecció es pot controlar amb èxit amb una dieta especial baixa en vitamina B6 o metionina.
- El diagnòstic precoç i el tractament de per vida poden ajudar el vostre fill a viure una vida sana i normal. Si teniu cap dubte al respecte, parleu obertament amb el vostre metge.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari