Has notat mai que una part del cos del teu petit, potser un braç, una cama o un dit, és inusualment gran en comparació amb la resta del seu cos? O has notat mai alguna cosa estranya, com un gran lunar a la pell o una zona enredada de vasos sanguinis? És normal que qualsevol pare o mare se senti preocupat quan veu coses com aquesta. Avui parlem d'un grup d'afeccions rares que poden causar aquestes coses. S'anomena PROS, o Espectre de Creixement Excessiu Relacionat amb PIK3CA.
Entenguem exactament què són PROS i PIK3CA.
En primer lloc, la PROS no és una sola malaltia. És un espectre de diverses afeccions diferents. Totes aquestes afeccions tenen una cosa en comú. És a dir, algunes parts del cos es tornen excessivament grans (creixement excessiu) o adopten una forma anormal.
Ara vegem per què passa això. La raó principal d'això és un canvi, és a dir, una mutació, en el gen anomenat `PIK3CA` del nostre cos.
En poques paraules, el nostre cos és com una gran fàbrica. Hi ha un conjunt d'instruccions que indiquen que tot en aquesta fàbrica s'ha de fer bé. `PIK3CA` és un gen important que dóna aquestes instruccions. És el que diu a les nostres cèl·lules: "D'acord, ara us dividiu", "Ara creixeu", "D'acord, ara s'ha acabat el vostre temps, moriu".
Tanmateix, si una lletra del llibre d'instruccions d'aquest gen `PIK3CA` és incorrecta, és a dir, si es produeix una mutació, els missatges que reben aquestes cèl·lules es confonen. Aleshores, algunes cèl·lules es divideixen massa ràpidament o no moren quan haurien de fer-ho. És llavors quan veiem un creixement excessiu anormal als llocs on es troben aquestes cèl·lules, és a dir, en llocs com la pell, els vasos sanguinis, els ossos, el teixit adipós i el cervell .
Hi ha un punt molt important que heu de recordar aquí. La PROS no és una malaltia que es transmeti de pares a fills. Això vol dir que si teniu aquesta malaltia, el vostre fill no la desenvoluparà, i si un dels vostres fills la va tenir, els altres nens no la desenvoluparan. Aquest canvi genètic no es produeix a totes les cèl·lules del cos del nen, sinó només en algunes cèl·lules. Així que no tingueu por innecessàriament d'això.
Diverses afeccions mèdiques que formen part de PROS
De vegades, els metges diagnostiquen directament una malaltia amb PROS. Altres vegades, anomenaran una afecció mèdica específica (síndrome) que entra dins del paraigua de PROS. Algunes d'aquestes es mostren a la taula següent.
| Nom de la malaltia (síndrome) | Característiques principals i descripció |
|---|---|
| Hiperplàsia fibroadiposa | En aquesta afecció, el creixement excessiu de teixit gras, teixit fibrós o vasos sanguinis provoca la formació de tumors a les extremitats o altres parts del cos. Amb el temps, aquests poden créixer i interferir amb la marxa i el moviment. |
| Síndrome de CLOVES | El nom deriva de les primeres lletres dels símptomes. C - Congènit (present des del naixement), L - Lipomatós (relacionat amb el greix; molts nens poden veure alguna cosa semblant a un bony de greix), O - Sobrecreixement (creixement excessiu), V - Malformacions vasculars (vasos sanguinis anormals, com ara marques de naixement, aranyes vasculars), E - Nevus epidèrmic (un tipus de lunar que apareix a la pell), S - Espinal/Esquelètic (problemes amb la columna vertebral o els ossos, per exemple, mal d'esquena). |
| Síndrome de megalencefàlia-malformació capil·lar (MCAP) | El cervell, els vasos sanguinis i els trets facials es desenvolupen excessivament. Aquests nens poden tenir retards en el desenvolupament i dits amb formes anormals. |
| Síndrome d'hemihiperplàsia-lipomatosi múltiple (HHML) | Sovint afecta el creixement dels braços i les cames. Els tumors grassos (lipomes) de creixement lent i indolor es formen sota la pell en diverses parts del cos, especialment l'esquena, el tronc, les extremitats i els dits. |
| Hemimegalencefàlia | En aquesta condició, tot el cervell o la meitat del cervell es torna més gran del normal. Aquests nens poden patir convulsions, paràlisi i retards en el desenvolupament. |
| Lipomatosi infiltrant facial | Una inflamació o creixement indolor en una part de la cara. Normalment només es produeix en un costat del cap. De vegades, una part de la llengua es pot engrandir i els ossos i les dents es poden veure afectats. |
Quins són els tractaments per a això?
Encara no hi ha cura per a la PROS. No obstant això, hi ha moltes maneres de controlar la malaltia i els seus símptomes.
El metge decidirà el tractament més adequat per al vostre fill. Prendrà aquestes decisions després d'examinar acuradament l'estat del vostre fill i consultar amb diversos especialistes (per exemple, cirurgians, neuròlegs). Aquestes són algunes de les principals opcions de tractament:
- Cirurgia: Es pot recomanar una cirurgia per extirpar el teixit excessiu, especialment si el creixement interfereix amb la capacitat del vostre fill per caminar o realitzar activitats diàries, exerceix pressió sobre el cervell o és necessari per corregir una afecció com l'escoliosi.
- Medicaments: El metge pot receptar medicaments per controlar símptomes específics, com ara convulsions. També s'estan duent a terme investigacions sobre nous fàrmacs que es dirigeixen a l'activitat del gen PIK3CA.
Com serà el futur del meu fill/a?
Aquesta és una de les majors preocupacions i temors per a qualsevol pare o mare. La PROS és una afecció de per vida. Com que els símptomes varien molt de persona a persona, el futur del nen pot variar en conseqüència.
Això significa que alguns infants poden viure una vida normal sense efectes importants. D'altres, sobretot si el cervell està afectat, poden experimentar diferències d'aprenentatge i retards en el desenvolupament.
A més, s'ha descobert que algunes persones amb PROS tenen un cert risc de desenvolupar càncer, perquè aquesta mateixa mutació del gen PIK3CA també es troba en cèl·lules canceroses en persones sense PROS.
No tingueu por innecessàriament d'això. El més important és parlar obertament sobre aquest risc amb el vostre metge. Aleshores, podreu fer les proves necessàries a temps i veure si hi ha risc d'una situació així. El vostre metge controlarà constantment l'estat del vostre fill i us proporcionarà les indicacions necessàries.
Missatge per emportar
- PROS és un grup d'afeccions causades per una mutació en el gen `PIK3CA`. Això no és causat per culpa dels pares.
- Aquesta no és una malaltia hereditària. El fet que un dels teus fills la tingui no vol dir que els altres fills també la tinguin.
- Els símptomes poden variar molt d'un nen a un altre. Alguns poden tenir efectes lleus, mentre que d'altres poden causar problemes greus.
- Tot i que no hi ha cura per a la PROS, els símptomes es poden controlar molt bé amb cirurgia i medicació.
- És molt important parlar obertament i regularment amb el metge sobre qualsevol preocupació o por que tinguis sobre l'estat, el tractament i el futur del teu fill.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment