Què és l'anèmia falciforme? Parlem-ne de manera senzilla.

Coneixes els glòbuls vermells de la sang. Normalment són rodons, flexibles, com petites pilotes de goma. Això els permet moure's fàcilment a través dels petits vasos sanguinis del cos i transportar oxigen a totes les parts del cos. Però en algunes persones, aquests glòbuls vermells tenen forma de falç (C), són rígids i enganxosos. Això és el que anomenem anèmia de cèl·lules falciformes (AF). No és una malaltia hereditària, sinó una afecció genètica.

Què és exactament l'anèmia falciforme (SCD)?

En poques paraules, l'anèmia falciforme és una malaltia genètica que afecta els glòbuls vermells. Dins d'aquests glòbuls vermells hi ha una proteïna anomenada hemoglobina . La seva funció principal és recollir oxigen dels pulmons i distribuir-lo per tot el cos. La molècula d'hemoglobina d'una persona sana és rodona i llisa. Per això els glòbuls vermells són tan rodons.

Però en algú amb anèmia de cèl·lules falciformes, a causa d'un defecte genètic, la forma d'aquesta molècula d'hemoglobina canvia. A causa d'aquesta hemoglobina anormal, els glòbuls vermells es tornen en forma de falç, rígids i enganxosos. Imagineu-vos què passaria si intentéssiu enviar trossos de sang durs i en forma de falç a través d'un tub prim, en lloc de boles rodones que es mouen al llarg d'ell? S'aglomerarien i es quedarien enganxats al tub, oi? De la mateixa manera, aquestes cèl·lules en forma de falç es queden enganxades als nostres vasos sanguinis prims, obstruint el flux sanguini. Això és el que causa diverses complicacions com ara dolor intens i anèmia .

Quins són els símptomes comuns d'aquesta malaltia?

Els nadons que neixen amb anèmia falciforme solen començar a mostrar símptomes al voltant dels 5 mesos d'edat. Aquests símptomes poden variar de persona a persona. També poden canviar amb el temps.

Per què es produeix aquesta malaltia? Qui té més risc?

La causa principal d'aquesta malaltia és un defecte genètic. Està causada per un defecte en un gen (gen de l'hemoglobina beta) del nostre cromosoma 11, que està implicat en la producció d'hemoglobina.

Si tots dos pares són portadors d'aquest gen defectuós, és a dir, que no tenen la malaltia però tenen el gen que la causa als seus cossos, el seu fill té una probabilitat d'1 entre 4 (25%) de néixer amb la malaltia.

Si només un dels pares hereta el gen, el fill esdevé portador de la malaltia. Normalment no mostra símptomes, però pot transmetre el gen als seus fills.

A tot el món, aquesta malaltia és més comuna entre persones d'ascendència africana, de l'Orient Mitjà, del sud d'Europa i índia asiàtica.

Com diagnosticar la malaltia? (Diagnòstic)

Hi ha una manera molt senzilla de detectar-ho. Una simple anàlisi de sang pot detectar la presència d'aquest tipus d'hemoglobina defectuosa. En molts països, tots els nadons es fan proves per detectar-ho.

Si a vostè o al seu fill se li diagnostica aquesta afecció, el seu metge pot recomanar proves addicionals (com ara una exploració especial per comprovar el risc d'ictus). I, com que és una afecció genètica, també se li pot derivar a un assessor genètic.

Si tu o la teva parella teniu anèmia falciforme o sou portadors, podeu fer analitzar el líquid amniòtic del vostre nadó durant l'embaràs per veure si tenen la malaltia. Demaneu més informació al vostre metge.

Quins són els tractaments?

Hi ha tres objectius principals del tractament de l'anèmia falciforme:

• Prevenció de les crisis de dolor
• Controlar els símptomes i proporcionar alleujament
• Prevenció d'altres complicacions

Hi ha diversos tractaments per a això.

Medicaments

• Hidroxiurea: Aquest medicament, pres diàriament, pot reduir la freqüència dels atacs i reduir complicacions com l'anèmia i les infeccions. Les dones embarassades han d'evitar prendre aquest medicament.
• Analgèsics: Quan es produeix un atac de dolor, els analgèsics receptats pel metge poden ajudar a controlar el dolor.
• Altres medicaments: ara s'utilitzen fàrmacs com el "Crizanlizumab" (una injecció) i la "L-glutamina" (una pols) per reduir els atacs de dolor, i fàrmacs com el "Voxelotor" per a l'anèmia.

Altres tractaments

• Transfusions de sang: Donar sang sana pot prevenir complicacions com l'anèmia i la paràlisi.
• Trasplantament de cèl·lules mare: Es tracta d'un trasplantament de medul·la òssia. Alguns nens i adults joves tenen el potencial de curar-se completament de la malaltia mitjançant aquest trasplantament. Tanmateix, cal trobar un donant compatible (normalment un familiar proper).

Mètodes de tractament més recents: teràpia gènica

Amb els avenços de la ciència mèdica, ara hi ha tractaments molt reeixits i prometedors per a aquesta malaltia. "Casgevy" i "Lyfgenia" són dues d'aquestes noves teràpies gèniques. En poques paraules, aquests mètodes utilitzen cèl·lules mare extretes de la medul·la òssia del pacient, "editades" mitjançant tecnologia genètica com ara "(CRISPR)", és a dir, corregeixen el defecte, converteixen en cèl·lules sanes productores de glòbuls vermells i després es reintrodueixen al cos. Aquest és un tractament molt avançat que pot curar la malaltia.

Quina relació hi ha entre l'anèmia de cèl·lules falciformes i la malària?

Aquesta és una història molt estranya. La malària és una malaltia greu transmesa pels mosquits. Els científics creuen que el gen de l'anèmia falciforme va evolucionar per protegir les persones de la malària. Com és possible? Si algú que és portador de l'anèmia falciforme (no de la malaltia, només del gen) contrau malària, és menys greu. Això és degut a que els glòbuls vermells en forma de falç impedeixen que el paràsit de la malària creixi correctament dins del cos. És per això que les persones amb aquest gen van sobreviure en zones on la malària era comuna, com ara Àfrica.