El coure, el mineral de coure, és essencial per al funcionament saludable de tots nosaltres en quantitats molt petites. Però imagineu-vos què passa si aquest coure essencial s'acumula al cos en excés de la quantitat necessària? Aleshores és quan es produeix una afecció rara però potencialment greu anomenada malaltia de Wilson. No tingueu por de sentir això. Es pot controlar amb èxit si us informeu adequadament i busqueu el tractament adequat. Avui, en parlarem de manera senzilla, en un llenguatge que pugueu entendre.
Què és exactament la malaltia de Wilson?
En poques paraules, la malaltia de Wilson és una malaltia genètica . Es transmet de generació en generació. El fetge és l'òrgan principal del nostre cos que filtra el coure que entra al nostre cos. És com un filtre d'aigua. Però en una persona amb la malaltia de Wilson, hi ha un defecte en un gen (el gen "ATP7B") relacionat amb aquest procés de filtratge del coure.
Això fa que el fetge no pugui fer la seva feina correctament. Com a resultat, el coure addicional comença a acumular-se en òrgans importants com el fetge, el cervell i els ulls en comptes de ser eliminat del cos. Amb el temps, aquesta acumulació de coure pot danyar aquests òrgans i causar diversos símptomes.
L'important és que, com que es tracta d'una malaltia genètica, perquè es produeixi la malaltia, el nen ha d'heretar aquest gen defectuós tant de la mare com del pare. Si s'hereta d'un sol progenitor, els símptomes no apareixeran, però aquesta persona pot ser portadora de la malaltia. Això vol dir que pot transmetre aquest gen als seus fills.
Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?
Els símptomes de la malaltia de Wilson no apareixen immediatament. Com que el coure triga un temps a acumular-se al cos, els símptomes comencen a aparèixer després d'un temps. A més, els símptomes poden variar segons l'òrgan on es diposita més el coure. Vegem quins són aquests símptomes principals.
| Òrgan/sistema afectat | Símptomes visibles |
|---|---|
| Símptomes relacionats amb el fetge | |
| Fetge |
|
| Símptomes neurològics relacionats amb el cervell i el sistema nerviós | |
| Cervell |
|
| Símptomes oculars | |
| Ulls | Aquest és un símptoma molt específic. Al voltant de l'ull negre apareix un anell de color marró daurat . Els metges anomenen això anells de Kayser-Fleischer . Aquest és el signe principal de dipòsits de coure dins de l'ull. Algunes persones també poden desenvolupar cataractes de gira-sol, que semblen gira-sols. |
Altres característiques
A més dels símptomes principals esmentats anteriorment, poden aparèixer diversos altres problemes a causa de l'augment de coure al cos.
- càlculs renals
- Cicles menstruals irregulars en dones
- Baixa densitat òssia i afeccions artrítiques
- Decoloració blava de les ungles
Qui té més risc de desenvolupar aquesta malaltia?
Com que es tracta d'una malaltia genètica, el principal factor de risc són els antecedents familiars .
Si algú de la teva família, especialment els teus pares, germà o germana, té la malaltia de Wilson, tens risc de desenvolupar la malaltia o convertir-te en portador.
Els símptomes solen començar a aparèixer entre els 5 i els 40 anys. Tanmateix, s'han descrit casos de símptomes que apareixen a una edat molt més jove, com ara en nadons de 9 mesos i en adults de 70 anys.
Si algú de la teva família té aquesta malaltia, el millor que pots fer és anar al metge i parlar-ne sense cap mena de dubte. Si cal, es poden fer proves genètiques per confirmar la malaltia.
Com es tracta?
Tot i que sentir a parlar de la malaltia de Wilson pot fer por, la bona notícia és que hi ha tractaments eficaços per a ella . El tractament té dos objectius principals.
1. Eliminació de l'excés de coure que ja s'ha acumulat al cos:
Per això, els metges recepten un tipus especial de medicament. Aquests s'anomenen "agents quelants". Aquests medicaments funcionen unint-se a les partícules de coure addicionals del cos i eliminant-les del cos a través de l'orina. Quan es continua aquest tractament, es pot controlar el nivell de coure al cos. Tanmateix, mentre es prenen aquests medicaments, la curació de les ferides es pot retardar. Per tant, si us heu de sotmetre a una cirurgia, heu d'informar al vostre metge amb antelació.
2. Prevenir l'absorció del coure dels aliments al cos:
Per a això es recepten suplements de zinc. El zinc redueix l'absorció del coure al sistema digestiu. De vegades, els metges inicien aquest tractament amb zinc fins i tot en persones que han estat diagnosticades amb la malaltia però que encara no han desenvolupat símptomes.
És molt important seguir aquest tractament durant la resta de la vida , tal com li recomana el metge, sense perdre's ni un sol dia. El metge també li pot aconsellar que limiti els aliments rics en coure (per exemple, marisc, fetge, xocolata, fruits secs).
Missatge per emportar
- La malaltia de Wilson és una malaltia genètica rara causada per l'acumulació de coure al cos.
- Això afecta principalment el fetge, el cervell i els ulls.
- Els principals símptomes poden incloure icterícia inexplicable, canvis de personalitat i un anell de color marró daurat al voltant de l'ull negre (anell de Kayser-Fleischer).
- Si algú de la teva família té aquesta malaltia, consulta immediatament el teu metge, fins i tot si no hi ha símptomes.
- La detecció precoç i el tractament de per vida us poden ajudar a viure una vida normal i saludable. No interrompeu mai el tractament sense consell mèdic.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari