Què és la síndrome de Wolfram? Parlem-ne!

Has sentit a parlar mai de la síndrome de Wolfram? Potser el nom et resulta nou. És una malaltia genètica rara que afecta molt poques persones, però pot ser molt greu. Pot danyar el cervell i altres teixits del cos. És important ser conscient d'aquesta malaltia, sobretot perquè els símptomes poden començar a aparèixer a la primera infància.

Què és exactament la síndrome de Wolfram?

En poques paraules, la síndrome de Wolfram és una afecció genètica que es transmet de generació en generació. És un trastorn neurodegeneratiu, és a dir, que danya el cervell i el sistema nerviós amb el temps. Això fa que els símptomes es desenvolupin gradualment, generalment començant a la infància i continuant fins a l'edat adulta. La diabetis mellitus i els problemes de visió solen ser els primers signes de la malaltia abans dels 15 anys. Amb el temps, la funció cerebral es pot veure afectada i, de vegades, pot ser mortal.

Hi ha tipus de síndrome de Wolfram?

Sí, els metges han trobat dos tipus de gens associats amb aquesta malaltia. Ja saps, els gens són els petits fragments d'ADN que contenen tota la informació del nostre cos. Les persones amb síndrome de Wolfram presenten certs canvis en aquests gens, que anomenem mutacions. Per tant, es classifica segons el gen afectat:

• Síndrome de Wolfram tipus 1: Això està causat per una mutació en el gen anomenat "gen WFS1".
• Síndrome de Wolfram tipus 2: Això està causat per una mutació en el gen anomenat "(gen WFS2 (CISD2))".

Pot haver-hi lleugeres diferències en els símptomes d'aquests dos tipus.

Com s'hereta aquesta malaltia?

Normalment, perquè un nen tingui la síndrome de Wolfram, tots dos pares han de ser portadors de la mutació genètica responsable de la malaltia. Això significa que el nen ha d'heretar el gen alterat d'ambdós pares. Tanmateix, molt rarament, la síndrome de Wolfram tipus 1 es pot heretar d'un sol progenitor.

Quina és la freqüència de la síndrome de Wolfram?

Com que és una afecció tan rara, és difícil dir exactament quantes persones la tenen. Un estudi va descobrir que al Regne Unit, la malaltia afecta aproximadament una de cada 770.000 persones . Estudis d'altres països han demostrat que la malaltia és més freqüent en algunes regions, especialment en societats on els parents propers es casen i tenen fills.

La síndrome de Wolfram tipus 2 és encara més rara. Només s'ha descrit en unes poques famílies a tot el món.

Quins són els principals símptomes de la síndrome de Wolfram tipus 1?

No totes les persones amb síndrome de Wolfram tipus 1 experimentaran els mateixos símptomes, i poden variar de persona a persona. Tanmateix, el més sovint, aquests símptomes apareixen en un ordre determinat, durant la infància i l'adolescència. Aquest és l'ordre típic i l'edat típica en què apareixen els símptomes:

• Diabetis mellitus: normalment als 6 anys: la diabetis mellitus és un problema amb la capacitat del cos per absorbir el sucre, o glucosa, dels aliments que mengem. Normalment, el nostre pàncrees produeix una hormona anomenada insulina. Aquesta insulina ajuda les nostres cèl·lules a absorbir el sucre de la sang. Per tant, si la insulina no es produeix correctament o si les cèl·lules no responen correctament a la insulina que es produeix, els nivells de sucre a la sang poden arribar a ser molt alts. La diabetis associada a la síndrome de Wolfram és similar a la diabetis tipus 1, però no és una malaltia autoimmune. Els símptomes de la diabetis inclouen micció freqüent, set excessiva, visió borrosa i pèrdua de pes inexplicable .

• Atròfia òptica: normalment es produeix al voltant dels 11 anys. Es tracta d'un deteriorament gradual del nervi òptic, que porta missatges dels ulls al cervell. També s'anomena atròfia òptica. Els símptomes poden incloure visió borrosa, pèrdua de claredat, pèrdua de la visió del color o pèrdua de la visió perifèrica . Per exemple, és possible que les lletres del diari ja no siguin tan clares com abans o que el nen ja no pugui veure la pissarra de l'escola.

• Pèrdua auditiva neurosensorial: normalment es produeix als 13 anys: es tracta d'una pèrdua auditiva causada per danys a les parts sensibles de l'oïda interna. Això s'anomena pèrdua auditiva neurosensorial. Aquesta pèrdua auditiva pot empitjorar amb l'edat i, en alguns casos , fins i tot pot provocar sordesa completa. Cal pujar el volum del televisor per sentir-ho o preguntar "Què acabes de dir?" quan algú parla.

• Diabetis insípida - Normalment als 14 anys: No és aquesta la diabetis "(Diabetes Mellitus)" esmentada anteriorment? Això s'anomena "(Diabetes insípida)". El que passa és que una hormona "(hormona antidiürètica)" que controla la quantitat d'aigua a l'orina no es produeix correctament o el cos no hi respon correctament. Això fa que s'excreti una gran quantitat d'orina, que és com molta aigua. A causa d'aquesta micció excessiva, es pot produir deshidratació, desequilibri electrolític, debilitat, boca seca i restrenyiment.

La síndrome de Wolfram té un nom antic, "(DIDMOAD)". Es forma combinant les primeres lletres d'aquests símptomes principals:

* Diabetis insípida (DI) - Diarrea

* Diabetis mellitus (DM) - Diabetis

* Atròfia òptica (OA) - Vissió alterada

* Sordesa (D) - Discapacitat auditiva/sordesa

Quins són altres símptomes de la síndrome de Wolfram tipus 1?

A més d'aquests quatre símptomes principals, poden aparèixer altres símptomes. Però aquests no es produeixen en tothom.

• Trastorns hormonals: hipopituitarisme, hipogonadisme, retard del creixement i retard en l'aparició de la menstruació en les noies.
• Símptomes relacionats amb el sistema nerviós: inestabilitat en caminar i moure's (atàxia), pèrdua de memòria i capacitat de pensar (demència), mals de cap, aturada respiratòria durant un curt període de temps durant el son (apnea central del son), convulsions (epilèpsia) i pèrdua del gust i l'olfacte.
• Problemes mentals: depressió, ansietat, atacs de pànic, canvis d'humor i, de vegades, comportament violent.
• Problemes del sistema urinari: Infeccions freqüents del tracte urinari, incontinència urinària i buidatge incomplet de la bufeta.

Quins són els símptomes de la síndrome de Wolfram tipus 2?

Les persones amb síndrome de Wolfram tipus 2 tenen símptomes similars als del tipus 1. Tanmateix, també poden experimentar el següent:

• Sagnat anormal.
• Úlceres gastrointestinals.

No obstant això, les persones amb tipus 2 solen experimentar menys la malaltia anomenada diabetis insípida i problemes mentals.

Què causa la síndrome de Wolfram?

Com ja hem comentat, això és causat per factors genètics. La causa principal és l'herència de certes mutacions en els gens `(WFS1)` o `(WFS2 (CISD2)` de pares a fills.

Com diagnosticar aquesta malaltia?

De fet, diagnosticar la síndrome de Wolfram de vegades pot ser una mica difícil. Com que els metges poden tractar cada símptoma per separat, és possible que no s'adonin immediatament que tots formen part de la mateixa malaltia. Sovint, només després que apareguin diversos símptomes sorgeix la sospita que podria ser la síndrome de Wolfram.

Si un metge sospita això, recomanarà proves genètiques.Aquesta prova pot detectar amb precisió si hi ha mutacions en els gens `(WFS1)` i `(WFS2 (CISD2)`. Això pot confirmar el diagnòstic.

Com es tracta la síndrome de Wolfram?

Malauradament, actualment no hi ha cap tractament estàndard per curar completament aquesta malaltia, aturar-ne la progressió o alentir-la. Actualment, tot el que es fa és controlar els símptomes que apareixen. Per exemple:

• A les persones amb diabetis mellitus se'ls administra insulina per controlar els nivells de sucre a la sang.
• Les persones amb dificultats auditives poden utilitzar audiòfons.
• Altres símptomes també es tracten en conseqüència.

S'estan investigant nous tractaments?

Sí, són bones notícies! Els investigadors continuen trobant nous tractaments que poden millorar la qualitat de vida de les persones amb síndrome de Wolfram. Aquests són alguns dels tractaments que actualment reben més atenció:

• Fàrmacs que redueixen el dany a les cèl·lules causat per la interrupció de la funció de les proteïnes.
• La teràpia gènica repara els gens alterats `(WFS1)` i `(WFS2 (CISD2)` o els substitueix per gens bons.
• La teràpia regenerativa és un tractament que cura el teixit danyat o crea teixit nou.

Alguns d'aquests tractaments ja es troben en assajos clínics. D'altres encara es troben en fase de recerca. Parli amb el seu metge sobre aquests nous tractaments. Ell o ella podrà dir-li si són adequats per a vostè o el seu fill.

Es pot prevenir la síndrome de Wolfram?

Malauradament, les afeccions genètiques com la síndrome de Wolfram no es poden prevenir.

Aquesta malaltia és mortal?

Es diu que les persones amb síndrome de Wolfram tenen un pronòstic generalment desfavorable. En un estudi de 45 pacients, la seva esperança de vida era d'entre 25 i 49 anys, amb una esperança de vida mitjana d'uns 30 anys. En la majoria dels casos, la causa de la mort va ser l'afebliment gradual del tronc encefàlic, la part del cervell que controla funcions vitals com la respiració i el batec del cor.

No obstant això, aquesta situació està millorant una mica a causa de la millora dels mètodes de diagnòstic, les millores en el maneig dels símptomes i l'esperança de nous tractaments.

Quan s'ha de parlar amb un metge sobre proves genètiques?

Si algú de la teva família té la síndrome de Wolfram o en té antecedents, és important que parlis amb el teu metge sobre les proves genètiques. Una simple anàlisi de sang o una mostra de saliva et poden indicar:

• Quin és el risc de tenir un fill amb aquesta malaltia?
• Esbrineu si el vostre fill té la síndrome de Wolfram abans que apareguin els símptomes.

Tot i que actualment no hi ha cura per a la síndrome de Wolfram, la recerca i els assajos clínics han demostrat potencial per a nous tractaments. Si vostè o algú de la seva família té la síndrome de Wolfram, pregunti al seu metge sobre aquests assajos clínics.

Viure amb un diagnòstic rar com la síndrome de Wolfram pot ser increïblement difícil i pot ser aclaparador. Però recorda que mai estàs sol. Demana al teu metge suport, informació i potser fins i tot ajuda per connectar amb altres persones que estan passant pel mateix. Aquest tipus de suport pot ser de gran ajuda.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

La síndrome de Wolfram és un trastorn genètic rar i complex. Tanmateix, és important ser-ne conscient, reconèixer els símptomes a temps i buscar consell mèdic adequat.

• Estigueu atents als primers signes: Demaneu consell mèdic, sobretot si un nen desenvolupa diabetis (diabetis mellitus) i problemes de visió (atròfia òptica) a una edat primerenca.
• L'assessorament genètic és important: si algú de la teva família té aquesta malaltia, considera fer-te assessorament i proves genètiques.
• Els símptomes es poden controlar: Tot i que actualment no hi ha una cura completa, els símptomes es poden tractar i es pot controlar la qualitat de vida fins a cert punt.
• Tingueu esperança sobre els nous tractaments: La recerca continua, de manera que podem esperar millors tractaments en el futur.
• No estàs sol: pot ser difícil mantenir-se mentalment fort en una situació com aquesta. Tanmateix, busca ajuda de metges, familiars i grups de suport.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu cap dubte, no us oblideu de consultar un metge.

Síndrome de Wolfram, malaltia genètica, diabetis, discapacitat visual, discapacitat auditiva, malaltia neurològica, DIDMOAD