Duna ka bay hATTR Amyloidosis? Pangandam ta para sa imong unang appointment sa doktor

Normal lang nga mobati og kahadlok, kalibog, ug daghang pangutana kon imong mahibal-an nga ikaw adunay usa ka talagsaon nga kondisyon nga gitawag og ' hATTR amyloidosis '. Ayaw kahadlok, bisan kon ang ngalan paminawon nga medyo komplikado. Niini nga artikulo, among paningkamutan nga ipasabut kini kanimo sa yano nga paagi. Ilabi na kon kini ang imong unang higayon nga makakita og doktor bahin niini nga kondisyon, among hisgutan kon unsaon pagpangandam alang niini.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang hATTR Amyloidosis?

Sa yanong pagkasulti, kini usa ka napanunod nga sakit nga gipahinabo sa pagbag-o o mutasyon sa usa ka gene nga gitawag og TTR sa atong lawas. Kini nga genetic mutation hinungdan sa pagporma sa usa ka abnormal nga protina nga gitawag og amyloid sa atong lawas.

Hunahunaa kini sama sa usa ka baradong imburnal, kining mga amyloid protein hinay-hinay nga magsugod sa pagtapok sa mga importanteng organo sama sa atong kasingkasing, kidney, nervous system, ug digestive system. Kung kini motapok, ang mga organo dili na makahimo sa ilang normal nga trabaho sa husto. Mao kana ang panahon nga magsugod ang pagpakita sa mga simtomas.

Unsaon pagpangandam sa dili pa moadto sa doktor?

Importante kaayo nga mag-andam ka daan sa dili pa ang imong unang pagpakonsulta sa doktor. Hatagi'g pagtagad kini nga mga butang.

1. Hibaloi pag-ayo ang kasaysayan sa panglawas sa imong pamilya

Mao kini ang pinakaimportante nga butang. Ang hATTR Amyloidosis usa ka sakit nga napanunod. Sa medisina, gitawag nato kini nga 'autosomal dominant'. Kini nagpasabot nga kon ang usa sa imong mga ginikanan adunay gene mutation nga may kalabutan niini nga sakit, ikaw adunay 50% nga tsansa nga makapanunod usab niini.

Busa, kon ang imong inahan, amahan, mga igsoon, o mga anak adunay kini nga sakit, maalamon nga makigsulti sa imong doktor bahin sa genetic testing, bisan kung wala kay mga sintomas.

2. Dad-a ang tanan nimong mga test report.

Kon ikaw nakaagi na og genetic test, sama sa blood test o laway test, nga nangita sa TTR gene, siguruha nga dad-on nimo kining tanan nga mga report. Adunay sobra sa 120 ka TTR gene mutations . Ang ubang gene mutations mas komon sa pipila ka etnikong grupo.

Unsa nga mga eksaminasyon ang mahimong i-order sa doktor?

Kon nagduda ka nga naa kay sakit o nadayagnos na, ang imong doktor unang mo-eksamin nimo pag-ayo (physical exam). Dugang pa, ang mosunod nga mga eksaminasyon mahimong i-order aron kumpirmahon ang sakit ug mabantayan ang pag-uswag niini:

• Biopsy : Kini ang pinakaimportante nga pagsulay aron makumpirma ang sakit. Kasagaran kini naglakip sa pagkuha og gamay kaayo nga piraso sa tisyu gikan sa imong tiyan o ubang lugar ug pagsusi niini ubos sa mikroskopyo aron makita kung adunay mga deposito sa amyloid.
• Mga pagsulay sa dugo ug ihi: Kini nga mga pagsulay nangita alang sa piho nga mga protina sa dugo o ihi nga mahimong magpakita niini nga sakit.
• Scintigraphy: Kini usa ka espesyal nga scan aron masusi ang mga deposito sa amyloid sa kasingkasing.
• Pagsusi sa gimbuhaton sa kasingkasing : Kung madayagnos na ang sakit, ang mga scan sama sa echocardiogram o cardiac MRI mahimong himuon aron makita kung unsa kadaghan ang kadaot nga nahimo sa kasingkasing.
• Mga pagsulay sa pagpaagi sa nerbiyos: Kini nga mga pagsulay makatabang sa pagtino kung adunay kadaot sa nerbiyos.

Nangutana ang doktor bahin sa imong mga sintomas!

Siguradong mangutana ang doktor nimo, "Kumusta ang imong gibati?" Importante kaayo nga isulti nimo kaniya ang bisan unsang mga simtomas nga imong nasinati, bisan ang pinakagamay. Kini tungod kay kini nga sakit makaapekto sa daghang bahin sa lawas. Kung aduna kay bisan hain sa mga mosunod nga simtomas, sultihi ang imong doktor bahin niini.

Unsa ang mga tambal para niini?

Daghang katuigan na ang milabay, ang bugtong tambal alang niini nga sakit mao ang transplant sa atay . Maayo na lang, adunay daghang modernong mga tambal nga makakontrol sa gikusgon sa pag-uswag niini nga sakit. Ang imong doktor mopili sa pagtambal base sa tulo ka mga butang:

1. Ang imong mga sintomas

2. Naapektuhang organo

3. Yugto sa sakit

Ang sakit nga hATTR giklasipikar sa upat ka pangunang yugto.

• Yugto 0:Anaa ang mutasyon sa TTR gene, apan walay mga sintomas.
• Stage I: Mahimo ka nga maglakaw nga normal, apan adunay malumo nga mga sintomas sa neurological sama sa pamamanhid ug kasakit sa mga bitiis ug tiil.
• Yugto II: Nagkinahanglan og tabang sa paglakaw. Ang mga sintomas sa neurological mas grabe usab sa mga bukton, bitiis, ug lawas.
• Stage III: Grabe kaayo ang mga simtomas nga kinahanglan na lang silang maglingkod sa wheelchair o kama.

Adunay daghang mga pamaagi sa pagtambal:

• Mga TTR gene silencer: Kini nga mga tambal molihok pinaagi sa pagpakunhod sa produksiyon sa problematikong TTR protein. Kini makapakunhod sa amyloid deposition. Mga pananglitan: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Mga TTR stabilizer: Kini molihok pinaagi sa pagpugong sa TTR protein nga dili mapilo ug maporma ang mga amyloid deposit. Mga pananglitan: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Mga pangguba sa amyloid fibril: Kini nga mga tambal makatabang sa pagbungkag sa mga deposito sa amyloid nga naporma na. Daghan niini ang naa pa sa yugto sa panukiduki.

I-refer ba ko nimo sa ubang mga espesyalista?

Oo. Tungod kay kini nga sakit makaapekto sa lainlaing mga bahin sa lawas, ang imong doktor mahimong morekomendar kanimo sa ubang mga espesyalista aron matambalan ang lainlaing mga sintomas.

• Cardiologist: Para sa ritmo sa kasingkasing ug mga sintomas sa atake sa kasingkasing.
• Gastroenterologist: Para sa mga kondisyon sama sa kalibanga ug pagkalibang.
• Urologist: Para sa mga problema sa agianan sa ihi .
• Doktor sa mata: Para sa mga problema sa panan-aw.
• Espesyalista sa orthopedic: Para sa mga kondisyon sama sa carpal tunnel syndrome.

Makigsulti usab ang imong doktor kanimo bahin sa prognosis sa sakit. Mahimo kini bisan asa gikan sa 3 hangtod 15 ka tuig pagkahuman sa pagdayagnos. Apan hinumdomi, kini nagdepende sa piho nga mutasyon sa gene nga naa kanimo ug sa mga organo nga naapektuhan niini. Samtang ang mga bag-ong pagtambal kanunay nga gisusi, adunay paglaum alang sa umaabot.