Naa ba kay luya nga mga kaunuran sa imong mga abaga ug bat-ang? Atong hisgutan ang Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)!

Usahay mobati ka ba nga ang imong mga abaga, bukton, o bat-ang medyo luya? Naglisod ka ba sa pagtindog gikan sa lingkuranan o pagsaka sa hagdanan? Usahay mobati ka ba nga ang imong mga bukton luya kung mag-alsa ka og bug-at nga butang? Kini mahimong dili lang pisikal nga kakapoy. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon apan importante kaayo nga kondisyon. Kini gitawag nga Limb-Girdle Muscular Dystrophy , o LGMD sa mubo.

Unsa ang Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)?

Sa yanong pagkasulti, ang Limb-Girdle Muscular Dystrophy usa ka kinatibuk-ang termino para sa usa ka grupo sa napanunod nga mga kondisyon nga hinay-hinay nga makapahuyang sa pipila ka mga kaunuran sa atong lawas. Kini usa ka laygay nga kondisyon, nga nagpasabot nga kini molungtad sa tibuok kinabuhi. Mahimo kining makaapekto sa bisan kinsa sa bisan unsang edad.

Ang "limb girdles" mao ang mga bukog sa palibot sa atong mga abaga ug bat-ang. Sama sa mga lutahan nga nagkonektar sa atong mga bukton ug bitiis sa atong torso. Busa niining "(LGMD)" nga kondisyon, ang mga kaunuran nga nalangkit niining mga dapit sa abaga ug bat-ang ang pangunang maapektuhan.

Basin nakadungog ka na usab sa terminong "muscular dystrophy." Kini nagtumong sa usa ka grupo sa mga kondisyon sa genetiko nga makaapekto sa pag-obra sa mga kaunuran. Sa kadaghanan sa mga klase sa "muscular dystrophy," ang mga sintomas anam-anam nga mograbe sa paglabay sa panahon.

Unsa ka komon nga kini nga kondisyon gitawag nga LGMD?

Sa tinuod lang, ang `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` usa ka talagsaon nga sakit . Hunahunaa lang, sa usa ka nasud sama sa Amerika, kung imong idugang kining tanan nga mga klase sa `(LGMD)`, kini makaapekto lamang sa mga duha ka tawo matag gatos ka libo. Kung imong itandi kini sa `(Duchenne muscular dystrophy)` nga atong nahibal-an ug gihisgutan pa (kini usa usab ka klase sa `muscular dystrophy`), kini makaapekto sa mga usa sa 3600 ka mga lalaki sa Amerika. Mao nga ang `(LGMD)` dili kaayo komon kaysa niana.

Taliwala niining mga matang sa `(LGMD)`, ang labing komon nga matang sa Estados Unidos mao ang `(LGMD R1 calpain3-related)`. Gitawag usab kini nga `(calpainopathy)`. Tali sa 12% ug 30% sa tanang pasyente nga `(LGMD)` nahisakop niini nga matang.

Unsa nga mga simtomas ang atong makita?

Ang mga nag-unang sintomas sa Limb-Girdle Muscular Dystrophy mao ang kahuyang sa kaunuran ug pagkahuyang o pagkadaot sa kaunuran . Kini ilabinang makaapekto sa:

• Ngadto sa mga abaga
• Para sa ibabaw nga mga bukton (ang bahin sa atong bukton gikan sa abaga hangtod sa siko)
• Ngadto sa dapit sa balakang
• Para sa mga paa (ang bahin sa atong mga bitiis gikan sa bat-ang hangtod sa tuhod)

Ang edad diin magsugod ang mga simtomas, ingon man kung unsa ka paspas ang pag-uswag niini nga mga simtomas, mahimong magkalainlain gikan sa usa ka klase sa LGMD ngadto sa lain.

Ang unang mga timailhan niini nga kondisyon mao ang kalisud sa paglakaw . Pananglitan:

• Mahimong molambo ang paglakaw nga naglakaw-lakaw nga nag-waddling, susama sa iya sa itik .
• Gikan sa usa ka dapit nga lingkoran, sama sa lingkuranan o lingkoranan sa kasilyasLisod na kaayo mobangon .
• Kalisod sa pagsaka sa hagdanan .

Usab, kung ang mga kaunuran sa abaga ug ibabaw nga bukton maluya, ang mga butang nga sama niini mahimong mahitabo:

• Kalisod sa pagkab-ot sa ibabaw sa ulo . Hunahunaa kini sama sa pagkuha og usa ka butang gikan sa estante.
• Lisod kaayo iunat ang imong mga kamot sa imong atubangan .
• Kawalay katakos sa pag-alsa sa bug-at nga mga butang .
• Ang ubang mga tawo mahimong maglisod sa paggamit sa ilang mga kamot bisan sa pagkaon .

Ang ubang mga klase sa LGMD mahimong adunay dugang nga mga kinaiya dugang niini. Ang uban niini naglakip sa:

• Mga problema sa kasingkasing : Pananglitan, mga butang sama sa kahuyang sa kaunuran sa kasingkasing (cardiomyopathy), mga abnormalidad sa conduction, o mga arrhythmias.
• Kalisod sa pagginhawa .
• Kalisod sa pagtulon sa pagkaon (dysphagia) .
• Mga kontraksyon , nga nagpasabot og kalisud sa pagduko ug pag-unbend sa mga lutahan.
• Pagsakit sa kaunuran .
• Pagdako sa kaunoran : Usahay, bisan kung luya ang mga kaunoran, kini mahimong tan-awon nga mas dako gikan sa gawas.
• Kahuyang sa mga kaunuran sa distal, sama sa mga bukton ug bitiis .

Mahimo ba kini nga hinungdan sa grabe nga mga komplikasyon?

Oo, usahay ang LGMD mahimong hinungdan sa pipila ka mga komplikasyon. Apan dili kini parehas sa tanan. Adunay daghang mga hinungdan nga makaapekto niini:

• Unsa nga klase sa `(LGMD)` ang naa nimo?
• Sa unsang edad nagsugod ang mga simtomas ug kung unsa ka paspas ang pag-uswag sa sakit?
• Pagkamaayo sa inyong medikal nga pag-atiman ug mga pasilidad sa pagdumala sa sintomas.

Ang pipila sa posibleng mga komplikasyon mao ang:

• Kon ang LGMD magsugod sa pagkabata, kini mahimong mosangpot sa mga pagkalangan sa gross motor skills sama sa paglakaw .
• Ang ubang mga matang mahimong hinungdan sa mga kakulangan sa intelektwal ug mga kalisud sa pagkat-on .
• Makita ang kyphosis ug/o scoliosis , labi na sa LGMD nga magsugod sa pagkabata.
• Ang pag-obra sa baga mahimong madaot, nga mosangpot sa restrictive lung disease , posible nga respiratory insufficiency o respiratory failure .
• Ang malnutrisyon mahimong mahitabo tungod sa kalisud sa pagkaon ug pagtulon.

Ngano man nga nahitabo kini? Unsa ang hinungdan?

Ang pangunang hinungdan sa Limb-Girdle Muscular Dystrophy mao ang mga mutasyon sa mga gene.Kini nga mga gene ang responsable sa pagmintinar sa himsog nga istruktura ug gimbuhaton sa kaunuran. Busa kung adunay pagbag-o niini nga mga gene, ang mga selula nga gituyo nga momentinar sa mga kaunuran dili makahimo sa maong trabaho sa husto. Ingon usa ka resulta, ang mga kaunuran anam-anam nga mohuyang sa paglabay sa panahon. Adunay mga piho nga pagbag-o sa henetiko nga may kalabotan sa matag klase sa `(LGMD)`.

Kining mga pagbag-o sa henetiko napanunod gikan sa atong mga ginikanan. Ang LGMD gibahin sa duha ka pangunang kategorya, depende sa kung giunsa napanunod ang mga gene:

• LGMD Group D : Kini mahitabo sa usa ka sumbanan nga gitawag og "autosomal dominant inheritance." Kini nagpasabot nga ang genetic mutation nga hinungdan sa sakit mahimong molambo bisan kung usa ra ka ginikanan ang makapanunod niini.
• LGMD R group : Kini mahitabo sa usa ka sumbanan nga gitawag og "autosomal recessive inheritance." Kini nagpasabot nga ang genetic mutation nga hinungdan sa sakit kinahanglan nga mapanunod gikan sa duha ka ginikanan.

Aduna bay lain-laing klase sa LGMD?

Oo, adunay daghang mga subtype sa `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Ang mga tigdukiduki ug mga doktor naggamit ug espesyal nga istruktura sa pagngalan aron maklasipikar kini nga mga subtype. Kini gilangkoban sa mga letra nga "LGMD" ug pipila pa ka mga butang:

• Giunsa pagpanunod ang mga gene : Ang letra nga "D" nagpasabot sa `(autosomal dominant inheritance)`. Ang letra nga "R" nagpasabot sa `(autosomal recessive inheritance)`.
• Han-ay sa nadiskobrehan : Ang mga tigdukiduki naghatag niining mga subtype og numero sa han-ay sa dihang kini nadiskobrehan.
• Apektado nga protina o gene : Kini gipakita nga "[ngalan sa gene o protina]-related". Pananglitan, `(calpain3-related)`.

Adunay daghang klase niini. Medyo komplikado ang paghulagway sa matag usa, busa dili na nato kini idetalye pa. Apan ang imong doktor makasulti kanimo og dugang mahitungod niini.

Giunsa kini pag-ila sa mga doktor?

Kon ikaw o ang imong anak gidudahan nga adunay mga sintomas sa Limb-Girdle Muscular Dystrophy, ang doktor lagmit mohimo og pisikal nga eksaminasyon , neurological nga eksaminasyon , ug muscle exam . Mangutana sila kanimo bahin sa imong mga sintomas ug kon aduna bay miyembro sa imong pamilya nga nakaagi niini nga mga kondisyon.

Kon nagduda ka nga ikaw adunay LGMD, usa o labaw pa sa mosunod nga mga pagsulay mahimong irekomendar:

• Pagsulay sa dugo sa creatine kinase : Kung ang mga kaunuran madaot, usa ka enzyme nga gitawag og "creatine kinase" ang ipagawas sa dugo. Busa kung ang lebel niini taas, mahimo kini nga timaan sa usa ka kondisyon nga gitawag og "muscular dystrophy."
• Mga pagsulay sa henetiko : Kini nga mga pagsulay makaila sa mga pagbag-o sa henetiko nga nalangkit sa pipila ka mga subtype sa LGMD. Kini ra ang paagi aron makumpirma kung unsang subtype sa LGMD ang naa kanimo .
• Biopsy sa kaunuran: Naglakip kini sa pagkuha og gamay nga sample sa imong tisyu sa kaunuran ug pagpa-eksamin niini sa usa ka espesyalista ubos sa mikroskopyo. Makatabang kini sa pagtino kung aduna kay mga sintomas sa muscular dystrophy.
• Electromyography (EMG) : Kini nga pagsulay nagsukod sa elektrikal nga kalihokan sa mga kaunuran ug nerbiyos.

Kon ikaw o ang imong anak nadayagnos nga adunay LGMD, ang imong doktor kasagarang mo-order og mga heart ug pulmonary function test aron masusi kon unsa ka maayo ang pagtrabaho sa imong kasingkasing ug baga. Importante nga mahibal-an kon ang kondisyon nakaapekto ba usab sa maong mga organo.

Unsa ang mga pagtambal?

Subo lang, kay wala pay tambal sa Limb-Girdle Muscular Dystrophy sa pagkakaron , apan ang mga tigdukiduki nagpadayon sa pagtrabaho niini.

Ang pangunang tumong sa kasamtangang mga pagtambal mao ang pagtabang sa pagdumala sa mga sintomas ug pagpauswag sa kalidad sa kinabuhi . Ang mga kapilian sa pagtambal mahimong magkalainlain depende sa klase sa LGMD nga imong naa. Ang uban niini naglakip sa:

• Mga terapiya sa pisikal ug trabaho : Kini makatabang sa pagpalig-on sa mga kaunuran ug paghimo og mga ehersisyo sa pag-inat. Makatabang kini kanimo sa pagpangita og mga paagi aron mas sayon ​​ang pagbuhat sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton ug pagpadayon sa paglihok-lihok.
• Corticosteroids : Ang mga corticosteroids sama sa prednisolone ug deflazacort makatabang sa pagpahinay sa kahuyang sa kaunuran, pagpaayo sa function sa baga, pagpahinay sa sakit sa likod, ug pagpahinay sa pag-uswag sa cardiomyopathy. Bisan pa, dili kini molihok alang sa tanan nga mga klase sa LGMD. Kini labi ka makatabang alang sa pipila ka mga klase, sama sa LGMD R9 FKRP-related.
• Mga gamit sa paglihok : Ang mga aparato sama sa mga baston, brace, walker, ug wheelchair makapasayon ​​sa paglakaw ug paglibot, makatabang sa pagpugong sa pagkatumba, ug makatabang sa pagpakunhod sa kakapoy.
• Operasyon : Ang ubang mga pasyente sa LGMD mahimong magkinahanglan og operasyon aron maibsan ang tensyon sa hugot nga mga kaunuran ug matul-id ang scoliosis.
• Pag-atiman sa respiratoryo : Ang mga aparato nga makatabang sa pag-ubo ug mga respirator makatabang sa pagpadali sa pagginhawa. Kung adunay grabe nga pagkapakyas sa respiratoryo, mahimong kinahanglan ang tracheostomy (paghimo og lungag sa liog aron makatabang sa pagginhawa) ug assisted ventilation.
• Pag-atiman sa Kasingkasing : Ang mga tambal sama sa ACE inhibitors ug/o beta-blockers, kon sugdan og sayo, makapahinay sa pag-uswag sa cardiomyopathy ug makapugong sa pag-uswag sa pagkapakyas sa kasingkasing. Ang mga pacemaker makatabang sa pagtambal sa mga problema sa ritmo sa kasingkasing ug pagkapakyas sa kasingkasing.
• Terapiya sa pagsulti: Kini nga terapiya mahimong mapuslanon alang sa mga tawo nga naglisod sa pagtulon.
• Mga klinikal nga pagsulay : Depende sa klase sa LGMD nga naa nimo ug asa ka nagpuyo, mahimo ka usab nga adunay higayon nga moapil sa mga bag-ong klinikal nga pagsulay. Nagkadaghan ang mga klinikal nga pagsulay nga gihimo karon para sa LGMD.

Kasagaran gikinahanglan ang usa ka grupo sa mga espesyalista aron madumala ang LGMD, para kanimo ug sa imong anak. Mahimo kini maglakip sa mga neurologist, physiatrist, geneticist, orthopedist, physical therapist, occupational therapist, cardiologist, pulmonologist, psychologist, ug social worker.

Unsa ang panglantaw sa usa ka tawo nga adunay LGMD?

Lisod para sa mga tigdukiduki ug mga doktor ang pag-ingon kon unsa gyud ang prognosis para sa usa ka tawo nga adunay LGMD. Apan ang imong medical team mohatag kanimo og daghang impormasyon kutob sa mahimo bahin sa unsay imong mapaabot.

Kasagaran, kon ang LGMD magsugod sa pagkabata, ang sakit mas paspas nga mograbe ug ang mga komplikasyon mas lagmit nga mahitabo . Apan, kon ang LGMD magsugod sa pagkabatan-on o pagkahamtong, kini kasagaran dili kaayo grabe ug ang sakit mas hinay nga mograbe .

Hangtud kanus-a ka mabuhi uban niini?

Ang aberids nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay LGMD nagdepende pag-ayo sa unsang subtype sa LGMD ang ilang naa ug kung unsa kini ka paspas nga mograbe . Sa kinatibuk-an, ang mga tawo nga adunay LGMD nga nakasinati og mga komplikasyon, sama sa sakit sa kasingkasing ug kalisud sa pagginhawa, mahimong adunay mas mubo nga gitas-on sa kinabuhi kaysa niadtong wala niini nga mga komplikasyon.

Naa bay paagi aron malikayan kini?

Tungod kay ang Limb-Girdle Muscular Dystrophy usa ka genetic nga kondisyon, wala pay mahimo aron mapugngan kini sa pagkakaron .

Kon nagplano ka nga manganak ug nabalaka nga basin imong mapasa ang LGMD o uban pang mga sakit nga henetiko, maayong ideya nga makigsulti sa imong doktor bahin sa genetic counseling .

Kon ikaw adunay LGMD, adunay daghang mga butang nga imong mahimo aron mapugngan o malangan ang mga komplikasyon ug mapaayo ang imong kalidad sa kinabuhi:

• Kaon ug maayo ug masustansya nga pagkaon aron malikayan ang malnutrisyon.
• Inom ug daghang tubig aron malikayan ang dehydration ug constipation.
• Paghimo og gaan ngadto sa kasarangan nga ehersisyo sumala sa girekomenda sa imong medical team.
• Pagmintinar og himsog nga timbang .
• Likayi ang pagpanigarilyo aron mapanalipdan ang imong baga ug kasingkasing.
• Magpabakuna sa hustong oras .

Unsaon nako pag-atiman ang usa ka tawo nga adunay LGMD? O unsa may akong buhaton kon ako adunay LGMD?

Kon ikaw adunay Limb-Girdle Muscular Dystrophy, o kon ikaw nag-atiman og usa ka tawo nga adunay niini, importante nga ipadayon ug pangitaon ang labing maayo nga medikal nga pag-atiman ug pagtambal . Ang pagbuhat niini makatabang kanimo sa pagpadayon sa labing maayo nga kalidad sa kinabuhi.

Mahimo usab ikaw ug ang imong pamilya moapil sa mga support group . Kini maghatag kanimo og oportunidad nga makaila sa ubang mga tawo nga nakasinati sa parehas nga mga butang sama kanimo, makigsulti kanila, ug magpaambit og mga ideya. Kini mahimong usa ka dako nga tinubdan sa kusog.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Kon ikaw adunay Limb-Girdle Muscular Dystrophy, kinahanglan nga makigkita ka kanunay sa imong medical team aron makadawat og pagtambal ug mabantayan ang imong mga sintomas.

Ang pagsabot sa imong diagnosis sa Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) mahimong makapaguol. Apan ang imong medical team makatabang kanimo sa paghimo og plano sa pagdumala nga gipahaum sa imong mga sintomas. Ang labing importante mao ang pagsiguro nga makakuha ka sa suporta nga imong gikinahanglan ug magpabilin nga naka-focus sa imong panglawas . Hinumdumi, ang imong medical team kanunay nga anaa aron sa pagtabang kanimo ug sa imong pamilya.

Sa katapusan, mga butang nga angay hinumdoman

Ang Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) usa ka genetic nga kondisyon nga hinay-hinay nga makapahuyang sa mga kaunuran sa abaga ug bat-ang. Bisan kung kini usa ka talagsaon nga kondisyon, importante nga mahibal-an ang mga sintomas.

• Pangunang mga simtomas : Kahuyang sa mga kaunuran sa abaga, ibabaw nga bukton, bat-ang, ug paa, kalisud sa paglakaw, ug kawalay katakus sa pag-alsa og mga gibug-aton.
• Rason : Mga kalainan sa henetiko.
• Pagtambal : Sa pagkakaron wala pay tambal. Ang tumong mao ang pagdumala sa mga sintomas ug pagpauswag sa kalidad sa kinabuhi. Importante ang physical therapy, occupational therapy, ug, kon gikinahanglan, tambal ug mga aparato.
• Ang pinakaimportante : sayo nga pagdayagnos, hustong tambag medikal ug pagtambal. Importante usab kaayo ang suporta sa pamilya ug mga grupo sa suporta.

Kon duna kay dugang pangutana bahin niini, ayaw kahadlok sa pagpakigsulti sa imong doktor. Makatabang sila kanimo.

` limb-girdle muscular dystrophy, LGMD, kahuyang sa kaunuran, mga sakit nga henetiko, sakit sa abaga, sakit sa bat-ang, pagtambal, muscular dystrophy sinhala, pagniwang sa kaunuran