Nabalaka ka ba sa panan-aw sa imong gamayng anak? Atong tun-an ang bahin sa Norrie Disease.

Dako kaayo ang atong kalipay kon atong tan-awon ang mga mata sa bag-ong natawo nga bata, dili ba? Apan usahay, basin magduhaduha kita nga adunay problema sa maong mga mata. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon nga kondisyon nga gitawag og 'Norrie Disease', nga makaapekto dili lang sa panan-aw sa bata, apan lakip na usab sa daghan pang ubang mga butang. Ayaw kahadlok kon makadungog ka niini, atong sabton kini sa yanong paagi.

Unsa ang Norrie Disease? Sa yanong pagkasulti...

Ang sakit nga Norris usa ka genetic nga sakit sa mata . Niini, ang bahin sa mata sa bata nga gitawag og retina, ug ang mga ugat sa dugo nga nagkonektar niini, dili molambo sa husto. Nahibal-an ba nimo nga ang retina usa ka nipis nga lut-od sa likod sa atong mga mata nga molihok sama sa pelikula sa usa ka kamera. Mao kini ang makamatikod sa kahayag ug kolor ug magpadala mga mensahe sa utok, nga mao ang panahon nga kita makakita.

Sa usa ka bata nga adunay sakit nga Norris, ang retina dili molambo sa husto, mao nga kini mahimong mabulag gikan sa mata. Mahimo kini nga hinungdan sa pagdugo sa sulod sa mata. Kini ang hinungdan nga ang retina mahimong fibrous ug dili na molihok sa husto. Sa daghang mga kaso, kini nga kondisyon mahimong hinungdan nga ang bata hingpit nga mabuta sa pagkahimugso o sulod sa unang pipila ka bulan sa kinabuhi. Samtang ang ubang mga bata makakita og kahayag sa pagkahimugso, kadaghanan mawad-an sa panan-aw sa usa o duha ka mata sa pagkahimugso.

Ang importante kay kining genetic mutation nga makaapekto sa panan-aw mahimo usab nga makaapekto sa ubang pisikal nga kalamboan sa bata. Busa, ang Norrie's disease dili limitado sa pagkawala sa panan-aw.

Unsa pa ang ubang mga sintomas nga makita sa sakit nga Norrie?

Ang pagkawala sa panan-aw mao ang pangunang simtomas. Bisan pa, ang mga masuso nga adunay sakit nga Norrie mahimo usab nga makasinati sa mosunod:

• Pagkabalda sa pandungog: Ang sakit nga Norris makaapekto usab sa paglambo sa sulod nga bahin sa dalunggan. Busa, ang malumo nga pagkawala sa pandungog mahimong magsugod sa pagkabata ug anam-anam nga mograbe. Mahimo ka usab nga makasinati og pag-ring sa mga dalunggan (tinnitus). Ang ubang mga tawo mahimong adunay dakong pagkunhod sa pandungog sa edad nga 35.
• Mga pagbag-o sa pamatasan: Kini nga kondisyon makaapekto usab sa pamatasan sa usa ka bata. Pananglitan, ang kondisyon nga gitawag og "Pseudobulbar affect" (kalisud sa pagkontrol sa pagkatawa ug paghilak) makita sa mga usa sa upat ka tawo nga adunay Norris syndrome.
• Mga pagkalangan sa paglambo: Ang ubang mga masuso ug mga bata mahimong mas dugay makaabot sa mga milestone sa paglambo sama sa paglingkod ug paglakaw.
• Autism spectrum disorder: Mga usa sa matag upat ka tawo nga adunay Norris syndrome ang mahimong magpakita og mga sintomas sa autism.
• Mga sakit sa pag-atake sa seizure: Bisan dili komon sama sa ubang mga kondisyon, mga usa sa matag napulo ka tawo ang mahimong makasinati og mga sakit sa pag-atake sa seizure.
• Sakit sa peripheral vascular:Ang ubang mga tawo mahimong makasinati og mga problema sa sirkulasyon sa dugo, sama sa mga ulser sa ugat.

Importante: Dili tanang bata makasinati niining tanan nga mga simtomas. Bisan ang mga bata sa samang pamilya mahimong adunay lain-laing mga simtomas. Busa, ang matag bata nanginahanglan og indibidwal nga pag-atiman.

Unsa ka komon ang Norovirus? Kinsa ang makakuha niini?

Ang sakit nga Norris usa ka talagsaon nga sakit. Kini makaapekto sa mga usa sa matag milyon nga tawo.

Kasagaran kini makaapekto sa mga lalaki. Ang mga babaye talagsa ra maapektuhan niini nga sakit. Bisan kung maapektuhan sila, ang mga simtomas malumo ra kaayo. Dili kini espesipiko sa bisan unsang rasa o etnisidad.

Unsa nga mga simtomas ang makita sa doktor sa sakit nga Norrie?

Atol sa eksaminasyon sa mata, ang usa ka ophthalmologist mahimong makamatikod sa daghang mga sintomas nga nalangkit sa sakit nga Nori. Kini naglakip sa:

• Usa ka dalag-abohon nga masa sa likod sa mata (Pseudoglioma). Kini gipahinabo sa wala pa hingpit nga naugmad nga retina.
• Pagkabulag sa retina.
• Pagpaputi sa kornea sa mata (Leukocoria).
• Nidako na ang itom nga singsing sa mata.
• Ang hypoplasia sa iris usa ka kakulang sa pag-uswag sa iris.
• Ang katarata motapot sa lente o kornea.
• Mga mata nga mas gamay kay sa normal nga gidak-on (Microphthalmia).
• Pagtaas sa presyon sa mata. Mahimo kini nga hinungdan sa sakit sa mata.
• Pagdugo sa vitreous.
• Pagdag-om sa lente sa mata (katarata).
• Pagkunot sa mata nga walay panan-aw (Phthisis bulbi).

Dili tanan niini nga mga simtomas makita sa usa ka higayon. Ang uban mahimong makita sa pagkatawo, samtang ang uban mahimong makita paglabay sa mga bulan o bisan mga tuig.

Unsa ang mga sintomas nga nasinati sa bata?

Ang mga simtomas sa sakit nga Norris mahimong magkalainlain depende sa klase sa sakit. Ang sakit sa mata usa ka komon nga simtomas sa pipila ka mga masuso tungod sa pagtaas sa presyur sa sulod sa mata, apan dili kini kasagaran. Usahay, ang mga deposito sa calcium sa cornea sa mata (band keratopathy) mahimong hinungdan sa kasakit ug kahasol. Ang doktor sa mata sa imong anak regular nga mosusi sa presyur sa ilang mata.

Ang ubang mga simtomas mahimong may kalabutan sa pagkawala sa pandungog ug uban pang may kalabutan nga mga kondisyon. Pakigsulti sa medical team sa imong anak aron mahibal-an kung unsang mga simtomas ang angay nimong kabalak-an.

Unsa ang hinungdan sa sakit nga Norrie?

Ang sakit nga Norris gipahinabo sa usa ka genetic mutation . Ang piho nga gene nga makaapekto niini mao ang NDP gene. Kini nga NDP gene nagsugo sa atong lawas sa paghimo og protina nga gitawag og Norrin. Kini nga protina sa Norrin importante kaayo alang sa cell signaling ug cell specialization. Sa partikular, ang Norrin makatabang sa atong retina nga molambo sa husto. Makatabang usab kini sa pagporma sa mga ugat sa dugo nga nagsuplay og dugo sa retina ug mga bahin sa dalunggan (Angiogenesis).

Kon adunay mutation sa NDP gene, ang Norrin protein dili mogana sa hustong paagi. Kining mga genetic mutation mahimong hinungdan sa nagkalain-laing genetic nga sakit sa mata. Ang sakit nga Norrin mao ang pinakagrabe niini.

Giunsa napanunod ang sakit nga Norrie?

Kining giusab nga NDP nga gene nahimutang sa X chromosome . Sama sa imong nahibaloan, ang X ug Y mao ang duha ka sex chromosome. Adunay lain-laing mga sumbanan sa pagpanunod sa mga sakit. Ang sakit nga Norrie napanunod sa usa ka X-linked recessive pattern .

Kining napanunod nga mga kondisyon kasagarang makaapekto sa mga lalaki. Ang mga babaye talagsa ra maapektuhan. Kini tungod kay ang mga lalaki adunay usa ra ka X chromosome. Busa, mahimo nga napanunod nila ang usa ka nabag-o nga gene nga hinungdan sa sakit.

Kon ang usa ka inahan usa ka tigdala niining giusab nga gene (nagpasabot nga naa niya kini nga gene sa usa sa iyang duha ka X chromosome, apan wala siyay mga sintomas, tungod kay ang tanan molihok nga maayo tungod sa himsog nga gene sa pikas X chromosome), adunay 50% nga posibilidad nga ang bisan kinsang batang lalaki nga iyang ipanganak makapanunod sa sakit nga Norrie. Ang usa ka batang lalaki dili makapanunod niini nga sakit gikan sa amahan.

Giunsa pagdayagnos ang sakit nga Norrie?

Ang usa ka ophthalmologist nagdayagnos sa sakit nga Norwich sama sa mosunod:

• Pinaagi sa paghimo og kompletong eksaminasyon sa mata ug pisikal nga eksaminasyon .
• Pinaagi sa pagkahibalo sa medikal nga kasaysayan sa pamilya sa imong bata.
• Pinaagi sa pag-order og genetic testing .

Kinahanglan mailhan ug madayagnos sa mga ophthalmologist ang sakit nga Nori gikan sa ubang mga kondisyon nga adunay parehas nga mga sintomas, sama sa:

• 'Retinoblastoma' (usa ka kanser nga tumor nga motubo sa retina)
• 'Retinopathy of prematurity' (dili hustong paglambo sa mga ugat sa dugo nga nagsuplay sa dugo sa retina sa mga bata nga natawo nga wala pa sa panahon)
• Padayon nga pag-agos sa dugo sa fetus'
• 'Sakit nga coats'

Adunay uban pa, mas malumo, non-X-linked vitreoretinopathy nga mga sakit ((Familial exudative vitreoretinopathies)) nga may kalabutan sa Norrie's disease.

Usahay, kini mamatikdan atol sa pagmabdos pinaagi sa usa ka pagsulay sama sa "Amniocentesis". Kini kung adunay usa sa pamilya nga adunay Norrie's disease, o kung ang inahan nailhan nga tigdala sa "NDP" gene mutation.

Unsa ang mga tambal para sa sakit nga Norrie?

Ang mga masuso nga adunay sakit nga Norrie nanginahanglan og pagtambal nga gipahaum sa ilang indibidwal nga mga panginahanglan. Ang mga kapilian sa pagtambal mahimong maglakip sa:

• Operasyon: Ang operasyon gihimo aron ma-target ang piho nga mga kondisyon, sama sa katarata. Makatabang kini sa pagpugong sa pagkunot sa mga mata sa bata ug pagpakunhod sa kasakit. Bisan pa, ang panan-aw dili na mabalik. Talagsa ra, ang mga bata matawo nga adunay natangtang nga retina ug makakita og kahayag. Sa ingon nga mga kaso, ang operasyon makatabang sa pagpadayon sa kana nga abilidad.
• Mga hearing aid: Kini makatabang sa mga bata, mga batan-on, ug mga tigulang nga makadungog og mas maayo nga mga tunog. Importante kaayo kini alang sa usa ka tawo nga adunay problema sa pandungog aron makakonektar sa kalibutan.
• Cochlear implant: Makatabang kini kanimo nga makadungog sa mga pulong ug uban pang mga tunog nga klaro.

Samtang motubo ang imong bata, magkinahanglan siya og padayon nga pag-atiman ug pagdumala. Magkinahanglan kini og usa ka grupo sa lain-laing mga espesyalista:

• Mga Pediatrician
• Mga henetiko
• Mga ophthalmologist
• Mga Audiologist
• Mga therapist sa pagsulti

Ang imong anak mahimo usab nga makabenepisyo gikan sa mga serbisyo sa suporta sa edukasyon. Importante nga makigsulti sa administrasyon sa eskwelahan sa imong anak aron mahibal-an kung unsang mga kapanguhaan ang magamit.

Unsa ang kaugmaon sa mga tawo nga adunay sakit nga Norrie?

Kadaghanan sa mga tawo nga adunay sakit nga Norris mahimong hingpit nga buta (dili makakita sa bisan unsang kahayag) sulod sa unang 12 ka bulan sa kinabuhi. Mga usa sa matag lima ka tawo ang makakita sa kahayag human sa edad nga 3.

Ang umaabot nga kaugmaon sa imong anak nagdepende sa daghang mga butang, lakip na kung unsang mga simtomas sa sakit ang makaapekto kanila ug kung unsa kini ka grabe. Ang medikal nga grupo sa imong anak mao ang labing maayong tinubdan sa impormasyon bahin sa kung giunsa makaapekto ang sakit nga Norwich sa imong anak ug kung giunsa nimo sila matabangan nga mobati nga mas maayo.

Mahimo ba nga mapugngan ang Norovirus?

Dili mapugngan ang Norovirus. Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay Norovirus o uban pang congenital eye diseases, maayong ideya nga ikonsiderar ang genetic counseling sa dili pa magmabdos. Ang usa ka genetic counselor mahimong morekomendar sa genetic testing aron mahibal-an kon ikaw ba usa ka carrier sa NDP gene mutation. Kini nga mutation mahimong hinungdan sa imong anak nga adunay lain-laing genetic eye diseases, lakip na ang Norovirus.

Unsaon nako pag-atiman ang akong anak?

Ang medical team sa imong anak mosulti kanimo kon unsaon pag-atiman sa imong anak sa balay. Ang mga panginahanglan sa matag bata managlahi depende sa ilang edad ug mga sintomas. Sa ubos mao ang pipila ka kinatibuk-ang mga tip nga makatabang sa imong anak nga makab-ot ang ilang hingpit nga potensyal.

Siguruha nga dad-on ang imong anak sa mga appointment sa doktor.

Ang imong anak adunay daghang mga appointment sa lain-laing mga espesyalista. Kini nga mga appointment hinungdanon aron masiguro nga ang imong anak makadawat og pag-atiman nga gipahaum sa ilang indibidwal nga mga panginahanglan.

• Tinuiig nga eksamin sa mata: Bisan kung ang imong anak nawad-an na sa panan-aw, importante nga makigkita sa doktor sa mata kausa sa usa ka tuig. Makatabang kini sa imong anak nga makita kung adunay mga problema nga hinungdan sa sakit sa mata ug mosugyot og pagtambal kung kinahanglan.
• Mga eksamin sa dalunggan matag 6 hangtod 12 ka bulan: Pinaagi sa regular nga pagmonitor sa pandungog sa imong anak, makakuha ka og pagtambal kung gikinahanglan. Ang usa ka audiologist makamatikod sa pagkawala sa pandungog sa dili pa mogawas ang mga simtomas.
• Mga engkwentro nga makatabang sa ubang mga aspeto sa kalamboan: Ang bata mahimong kinahanglan nga makigkita sa mga tawo sama sa mga speech therapist, social worker, ug mga psychologist.
• Mga appointment sa pediatrician: Kinahanglan nga regular kang mokonsulta sa usa ka pediatrician aron masusi ang kinatibuk-ang panglawas sa imong anak.

Importante: Importante kaayo nga ang tanang doktor sa imong anak magtinabangay ug magpaambit og impormasyon.

Tabangi ang pagdumala sa adlaw-adlaw nga kinabuhi sa bata

Ang sakit nga Norwich mahimong makahatag og daghang hagit sa adlaw-adlaw nga kinabuhi sa usa ka bata.

• Matulog ug makamata sa regular nga oras: Ang mga batang adunay celiac disease mahimong maglisod sa pagkatulog og maayo sa gabii. Mahimo kini nga makapabati kanila og kakapoy sa maadlaw, dali nga masuko, ug maglisod sa pag-concentrate sa ilang mga buluhaton sa eskwelahan. Kon ang imong anak maglisod sa pagkatulog, pakigsulti sa imong pediatrician bahin sa mga paagi aron makatabang.
• Pakig-uban: Samtang mograbe ang pagkabungol sa imong anak, mahimong mahagiton ang pagdula uban sa ubang mga bata ug pagpakig-uban sa kalibutan. Kini labi na nga mamatikdan sa bata pa nga edad. Ang bata mahimong mobati nga nag-inusara ug mahimong magpakita og mga timailhan sa depresyon. Mahimo nimong matabangan ang imong anak pinaagi sa pagplano sa mga kalihokan sa sosyal sa hilom nga palibot nga gamay ra ang kasaba sa background.
• Pag-atiman sa mga hearing aid: Kini usa ka importante nga bahin sa pagtambal. Bisan pa, ang mga bata mahimong mawala o mabuak kini. Ang pag-atiman sa espesyal nga kagamitan medikal dili sayon ​​​​alang sa bisan kinsa nga bata. Ang pagkawala sa pandungog mahimong makadugang niini nga hagit. Kutob sa mahimo, tudloi ang imong anak sa pag-atiman sa ilang mga hearing aid ug sultihi sila nga ipahibalo dayon kanimo kung adunay mahitabo.

Atimana pud imong kaugalingon.

Kinahanglan ka sa imong anak, busa importante nga atimanon nimo ang imong kaugalingon. Kasagaran sa mga ginikanan ug tig-atiman nga mobati nga nabug-atan ug gikapoy. Samtang walay sayon ​​nga solusyon niini, ang pag-ila sa imong gibati mao ang unang lakang sa pagpangita og mga solusyon.

• Pakigsulti sa imong doktor bahin sa imong gibati.
• Apil sa usa ka support group. Makatabang kini kanimo nga makakonektar sa mga ginikanan nga anaa sa parehas nga sitwasyon nimo.
• Pangayo og tabang. Ayaw pagpanuko sa pagpangayo og tabang gikan sa mga paryente, higala, ug silingan.

Ubang mga ngalan sa sakit nga Norwich

Ang ubang mga ngalan alang niini nga kondisyon mao ang:

• 'Anderson-Warburg syndrome'
• 'Sindrom sa Whitnall-Norman'
• Kongenital nga progresibong oculo-acoustico-cerebral nga pagkadaot''
• Oligophrenia microphthalmos
• Kongenital nga pseudoglioma

Sa katapusan, unsay angay hinumdoman

Ang sakit nga Norris usa ka komplikado nga kondisyon nga makaapekto sa matag usa sa lain-laing paagi. Kini nagpasabot nga lisod mahibal-an kung unsa gyud ang imong mapaabut kung ang imong anak madayagnos nga aduna niini. Ang pagtigom og medical team aron suportahan ang imong anak makatabang kanimo sa pag-uswag. Pangutana aron makuha ang impormasyon nga imong gikinahanglan, ug ayaw pagpanuko sa pagpahayag sa imong mga kabalaka. Dili ka nag-inusara.

Sakit nga Norrie, Sakit sa Mata nga Genetiko, Panan- aw sa Bata, Pagkabuta, Kadaot sa Pandungog, Pagkalangan sa Paglambo, Pagtambag sa Genetiko