Nabalaka ka ba usab bahin sa pagkahuyang sa imong mga tabontabon sa mata ug tutunlan? Atong hisgutan ang OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

Nakasulay ka na ba nga mobati nga medyo bug-at ang imong mga tabontabon sa mata, ug lisod kini ablihan og tarong? O medyo maglisod ka sa pagtulon, o mobati nga daw adunay nibara sa imong tutunlan? Kini usahay normal nga mga butang nga motumaw uban sa pagkatigulang. Bisan pa, sa talagsaon nga mga kaso, kini mahimo usab nga mga sintomas sa usa ka genetic nga kondisyon nga gitawag og Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . Ayaw kabalaka, karong adlawa atong hisgutan kung unsa ang OPMD, kung giunsa kini molambo, unsa ang mga sintomas, ug kung adunay tambal.

Unsa ang OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)? Atong sabton kini sa yanong paagi.

Sa yanong pagkasulti, ang Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) usa ka talagsaon nga sakit nga henetiko. Ang mahitabo niini mao nga ang pipila sa mga kaunuran sa atong lawas anam-anam nga mohuyang. Hunahunaa, bisan kung ang pagbag-o sa henetiko nga hinungdan niini nga sakit usa ka butang nga natawo kanato, kasagaran ang mga simtomas magsugod sa pagpakita sa tunga-tunga nga edad, nga mao, sa edad nga 40 o 50. Kini nga OPMD nahisakop sa grupo sa mga sakit nga nagpahuyang sa mga kaunuran nga gitawag og Muscular Dystrophy . Kini mga sakit nga gipasa gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain, nga mao, gipasa pinaagi sa mga gene. Ang OPMD gitawag nga "Oculopharyngeal", ug kini kasagarang makaapekto sa atong:

• Okular - nga mao, ang mga kaunuran sa palibot sa mga mata.
• Pharyngeal - Kini nagtumong sa mga kaunuran sa tutunlan nga makatabang kanato sa pagtulon sa pagkaon ug pagsulti.

Kini nga mga simtomas hinayhinay nga molambo, nga nagpasabut nga kini progresibo . Apan ang maayong balita mao nga kasagaran, kini nga mga simtomas hinay kaayo nga molambo. Busa dili kinahanglan mabalaka.

Unsa ka komon ang OPMD? Kinsa ang lagmit nga mataptan niini?

Sa tinuod lang, walay eksaktong estadistika kon pila ka tawo sa kalibutan ang adunay OPMD. Apan, gibanabana sa mga eksperto nga tali sa 3,000 ug 30,000 ka tawo sa Estados Unidos lamang ang mahimong adunay kini nga sakit. Kini nagpasabot nga kini usa ka medyo talagsaon nga sakit. Bisan tuod ang OPMD mahimong molambo sa bisan kinsa, kini mas komon sa pipila ka grupo sa mga tawo. Pananglitan:

• Lakip sa populasyon sa mga Hudiyong Bukharan sa Israel (mga usa sa matag 700 ka tawo).
• Lakip sa populasyon sa mga Pranses-Canadian sa probinsya sa Quebec, Canada (mga usa sa matag 1,000 ka tawo).

Bisan walay klarong datos bahin niini nga sitwasyon sa Sri Lanka, importante nga mangayo og tambag medikal kon ikaw adunay mga sintomas nga sama niini.

Unsa ang mga sintomas sa OPMD? Giunsa kini pagdayagnos?

Sama sa atong nahisgutan kaniadto, ang OPMD kasagarang makaapekto sa imong mga mata ug tutunlan. Busa, ang kahuyang sa mga kaunuran sa imong mga tabontabon sa mata ug tutunlan mahimong hinungdan sa mga simtomas sama niini:

• Naglubog nga mga tabontabon sa mata ( Ptosis ) : Ang mga tabontabon sa mata daw bug-at ug dili maablihan og tarong. Usahay, ang panan-aw mahimong mababagan.
• PagkaonKalisod sa pagtulon ( Dysphagia ): Usa ka pagbati nga adunay bukol sa tutunlan o kalisud sa pagtulon kung molamoy og pagkaon o ilimnon. Kini ang panguna ug medyo makahasol nga simtomas nga makita sa OPMD.
• Dysphonia : Mga pagbag-o sa tingog, pagkapaos, o kalisud sa pagsulti og klaro.
• Dobleng panan-aw (Diplopia) : Ang usa ka butang daw duha.
• Kahuyang sa kaunuran sa nawong : Ang mga kaunuran nga nagkontrol sa mga emosyon sa nawong mahimong maluya.
• Pagkadaot sa panan-aw ug mga limitasyon sa paglihok sa mata : Mahimong malisud ang paglingi sa imong mga mata ug pagtan-aw sa ibabaw.
• Pagkahuyang o pagkaluya sa mga kaunuran sa dila : Mahimo kini nga mosangpot sa mga butang sama sa kawalay katakus sa paggamit sa dila sa husto ug kalisud sa paglihok sa pagkaon sa baba.

Gawas pa niining mga simtomas, ang mga tawo nga adunay OPMD mahimo usab nga makasinati og kahuyang sa mga kaunuran sa tunga sa lawas (ang gitawag nato nga proximal muscles ). Sa piho:

• Lugar sa balakang
• Mga abaga
• Ibabaw nga paa

Kon kini nga mga kaunuran maluya, mahimong malisud ang paglakaw. Ang ubang mga tawo mahimong kinahanglan nga mogamit og baston o walker . Mga 1 sa 10 ka mga tawo nga adunay OPMD mahimong magkinahanglan og wheelchair .

Unsa man kon ang mga simtomas moabot nga mas sayo kay sa gilauman?

Talagsa ra kaayo, ang ubang mga tawo mahimong makasinati og grabe nga matang sa OPMD. Kini ang panahon nga ang kahuyang sa kaunuran magsugod nga mograbe sa dili pa ang edad nga 45. Sa ingon nga mga kaso, kasagaran alang sa mga tawo nga dili na makalakaw nga mag-inusara sa edad nga 60. Dugang pa, mahimo silang makasinati:

• Depresyon
• Mga Delusyon (mga butang nga daw dili tinuod)
• Pagkunhod sa panghunahuna
• Mga problema sa nerbiyos (Neuropathy)

Talagsa ra kaayo kining klase sa sitwasyon, pero maayo nga mahibal-an, di ba?

Unsa ang hinungdan sa OPMD?

Ang OPMD usa ka sakit nga henetiko . Kini nagpasabot nga kini gipahinabo sa usa ka mutasyon sa atong mga gene sa pagkatawo. Ang genetic mutation nga hinungdan sa OPMD mahitabo sa gene nga PABPN1 . Kini nga PABPN1Mahimo natong mapanunod ang genetic mutation gikan sa atong inahan, amahan, o pareho. Kasagaran, ang usa sa mga ginikanan sa usa ka tawo nga adunay OPMD adunay OPMD. Hunahunaa kini, kadaghanan sa atong mga gene managpares. Mao nga, kita adunay duha ka kopya niining PABPN1 gene sa atong DNA. Aron maugmad ang OPMD, igo na nga adunay genetic mutation sa usa lang ka kopya niining PABPN1 gene. Bisan pa, ang ubang mga tawo mahimong adunay kini nga genetic mutation sa duha ka kopya sa PABPN1 gene. Sa ingon nga mga tawo, ang mga sintomas sa OPMD kasagaran mas grabe ug makita og sayo.

Unsaon nimo pagkahibalo kon ikaw adunay OPMD? (Diagnosis)

Kon ikaw adunay mga sintomas sa OPMD, ang imong doktor unang mo-diagnose kanimo base sa imong mga sintomas. Dayon, mohimo sila og blood test aron kumpirmahon ang diagnosis. Kini mangita og mutation sa PABPN1 gene. Dugang pa, ang imong doktor mahimo usab nga mohimo sa mosunod nga mga pagsulay:

• Electromyograms (EMG) : Kini nga pagsulay nagtan-aw kon giunsa pagtubag sa imong mga kaunuran ang mga signal sa nerbiyos. Kasagaran kini naglakip sa mga pagtuon sa pagpasa sa nerbiyos ug mga eksaminasyon sa electrode sa dagom.
• Mga biopsy sa kaunuran : Naglakip kini sa pagkuha og gamay nga sample sa tisyu sa kaunuran ug pagsulay niini. Kini nga biopsy sa kaunuran makatabang sa pag-ila sa mutasyon sa gene sa PABPN1 kung ang mga pagsulay sa dugo dili klaro.
• Mga pagsulay sa pagtulon : Kon maglisod ka sa pagtulon ( dysphagia ), kini nga mga pagsulay mangita og mga problema sa mga kaunuran sa imong tutunlan aron mahibal-an ang hinungdan.

Unsa ang mga tambal para sa OPMD?

Ang pagtambal sa OPMD managlahi depende sa imong mga sintomas ug sa ilang kagrabe. Ayaw kabalaka, adunay daghang mga pagtambal nga makatabang sa pagkontrol sa imong mga sintomas.

• Occupational o physical therapy : Ang pagtrabaho uban sa usa ka therapist makatabang kanimo sa pagpalig-on sa imong kusog ug paghimo sa adlaw-adlaw nga mga kalihokan. Kung maglisod ka sa paglakaw tungod sa kahuyang sa kaunuran, ang imong therapist mahimong morekomendar sa paggamit sa mga aparato sama sa mga baston , leg braces, o walkers .
• Speech therapy : Ang usa ka speech and language pathologist makatabang kanimo sa mga problema sa pagtulon ug pagsulti nga gipahinabo sa OPMD. Ang mga kalisud sa pagtulon mahimong maminusan pinaagi sa mga butang sama sa pagkaon nga mas gagmay ang mga sunga, pag-usab sa paagi sa imong pagkupot sa imong ulo, o pag-usab sa imong mga batasan sa pagkaon.
• Mga ineksiyon sa botulinum toxin : Ang doktor mo-inject og botulinum toxin ngadto sa kaunoran sa ibabaw sa imong tutunlan.Mahimo kang magpa-injection. Kini temporaryong mo-relax sa kaunoran, nga makapasayon ​​sa pagtulon. Apan aron mapadayon kini nga mga resulta, kinahanglan nimo nga magpa-injection matag pipila ka bulan.
• Pag-ayo sa blepharoptosis: Kon ang imong panan-aw nababagan sa nagluyloy nga mga tabontabon sa mata ( ptosis ), ang doktor mahimong morekomendar og plastic surgery . Ang pag-ayo sa blepharoptosis usa ka pamaagi nga mag-alsa sa imong mga tabontabon sa mata aron makakita ka og mas maayo.
• Cricopharyngeal myotomy : Kini usa ka pamaagi sa operasyon. Ang siruhano mohimo og gamay nga samad sa imong tutunlan, ilabi na sa cricopharyngeal muscle, nga nahimutang sa ibabaw sa esophagus . Makatabang kini sa pagrelaks sa mga kaunuran sa imong tutunlan, nga magtugot sa pagkaon nga mas dali nga makasulod sa imong esophagus.
• Pagpakaon gamit ang tubo (Enteral nutrition) : Kon grabe ang imong kalisod sa pagtulon ( dysphagia ), ang feeding tube mahimong angay nga tambal. Isulod sa doktor kini nga tubo agi sa imong ilong o tiyan ug ihatud ang mga sustansya direkta sa imong tinai o tiyan. Kini magtugot kanimo nga makakuha sa nutrisyon nga imong gikinahanglan, nga dili na kinahanglan nga moagi sa imong tutunlan.

Ang labing importante mao ang pagpakigsulti sa doktor aron mapili ang pagtambal nga labing maayo para kanimo. Dili parehas ang sitwasyon sa tanan.

Aduna bay bag-ong mga tambal para sa OPMD nga anaa pa sa mga klinikal nga pagsulay?

Oo, mahimo kang kwalipikado alang sa mga pagtambal sa clinical trial para sa OPMD. Mahimo nimong pangutan-on ang imong doktor bahin niini. Ang mga doktor naggamit usab og dugang nga mga bakuna aron matabangan ang paghupay sa mga sintomas sa OPMD. Bisan pa, ang mga tigdukiduki nagtuon pa sa dugay nga mga epekto niini nga mga pagtambal.

Aduna bay paagi aron mapugngan ang pag-uswag sa OPMD?

Ikasubo, ang OPMD usa ka genetic nga kondisyon, busa walay paagi aron mapugngan kini nga molambo. Bisan pa, kung ang usa sa imong mga ginikanan adunay OPMD, mahimo nimong ikonsiderar ang genetic testing . Kini nga pagsulay nagsusi sa genetic variation nga hinungdan sa OPMD. Ang usa ka genetic counselor mopasabut sa mga resulta sa imong pagsulay kanimo ug mo-edukar usab kanimo bahin sa peligro sa pagpasa sa OPMD o uban pang napanunod nga mga kondisyon sa imong mga anak.

Unsa ang kaugmaon sa usa ka tawo nga adunay OPMD?

Ang OPMD mahimong adunay negatibo nga epekto sa imong kalidad sa kinabuhi. Bisan pa, kasagaran dili kini makaapekto sa imong gitas-on sa kinabuhi. Ang pagtambal makatabang sa pagkontrol sa mga sintomas ug pagpakunhod sa risgo sa mga komplikasyon. Busa ayaw kabalaka.

Unsa ang posibleng mga komplikasyon sa OPMD?

Ang pangunang komplikasyon sa OPMD may kalabutan sa kalisud sa pagtulon. Ang imong dila ug mga kaunuran sa tutunlan mahimong huyang, nga maglisod sa pagkaon. Kini nagdugang sa imong risgo sa:

• Aspiration pneumonia (pulmonya nga gipahinabo sa pagkaon o likido nga mosulod sa agianan sa hangin )
• Pagkalumos
• Malnutrisyon

Busa, kon maglisod ka sa pagtulon ( dysphagia ) tungod sa OPMD, siguruha nga makigsulti sa imong doktor bahin sa mga opsyon sa pagtambal. Mahimo usab nga kinahanglan nimo nga usbon ang imong mga batasan sa pagkaon aron makunhuran ang imong risgo sa kini nga mga komplikasyon.

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa akong doktor?

Kon ikaw adunay OPMD, o naghunahuna nga mahimo nimo kini, maayong ideya nga mangutana sa imong doktor sama niini:

• Unsa ang mga unang sintomas sa OPMD?
• Unsaon pag-diagnose sa OPMD sa hustong paagi?
• Unsa ang mga opsyon sa pagtambal para sa OPMD?
• Unsa ang posibleng mga komplikasyon sa OPMD?
• Unsa ang posibilidad nga ang akong mga anak makakuha og OPMD gikan kanako?

Pangutan-a kini nga mga pangutana aron mas masabtan nimo ang imong sitwasyon.

Mahimo ba nga hinungdan sa kamatayon ang OPMD?

Ang OPMD mismo dili direktang makaapekto sa imong gitas-on sa kinabuhi. Apan, kon dili matambalan, ang kahuyang sa kaunoran sa tutunlan mahimong makadugang sa risgo sa mga kondisyon nga naghulga sa kinabuhi sama sa pagkatuk-an o aspiration pneumonia . Busa, importante nga mangayo og sayo nga pagtambal kon ikaw adunay mga sintomas.

Mahimo ba nga hinungdan sa kakapoy ang OPMD?

Oo, ang OPMD mahimong hinungdan sa kakapoy. Ang kakapoy dili ang pangunang sintomas sa OPMD, apan kini komon sa mga tawo nga adunay kondisyon. Usa ka pagtuon ang nakakaplag nga mga katunga sa mga tawo nga adunay OPMD nakasinati og kakapoy nga nakabalda sa ilang adlaw-adlaw nga mga kalihokan.

Unsa pa nga mga kondisyon ang adunay parehas nga mga sintomas sa OPMD?

Adunay pipila ka mga kondisyon medikal kansang mga simtomas mahimong parehas sa OPMD. Busa, importante nga makakuha og tukma nga diagnosis. Ang pipila ka mga pananglitan mao ang:

• Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : Kini usa usab ka napanunod nga sakit. Ang mga simtomas mao ang pagkipot ug pagluyloy sa mga tabontabon sa mata.
• Laygay nga progresibong eksternal nga ophthalmoplegia (Kearns-Sayre syndrome) : Kini usa ka talagsaon nga sakit sa neuromuscular nga makaapekto sa mga mata ug kasingkasing.
• Myasthenia gravis : Kini usa ka sakit nga autoimmune nga hinungdan sa kahuyang ug kakapoy sa kaunuran.
• Oculopharyngodistal myopathy : Kini nga sakit mahimong hinungdan sa daghang mga sintomas sa OPMD, uban sa kalisud sa pagginhawa ug posible nga pagkawala sa pandungog.

Unsay angay natong hinumdoman gikan sa atong nahisgutan (Dad-Home Message)

Okay, karon nahibal-an na nimo nga ang OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga makapahuyang sa mga kaunuran sa mga tabontabon sa mata ug tutunlan. Ang mga simtomas kasagarang makita pagkahuman sa edad nga 40. Busa, kung makasinati ka og bisan unsang mga simtomas, sama sa pagluyloy sa mga tabontabon sa mata o kalisud sa pagtulon, pangayo dayon og medikal nga tambag . Ang imong doktor makahimo sa gikinahanglan nga mga pagsulay aron madayagnos ang OPMD ug makahatag og pagtambal aron matabangan nga makontrol ang imong mga sintomas.

Hinumdumi, ang mga simtomas sa OPMD lagmit nga mograbe sa paglabay sa panahon. Ug dili kini makaapekto sa imong gitas-on sa kinabuhi. Uban sa hustong pagtambal, mahimo nimong mapadayon ang maayong kalidad sa kinabuhi. Mao nga importante nga magpabiling lig-on.

oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD, ptosis, dysphagia, kahuyang sa kaunuran, sakit sa genetiko, gene sa PABPN1, kalisud sa pagtulon, paglubog sa mga tabontabon sa mata