Naa ba niini nga mga pagbag-o sa nawong sa imong gamayng anak? Atong hisgutan ang Van der Woude Syndrome!

Ang imong bata ba adunay gagmay nga mga biloy sa iyang ubos nga ngabil? O aduna ba siyay liki o alingagngag? Usahay makakita ka gani og nawala nga ngipon? Normal ra kaayo para nimo, isip usa ka inahan o amahan, nga mobati og kahadlok ug kabalaka kung makakita ka niini nga mga butang. Apan ayaw kabalaka. Karon atong hisgutan sa detalyado kung unsa ang hinungdan niini nga mga butang ug kung unsa ang mahimo bahin niini. Kung nahibal-an na nimo kini, mobati ka og dakong kahupayan.

Unsa ang Van der Woude Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Van der Woude Syndrome usa ka talagsaon ug napanunod nga kondisyon nga makaapekto sa paagi sa paglambo sa baba sa bata samtang naa pa sila sa tagoangkan. Ang mga bata nga adunay kini nga kondisyon adunay gagmay nga mga lungag (lip pit) sa ilang ubos nga mga ngabil. Usahay kini nga mga lungag mahimong gamay nga motaas. Mahimo usab sila nga adunay cleft lip, cleft palate, o pareho. Ang ubang mga bata mahimo usab nga adunay pipila ka mga ngipon nga wala pa maugmad.

Usahay tawgon sa mga doktor kini nga kondisyon nga "lip pit syndrome." Kini unang gihulagway sa Pranses nga doktor nga si J. Demarquay mga 1845. Bisan pa, gihatagan kini og ngalan nga "Vander Woude" agig pasidungog kang Dr. Anne Van der Woude, kinsa nagtuon niini pag-ayo sa sayong bahin sa 1950s.

Unsa ang Cleft Lip ug Cleft Palate?

Atong klaruhon kini. Ang cleft lip ug cleft palate mga depekto sa pagkatawo nga mahitabo atol sa paglambo sa bata sa tagoangkan. Ang bata mahimong adunay bisan hain o pareho niini nga mga kondisyon.

• Biyak nga Ngabil: Kini mahitabo kung ang duha ka kilid sa ibabaw nga ngabil sa imong anak dili magtapot sa husto. Mahimo kini nga hinungdan sa gamay nga gintang o liki sa ibabaw nga ngabil. Mahimo usab kini makaapekto sa lagos.
• Cleft Palate: Kini kung ang usa ka bata adunay gintang o nabahin sa atop sa ilang baba, sa atubangan nga bahin sa alingagngag, nga mao ang bukogon nga bahin, o sa likod nga bahin sa alingagngag, nga mao ang humok nga tisyu, o sa duha ka bahin.

Unsa ka komon ang Van der Woude Syndrome?

Talagsa ra gyud ni nga kondisyon. Kon imong tan-awon sa tibuok kalibutan, kini nga kondisyon makaapekto lang sa usa sa matag 35,000 ngadto sa 100,000 ka tawo. Mao nga makita nimo kon unsa kini ka talagsaon.

Unsa ang hinungdan niini?

Karon atong tan-awon unsay hinungdan sa Vander Wood Syndrome. Ang pangunang hinungdan niini mao ang pagbag-o sa henetiko.

Ang tanan sa atong lawas gikontrolar sa sunod-sunod nga gagmay nga mga instruksyon. Kini ang atong gitawag nga 'genes'. Murag resipe kini. Mao nga, usa ka espesyal nga gene nga gitawag og 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6) ang nalambigit sa Vander Wood syndrome.Kining gene nga 'IRF6' molihok sama sa usa ka 'engineer' nga nagtukod og mga butang sama sa ulo, nawong, panit, ug kinatawo sa bata. Kini ang naghimo sa mga sangkap nga 'protina' nga gikinahanglan aron kini motubo sa hustong paagi.

Karon handurawa, unsa may mahitabo kon adunay gamay nga pagbag-o, o mahimo natong ingnon nga 'mutation', sa mga instruksyon nga gigamit niining 'engineer', sa gene nga `IRF6`? Kana nga sangkap sa `protina' dili maprodyus sa gikinahanglan nga gidaghanon. Kana mao ang panahon nga ang ubang mga bahin sa nawong sa bata, labi na ang mga ngabil ug alingagngag, dili molambo sa husto. Nakasabot ka ba?

Ang mga batang adunay kini nga kondisyon makapanunod sa giusab nga gene nga `IRF6` gikan lamang sa usa ka ginikanan, ang inahan o ang amahan. Samtang ang mga siyentista nagpadayon sa pagsiksik niini, posible nga daghang mga gene nga nalambigit ang madiskobrehan sa umaabot.

Kinsa ang mas taas ang risgo nga mataptan niini?

Ang Vander Wood syndrome usa ka autosomal dominant disorder . Sa yanong pagkasulti, kini nagpasabot nga kon ang bisan kinsa sa ginikanan adunay gene mutation nga hinungdan sa sakit, ang bata makapanunod niini.

Kini nagpasabot nga kon ang bisan hain sa ginikanan adunay gene mutation, ang matag anak nga ilang nabatonan adunay 50% nga tsansa nga makapanunod sa kondisyon. Kasagaran, ang ginikanan nga nakapanunod sa gene adunay usab sa kondisyon. Apan, talagsa ra kaayo, ang usa ka bata makapanunod sa gene mutation nga dili magpakita og mga sintomas sa Vander Wood syndrome.

Unsa ang mga sintomas niini nga kondisyon?

Adunay ubay-ubay nga mga nag-unang sintomas sa Vander Wood Syndrome, nga angay natong mahibaloan.

• Bukbok nga ngabil, bukbok nga alingagngag, o pareho: Kini ang labing prominente ug klaro nga bahin.
• Mga lungag o bungdo sa ngabil: Ang gagmay nga mga lungag o bungdo mahimong makita sa usa o duha ka kilid sa ubos nga ngabil. Usahay adunay usa o daghan pa niini.
• Basa nga ubos nga ngabil: Tungod kay kini nga mga 'piit sa ngabil' konektado sa mga glandula sa salivary o mucus, ang ubos nga ngabil kanunay nga makita nga basa ug basa.
• Nawala nga ngipon (hypodontia) o mga problema sa enamel sa ngipon (dental hypoplasia): Ang ubang mga bata mahimong nawad-an og usa o daghan pang permanenteng ngipon. Mahimo usab sila nga adunay pipila ka mga problema sa paglambo sa enamel, ang panalipod nga panggawas nga tabon sa ngipon.

Unsa nga mga komplikasyon ang mahimong mahitabo tungod niini nga kondisyon?

Ang ubang mga bata nga adunay Vander Wood syndrome mahimo usab nga adunay ubang mga kalisud, apan dili tanan adunay niini.

• Mga pagkalangan sa paglambo: Ang ubang mga bata mahimong makasinati og pagkalangan sa ilang kinatibuk-ang paglambo.
• Hinay nga kadaot sa panghunahuna: Mahimong adunay pipila ka malumo nga kadaot sa mga abilidad sa pagkat-on.
• Mga pagkalangan sa pagsulti ug pinulongan: Ang mga problema sa mga ngabil ug alingagngag mahimong hinungdan sa mga pagkalangan sa pagsulti ug paglambo sa pinulongan.

Maila ba nimo kini samtang ang bata anaa pa sa tagoangkan?

Oo, usahay posible.

Ang ultrasound scan samtang ang bata anaa pa sa tagoangkan usahay makamatikod og cleft lip ug, talagsa ra, cleft palate. Adunay usab mga espesyal nga pagsulay aron masusi ang IRF6 gene mutation. Kini gitawag nga prenatal tests.

• Chorionic villus sampling (CVS): Kini naglakip sa pagkuha og gamay nga sample sa tisyu gikan sa inunan ug pagsulay niini.
• Genetic amniocentesis: Kini naglakip sa pagkuha og sample sa amniotic fluid nga naglibot sa bata ug pagsulay sa mga gene niini.

Kini nga mga pagsulay makakumpirma kung adunay genetic mutation.

Giunsa gyud kini mahibal-an pagkahuman matawo ang bata?

Kon ang imong bata adunay cleft lip, cleft palate, o lip pit human sa pagkatawo, ang imong doktor lagmit morekomendar og gene test . Kasagaran kini gihimo pinaagi sa pagkuha og sample sa dugo. Kini nga pagsulay motino kon ikaw ba adunay IRF6 gene mutation nga hinungdan sa Vander Wood syndrome. Usahay ikaw ug ang imong partner mahimong hangyoon nga mopailalom niining genetic test aron masabtan ang genetic history sa imong pamilya.

Unsaon pagtambal niini?

Ang pangunang tambal niini nga kondisyon mao ang operasyon . Ayaw kabalaka, kini nga operasyon karon labi na ka abante.

• Gikinahanglan ang operasyon aron masirad-an ang mga kal-ang tali sa cleft lip ug cleft palate, buot ipasabot, aron maayo kini.
• Ang operasyon sa cleft lip kasagarang himuon kung ang bata anaa sa taliwala sa 2 ug 6 ka bulan ang edad.
• Ang operasyon aron ayohon ang cleft palate kasagarang himuon sa ulahi, sa ato pa, kung ang bata tali sa 9 ug 18 ka bulan ang edad .
• Kon naa kay mga 'lip pit' nga atong nahisgutan, gihimo ang operasyon aron makuha kini ug mapugngan ang pag-agos sa laway ug mucus ngadto sa mga ngabil. Kini nga operasyon usahay mahimo sa samang higayon sa operasyon aron ayohon ang 'cleft lip' o 'cleft palate'.

Unsa pa ang ubang mga pagtambal nga naa?

Gawas sa operasyon, adunay uban pang mga pagtambal nga makatabang sa bata.

• Mga kalisud sa pagpakaon: Ang mga masuso nga adunay cleft lip o cleft palate mahimong maglisod sa pagsuso ug pagkaon hangtod sa operasyon. Kung kini mahitabo, mahimo nga kinahanglan ka nga makigkita sa usa ka dietitian o speech-language therapist alang sa tambag bahin sa espesyal nga mga botelya sa pagpakaon ug mga teknik sa pagpakaon.
• Terapiya sa pagsulti: Ang ubang mga bata mahimong maglisod gihapon sa pagsulti human sa operasyon. Ang terapiya sa pagsulti mahimong dako nga tabang sa ingon nga mga kaso.
• Pagtambal sa ngipon:Bisan kon nawad-an ka og ngipon o problema sa enamel sa imong ngipon, importante ang regular nga pagpa-checkup sa ngipon sa usa ka espesyalista nga dentista ug pag-atiman pag-ayo sa imong ngipon ug lagos. Mahimo usab nga kinahanglan nimo ang dentures o orthodontic treatment aron ilisan ang nawad-an nga ngipon.

Mapugngan ba ang Van der Woude Syndrome?

Kini usa ka genetic nga kondisyon, busa lisod kini hingpit nga mapugngan. Apan, kon nahibal-an nimo nga ikaw o ang imong partner adunay gene mutation nga hinungdan niini, maayong ideya nga makigkita sa usa ka genetic counselor sa dili pa kamo manganak.

Ang usa ka genetic counselor makapasabot kanimo sa risgo sa pagpasa niining genetic mutation ngadto sa umaabot nga mga henerasyon, ug unsang mga pamaagi ang magamit aron makunhuran kana nga risgo (pananglitan, mga butang sama sa `PGD` - `Preimplantation Genetic Diagnosis`, nga gihimo gamit ang mga teknolohiya sama sa `IVF`).

Unsa ang kaugmaon sa usa ka tawo nga adunay kini nga kondisyon?

Kini paminawon nga makahadlok, apan sa kadaghanan sa mga kaso, kini nga kondisyon matambalan nga malampuson. Ang operasyon aron matul-id ang cleft lip ug cleft lip malampuson kaayo. Daghang mga butang nga mahimo nimo sa balay aron matabangan ang imong anak nga dali nga maulian pagkahuman sa operasyon.

Kadaghanan sa mga bata maayo ra ang ilang kahimtang human sa operasyon ug mabuhi nga normal ug kompleto sama sa ubang mga bata. Kon maglisod sila sa pagsulti, makatabang ang speech therapy. Busa importante nga adunay paglaum.

Kanus-a ka angay makigkita sa doktor?

Kon ang imong anak adunay bisan hain sa mosunod nga mga problema, pakigkita dayon sa doktor:

• Kalisod sa pagginhawa
• Kalisod sa pagkaon
• Kalisod sa pagsulti
• Kalisod sa pagtulon

Kon aduna kay ingon niini nga mga butang, importante kaayo nga mangayo dayon og tambag medikal.

Unsa ang angay nimong ipangutana sa imong doktor?

Kon moadto ka sa doktor, mahimo nimong ipangutana kini nga mga pangutana:

• Unsa ang hinungdan nga ang akong anak nagka-Vander Wood syndrome?
• Kinahanglan ba og operasyon ang akong anak? Kon mao, kanus-a kini buhaton?
• Unsa pa nga mga tambal ang magamit nga makatabang sa akong anak?
• Unsa may akong mahimo sa balay aron matabangan ang mga problema sa pagkaon ug pagsulti?
• Kinahanglan ba mi sa akong bana nga magpa-genetic testing?
• Kinahanglan ba nako mahibal-an ang mga sintomas sa mga komplikasyon?

Pangutana kini nga mga pangutana ug klaroha ang tanan nga naa sa imong hunahuna.

Unsa ang kalainan tali sa Van der Woude Syndrome ug Popliteal Pterygium Syndrome?

Medyo komplikado sab ni, pero maayo nga masayran nato sa mubo.

Ang Popliteal Pterygium Syndrome (PPS) usa usab ka autosomal dominant nga kondisyon. Sama sa Vander Wood Syndrome, kini gipahinabo sa usa ka mutation sa parehas nga gene, ang IRF6. Bisan pa, ang PPS mas komon kaysa sa Vander Wood Syndrome.Talagsa ra (usa ra sa matag 300,000 ka tawo sa populasyon sa kalibutan ang maapektuhan).

Gawas sa mga simtomas sa Vander Wood syndrome, sama sa cleft lip, cleft palate, ug lip pit, ang usa ka bata nga adunay 'PPS' mahimong adunay daghang uban pang mga simtomas:

• Mahimong adunay sobra nga tisyu nga gilakip taliwala sa ibabaw ug ubos nga mga tabontabon sa mata, o taliwala sa mga apapangig.
• Mahimong adunay mga pilo sa panit ibabaw sa mga kumagko sa tiil.
• Ang labia majora, ang gawas nga bahin sa puwerta sa mga babaye, dili molambo sa husto.
• Ang mga itlog sa mga batang lalaki wala pa manaog.
• Mahimong adunay mga lama sa panit sa likod sa mga tuhod o taliwala sa mga tudlo sa kamot o tiil (gitawag usab nga syndactyly).

Sa katapusan, unsay angay hinumdoman (Dad-Home Message)

Normal lang nga mobati og kasubo, kabalaka, ug gani kasuko kon imong mahibal-an nga ang imong anak adunay dili kasagaran nga bahin sa nawong, sama sa 'lip pits', 'cleft lip', o 'cleft palate'. Isip ginikanan, walay daotan sa pagbati niana.

Apan ang importante mao nga daghan niini nga mga kondisyon ang malampusong matambalan. Ang operasyon makatul-id sa daghan niini nga mga pisikal nga pagbag-o, nga makatabang sa imong anak nga motubo og maayo, makigdula sa uban, makakat-on, ug mabuhi og normal nga kinabuhi.

Kon ang imong anak maglisod sa pagkaon o pagsulti, mahimo kang mangayo og tabang gikan sa espesyalista. Kon adunay mga problema sa ngipon, importante nga mangayo og regular nga tambag sa dentista.

Kon ang imong anak adunay Vander Wood syndrome, importante nga makigkita sa usa ka genetic counselor aron hisgutan kon giunsa makaapekto ang genetic mutation nga hinungdan niini sa umaabot nga mga henerasyon ug unsa ang imong mga kapilian. Dili ka nag-inusara, ug adunay daghang mga doktor, therapist, ug counselor nga makatabang kanimo niini nga panaw.

` Van der Woude Syndrome, mga lungag sa ngabil, liki sa ngabil, liki sa ngalang-alang, IRF6 gene, mga mutasyon sa henetiko, mga depekto sa pagkatawo, operasyon, panglawas sa mga bata, pagtambag sa henetiko