Unsa ang Von Hippel-Lindau Syndrome (VHL)? Atong hisgutan kini sa yanong paagi.

Nakadungog ka na ba bahin sa Von Hippel-Lindau Syndrome? Lagmit wala ka pa. Morag medyo komplikado paminawon, apan kini usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon. Sa yanong pagkasulti, ang usa ka mutation sa usa ka gene nga gitawag og VHL hinungdan sa pagporma sa mga tumor ug mga cyst nga puno sa pluwido sa lainlaing mga bahin sa lawas. Ayaw kabalaka kung madungog nimo kini. Atong hisgutan kini sa klaro ug yano nga paagi.

Unsa gyud ang VHL syndrome?

Ang VHL usa ka kondisyon nga gipahinabo sa pagbag-o sa atong mga gene. Mahimo kini nga hinungdan sa lainlaing mga bahin sa imong lawas, pananglitan,

• Mga mata
• Utok
• Spinal cord
• Sulod nga dalunggan
• Mga glandula sa adrenal
• Pancreas
• Mga kidney
• Mga organo sa pagsanay

Ang mga tumor mahimong maporma sa mga lugar sama sa...

Ang pinakamaayong bahin kay kadaghanan niining mga pagtubo dili makadaot . Buot ipasabot, dili kini kanser. Apan, ang usa ka tawo nga adunay kini nga kondisyon adunay gamay nga mas taas nga risgo sa pagpalambo sa kanser sa kidney ug pancreas. Mao nga importante nga mahibal-an kini.

Ngano nga mahitabo kini nga VHL syndrome?

Kasagaran, ang VHL gene sa atong lawas mokontrol sa pagtubo sa mga tumor pinaagi sa pagpugong sa mga selula sa pagbahin nga dili mapugngan. Kini sama sa usa ka guwardiya sa atong lawas. Apan sa usa ka tawo nga adunay VHL syndrome, kini nga gene ma-mutate o mausab. Unya ang trabaho sa guwardiya dili molihok sa husto. Tungod niini, ang abnormal nga mga selula motubo nga dili makontrol ug magsugod sa pagporma og mga tumor.

Adunay duha ka pangunang paagi nga kini nga sitwasyon mahimong mahitabo:

1. Panulondon gikan sa mga ginikanan: Mga 8 sa 10 ka tawo nga adunay VHL ang makapanunod niini gikan sa ilang inahan o amahan. Kini mapanunod sa autosomal dominant pattern, buot ipasabot nga kon ang usa sa mga ginikanan adunay kondisyon, ang matag usa sa ilang mga anak adunay 50% nga tsansa nga makapanunod niini.

2. Sulagma nga panghitabo: Sa mga 2 sa 10 ka mga kaso, dili kini usa ka butang nga napanunod gikan sa mga ginikanan. Kini nga kondisyon mahimong mahitabo tungod sa usa ka sulagma nga pagbag-o sa mga gene ( kusang mutasyon) atol sa sayong mga yugto sa paglambo isip usa ka embryo.

Unsa ang mga sintomas sa VHL?

Ang mga simtomas sa VHL mahimong magkalahi sa matag tawo. Kini tungod kay ang mga simtomas nagdepende kung asa sa imong lawas nahimutang ang tumor. Ang ubang mga tawo mahimong molungtad og mga katuigan nga walay bisan unsang simtomas.

Bisan tuod ang mga simtomas kasagarang magsugod sa edad nga 26, ang ubang mga tawo mahimong dili makasinati og dagkong mga simtomas hangtod sa edad nga 65. Ang edad diin magsugod ang mga simtomas managlahi usab depende sa klase sa tumor. Pananglitan:

• Mga tumor sa mata (retinal hemangioblastomas): 12-25 anyos
• Mga tumor sa mga ugat sa dugo sa utok o spinal cord (hemangioblastomas): 18-35 anyos
• Mga tumor o kanser sa kidney (renal cell): tali sa 25-50 anyos
• Mga tumor sa sulod nga dalunggan (mga tumor sa endolymphatic sac): tali sa 24-35 anyos

Giunsa pagdayagnos ang VHL?

Kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay kondisyon, o kon ang imong mga sintomas makapaduda sa imong doktor nga ikaw adunay VHL, siya morekomendar kanimo alang sa usa ka genetic test . Gihimo kini gamit ang sample sa dugo. Kini lamang ang paagi aron mahibal-an kung sigurado ba nga adunay ka pagbag-o sa VHL gene.

Ang kasagarang mga sitwasyon diin ang usa ka doktor mahimong magduda sa VHL naglakip sa:

• Pagkakaplag og tumor sa mata (hemangioblastoma sa mata) sa bata pa nga edad.
• Kanser sa kidney sa dili pa ang edad nga 40.
• Pagbaton og daghang mga tumor (hemangioblastomas) sa utok o spinal cord.
• Pagbaton og daghang tumor o cyst sa kidney o pancreas.

Kon nadayagnos ka nga adunay VHL, ang sunod nga pinakaimportanteng lakang mao ang aktibong pagpaniid.

Unsa ang Aktibong Pagbantay?

Morag dako kining butanga paminawon, apan sa yanong pagkasulti, kini nagpasabot nga bisan kon wala kay mga sintomas, ang imong medical team regular nga magmonitor kanimo. Kini nagpasabot nga kon adunay bag-ong tumor nga motumaw o modako ang daan, kini dali nga mailhan ug masugdan ang gikinahanglan nga pagtambal. Mao kini ang kasingkasing sa pagdumala sa VHL.

Kini nga mga pagsulay managlahi depende sa imong edad.

• Sukad sa bata pa nga edad (1-4 ka tuig): Ipa-check up ang imong mga mata sa usa ka ophthalmologist matag 6 hangtod 12 ka bulan. Human sa 2 ka tuig, ipa-check up ang imong presyon sa dugo matag tuig.
• Pagkabata (5-10 ka tuig): Magpadayon ang mga eksaminasyon sa mata. Usab, ang mga eksaminasyon sa ihi o dugo (metanephrines) gihimo aron masusi ang mga tumor sa adrenal gland (pheochromocytomas).
• Pagkatin-edyer (gikan sa edad nga 11): Matag pipila ka tuig, usa ka MRI scan ang himuon aron tan-awon ang utok ug spinal cord. Gisusi usab ang pandungog.
• Pagkahamtong (gikan sa 15 anyos): Ang MRI scan sa tiyan gihimo matag duha ka tuig aron masusi ang mga kidney, pancreas, ug adrenal glands.

Ang imong doktor mopahaom niini nga eskedyul aron mohaom kanimo.

Unsa ang mga tambal para sa VHL?

Ang pagtambal sa VHL nagdepende sa klase, gidak-on, ug lokasyon sa tumor. Kon ang tumor dili kanser, gamay, ug dili delikado, ang obserbasyon mahimong igo na nga walay bisan unsang pagtambal.

Adunay ubay-ubay nga mga nag-unang pamaagi sa pagtambal:

1. Tambal: Ang bag-o lang gipaila nga tambal nga belzutifan (Welireg) malampuson kaayo sa pagpakunhod ug paghunong sa pagkaylap sa daghang mga tumor nga may kalabutan sa VHL (kanser sa kidney, hemangioblastomas).

2. Operasyon: Ang labing komon nga pagtambal sa VHL mao ang operasyon. Ang mga cyst nga hinungdan sa mga sintomas, nagtubo, o nagpakita og mga timailhan sa kanser tangtangon pinaagi sa operasyon.

3. Radiation therapy: Ang paggamit og high-energy rays aron paglaglag sa mga tumor. Kini gigamit ilabi na alang sa pipila ka mga tumor nga makita sa utok ug dalunggan.

4. Ubang mga pagtambal: Adunay mga modernong pagtambal alang sa kanser sa kidney sama sa Ablation (paglaglag sa tumor gamit ang grabeng kainit o grabeng katugnaw) ug Immunotherapy .

Ang imong medikal nga grupo ang modesisyon kung unsang pagtambal ang labing maayo para kanimo.

Pagpuyo uban sa VHL ug mental nga kaayohan

Normal lang nga mobati og kahadlok, kabalaka, ug kalibog kon imong mahibal-an nga ikaw adunay talagsaon nga kondisyon sama sa VHL. Ang stress ("scanxiety") labi ka taas kon nangandam ka alang sa usa ka scan ug naghulat sa mga resulta.

Adunay ubay-ubay nga mga butang nga imong mahimo aron mabuhi nga himsog ug malipayon uban niining kondisyon:

• Himsog nga pagkaon: Kaon og balanseng pagkaon nga adunay daghang utanon, prutas, maniwang nga karne, ug protina sama sa isda. Likayi gyud ang pagpanigarilyo.
• Ehersisyo: Ang yanong ehersisyo sama sa paglakaw kada adlaw makapamenos sa stress ug makapahimsog sa imong lawas.
• Pagpahayahay sa pangisip: Buhata ang mga butang sama sa yoga, meditasyon, ug uban pa. Paggahin ug panahon para sa mga butang nga makahatag kanimo ug kalinaw sa hunahuna (sama sa pagbasa ug maayong libro, pagpamati ug kanta).
• Pangayo og tabang: Pakigsulti sa imong pamilya ug suod nga mga higala bahin niini. Ipaambit ang imong gibati. Kon kinahanglan nimo og tabang (pagpakonsulta sa doktor, tabang sa homework), ayaw kahadlok sa pag-ingon niini.
• Salig sa imong medical team: Pangutan-a ang imong doktor sa bisan unsang mga pangutana o kabalaka nga naa nimo. Makatabang usab ang pagtipig og journal sa imong mga sintomas ug mga resulta sa pagsulay.