ئایا سەرنجت داوە هیچ دواکەوتنێک لە گەشەکردنی منداڵە بچووکەکەتدا، یان هیچ گۆڕانکارییەک لە دەرکەوتنیان یان جومگەکانیان لەم دواییانەدا؟ هەندێک جار، ئەوەی لە پشت ئەو شتانەدایە دەتوانێت حاڵەتێکی دەگمەن بێت کە زۆرمان لەبارەیەوە نەبیستووە. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێکی بۆماوەیی دەکەین کە پێی دەوترێت نەخۆشی هانتەر سیندرۆم. کاتێک گوێت لەم قسەیە دەبێت مەترسە، چونکە گرنگترین شت ئەوەیە کە ئاگاداری بیت.
نەخۆشی هانتەر سیندرۆم چییە؟ با زۆر بە سادەیی لێی تێبگەین!
بە سادەیی، نەخۆشی هانتەر نەخۆشییەکی بۆماوەیی دەگمەنە. ئەمە حاڵەتێکە کە هەندێک مۆلیکولی ئاڵۆزی شەکر لە جەستەی منداڵەکەتدا (پێیان دەوترێت ``گلایکۆسامینۆگلایکان'' یان ``GAGs'') بە باشی ناشکێن و هەرس نابن. هەروەک چۆن زبڵ و خاشاک لە ماڵەکانماندا کۆدەبێتەوە ئەگەر بە باشی فڕێی نەدەین، ئەم مۆلیکولە شەکرانە لەناو خانەکانی جەستەدا کۆدەبنەوە، بەتایبەتی لەو بەشانەی کە پێیان دەوترێت ``لایسۆزۆم''. بە تێپەڕبوونی کات ئەم کەڵەکەبوونە دەست دەکات بە زیانگەیاندن بە ئەندام و شانە جیاوازەکانی جەستە. ئەم زیانانە دەتوانێت کاریگەری لەسەر گەشەی جەستەیی و دەروونی منداڵ هەبێت.
پزیشکان نەخۆشی هانتەر سیندرۆم بەسەر دوو جۆری سەرەکیدا دابەش دەکەن: ١.
1. جۆری توند: ئەمەش جۆرێکی توندترە و خێراتر بەرەوپێش دەچێت. لەم حاڵەتەدا توانای هزری منداڵیش کاریگەری لەسەر دەبێت. زۆرجار منداڵ لە نێوان تەمەنی ٦ بۆ ٨ ساڵیدا دەست دەکات بە کێشەی ئەنجامدانی ئەرکە سەرەتاییەکانی ڕۆژانە. نزیکەی ٦٠%ی ئەو کەسانەی کە نەخۆشی هانتەریان هەیە ئەم جۆرە توندەیان هەیە.
2. جۆری سووک: نیشانەکانی کەمێک بە هێواشی دەردەکەون. ڕەنگە تواناکانی فیکری کاریگەرییەکی بەرچاویان لەسەر نەبێت.
نەخۆشی هانتەر سەر بە کۆمەڵەیەکی گەورەی نەخۆشییە کە پێیان دەوترێت ``موکۆپۆلیساکاریدۆز.`` بۆیە پێی دەوترێت ``مۆکۆپۆلیساکاریدۆزی جۆری II`` یان ``MPS II``.
نەخۆشی هانتەر تا چەند باو و ئاساییە؟
ئەمە لە ڕاستیدا حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە. هەروەها، زیاتر تووشی کوڕان دەبێت. لە ڕووی ئامارییەوە لە هەر ١٠٠ بۆ ١٧٠ هەزار کوڕ تەنیا نزیکەی یەک کوڕ تووشی ئەم نەخۆشییە دەبێت. بەڵام کچان دەتوانن هەڵگری ئەو گۆڕانکارییە جینییە بن کە دەبێتە هۆی ئەم نەخۆشییە. ئەمەش مانای ئەوەیە ئەگەر نیشانەکانیشیان نەبێت، دەتوانن جینەکە بگوازنەوە بۆ منداڵەکانیان.
نیشانەکانی منداڵی تووشبوو بە نەخۆشی هانتەر چییە؟
ئەم نیشانانە بەزۆری لە منداڵێکدا لە تەمەنی ٢ بۆ ٤ ساڵیدا دەست پێدەکات، نیشانەکانی لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر جیاوازن، هەروەها دەتوانن لە چڕیدا جیاواز بن. با سەیری ئەو نیشانە سەرەکیانە بکەین کە دەتوانرێت ببینرێت:
- ڕەقبوونی جومگەکان، سەختی چەمانەوەی جومگەکان: لەوانەیە هەست بکەیت وەک ئەوەی جومگەکان "گیر بوون".
- ئەستووربوونی سیماکانی دەموچاو: ڕەنگە ناوچەکانی وەک کونە لووت و لێو و زمان ئەستوورتر بن و کەمێک زبر دەرکەون.
- درەنگ دەرکەوتنی ددان یان هەبوونی بۆشایی گەورە لە نێوان ددانەکاندا.
- سەری لە ئاسایی گەورەترە، سنگ فراوانترە، ملیش کورتترە.
- لەدەستدانی بیستن ( لەدەستدانی بیستن) کە وردە وردە بە تێپەڕبوونی کات زیاد دەکات.
- دواکەوتنی گەشەکردن: ڕەنگە باڵا خاو بێتەوە، بەتایبەتی دوای تەمەنی ٥ ساڵی.
- گەورەبوونی سپڵ و جگەر.
- دەرکەوتنی چەوری سپی لەسەر پێست.
باشتر وایە ئەگەر یەکێک یان دوو نیشانە لەم نیشانانەت بینی تووشی شڵەژان نەبیت، بەڵام ئەگەر منداڵەکەت بەردەوام بوو لە زیاتر لە یەکێک لەم نیشانانە، ژیرانەیە داوای ڕاوێژکاری پزیشکی بکەیت.
بۆچی نەخۆشی هانتەر سیندرۆم ڕوودەدات؟ هۆکارەکەی چییە؟
هۆکاری سەرەکی ئەمەش گۆڕانکارییەکی بۆماوەییە لە جینی `IDS`. ئەم جینەی `IDS` بەرهەمهێنانی ئەنزیمێک بە ناوی `(Iduronate 2-sulfatase)` یان `(I2S)` لە جەستەماندا کۆنتڕۆڵ دەکات. ئەرکی ئەم ئەنزیمە `(I2S)` بریتییە لە تێکدانی ئەو مۆلیکولە ئاڵۆزانەی شەکر کە پێیان دەوترێت `(Glycosaminoglycans)` یان `(GAGs)` کە پێشتر باسمان کرد.
کەواتە، لە کەسێکدا کە نەخۆشی هانتەری `(MPS II)`ی هەیە، ئەم ئەنزیمەی `(I2S)` لە جەستەدا بەرهەم ناهێنرێت، یان بە ڕێژەیەکی زۆر کەم بەرهەم دێت. لەبەر ئەوەی ئەم ئەنزیمە ئامادە نییە، ئەو مۆلیکولە شەکرانەی `(GAGs)` لە بەشێکدا کۆدەبنەوە کە پێیان دەوترێت `(Lysosomes)` لە ناو خانەکاندا. `(لایسۆسۆمەکان)` ئەو شوێنانەن لە ناو خانەکاندا کە مۆلیکولە ناپێویستەکان دەشکێن و دووبارە بەکاردێننەوە. لەبەر ئەوەی `(GAGs)` بەم شێوەیە کۆدەبنەوە، نەخۆشی `(MPS II)` سەر بەو گروپە نەخۆشیانەن کە پێیان دەوترێت `(تێکچوونی هەڵگرتنی لایسۆسۆم)`. بەهۆی ئەم کەڵەکەبوونانەوەیە کە ئەندام و شانە جۆراوجۆرەکانی لەش زیانیان پێدەگات.
کێ مەترسی زیاتری لەسەرە بۆ تووشبوون بەم شتە؟
ئەگەر کەسێک لە خێزانەکە، واتە کەسێک کە لە ڕووی بایۆلۆژییەوە پەیوەندیدار بێت، ئەم نەخۆشییەی هەبێت، ئەوا مەترسی تووشبوون بە کەسانی دیکە زیاترە.
وەک پێشتر ئاماژەمان پێدا کوڕان زیاتر ئەم نەخۆشیەیان بۆ میرات دەبێت. ئەمەش لەبەر ئەوەیە کە نەخۆشییەکە پەیوەستە بە کرۆمۆسۆمی ئێکسەوە. دەزانی کچان دوو کرۆمۆسۆمی X بە میرات دەگرن، کوڕان کرۆمۆسۆمی X و کرۆمۆسۆمی Y بە میرات دەگرن. کەواتە، تەنانەت ئەگەر کچێک کرۆمۆسۆمی X بەم جینە ناتەواوەتەوە بە میرات بگرێت، کرۆمۆسۆمی X تەندروستەکەی تر دەتوانێت ئەنزیمە پێویستەکە دابین بکات. بۆیە لەوانەیە نیشانەکانی نیشان نەدەن و هەڵگر بن. بەڵام ئەگەر کوڕێک کرۆمۆسۆمی X بە میرات بگرێت بەو جینە ناتەواوە ئەوا تووشی نەخۆشییەکە دەبێت چونکە کرۆمۆسۆمی X ی تری نییە.
ئاڵۆزییە ئەگەرییەکانی نەخۆشی هانتەر چین؟
بەپێی توندی ئەم نەخۆشییە، ئاڵۆزی جۆراوجۆر ڕوودەدات. پزیشکان بۆ کۆنترۆڵکردنی ئەو ئاڵۆزییانە دەرمان و هەندێکجار تەنانەت نەشتەرگەری بەکاردەهێنن. با بزانین ئەم ئاڵۆزییانە چین:
- کێشەی هەناسەدان: سەختی هەناسەدان بەهۆی ئەستووربوونی شانەکان و گیرانی بۆری هەناسەدان ڕوودەدات.
- نەخۆشی دڵ (`(نەخۆشی دڵ)`).
- نائاسایی لە جومگەکان و ئێسکەکاندا.
- کەمبوونەوەی وردە وردە لە کارکردنی مێشکدا.
- نیشانەکانی تونێلی دەست (`(نەخۆشی تونێلی دەست)`): حاڵەتێکە بەهۆی پاڵەپەستۆی دەمارەکان لە ناوچەی مەچەکدا دروست دەبێت.
- فتق (`(فتق)`).
- حاڵەتەکانی وەک نەخۆشی سەرئێشە (`(گرژبوون)`).
- کێشەی ڕەفتار.
ئەم ئاڵۆزییانە بە یەک شێوە بۆ هەموو کەسێک ڕوونادەن. بەپێی بارودۆخی منداڵەکە دەتوانن جیاواز بن. بۆیە گرنگە بە بەردەوامی قسە لەگەڵ پزیشک بکەیت و ئاگاداری بارودۆخی منداڵ بیت.
چۆن بزانیت نەخۆشی هانتەرت هەیە؟
پزیشکی منداڵەکەت چەند پشکنینێک ئەنجام دەدات بۆ دڵنیابوون لەوەی کە ئایا ئەم نەخۆشییەی هەیە یان نا.
- پشکنینی میز: ئەمەش پشکنینی ئاستی بەرزی نائاسایی مۆلیکولەکانی شەکر لە میزدا دەکات (پێی دەوترێت GAGs).
- پشکنینی خوێن: ئەمە دەتوانێت دیاری بکات کە ئایا چالاکیی ئەنزیمەکەی `(I2S)` لە خوێندا کەمە یان نەماوە. هەروەها ئەمەش نیشانەیەکی سەرەکی نەخۆشییەکە.
- تاقیکردنەوەی جیناتی: ئەمەش ئەوەیە کە دیاری دەکات کە ئایا گۆڕانکاری لە جینی تایبەتی IDSدا هەیە یان نا.
چارەسەرەکانی نەخۆشی هانتەر سیندرۆم چین؟
نەخۆشی ڕاوچی بەپێی نیشانەکانی منداڵ چارەسەر دەکرێت. ئەمەش پێویستی بە پاڵپشتی تیمێکی پسپۆڕ هەیە. ئەو کەسانەی شارەزاییان لە بوارە جیاجیاکاندا هەیە، پێکەوە کاردەکەن بۆ بەڕێوەبردنی بارودۆخی منداڵەکە. ئامانجە سەرەکییەکانی چارەسەرکردن بریتین لە خاوکردنەوەی پێشکەوتنی نەخۆشییەکە، دەستنیشانکردن و چارەسەرکردنی ئەو ئاڵۆزییانەی کە ئەگەری هەیە بەهۆی نەخۆشییەوە سەرهەڵبدەن زوو، هەروەها باشترکردنی کوالیتی ژیانی منداڵەکە.
باشترین چارەسەر کە لە ئێستادا بەردەستە بۆ گەیشتن بەم ئامانجانە چارەسەری گۆڕینی ئەنزیمە (`(چارەسەری جێگرەوەی ئەنزیم)`). لەم بابەتەدا، ئەنزیمەکەی `(I2S)` کە ونبووە بە ئەنزیمێکی دروستکراوی مرۆڤ (`(Idursulfase (Elaprase®))` دەگۆڕدرێت. ئەم چارەسەرە بەزۆری هەفتەی جارێک لە ڕێگەی خوێنبەرەوە دەدرێت.
جگە لەوەش، لە ئێستادا لێکۆڵینەوە لە چارەسەری جینەکان (یان دەستکاریکردنی جینەکان) لە ئارادایە. ئەمەش دەتوانێت هیوایەکی گەورە بۆ نەخۆشانی تووشبوو بە نەخۆشی هانتەر لە داهاتوودا بهێنێت. بەڵام هێشتا چاوەڕوانی ئەنجامەکان دەکرێت.
ئایا ڕێگایەک هەیە بۆ ڕێگریکردن لەم کارە؟
بەو پێیەی ئەمە حاڵەتێکی بۆماوەییە، بەداخەوە ناتوانرێت ڕێگری لێبکرێت. بەڵام زۆر گرنگە دایک و باوکی منداڵێکی تووشبوو بە نەخۆشی هانتەر پێش ئەوەی منداڵێکی دیکەیان هەبێت لەگەڵ ڕاوێژکاری بۆماوەیی قسە بکەن. ئەم پسپۆڕە دەتوانێت یارمەتی دایک و باوک بدات لە مەترسی گواستنەوەی حاڵەتەکە بۆ منداڵێکی تر تێبگەن.
داهاتووی کەسێک کە نەخۆشی هانتەر سیندرۆمی هەیە چییە؟
تا ئێستا چارەسەرێکی تەواو بۆ ئەمە نەدۆزراوەتەوە.حاڵەتە توندەکانی نەخۆشییەکە دەتوانێت مەترسی لەسەر ژیان دروست بکات. تێکڕای تەمەنی ئەو جۆرە منداڵانە لە نێوان ١٠ بۆ ٢٠ ساڵدایە. بەڵام ئەوانەی حاڵەتی سوکی نەخۆشییەکەیان هەیە دەتوانن زۆر زیاتر بژین، تا تەمەنی گەورەیی.
بۆ زۆر کەس، چارەسەرەکانی وەک دەرمان، چارەسەری فیزیایی و نەشتەرگەری دەتوانن یارمەتیدەر بن لە بەڕێوەبردنی ئاستەنگەکانی نەخۆشییەکە و باشترکردنی کوالیتی ژیانیان.
ئایا منداڵەکەم دەتوانێت جارێکی تر بە شێوەیەکی ئاسایی کارەکانی بکاتەوە؟
منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی هانتەر ڕەنگە کێشەیان هەبێت لە چالاکییەکانی ڕۆژانە و جوڵەدا، چونکە نیشانەکانیان وردە وردە خراپتر دەبن. ڕەنگە هەندێک چالاکیی پێویستیان بە دەستکاریکردن هەبێت. پزیشکی منداڵەکەت قسەت لەگەڵ دەکات دەربارەی چالاکییەکان و چارەسەرەکان کە دەتوانن یارمەتیت بدەن بۆ ڕووبەڕووبوونەوەی نیشانەکان.
پێویستە لە چ کاتێکدا سەردانی پزیشک بکەیت؟
ئەگەر منداڵەکەت دەستی کرد بە دەرکەوتنی نیشانەکانی نەخۆشی هانتەر، یان ئەگەر هەستت بە دواکەوتنی گەشەکردن کرد، دەستبەجێ پەیوەندی بە پزیشکی منداڵەکەتەوە بکە. زوو دەستپێکردنی چارەسەرکردن دەتوانێت یارمەتیدەر بێت لە ڕێگریکردن لە تێکچوونی هەمیشەیی ئەندامەکان و شانەکان.
پێویستە چی لە پزیشک بپرسیت؟
کاتێک زانیت کە منداڵەکەت تووشی نەخۆشی هانتەر سیندرۆم بووە، دەتوانیت پرسیاری وەک ئەمانە لە پزیشک بکەیت:
- نەخۆشی هانتەر تا چەند توندە؟
- پێشبینی کورتخایەن و درێژخایەنی منداڵەکەم چی دەبێت؟
- ئەم نەخۆشیە چۆن کاریگەری لەسەر ژیانی منداڵەکەم دەبێت؟
- بژاردەکانی چارەسەرکردن چین؟
ئەم پرسیارانە بکە و هەر گومانێک کە هەتبوو پاکی بکەرەوە. چونکە تا زیاتر ئاگادار بیت توانای یارمەتیدانی منداڵەکەت باشتر دەبێت.
جیاوازی نێوان نەخۆشی هانتەر و هارلەر چییە؟
نەخۆشی هانتەر و نەخۆشی هارلەر دوو نەخۆشین لە گروپی نەخۆشییەکاندا کە پێیان دەوترێت ``تێکچوونی هەڵگرتنی لایسۆسۆم''، ``مۆکۆپۆلیساکاریدۆز''.
نەخۆشی هارلەر توندترین جۆری نەخۆشی Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) ە. لە MPS I دا، ئەنزیمەکەی ئەلفا-L-iduronidase کەمی هەیە. نەخۆشی هارلەر توندترە لە نەخۆشی هانتەر.
پەیامێکی بردنە ماڵەوە
تێدەگەم کە چەندە قورسە بزانیت کە منداڵەکەت حاڵەتێکی وەک نەخۆشی هانتەر سیندرۆمی هەیە. دەکرێت دڵتەزێن بێت، بەتایبەتی کاتێک گوێت لە تەمەنی منداڵەکەت دەبێت. لەم کاتە سەختەدا لەبیرت بێت کە تۆ تەنیا نیت.
گرنگترین شت ئەوەیە لەگەڵ پزیشکانی منداڵەکەت کاربکەیت بۆ ئەوەی زۆرترین زانیاری دەربارەی نەخۆشییەکە و چارەسەرەکەی بزانیت. هەروەها خۆت دەورە بدە بە کەسانی پشتیوان، وەک هاوڕێ و خێزانەکەت. پشتگیری و ئاسوودەیی ئەوان دەبێتە سەرچاوەیەکی گەورەی هێز لەم ماوەیەدا. لەبیرت بێت لەگەڵ هەموو تەحەدایەکدا، هیوایەک هەیە.
` نەخۆشی ڕاوچی، نەخۆشی ڕاوچی، MPS II، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، ئەنزیمەکان، نەخۆشییەکانی منداڵان، نیشانەکان، چارەسەرکردن
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە