ڕەنگە وەک دایک و باوکێک هەمیشە بیر لە تەندروستی و گەشەکردنی منداڵە بچووکەکەت بکەیتەوە. هەندێک جار، تووشی بارودۆخێکی زۆر دەگمەن دەبین کە زۆر لەبارەیەوە نابیستین. یەکێک لەو حاڵەتە بۆماوەییە دەگمەنانە بەڵام گرنگانە بریتییە لە نەخۆشی کۆرنێلیا دی لانگە، یان بە کورتی `(CdLS)`. پێش ئەوەی لەم بابەتە بترسین، با بە سادەیی و بە ڕوونی باسی بکەین و تێبگەین کە چییە.
نەخۆشی کۆرنێلیا دی لان (CdLS) بەڕاستی چییە؟
بە سادەیی، `(CdLS)` حاڵەتێکی بۆماوەیی زۆر دەگمەنە کە لە کاتی لەدایکبووندا ئامادەیە. دەتوانێت کاریگەری لەسەر چەند بەشێکی جەستەی منداڵ هەبێت. ئەگەر وردبینەوە، بەهۆی گۆڕانکاری (گۆڕانکاری) لە چەند جینێکی پەیوەندیدار بە گەشەکردنی جەستەمانەوە دروست دەبێت.
ئەم حاڵەتە بە دوو شێوەی سەرەکی دەبینرێت. یەکێکیان فۆڕمی سووکە و ئەوی دیکەیان فۆڕمی کلاسیکە . زۆربەی کات لە کاتی قسەکردن لەسەر ئەم نەخۆشییە باس لە فۆرمی کلاسیک دەکەین. بەڵام ئەو منداڵانەی فۆڕمی سووکیان هەیە دەتوانن هەمان ئەم نیشانانە دەربخەن، بەڵام بە ڕادەیەکی کەمتر.
ئەو کۆرپانەی کە تووشی CdLS بوون بەزۆری لە کێش و قەبارەدا بچووک لەدایک دەبن. هەروەها ڕەنگە دەوری سەریان بچووکتر بێت لە دەوری سەری منداڵێکی ئاسایی. لە ڕووی پزیشکییەوە، ئەمە پێی دەوترێت مایکرۆسێفالی . جگە لەم گۆڕانکارییە فیزیکیانە، ڕەنگە هەندێک تەحەدای هزری و ڕەفتاری هەبن. هەروەها ڕەنگە هەندێک لە منداڵان دواکەوتنی قسەکردنیان هەبێت.
نیشانەکانی ئەم حاڵەتە چین؟
نیشانەکانی `CdLS` دەتوانرێت پێش یان دوای لەدایکبوونی منداڵەکە ببینرێت. هەندێک تایبەتمەندی هاوبەش لە دەرکەوتنی منداڵانی تووشبوو بەم حاڵەتەدا هەیە. هەروەها دەتوانن کێشە لە کۆئەندامی هەرس و گەشەکردنی هزریدا ببینن. با لە خشتەیەکدا سەیری ئەمانە بکەین.
| جۆری تایبەتمەندی | شتەکان بۆ بینین |
|---|---|
| تایبەتمەندییە سەرەکییە جەستەییەکان | |
| سەر و دەموچاو | - بچوکترە لە سەری ئاسایی (Microcephaly) - برژانگی درێژ - برژانگى برژانگى بەشى ناوەڕاست، تەنک یان ئەستوور - هێڵی قژی خوارەوە - لوتی هەڵگەڕاوە و کورتە - لێوی دابەزیو و تەنک - ئەو ددان و چاوانەی کە لەیەکتر دوورن |
| بەشەکانی تری لەش | - زیاد لە پێویست گەشەی مووی لەش - کێشە لە گەشەکردنی قۆڵ و قاچدا - کەم و کوڕی دڵ - درز کەوتنی کۆڵی دەم - کریپتۆرکیدیزم (نەهاتنە خوارەوەی کۆئەندامی زاوزێ لە کوڕان) |
| کێشەکانی گەدە و ڕیخۆڵە | |
| کێشە باوەکان | - قەبزی - سکچوون - ڕشانەوە - پڕکردنەوەی گەدە - ناوبەناو لەدەست دانی ئارەزووی خواردن - گەڕانەوەی ترشی گەدە (GERD) |
| کێشەی هزری و ڕەفتاری | |
| ڕەفتار و گەشەکردن | - دواکەوتنی گەشەکردن - کەمئەندامی فێربوون - کێشەی ڕەفتار - تێکچوونی چالاکیی زۆر کەمی سەرنج (ADHD) - دڵەڕاوکێ - بارودۆخی ئۆتیزم `(ئۆتیزم)` |
جگە لەوەش، ڕەنگە هەندێک لە منداڵان تووشی کێشەی بیستن و بینینیش بن (بۆ نموونە کورتبینی).
هۆکاری ئەمە چییە؟ ئایا بۆماوەییە؟
CdLS حاڵەتێکە کە دەتوانێت کاریگەری لەسەر هەر کەسێک هەبێت، بەبێ گوێدانە ڕەگەز و ڕەگەز. لە زۆربەی حاڵەتەکاندا بەهۆی گۆڕانکارییەکی بۆماوەییەوە دروست دەبێت کە لەخۆوە ڕوودەدات و پێشتر لە خێزانێکدا نەبینراوە.
تا ئێستا نزیکەی ٧ جین دەستنیشانکراون کە دەبنە هۆی حاڵەتی `CdLS`. منداڵێک کە ئەم حاڵەتەی هەیە لەوانەیە گۆڕانکاری لە یەکێک یان زیاتر لەم جینانەدا هەبێت. سروشت و توندی نەخۆشیەکە بەندە بەوەوە کە گۆڕانی بۆماوەیی لە کام جین و چۆن ڕوودەدات. بۆ نموونە، ئەو منداڵانەی کە گۆڕانکاری لە جینی `(NIPBL)`دا هەیە، لەوانەیە نیشانەکانی توندتریان هەبێت.
شتە گرنگەکە ئەوەیە کە ئەگەر منداڵێک لە خێزانەکەدا `CdLS`ی هەبێت، ئەگەری تووشبوونی منداڵی داهاتوو زۆر کەمە (نزیکەی 1-2%).
بەڵام لە حاڵەتە دەگمەنەکاندا، ئەگەر یەکێک لە دایک و باوکەکان حاڵەتی `CdLS`ی هەبێت، ئەگەری 50% هەیە کە منداڵەکە بە میرات بگرێت. ئەمەش پێی دەوترێت `(Autosomal dominant)` میرات.
چۆن نەخۆشییەکە دەستنیشان بکەین؟
ئەگەر گومانت هەیە کە منداڵەکەت ئەم نیشانانەی هەبێت، یەکەم هەنگاوت دەبێت سەردانی پزیشکی منداڵان بێت.
پزیشک سەرەتا پشکنینی جەستەیی وردی منداڵەکە دەکات و پرسیارت لێدەکات دەربارەی مێژووی پزیشکی منداڵەکەت و خێزانەکەت. ئەوان بە تایبەتی بەدوای ئەو نیشانە جەستەیی و نیشانانەدا دەگەڕێن کە پەیوەندییان بە CdLSەوە هەیە.
پاشان، ڕەنگە پێشنیاری پشکنینی بۆماوەیی بکرێت بۆ پشتڕاستکردنەوەی دەستنیشانکردنەکە. ئەمەش بە شێوەیەکی سەرەکی بەدوای گۆڕانکارییەکانی ئەم جینانەدا دەگەڕێت:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
لە کاتی دووگیانیدا، پشکنینی سۆنەر لە نێوان ١٨-٢٠ هەفتەدا هەندێکجار دەتوانێت نائاسایی لە دەموچاو یان ئەندامەکانی کۆرپەدا دەستنیشان بکات. ئەمە ڕەنگە هەندێک ئاماژە سەبارەت بە CdLS بدات.
چۆن چارەسەر دەکرێت؟
گرنگە ئەمە بزانین: هیچ چارەسەرێکی تایبەت نییە کە بتوانێت بە تەواوی CdLS چارەسەر بکات. بەڵام ئەوە بەو مانایە نییە کە هیچ شتێک نییە کە ئێمە بتوانین بیکەین. ئامانجی سەرەکی چارەسەرکردن بریتییە لە بەڕێوەبردنی نیشانەکانی منداڵ و یارمەتیدانی ژیانی تەندروست و بەختەوەر تا ئەو جێگایەی کە دەکرێت.
بۆ ئەمە یەک پزیشک بەس نییە. تیمێکی پسپۆڕ و چارەسەرکەر لە بوارە جیاوازەکانەوە کۆدەبنەوە بۆ دروستکردنی باشترین پلانی چارەسەر بۆ منداڵەکە. ئەم تیمە لەوانەیە کەسانی وەک:
- پزیشکانی منداڵان
- پزیشکانی دڵ - بۆ تێکچوونی دڵ
- چارەسەرکەرانی فیزیایی - بۆ باشترکردنی جوڵەی لەش و بەهێزکردنی ماسولکەکان
- پزیشکانی نەخۆشیەکانی قسەکردن - بۆ کێشەکانی قسەکردن و پەیوەندیکردن
- پزیشکانی گەدە و ڕیخۆڵە - بۆ کێشەکانی گەدە
- پزیشکانی پسپۆڕی چاو و نەشتەرگەری گوێ و لووت
لە هەندێک حاڵەتدا ڕەنگە پێویست بە نەشتەرگەری بکات بۆ چاککردنەوەی درزی کۆڵی کۆڵی یان کەموکوڕی دڵ. هەروەها لەوانەیە دەرمان بدرێت بۆ کێشەکانی وەک ترشی گەدە. هەموو ئەم بڕیارانە لەلایەن ئەو پزیشکانەوە دەدرێت کە پشکنینی منداڵەکەت دەکەن.
چی دەتوانی لەسەر ئایندە بڵێیت؟
لەوانەیە بە بیستنی ئەمە ئارام ببیتەوە. زۆربەی منداڵانی تووشبوو بە `CdLS` تەمەنێکی ئاسایی دەژین. بەڵام لەبەر ئەوەی هەندێک ئاستی کەمئەندامی هزرییان هەیە، بە درێژایی ژیانیان پێویستیان بە هەندێک پشتیوانی و چاودێری دەبێت، تەنانەت تا تەمەنی گەورەیی. ئەمەش واتە دابینکردنی ژینگەیەکی سەلامەت بۆ ژیان و کارکردنیان، لە هەمان کاتدا هەندێک سەربەخۆیی پێدەدرێت.
بەڵام لە حاڵەتە دەگمەنەکاندا هەندێک ئاڵۆزیی دەتوانن تەمەنی چاوەڕوانکراو کورت بکەنەوە. بەتایبەتی دووبارەبوونەوەی هەوکردنی سییەکان و کەموکوڕی زگماکی دڵ و کێشەی جددی هەرس ئەگەر بە باشی دەستنیشان نەکرێن و چارەسەر نەکرێن، مەترسییان لەسەرە.
بۆیە گرنگترین شت ئەوەیە کە منداڵەکەت لە ژێر ئامۆژگاری و چاودێری پزیشکی دروستدا بهێڵیتەوە. ئەگەر وا بکەیت، منداڵەکەت چانسی زۆری دەبێت بۆ ئەوەی ژیانێکی درێژ و بەختەوەر بژی.
پەیامی بردنە ماڵەوە
- نەخۆشی کۆرنێلیا دی لانگ (CdLS) حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە کە لە لەدایکبوونەوە هەیە.
- نیشانەکانی لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر زۆر جیاوازن. ڕەنگە هەندێکیان نیشانە سووکەکانیان هەبێت، هەندێکی تر نیشانەکانی توندیان هەبێت.
- هەرچەندە چارەسەری تایبەت بۆ ئەمە نییە، بەڵام بەڕێوەبردنی نیشانەکان دەتوانێت یارمەتی منداڵەکە بدات کە ژیانێکی باشتر بژی.
- بۆ ئەمەش پشتگیری تیمێکی پزیشکی پسپۆڕ و چارەسەرکەر زۆر گرنگە.
- ئەگەر گومانت لە منداڵەکەت هەبوو دوا مەکە و ڕاوێژ بە پزیشکی منداڵان بکە. بە چاودێری و خۆشەویستی دروست، ئەم منداڵانەش دەتوانن بە خۆشی بژین.
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە