Avete ancu voi tremori incontrollabili ? Vi scurdate di e cose ? Parlemu di a Malattia di Huntington !

Vi sentite qualchì volta cum'è s'è e vostre braccia è e vostre gambe si contraessinu in un modu inspiegabile ? O vi sentite cum'è s'è vo vi scurdate di e cose chì vi ricurdavate bè prima ? O qualchissia chì cunniscite hà stu prublema ? Una pussibile causa di ste cose hè una cundizione chjamata malatia di Huntington. Oghje, ne parleremu in dettagliu, in un modu assai simplice. Ùn abbiate paura, hè assai impurtante esse cuscenti di questu.

Sapete ciò chì hè a malatia di Huntington?

In poche parole, a Malattia di Huntington hè una cundizione genetica chì si trasmette di generazione in generazione. Hè una cundizione in a quale alcune di e cellule di u nostru cervellu sò gradualmente danneggiate è perdenu a so funzione. In particulare, affetta e parti di u cervellu chì cuntrolanu i muvimenti vuluntarii cum'è camminà è tremulà, è e parti di u cervellu chì sò implicate in a nostra memoria .

I sintomi i più cumuni di sta malatia sò movimenti incontrollati cum'è sussulti è tremori, è cambiamenti in u nostru pensamentu, cumpurtamentu è persunalità . A cosa trista hè chì sti sintomi tendenu à aggravà si cù u tempu. Ma ùn vi ne fate, esse cuscenti di questu pò aiutà ci à preparà ci per assai.

Quali sò i principali tipi di Malattia di Huntington?

Ci sò dui tipi principali di a malatia di Huntington:

1. Esordiu in l'età adulta: Questu hè u tipu u più cumunu. I sintomi cumincianu di solitu à cumparisce dopu à l'età di 30 anni.

2. Malattia di Huntington à esordiu precoce (ghjuvanile): Questu hè un tipu assai raru. Affetta i zitelli è i ghjovani adulti.

Quantu hè cumuna sta malatia ? Quale hè più prubabile di piglià la ?

A malatia di Huntington si trova in tuttu u mondu, ma statisticamente, affetta circa trè à sette persone ogni centu mila . Hè particularmente cumuna trà e persone di discendenza europea (vale à dì e persone cù ascendenza europea). Ma ricordate, hè una cundizione genetica, dunque chiunque pò sviluppalla.

Chì sò i sintomi chì vedemu in sta malatia?

A malatia di Huntington affetta u nostru corpu è ancu a nostra mente. Demu un'ochjata à ciò chì sò sti sintomi.

Cambiamenti in u corpu (sintomi fisichi)

Queste sò e principali caratteristiche fisiche chì si ponu vede:

• Movimenti incontrollati cum'è tremuli o spasmi di i membri: Questu hè ciò chì chjamemu medicalmente corea .
• Perdita di equilibriu : Difficultà à marchjà o à stà in piedi. Questu si chjama atassia .
• Difficultà à marchjà.
• Cibu o liquiduDifficultà à inghjuttà: Questu hè chjamatu disfagia .
• Parlà biascicatu.

Questi sintomi fisichi ùn cumpariscenu micca di colpu. Cumincianu cù piccule cose à u principiu. Pensateci, avè difficultà à tene una penna currettamente, lascià cascà constantemente e cose, perde l'equilibriu. Ma cù u tempu, questi sintomi ponu aumentà gradualmente.

Effetti nantu à a mente è l'emozioni (sintomi psicologichi)

In più di i sintomi fisichi, qualchissia cù a malatia di Huntington pò sperimentà cambiamenti mentali è cumportamentali cum'è:

• Cambiamenti in l'emozioni: rabbia frequente, ansietà, tristezza ( depressione ), irritabilità.
• Difficultà cù a memoria, l'attenzione è u multitasking.
• Difficultà à amparà cose nove.
• Difficultà à piglià decisioni è à pensà logicamente.

À u principiu, sti sintomi fisichi è mentali ùn ponu micca avè assai impattu nant'à e vostre attività di ogni ghjornu. Tuttavia, cù u tempu, sti sintomi ponu rende difficiule u funziunamentu indipendente.

Chì hè stu tremulu di i membri (Corea) chì si vede in a malatia di Huntington ?

Unu di i primi sintomi fisichi di a malatia di Huntington hè una cundizione chjamata corea . Questu hè quandu e parti di u corpu si movenu o si contraenu involuntariamente è senza u nostru cuntrollu. Di solitu affetta prima e mani, i diti è i musculi facciali. Più tardi, e braccia, e gambe è a parte superiore di u corpu cumincianu ancu à muoversi senza cuntrollu. A corea pò rende difficiule parlà, manghjà è camminà. Pò ancu influenzà i compiti di ogni ghjornu cum'è guidà.

Perchè si verifica a malatia di Huntington? Chì ne hè a causa?

A causa principale di a malatia di Huntington hè un cambiamentu in i nostri geni. Per esse precisi, hè causata da una mutazione in un genu chjamatu "HTT" . Stu genu "HTT" produce una proteina chjamata "proteina Huntingtin" in u nostru corpu. Sta proteina aiuta e nostre cellule nervose "(Neuroni)" à funziunà currettamente.

Tuttavia, una persona cun a malatia di Huntington ùn hà micca tutte l'infurmazioni in u so DNA per fà currettamente a proteina huntingtina. Di cunsiguenza, a proteina si forma in modu incorrectu, in una forma anormale, è invece d'aiutà e nostre cellule nervose , cumencia à distrughjele. Sta mutazione genetica hè ciò chì face more e cellule nervose.

Sta perdita di cellule nervose si verifica principalmente in a parte di u nostru cervellu chjamata "Gangli Basali" chì cuntrolla u muvimentu , è in a "Corteccia Cerebrale" chì cuntrolla u nostru pensamentu, a presa di decisioni è a memoria .

Hè sta una malatia ereditaria?

Iè, a mutazione genetica chì provoca a malatia di Huntington pò esse ereditaria. Sè unu di i vostri genitori biologichi hà a mutazione genetica, hè prubabile chì ancu voi l'ereditate. Questu hè chjamatu un mudellu di eredità autosomica dominante . In questu casu, sè un genitore hà a malatia, un zitellu hà una probabilità di 50% di sviluppà a malatia. Tuttavia, assai raramente, qualchissia pò sviluppà a malatia per via di una nova mutazione genetica, ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà avutu a malatia prima.

Quale hè più à risicu di sviluppà sta malatia?

Ancu s'è qualchissia pò sviluppà a malatia di Huntington, site à u più altu risicu s'è qualchissia in a vostra famiglia biologica hà a malatia. Cum'è digià dettu, s'è unu di i vostri genitori hà a malatia di Huntington, avete una probabilità di 50% di sviluppà la ancu voi.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a malatia di Huntington?

A malatia di Huntington hè una cundizione progressiva, vale à dì chì i sintomi s'aggravanu gradualmente cù u tempu . E cumplicazioni chì ponu accade includenu:

• Demenza : Questu significa diminuzione di a funzione cerebrale, perdita di memoria è cambiamenti maiò di personalità.
• Ferite fisiche per via di movimenti o cadute incontrollate.
• A difficultà à inghjuttà l'alimentu pò purtà à l'incapacità di manghjà è di beie currettamente, risultendu in malnutrizione .
• Diventà incapace di camminà senza aiutu.
• Infezioni frequenti, in particulare infezioni pulmonari cum'è a pneumonia.

I zitelli chì sviluppanu a malatia di Huntington à una ghjovana età ponu ancu avè crisi epilettiche .

Cumu diagnosticà currettamente sta malatia ? (Diagnosticu)

Un duttore, in particulare un neurologu , pò dì vi cun certezza s'è vo avete a malatia di Huntington. Vi esaminerà è cercherà segni di tremori, prublemi d'equilibriu, riflessi è coordinazione. Vi dumanderanu ancu s'è qualchissia in a vostra famiglia hà a malatia. In a maiò parte di i casi, hè necessariu un test geneticu per cunfirmà a diagnosi.

Per escludere altre cundizioni chì causanu sintomi simili è cunfirmà chì si tratta di a malatia di Huntington, si facenu i seguenti testi:

• Analisi di sangue .
• Testi Genetichi.
• Testi d'imaghjini cerebrali: Per esempiu, `( MRI - Risonanza Magnetica)` è `(Scansione TC - Tomografia computerizzata).

Chì ghjè un test geneticu ? Cumu si detecta questu ?

Un test geneticu hè un test di sangue chì cerca cambiamenti in u vostru DNA. U vostru duttore piglierà un campione di sangue da voi è u manderà à un laburatoriu per analizà u vostru DNA. Stu test pò dì vi cun certezza se avete a mutazione di u genu HTT citata sopra. Un cunsiglieru geneticu (una persona specializata in test genetichi) vi spiegherà u prucessu è i risultati.

U vostru duttore pò ancu ricumandà chì altri membri di a famiglia facenu stu test geneticu. Questu aiuterà à valutà u so risicu di sviluppà a malatia o di avè un zitellu cù a malatia in u futuru.

Hè pussibule sapè s'è vo avete sta malatia prima chì i sintomi cumpariscinu?

Iè, pudete. Sè unu di i vostri genitori o fratelli hà a malatia di Huntington, avete ancu un risicu aumentatu di sviluppalla. I testi genetichi predittivi ponu dì vi s'è vo avete a mutazione genetica chì causa a malatia di Huntington prima chì i sintomi cumpariscinu .

E persone reagiscenu in modu diversu à sta infurmazione. Sapendu chì avete u genu pò aiutà à pianificà a vostra famiglia è à piglià decisioni finanziarie. Tuttavia, pò ancu esse difficiule emotivamente, soprattuttu perchè a malatia ùn pò esse prevenuta. Dunque, hè impurtante discute cù u vostru cunsiglieru geneticu s'ellu hè megliu per voi di fà un test prima chì i sintomi appariscenu.

Chì sò i trattamenti per a malatia di Huntington?

L'obiettivu principale di u trattamentu per a malatia di Huntington hè di fà vi sente u più cunfortu pussibule. Ùn ci hè attualmente nisuna cura chì pò fermà a malatia, ritardà l'iniziu di i sintomi, o impedisce la. Siccomu a malatia affetta a vostra salute fisica, mentale è emotiva, pudete avè bisognu di una varietà di trattamenti. Quessi includenu:

• Fisioterapia o Terapia Occupazionale.
• Terapia di a parolla.
• Cunsiglii.
• Medicamenti.

Chì medicazione sò date per cuntrullà i sintomi?

U vostru duttore pò prescrive diverse medicazioni secondu i vostri sintomi.

I medicamenti cumunemente prescritti per cuntrullà a corea (jerking) sò:

• `Tetrabenazina`
• `Deutetrabenazina`
• `Aloperidolu`

Per cuntrullà i sintomi emotivi (cum'è i cambiamenti d'umore è a depressione), u vostru duttore pò prescrive medicazione cum'è:

• Antidepressivi: Per esempiu, Fluoxetina è Sertralina.
• Medicamenti antipsicotici: Per esempiu, Risperidone è Olanzapina.
• Medicamenti chì stabilizanu l'umore: Per esempiu, lithium.

Impurtante: Tutti questi medicamenti ponu causà alcuni effetti secundari. Per esempiu, pudete sperimentà indolenzimenti musculari dopu a fisioterapia, o pudete sperimentà stanchezza o pressione sanguigna bassa per via di i medicamenti per a corea. U vostru duttore vi spiegherà tuttu què prima di inizià u trattamentu, affinchì possiate piglià una decisione informata.

Quale hè a squadra medica chì vi aiuterà?

A squadra medica chì vi aiuta à trattà sta malatia pò include spezialisti cum'è:

• Un duttore specializatu in u cervellu è i nervi (neurologu).
• Un psichiatra.
• Cunsiglieru Geneticu.
• Un fisioterapeuta.
• Terapista occupazionale.
• Un logopedista.

Ci hè un modu per impedisce u sviluppu di sta malatia?

Ùn ci hè attualmente manera di prevene o riduce u risicu di sviluppà a malatia di Huntington. Tuttavia, sè avete intenzione di creà una famiglia, parlate cù un cunsiglieru geneticu è amparate nantu à i testi genetichi. Questu pò aiutà à capisce u vostru risicu di avè un zitellu cù a malatia genetica. Avà hè pussibule aduprà a FIV (Fecundazione In Vitro) cù testi genetichi per prevene i futuri zitelli di eredità a malatia di Huntington.

Cumu a malatia di Huntington s'aggrava cù u tempu? (Fasi di a malatia)

A malatia di Huntington hè una cundizione chì peghjura gradualmente cù u tempu. Mentre questu pò varià da persona à persona, di solitu passa per e seguenti tappe:

• Fase iniziale: I sintomi sò lievi. Pudete sentevi un pocu inquieti, goffi, avè difficultà à pensà à cose cumplesse, è pudete avè picculi movimenti incontrollati. Ma di solitu pudete fà attività quotidiane.
• Fase media:I cambiamenti fisichi è mentali ponu rende assai difficiule u travagliu, a guida è i travaglii di casa. Inghjuttà pò esse difficiule, dunque parlà è manghjà pò esse una sfida, ma micca impussibile. Ci hè un risicu più grande di cascà per via di a perdita di equilibriu. I travaglii persunali cum'è u bagnu è u vestimentu ponu ancu esse realizati.
• Fase finale: Hè assai difficiule di fà i travaglii di ogni ghjornu da solu. Parechje persone ùn sò micca capaci mancu di alzassi da u lettu senza aiutu. In questa fase, anu bisognu di assistenza 24 ore su 24 per manghjà, lavà si è piglià cura di a so salute.

Ci hè una cura cumpleta per questu?

Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a malatia di Huntington. Tuttavia, i prucessi clinichi ( testi in l'omu) sò in corsu per amparà di più nantu à a malatia è vede cumu i novi trattamenti ponu aiutà.

Quantu tempu si pò campà di solitu cù sta malatia?

L'aspettativa di vita media dopu esse stata diagnosticata cù a malatia di Huntington hè trà 10 è 30 anni .

A malatia di Huntington hè fatale?

A malatia di Huntington ùn hè micca direttamente fatale. Tuttavia, cù u tempu, a malatia pò rende difficiule di fà l'attività di ogni ghjornu. A rapidità cù a quale s'aggrava varia da persona à persona. Tuttavia, e cumplicazioni di a malatia, cum'è a pneumonia, o e ferite da cadute, ponu purtà à a morte.

Cumu possu campà bè cù sta situazione ? (Cura di sè stessu)

Ancu quandu a malatia di Huntington hè severa, ci sò cose chì pudete fà per mantene a megliu qualità di vita pussibule. Eccu alcuni suggerimenti:

• Fate eserciziu regularmente: A ricerca hà dimustratu chì l'eserciziu vi face sente megliu in generale.
• Manghjate una dieta sana: U vostru duttore pò ricumandà qualchi cambiamentu à a vostra dieta. I muvimenti incontrollati ponu brusgià finu à 5.000 calorie à ghjornu. Dunque, una dieta equilibrata hè impurtante.
• Beie assai acqua: Quandu avete difficultà à inghjuttà l'alimentu, ci hè un risicu di disidratazione. Dunque, i medichi cunsiglianu di stà idratati.
• Truvate un gruppu di supportu: Dumandate à u vostru duttore nantu à e risorse di a cumunità induve pudete cunnette vi cù altri cum'è voi.
• Ricerca di servizii d'assistenza: À un certu puntu, pudete avè bisognu di servizii d'assistenza domiciliare o d'assistenza in una casa di riposu. Siate cuscenti di questu in anticipu.
• Numinate un cunsiglieru di fiducia: À misura chì a malatia avanza, pudete avè bisognu di delegà e responsabilità finanziarie è decisionali à qualcunu altru. Questa hè una decisione difficiule ma impurtante da piglià. Organizate e vostre aspettative prima chì i vostri sintomi rendenu difficiule a presa di decisioni.

Ricurdatevi, mentre chì a malatia di Huntington ùn pò esse impedita, pudete pianificà. Pò piglià anni per chì i sintomi s'aggravinu. Durante quellu tempu, avete u tempu di truvà medichi di fiducia è uttene u sustegnu chì avete bisognu per u futuru. Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà a malatia di Huntington, parlate cù un cunsiglieru geneticu nantu à ciò chì avete bisognu di sapè.

Chì dumande duvete fà à u vostru duttore?

Pudete fà dumande à u duttore cum'è:

• Cumu serà a mo situazione in u futuru ? (Prognosi)
• Chì trattamenti ricumandate ?
• Chì sò i pussibuli effetti secundarii di u trattamentu?
• Cumu possu evità cumplicazioni?
• Cumu mi devu preparà per a fase finale di a malatia di Huntington?
• Ricumanderesti chì u restu di a mo famiglia si sottumessi ancu à testi genetichi?

A malatia di Huntington pò rende più difficiule a cura di sè stessu cù u tempu. Pò esse schiacciante sapè chì voi o qualchissia chì amate hà a malatia. Tuttavia, postu chì i sintomi ponu piglià anni per sviluppassi, avete u tempu di preparassi per una cura è un sustegnu à tempu pienu. Mentre pudete avè bisognu di piglià decisioni impurtanti à longu andà nantu à a vostra salute, ùn duvete micca precipitàvi à piglià queste decisioni chì affetteranu u vostru avvene.

Pò esse faciule di perde a speranza quandu si capisce cumu sta malatia vi affetterà in u futuru. Ma ùn site micca solu. Parechje persone trovanu cunsulazione à parlà cù un cunsiglieru di salute mentale o à unisce si à un gruppu di supportu. È a ricerca cuntinueghja per amparà di più nantu à l'opzioni di trattamentu chì ponu aiutà à migliurà a vostra qualità di vita.

Missaghju da purtà in casa:

Va bè, dunque, da ciò chì avemu dettu, ci sò alcune cose chì duvete assolutamente ricurdà :

• A malatia di Huntington hè una malatia genetica chì dannighja e cellule cerebrali.
• Questu provoca movimenti incontrollati (corea) è cambiamenti mentali .
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, ci sò trattamenti per cuntrullà i sintomi è aumentà u cunfortu.
• Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia suspettate chì avete sta malatia, hè assai impurtante di circà cunsiglii medichi è cunsiglii genetichi.
• Ancu s'è campà cù sta malatia pò esse difficiule, cù una pianificazione adatta, sustegnu è cuscenza, pudete affruntà megliu. A ricerca di novi trattamenti hè in corsu, dunque state speranzosi.

Sè vo vulete sapè di più nantu à questu, ùn abbiate paura di dumandà à un duttore. State sani!