Parleremu di testi di DNA è testi genetichi ?

Probabilmente avete intesu parolle cum'è "test di DNA" è "test geneticu", nò ? Calchì volta in un filmu, o à e nutizie. Chì sò veramente ? Perchè sò fatte ? Chì pudemu amparà da elle ? Parlemu di tuttu què in dettagliu, assai simplicemente, oghje.

Chì ghjè u Test Geneticu?

In poche parole, un test geneticu hè un test chì cerca cambiamenti in i vostri geni , cromusomi o proteine . Questu hè ancu chjamatu test di DNA . Stu test implica piglià un campione di u vostru sangue, pelle, capelli, tessuti, o, se aspettate un zitellu, u liquidu amnioticu chì circonda u vostru zitellu. Stu test pò cunfirmà o escludere se avete una cundizione genetica. Pò ancu aiutà à scopre quantu hè prubabile chì sviluppate una cundizione genetica in u futuru, o quantu hè prubabile chì trasmette una cundizione genetica à u vostru zitellu.

Chì cercanu i testi genetichi?

Va bè, allora chì cercanu esattamente sti testi genetichi ? Cercanu soprattuttu cambiamenti in i vostri geni, cromusomi è proteine. Imaginate, i testi di DNA ponu dì assai nantu à u vostru corpu, u vostru aspettu è i geni chì creanu a vostra persunalità.

• Questu pò cunfirmà s'è vo avete una malatia specifica o micca.
• Questu pò ancu dì s'è vo site à altu risicu di sviluppà certe malatie.
• Non solu què, sti testi ponu ancu verificà s'è vo avete un genu mutatu chì pudete trasmette à u vostru zitellu.

Chì tipi di testi di DNA ci sò?

Fighjemu uni pochi di tipi principali.

1. Test geneticu

Questu implica l'analisi di u vostru DNA è a ricerca di cambiamenti in i vostri geni, chjamati mutazioni . Queste mutazioni ponu causà o aumentà u risicu di sviluppà certi disordini genetichi. Questi testi genetichi ponu esaminà solu un genu, parechji geni, o tuttu u vostru DNA. L'esame di tuttu u vostru DNA hè chjamatu test genomicu .

2. Test di cromosomi

I testi cromosomiali sò testi chì esaminanu i vostri cromusomi, chì sò longhi filamenti di DNA. Cercanu cambiamenti in l'ordine in u quale si trovanu i geni. Quessi cambiamenti ponu causà cundizioni genetiche. Per esempiu, ponu rilevà se avete una copia extra di un cromusomu .

3. Test di e proteine

I testi di e proteine ​​analizzanu e reazzioni chimiche chì si verificanu in e nostre cellule, cum'è l'attività enzimatica . S'ellu ci sò prublemi cù e vostre proteine, significa chì ci ponu esse cambiamenti in u vostru DNA. Quessi cambiamenti ponu ancu causà cundizioni genetiche.

Testi genetichi realizati in diversi tempi

Avà vedemu in chì situazioni sti testi genetichi sò utili.

Testi Prenatali

Sè vo site incinta, pudete scopre s'ellu u vostru zitellu natu hà qualchì mutazione in i so geni o cromusomi durante a gravidanza, per mezu di testi di DNA prenatali. Ma ricordate, sti testi ùn rilevenu micca tutte e cundizioni. Tuttavia, ponu dì vi quantu hè prubabile chì u vostru zitellu nasca cù alcune di e cundizioni chì sapemu chì pudemu rilevà. Per esempiu, se qualchissia in a vostra famiglia hà una storia genetica , vale à dì chì u vostru zitellu hè à più altu risicu di sviluppà una cundizione genetica, u vostru duttore pò raccomandà sti testi prenatali.

Testi diagnostichi

Questi testi diagnostichi ponu aiutà à determinà s'è vo avete malatie genetiche specifiche o prublemi cromosomiali . Tuttavia, ùn ponu micca testà tutte e cundizioni genetiche. Ancu s'è sti testi diagnostichi sò spessu usati durante a gravidanza, ponu esse fatti in ogni mumentu per cunfirmà una diagnosi s'è vo avete sintomi di una malatia.

Test di u trasportatore

Ci sò certe malatie chì sò trasmesse di generazione in generazione cum'è "Autosomica Recessiva" . Vale à dì, una persona pò avè u genu per quella cundizione, ma ùn mustrà micca sintomi. Hè solu un purtatore di quellu genu. Vale à dì, pudete scopre se site un purtatore di un genu mutatu per una certa malatia "Autosomica Recessiva" attraversu u test di purtatore. Questu hè generalmente fattu se unu di i genitori hà una storia familiale di una malatia "Autosomica Recessiva". Perchè, per chì un zitellu abbia una tale malatia, sia a mamma sia u babbu devenu avè una copia di quellu genu. Dunque, se unu hè cunnisciutu per esse un purtatore, se l'altru hè ancu testatu, si pò scopre quantu hè prubabile chì i zitelli piglianu quella malatia.

Test di preimplantazione

Questu hè un test un pocu particulare. Si esegue cù tecniche di ripruduzzione assistita (ART) , per esempiu , a fecundazione in vitro (IVF).I testi di preimpianto ponu rilevà mutazioni genetiche in l'embrioni chì sò creati. Questu implica piglià uni pochi di cellule da l'embrioni è testarle per mutazioni specifiche. Dopu, solu l'embrioni chì sò liberi da quelle mutazioni sò impiantati in l'utru per pruvà à ottene una gravidanza.

Screening di i neonati

U vostru zitellu serà sottumessu à un screening per uni pochi di ghjorni dopu à a nascita. Stu screening di i neonati verifica certe cundizioni genetiche, metaboliche o ormonali . I neonati sò sottumessi à un screening prestu perchè s'ellu ci hè un prublema, u trattamentu pò cumincià rapidamente. Ogni paese/statu decide di solitu quali cundizioni sò sottumesse à u screening in questu modu. Per esempiu, l'uspidali in i Stati Uniti ponu fà un screening di i neonati per più di 35 cundizioni.

Test Predittivi è Presintomatici

E mutazioni genetiche chì aumentanu u risicu di sviluppà una cundizione genetica in u futuru ponu qualchì volta esse truvate per mezu di testi predittivi è presintomatici. Questu test permette di vede s'è i cambiamenti in i vostri geni aumentanu u risicu di sviluppà certe malatie. Per esempiu, certi tipi di cancru , cum'è u cancru di u senu, rientranu in questa categuria. I testi presintomatici ponu dì s'è vo svilupperete una cundizione genetica prima di avè qualchì sintumu. Ma ùn pò esse sicuru à 100%. Ci hè sempre una piccula pussibilità d'errore quandu si facenu sti tipi di testi. Dunque, parlate cù u vostru duttore di questu prima di fà qualsiasi testi.

Chì malatie ponu esse rilevate da testi genetichi?

Questu hè assai impurtante. Hè impurtante di ricurdà chì, mentre i testi genetichi ponu rilevà certe cundizioni, ùn ponu micca rilevà tuttu . Inoltre, un risultatu pusitivu di u test ùn significa micca necessariamente chì svilupperete a cundizione. Tuttavia, sti testi genetichi ponu esse utili per cunfirmà o escludere parechje malatie è cundizioni diverse. Eccu uni pochi di esempi:

• Sindrome di Down
• Malattia di Huntington
• Fibrosi Cistica
• `Anemia falciforme` `(Anemia falciforme)`
• `Fenilchetonuria` `(Fenilchetonuria)`
• Cancru di u Colon (Colorettale)
• Cancru di u senu

Ci sò parechje altre malatie cum'è questa.

Cumu si facenu sti testi di DNA ?

Hè assai simplice. U vostru duttore piglierà un campione da voi. Puderia esse u vostru sangue, capelli, un picculu pezzu di pelle, tissutu, o, se site incinta , u liquidu amnioticu chì circonda u vostru zitellu.Puderia esse. Stu liquidu amnioticu hè u fluidu chì circonda u vostru fetu durante a gravidanza. U duttore manderà tandu stu campione à un laburatoriu. À u laburatoriu, i tecnichi verificaranu qualsiasi cambiamentu in i vostri geni, cromusomi o proteine. Infine, i tecnichi manderanu i risultati di i testi à u vostru duttore.

Chì sò i risichi di i testi genetichi?

I risichi fisichi di a maiò parte di i testi genetichi sò assai bassi. Tuttavia, cù i testi prenatali, ci hè un risicu assai chjucu di abortu spontaneu . Questu hè perchè u test implica u prelievu di un campione di u liquidu amnioticu chì circonda u vostru zitellu in u vostru utru.

Tuttavia, i testi genetichi portanu risichi più grandi , sia emotivamente sia finanziariamente.

Imaginete, s'è vo avete un risultatu inaspettatu, pudete sentevi arrabbiatu, spaventatu, delusu, ansiosu o culpevule . Inoltre, i testi genetichi ponu custà assai soldi, qualchì volta centinaie di migliaia di rupie. L'assicuranza pò copre stu costu. Ma spessu dipende da u tipu di test è da a ragione di u test.

Inoltre, i testi genetichi ùn furniscenu micca infurmazioni nantu à tutte e cundizioni genetiche, è micca tutti i testi sò precisi à 100%. Ùn ponu ancu prevede quantu saranu gravi i sintomi o quandu si svilupperà una cundizione genetica.

Chì dicenu i risultati di un test di DNA?

I risultati di un test di DNA ùn sò micca sempre faciuli da capisce. U vostru duttore aduprerà u tipu di test, a vostra storia medica è a storia di a vostra famiglia per interpretà i risultati. Dopu, vi spiegherà i risultati specifici. I risultati ponu esse classificati cusì:

• Positivu: Sè u risultatu di u vostru test di DNA hè pusitivu, significa chì u laburatoriu hè statu capace di truvà una mutazione genetica chì hè cunnisciuta per causà una malatia. Questu pò cunfirmà una diagnosi, identificà vi cum'è purtatore di a malatia, o determinà chì site à risicu aumentatu di sviluppà a malatia.
• Negativu: Sè u risultatu di u vostru test di DNA hè negativu, significa chì u laburatoriu ùn hè statu capace di truvà una mutazione genetica cunnisciuta in u vostru DNA chì pò causà una malatia. Questu pò escludere una diagnosi, identificà chì ùn site micca un purtatore di a malatia, o determinà chì ùn site micca à altu risicu di sviluppà a malatia.
• Incertu:Sè u risultatu di u vostru test di DNA hè inconcludente, significa chì u laburatoriu pò avè trovu una mutazione genetica. Ma ùn anu micca abbastanza informazioni per determinà s'ella hè nurmale o una mutazione chì causa malatie. Questu hè perchè tutti anu variazioni nurmali è naturali in u so DNA chì ùn affettanu micca a so salute.

Quantu sò precisi i testi di DNA?

Ci sò dui modi per misurà a precisione di i testi genetichi. Unu hè a validità analitica. Questu esamina se un test di DNA pò rilevà accuratamente se una mutazione in un genu specificu hè presente o micca. L'altru hè a validità clinica. Questu significa se, se una mutazione hè presente, hè assuciata à una malattia o cundizione specifica. Tutti i laboratorii chì realizanu testi di DNA sò regulati secondu i standard ricunnisciuti da u guvernu. Questi standard sò cuncipiti per assicurà a precisione di i testi genetichi.

Quantu tempu ci vole per ottene i risultati di un test di DNA?

Certi risultati di teste ponu esse ottenuti in pochi ghjorni. I testi prenatali, in particulare, tornanu di solitu assai prestu. Tuttavia, altri testi ponu piglià parechje settimane per ottene risultati. U vostru duttore vi darà informazioni specifiche nantu à quandu riceverete i vostri risultati per u test chì state fà.

Chì ghjè u megliu kit di test di DNA?

In fatti, sè vo vulete fà un test di DNA, a megliu cosa da fà hè di scuntrà un duttore o un cunsiglieru geneticu vicinu à voi è fà u test. Dopu vi aiuteranu à sceglie i testi adatti per voi è vi parleranu di u significatu di i risultati quandu l'avete. Tuttavia, sè ùn pudete micca passà per un duttore, pudete ancu ottene un kit di test di DNA direttamente da una sucietà di test di DNA. Questu hè chjamatu test geneticu "Direct-to-Consumer" (DTC) . I migliori kit di test di DNA furniscenu informazioni faciuli da capisce nantu à a basa scientifica di i so testi. Tuttavia, ci hè un risicu in l'usu di questi, perchè pudete micca avè qualchissia cù quale parlà di i risultati cun voi personalmente.

Sè vo avete un risultatu pusitivu à un test per una cundizione genetica, o sè vo scoprite chì avete un risicu aumentatu di sviluppà una malatia, assicuratevi di parlà cù u vostru duttore. Ellu o ella pò riferisce vi à un cunsiglieru geneticu. Quellu cunsiglieru pò valutà voi è l'infurmazioni chì avete ricevutu è aiutà vi à decide ciò chì fà dopu.

Quandu hè cuminciatu u test di DNA?

Questa hè ancu una storia interessante. I scientifichi anu inventatu una tecnica chjamata analisi "(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)" in l'anni 1980. Questa analisi hè stata u primu test geneticu chì hà utilizatu u DNA. Ma in l'anni 1990, "(Polymerase Chain Reaction - PCR)"U test di DNA hè statu introduttu. Stu metudu di test di DNA PCR hà rimpiazzatu u precedente metudu di test RFLP. A scienza di i test di DNA hè un campu in costante cambiamentu è evoluzione.

Chì ghjè un test di paternità di DNA?

Probabilmente avete intesu parlà di questu. Un test di paternità di DNA pò determinà quale hè u babbu biologicu di un zitellu. Un tampone di DNA nantu à a guancia o un test di sangue pò determinà se qualchissia hè u babbu biologicu di u vostru zitellu o di u vostru zitellu. Questu pò ancu esse scupertu durante a gravidanza facendu un test di paternità prenatale.

Infine, cose da ricurdà

Va bè, avemu parlatu assai di i testi di DNA, o testi genetichi. Quessi testi aiutanu à scopre s'è vo avete una cundizione genetica o s'è vo avete più probabilità di sviluppà una certa malatia in u futuru. Mentre i testi genetichi ponu dà vi una certa tranquillità , venenu ancu cun assai risichi è limitazioni .

Sè vo site interessatu à i testi genetichi, assicuratevi di parlà cù u vostru duttore. Ellu o ella pò riferisce vi à un cunsiglieru geneticu è dà vi più infurmazioni nantu à tuttu u prucessu.

Speremu chì avete trovu sta infurmazione utile. Sè vo vulete sapè di più nantu à qualcosa di simile, fateci sapè!

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