Imagine, avete un forte mal di stomacu tuttu u tempu. In più di questu, vi sentite nauseati, vomitate è vi sentite assai stanchi. Andate da un duttore, ma ùn riescenu micca à capisce a causa esatta. Vi danu una medicina dopu l'altra, ma nunda aiuta. L'anni passanu cusì. Questa hè una cosa vera. Oghje parleremu di una cundizione chì hè assai difficiule da diagnosticà, ma duvemu esse cuscenti.
Chì ghjè esattamente l'AHP?
In poche parole, AHP hè u nome cortu di una cundizione chjamata Porfiria Epatica Acuta . Questa ùn hè micca veramente una sola malatia. Hè un gruppu di malatie chì affettanu u nostru sistema nervosu, chì sò genetiche, vale à dì, ereditate . Stu gruppu di malatie include quattru tippi di malatie.
In questa malatia, ci hè un difettu in u prucessu di pruduzzione di un cumpunente chjamatu "Eme" in i nostri globuli rossi. Questu face chì i chimichi dannosi (Porfirine) s'accumulinu in u corpu. Quessi sò quelli chì causanu questi sintomi severi.
I sintomi di l'AHP ponu cumparisce di colpu. Chjamemu questu un "attaccu". Quandu si verifica un attaccu, pò esse accumpagnatu da forti dolori di stomacu è parechji altri sintomi. Certe persone anu questi attacchi assai raramente. Ma per altri, ponu accade frequentemente è severamente.
Perchè hè cusì difficiule u diagnosticu di l'AHP?
Avà vi puderete dumandà perchè sta malatia hè cusì difficiule da diagnosticà. Ci sò parechje ragioni principali per quessa.
1. Questa hè una malatia assai rara.
L'AHP hè una malatia assai rara . Di solitu, un duttore raramente scontra un tale paziente in a so vita quotidiana. Un duttore chì vede centinaie o migliaia di pazienti cun malatie cumuni cum'è frebba, raffreddore, diabete è pressione sanguigna ùn pò micca scuntrà un solu paziente AHP in tutta a so carriera. Dunque, ancu s'è i sintomi sò un pocu strani, a mente di un duttore ùn si vultarà micca subitu versu una malatia cusì rara.
2. I sintomi sò simili à altre malatie cumuni
Questa hè a più grande sfida. I sintomi di l'AHP sò assai simili à i sintomi di parechje altre malatie cumuni. Pensate à forti dolori di stomacu, nausea, vomitu, mal di schiena, stanchezza è ansietà. Chì malatia vi vene in mente quandu sentite ste parolle ?
- Puderia esse gastrite.
- Puderia esse appendicite.
- Sè vo site una donna, puderia esse un prublema ginecologicu cum'è l'endometriosi.
- Ci pò esse un altru prublema cù u sistema digestivu.
- Puderia ancu esse causatu da u stress.
I sintomi di l'AHP si sovrapponenu à parechje altre malatie cumuni. Dunque, un duttore pruverà prima à trattà queste malatie cumuni. L'AHP hè spessu cunsiderata ultima.
Quantu stressante hè di soffre per anni senza una diagnosi definitiva, nò ? L'inchieste anu dimustratu chì ci hè vulsutu finu à 15 anni à certi pazienti AHP per scopre esattamente quale hè a so malatia . Quanti dottori anu vistu durante quellu tempu ?
A tavula quì sottu vi mostra quali altre cundizioni mediche sò spessu assuciate à l'AHP.
| Cundizione | Sintomi simili à AHP |
|---|---|
| Appendicite Inflamazione di l'appendice. | Crampi di stomacu severi, nausea, vomitu, stitichezza. |
| Colecistite Inflamazione di a cistifellea. | Mal di stomacu, nausea, vomitu. |
| Colite Inflamazione di u grossu intestinu. | Mal di stomacu, diarrea, nausea, vomitu, stanchezza. |
| Endometriosi A crescita di u tissutu fora di l'uteru. | Mal di stomacu, stanchezza, stitichezza, nausea. |
| Epilessia Un prublema cù l'impulsi nervosi in u cervellu. | Crisi epilettiche, battiti cardiaci accelerati. |
| Fibromialgia Dolore in i musculi è l'osse in tuttu u corpu. | Dolore di corpu diffusu, stanchezza, prublemi mentali. |
3. I sintomi parenu senza relazione
Un'altra caratteristica di l'AHP hè chì i sintomi ponu sembrà senza relazione. Per esempiu, un paziente pò sperimentà un forte dolore di stomacu accumpagnatu da sintomi cum'è ansietà, cunfusione, intorpidimentu in i membri è battitu cardiacu acceleratu. Questi sintomi ponu sembrà sintomi di un certu numeru di malatie senza relazione, rendendu difficiule attribuisceli tutti à una sola malatia.
Chì sò i risichi di un diagnosticu ritardatu?
L'AHP pò purtà à cumplicazioni serii s'ella ùn hè micca diagnosticata currettamente. Calchì volta, sta cundizione pò ancu esse periculosa per a vita . Inoltre, per via di diagnosi sbagliate, ponu accade interventi chirurgichi inutili è l'usu prulungatu di a medicazione sbagliata. Dunque, sè avete sintomi chì sò stati presenti per un bellu pezzu è ùn ponu esse truvati, hè assai impurtante piglià cura di elli.
Dunque, chì facemu ?
Ùn ci vole micca à esse impotenti in una situazione cum'è questa. Ci sò cose chì pudemu fà.
- Tenite un ghjurnale di i vostri sintomi: Pigliate un libru è scrivite cumu si verificanu i vostri sintomi. Quandu principia u dolore? Dapoi quantu tempu dura? Chì ghjè a natura di u dolore? Chì altru sentite à quellu mumentu? Vene dopu avè manghjatu o bevutu? Si aggrava o peghju quandu fate qualcosa? Stu tipu d'infurmazione aiuterà u vostru duttore à fà una diagnosi.
- Parlate apertamente cù u vostru duttore: Dite à u vostru duttore tutti i vostri sintomi, ancu s'elli sò minori. Diteli cumu vi sentite, ciò chì sò e vostre paure è se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu questi sintomi.
- Difendetevi: Sè u trattamentu chì ricevete ùn funziona micca è ùn pudete ancu capisce ciò chì ùn va micca, dite à u vostru duttore . Ùn abbiate paura di dumandà: "Duttore, aghju sempre prublemi, duvemu fà altri testi?" Pudete ancu dumandà una riferenza à un specialistu.
L'analisi di l'urina, di u sangue è genetiche ponu esse fatte per cunfirmà l'AHP. Dunque, se u vostru duttore hà qualchì dubbitu à propositu, pò riferisce vi per l'analisi adatte.
Missaghju da purtà in casa
- L'AHP hè una cundizione genetica rara. A ragione principale per a quale hè difficiule da diagnosticà hè chì i so sintomi sò assai simili à altre malatie cumuni.
- Sè avete sintomi cum'è u dulore severu di u stomacu, a nausea è a fatigue chì ùn si ponu truvà è chì duranu assai tempu,Ùn la sottovalutate micca affatto.
- Mantene un registru chjaru di i vostri sintomi aiuterà assai u vostru duttore à fà un diagnosticu.
- Parlate cù u vostru duttore di tuttu apertamente. Ùn rinunciate micca finu à chì ùn avete una risposta definitiva. Un diagnosticu precisu hè u primu passu per un trattamentu riesciutu.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu