Sè vo avete una persona cara cù a sindrome di Down in a vostra famiglia, hè nurmale avè diverse dumande, è forse ancu un pocu di paura, nantu à a so salute à misura chì invechjanu. In particulare, avete probabilmente intesu assai u nome "malattia d'Alzheimer". Vi site probabilmente dumandatu assai s'ellu ci hè veramente una cunnessione trà ste duie malatie. Benintesa, ci n'hè. Ma prima di spaventà vi, parlemu ne chjaramente, simplicemente è simplicemente.
Perchè si dice chì e persone cun sindrome di Down anu un risicu più altu di sviluppà a malatia d'Alzheimer?
Per capisce questu, ci vole à vultà à a parte più basica di u nostru corpu. Quessi sò i nostri cromusomi . In poche parole, sti cromusomi sò cum'è l'"istruzzioni" in ogni cellula di u nostru corpu. Tuttu, da u culore di i nostri capelli à a nostra altezza, hè determinatu da i geni chì sti cromusomi cuntenenu. Nurmalmente, una persona hà duie copie di ogni tipu di cromusomu.
Tuttavia, una persona cun sindrome di Down hà una copia supplementaria di u cromusomu 21, vale à dì, trè copie . Eccu cumu hè ligatu à a malatia d'Alzheimer: u genu chì istruisce a pruduzzione di una proteina dannosa (beta-amiloide) chì hè dipusitata in u cervellu quandu si sviluppa a malatia d'Alzheimer si trova nantu à questu listessu cromusomu 21.
Cusì, postu chì ci hè una copia supplementaria di u cromusomu 21, una persona cun sindrome di Down produce più di sta proteina dannosa in u so cervellu. Cù u tempu, ste proteine s'accumulanu è si depositanu intornu à e cellule cerebrali, dannighjendu quelle cellule è cuminciendu à distrughjele. Questu hè ciò chì accade in a malatia d'Alzheimer.
Inoltre, i corpi è u cervellu di e persone cun sindrome di Down invechjanu più rapidamente chè a persona media (invecchiamentu prematuru) . Vale à dì, u corpu di una persona di 45 anni cun sindrome di Down pò esse simile à u corpu di una persona di 65 o 70 anni in a pupulazione generale. Questu invecchiamentu rapidu hè ancu una causa maiò di l'iniziu precoce di a malattia d'Alzheimer.
Cumu si prisentanu i sintomi ? Sò diffirenti da i sintomi tipici di l'Alzheimer ?
Iè, questu hè un puntu assai impurtante. I sintomi di a malatia d'Alzheimer in qualchissia cù a sindrome di Down ponu esse ligeramente sfarenti da i sintomi di una persona nurmale. Hè per quessa chì pò esse qualchì volta difficiule di ricunnosce sta cundizione.
Quandu pensemu à l'Alzheimer, di solitu pensemu à a perdita di memoria. Ma per qualchissia cù a sindrome di Down, a perdita di memoria ùn pò micca esse u primu sintomu . Altri cambiamenti ponu esse nutati prima.
Videmu ciò chì sò sti cambiamenti in a tavula sottu.
| Sintomu | Ciò chì pare in una persona cù a sindrome di Down |
|---|---|
| Travagliu cutidianu | E cose chì prima pudiate fà da per voi, cum'è vestiscevi, manghjà, fà u bagnu è fà u tè, anu bisognu d'aiutu. L'interessu è a capacità di fà quelle cose diminuiscenu pianu pianu. |
| Cambiamenti di cumpurtamentu | Di colpu, diventanu testardi, si cumportanu in un modu irragionevule, diventanu agitati, o cumincianu à stà da cantu in silenziu, senza alcun interessu per l'altra parte, senza parlà. |
| Nove crisi epilettiche | Questu hè un sintomu assai impurtante. Sè qualchissia chì ùn hà mai avutu crisi epilettiche in a so vita principia à avè nuove crisi dopu à 40 anni, puderia esse un segnu di a malatia d'Alzheimer. |
| Memoria è capacità di pensamentu | Ancu s'è a perdita di memoria ùn hè micca perceptibile à u principiu, pò accade cù u tempu. Diventa difficiule di ricurdà e cose nove. A capacità di sceglie u bè da u male è di piglià decisioni diminuisce. |
| Difficultà à parlà | Pudete cumincià à parlà menu, avè difficultà à truvà e parolle, o biascicà e vostre parolle. |
A cosa più impurtante hè di vede un cambiamentu da u cumpurtamentu nurmale di u vostru zitellu o di un membru di a famiglia (linea di basa) . Perchè anu qualchì difficultà d'apprendimentu da a nascita, pò esse difficiule di ricunnosce i cambiamenti in a memoria. Ma sè pensate: "Sta persona ùn era micca cusì prima, è avà hè diversa", hè a cosa più impurtante.
À chì età cresce u risicu?
A malatia d'Alzheimer si sviluppa di solitu in a pupulazione generale dopu à 65 anni. Tuttavia, per qualchissia cù a sindrome di Down, stu risicu vene assai prima.
- 35 anniRecentemente, studii anu scupertu chì circa u 25% (una persona nantu à quattru) di e persone cun sindrome di Down ponu mustrà sintomi di Alzheimer.
- Per parechje persone, i sintomi cumincianu à diventà apparenti à a mità di i 40 o à l'iniziu di i 50 anni.
- In generale, a probabilità chì qualchissia cù a sindrome di Down sviluppi a malatia d'Alzheimer hè da trè à cinque volte più alta chè a pupulazione generale.
Chì devu fà cum'è tutore ?
St'infurmazione pò spaventà vi. Ma ùn vi panicate. A cuscenza hè a megliu arma. Ci sò alcune cose assai impurtanti chì pudete fà.
1. Cuntrolli medichi regulari: Hè essenziale purtà u vostru zitellu o un membru di a famiglia da un duttore regularmente. Soprattuttu dopu à 30 anni, parlate apertamente cù u vostru duttore di u risicu di l'Alzheimer.
2. Valutazione di basa: À 30 anni, travagliate cù u vostru duttore per valutà a memoria, u funziunamentu cutidianu è u cumpurtamentu di u vostru zitellu. Questu vi aiuterà à identificà qualsiasi cambiamenti in u futuru.
3. Fate attenzione à i cambiamenti: U cunniscite megliu. Dunque, ancu i più chjuchi cambiamenti chì nutate, scriviteli in un libru cù a data è l'ora. Pigliate note cum'è "Ùn pudia micca mette si e scarpe da solu oghje", "Hè statu assai turbatu da a settimana scorsa". Questu serà assai utile per u duttore.
4. Cercate assistenza medica immediata: Sè avete unu o più di i sintomi elencati sopra, ùn aspettate micca più tardi per vede u vostru duttore . Mentre a malatia d'Alzheimer ùn pò esse guarita cumpletamente, ci sò una varietà di trattamenti è strategie chì ponu aiutà à gestisce i sintomi, migliurà a qualità di vita è furnisce sollievu per voi è u paziente.
Missaghju da purtà in casa
- E persone cun sindrome di Down anu un risicu geneticu assai più altu di sviluppà a malatia d'Alzheimer cà a pupulazione generale.
- I sintomi cumincianu di solitu à l'anni 40 o à l'iniziu di l'anni 50, assai prima chè in a pupulazione generale.
- Piuttostu chè a perdita di memoria, i primi sintomi ponu include cambiamenti di cumpurtamentu, incapacità di fà i travaglii di ogni ghjornu, o novi crisi epilettiche.
- Sè avete nutatu cambiamenti evidenti in u cumpurtamentu, e capacità o l'abitudini di ogni ghjornu di u vostru amatu, assicuratevi di parlà cù u vostru duttore.
- Una diagnosi precoce è una gestione medica adatta ponu migliurà a qualità di vita di u paziente è furnisce sollievu à voi cum'è caregiver.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu