Ci hè una differenza in l'ochji di u vostru picculu? Puderia esse a sindrome di Axenfeld-Rieger?

A gioia chì si prova quandu si guarda un neonatu hè indescrivibile, nò ? Ma qualchì volta, hè nurmale avè una paura un pocu grande quandu si vede una differenza in quelli ochji, o in altre piccule cose. Hè per quessa ch'ellu hè impurtante esse cuscenti di certe cundizione rare.

Chì ghjè a sindrome di Axenfeld-Rieger?

Va bè, parlemu di a sindrome di Axenfeld-Rieger. In poche parole, si tratta di una cundizione genetica assai rara . Vale à dì, hè causata da una mutazione in i geni di un zitellu. Affetta principalmente l'ochji di i zitelli. Tuttavia, qualchì volta pò influenzà u sviluppu di altre parti di u corpu, in più di l'ochji. In u passatu, questu era ancu chjamatu anomalia di Axenfeld.

I medichi diagnosticanu di solitu sta cundizione quandu un zitellu nasce o quandu i sintomi cumincianu à cumparisce. Hè causata da un cambiamentu in i geni di u vostru zitellu, o in a sequenza di DNA. Sicondu cumu a sindrome di Axenfeld-Rieger affetta l'ochji di u zitellu, a visione pò esse affettata. Inoltre, altri prublemi oculari ponu sviluppassi cù u tempu. A cundizione spessu affetta i dui ochji. Impurtantemente, più di a metà di i zitelli cù a sindrome di Axenfeld-Rieger svilupperanu una malatia oculare chjamata glaucoma in qualchì mumentu di a so vita.

U tipu di trattamentu chì u vostru zitellu hà bisognu dipenderà da i sintomi di a sindrome di Axenfeld-Rieger è da a so gravità. À misura chì u vostru zitellu cresce, averà bisognu di esami oculari regulari per monitorà i cambiamenti in i so ochji. U vostru specialistu di cura di l'ochji o u duttore di u vostru zitellu vi dicerà quantu spessu duvete fà questi esami.

Chì ghjè a diffarenza trà a sindrome di Axenfeld-Rieger è l'aniridia?

Avà vi puderete dumandà quale hè a differenza trà a sindrome di Axenfeld-Rieger è un'altra cundizione oculare chjamata Aniridia. Tramindui sò cundizioni congenite , vale à dì chì sò presenti à a nascita, è tramindui affettanu l'ochji di un zitellu.

L'aniridia hè, in poche parole, l'assenza di a parte culurata di l'ochju, l'iride. Certi criaturi ponu mancà cumpletamente st'iride, mentre chì altri ponu mancà parzialmente.

Tuttavia, a sindrome di Axenfeld-Rieger affetta soprattuttu a camera anteriore di l'ochju. Inoltre, affetta più cà solu u cristallinu. Cum'è digià dettu, pò ancu influenzà u sviluppu di altre parti di u corpu. Tramindui queste cundizioni sò generalmente diagnosticate à a nascita. Sè avete nutatu qualchì cambiamentu in l'ochji o in a visione di u vostru zitellu, assicuratevi di cunsultà un oculista.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

A sindrome di Axenfeld-Rieger hè una cundizione assai rara. Affetta solu circa unu zitellu nantu à 200 000 nati ogni annu. Tanta ghjente ùn ne hà forse intesu parlà.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Axenfeld-Rieger?

I sintomi di a sindrome di Axenfeld-Rieger ponu esse divisi in duie categurie principali:

• Sintomi oculari: Sintomi chì affettanu l'ochji di u vostru zitellu.
• Sintomi sistemichi: Sintomi chì si verificanu cù u sviluppu in altre parte di u corpu di u zitellu.

Sintomi oculari

Prima, vedemu quali caratteristiche si ponu vede in relazione à l'ochji:

• Iris fini o pocu sviluppati: A parte culurata di l'ochju ùn pò micca esse cumpletamente sviluppata.
• Pupille fora di centru: A parte nera di l'ochju, a pupilla, pò esse ligeramente fora di centru.
• Prublemi cù a parte trasparente anteriore di l'ochju (cornee): Certi prublemi ponu accade cù a cornea, chì hè a parte anteriore di l'ochju.

Per via di a sindrome di Axenfeld-Rieger, u vostru zitellu hè più prubabile di sviluppà parechje altre malatie oculari. E principali sò:

• Glaucoma: Questu hè assai cumunu.
• Cataratte: Cataratte .
• Coloboma: Perdita di una parte di l'ochju.
• Degenerazione maculare: Danni à una parte di a retina.
• Strabismu (ochji incruciati): Incruciamentu di l'ochji.

Sintomi sistemichi chì affettanu altre parti di u corpu

Avà guardemu i sintomi chì affettanu altre parti di u corpu. Quessi ùn sò micca cusì cumuni cum'è i sintomi chì affettanu l'ochji. Tuttavia, se u vostru zitellu hà questi sintomi, ponu esse:

• Prublemi di craniu:
• Ipertelorismu: Ochji larghi è una faccia piatta.
• Calchì volta a fronte di un zitellu pò esse insolitamente larga è sporge in avanti.
• Sintomi dentali:
• I zitelli cù a sindrome di Axenfeld-Rieger nascenu qualchì volta cù denti insolitamente chjuchi .
• Certi denti ponu ancu mancà.
• Pelle in più:
• Pieghe di pelle supplementari ponu sviluppassi nantu à u stomacu di u zitellu, vicinu à l'ombelicu .
• In i masci, qualchì volta si pò vede pelle in più nantu à a parte inferiore di u pene.
• Aperture uretrali o anali strette.
• Difetti cardiaci: Calchì volta ponu accade difetti cardiaci congeniti.
• Prublemi di a glandula pituitaria: I zitelli cù a sindrome di Axenfeld-Rieger ponu qualchì volta avè ritardi di sviluppu. Questu significa chì ci vole più tempu per sviluppassi chè l'altri zitelli.

Chì causa a sindrome di Axenfeld-Rieger?

A sindrome d'Axenfeld-Rieger hè una malatia genetica . Vale à dì, hè eredita da i genitori à i figlioli. I medichi a chjamanu ancu una cundizione congenita. Hè principalmente causata da mutazioni in i geni FOXC1 è PITX2. Quessi dui geni aiutanu nurmalmente à cuntrullà u sviluppu di un zitellu, in particulare u sviluppu di l'ochji, durante l'embrione.

A sindrome d'Axenfeld-Rieger hè una cundizione genetica autosomica dominante. In poche parole, questu significa chì un zitellu deve eredità u genu cù sta mutazione solu da unu di i so genitori per avè a cundizione. Tuttavia, questu ùn significa micca chì sè avete sta mutazione in i vostri geni, u vostru zitellu svilupperà sicuramente a sindrome d'Axenfeld-Rieger. Tuttavia, ci hè una probabilità di 50% chì questu accada. Per sapenne di più, parlate cù u vostru duttore di seguità una cunsigliazione genetica.

Cumu si diagnostica a sindrome di Axenfeld-Rieger? (Diagnosticu)

U vostru duttore o oftalmologu serà quellu chì diagnosticherà a sindrome di Axenfeld-Rieger à u vostru zitellu. Cum'è digià dettu, se u vostru zitellu hà prublemi evidenti cù l'ochji o altre parti di u so corpu à a nascita, pò esse diagnosticatu à a nascita. In alternativa, pò esse diagnosticatu dopu chì u zitellu cumencia à mustrà sintomi.

L'oftalmologu farà un esame oculare cumpletu per esaminà l'ochji di u zitellu (cumpresu l'internu). Parechji testi ponu esse fatti per diagnosticà a sindrome di Axenfeld-Rieger, cumpresi:

• Test di acuità visuale: Verificate s'ellu a visione di u zitellu hè stata affettata.
• Gonioscopia: Verificate a presenza di glaucoma.
• Testi di DNA è testi genetichi: Verificate se u zitellu hà a mutazione genetica chì provoca a sindrome di Axenfeld-Rieger.

Chì sò i trattamenti per a sindrome di Axenfeld-Rieger?

U trattamentu per a sindrome di Axenfeld-Rieger dipende da induve sò i sintomi di u vostru zitellu è da i prublemi ch'elli causanu. Parlate cù u vostru duttore o oftalmologu di i trattamenti chì u vostru zitellu hà bisognu è di a frequenza cù a quale deve fà esami di seguitu per monitorà i cambiamenti in i so ochji è in u so corpu.

Trattamentu di u Glaucoma

I zitelli cù a sindrome di Axenfeld-Rieger anu un risicu più altu di sviluppà glaucoma, è puderanu avè bisognu di esse trattati per questu in qualchì mumentu di a so vita.

U glaucoma hè un nome generale per un gruppu di malatie oculari chì danneghjanu u nervu otticu. S'ellu ùn hè micca trattatu rapidamente, u glaucoma pò purtà à a cecità permanente. In a maiò parte di i casi, u fluidu s'accumula in a parte anteriore di l'ochju. Stu fluidu supplementu provoca pressione in l'ochju (pressione intraoculare - IOP, o pressione oculare), chì danneghja gradualmente u nervu otticu.

I trattamenti principali per u glaucoma sò:

• Gocce oculari medicate.
• Trattamentu laser: Eliminate u fluidu da l'ochju.
• Chirurgia: Riduce a pressione.

U glaucoma pò esse trattatu per cuntrullà l'ulteriore perdita di vista. Tuttavia, a vista persa ùn pò esse restaurata. Dunque, se u vostru zitellu hà unu di questi sintomi di glaucoma, hè assai impurtante cunsultà subitu un oculista:

• Dolore à l'ochji.
• Mal di testa severi.
• Prublemi di visione.

Pò esse prevenuta a sindrome di Axenfeld-Rieger?

Sè u vostru zitellu eredita a mutazione genetica chì a provoca, ùn hè micca pussibule di prevene a sindrome di Axenfeld-Rieger. Sè site preoccupatu per u risicu chì i vostri figlioli ereditinu una cundizione genetica, parlate cù u vostru duttore. Pudete ancu esse riferitu per un cunsigliu geneticu.

Sè u mo figliolu hà a sindrome di Axenfeld-Rieger, chì devu aspettà?

Micca tutti i casi di sindrome di Axenfeld-Rieger sò listessi. Quantu affetterà a vita di un zitellu dipende da induve sò i sintomi è da i prublemi chì causanu. Parlate cù u vostru duttore o oftalmologu nantu à ciò chì duvete guardà mentre u vostru zitellu cresce.Sè vo nutate novi sintomi, hè megliu fà li verificà u più prestu pussibule.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Cunsultate un duttore appena avete nutatu cambiamenti in l'ochji o in a visione di u vostru zitellu.

Quandu andà à l'uspidale d'urgenza:

• Una perdita improvvisa di vista.
• Dolore severu à l'ochji.
• Vedenu novi lampi o corpi volanti in i so ochji. Quessi sò segni d'avvertimentu assai impurtanti.

Chì dumande devu fà à u duttore / duttore?

Quandu andate à vede u duttore o l'infermiera, ùn vi scurdate di fà dumande cum'è queste:

• Devu fà un test di DNA per cunfirmà s'ellu u mo figliolu hà a sindrome di Axenfeld-Rieger?
• Induve puderia avè sintomi ? (Hè solu in l'ochji, o ancu in altre parte di u corpu ?)
• Chì tipu di trattamentu hà bisognu?
• À chì cambiamenti in i so ochji o in u so corpu devu fà una attenzione particulare?

Missaghju da purtà in casa

A sindrome d'Axenfeld-Rieger hè una cundizione genetica rara. Pò influenzà l'ochji di u vostru zitellu. Calchì volta i sintomi ponu ancu cumparisce in altre parti di u corpu. Sicondu i sintomi di u vostru zitellu, pudete avè bisognu di tene un ochju nantu à ellu per vede s'ellu i so ochji o a so visione cambianu. Tuttavia, hè assai prubabile chì u vostru zitellu svilupperà glaucoma in qualchì mumentu di a so vita. Dunque, se l'ochji di u vostru zitellu facenu male o a so visione peghju, cunsultate subitu un oculista.

Sè vo site preoccupatu di trasmette a mutazione genetica chì provoca a sindrome di Axenfeld-Rieger à i vostri figlioli, parlate cù u vostru duttore. Ellu o ella pò ricumandà cunsiglii genetichi per aiutà vi à capisce i vostri risichi. Ricurdatevi, hè impurtante esse cuscenti di ste cundizioni è dumandà cunsiglii medichi quandu hè necessariu.

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