Qualchissia in a vostra famiglia hà sti sintomi ? Parlemu di a Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Oghje parleremu di una cundizione rara ma assai impurtante. Si chjama Sindrome di Banyan-Riley-Ruvalcaba, o "BRRS" in breve. Hè una cundizione genetica. Vale à dì, hè causata da un picculu cambiamentu in i geni di u nostru corpu. Sta cundizione aumenta u risicu di sviluppà grumi anormali ("tumori") in varie parti di u corpu. Ùn vi ne fate, capimu questu in modu simplice.

Chì ghjè a Sindrome di Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

In poche parole, "(BRRS)" hè una cundizione genetica . Appartene à un gruppu di malatie chjamate "(sindrome di u tumore di l'amartoma PTEN (PHTS))". Pudete ancu avè intesu parlà di "(sindrome di Cowden)", chì rientra ancu in questa categuria "(PHTS)".

Sta cundizione "(BRRS)" hè generalmente causata da un cambiamentu, o mutazione , in un genu chjamatu "(PTEN)" in u nostru corpu. Stu genu "(PTEN)" cuntrolla a crescita di e nostre cellule, in particulare a pruduzzione di proteine ​​chì cuntrollanu a crescita di i tumori. Dunque, perchè stu genu "(PTEN)" in una persona cun "(BRRS)" ùn funziona micca currettamente, e so cellule ponu cresce senza cuntrollu. Questu aumenta u risicu di sviluppà amartomi , è ancu altri tumori cancerosi è micca cancerosi. Inoltre, u risicu di sviluppà parechji tipi di cancri hè ancu aumentatu.

Inoltre, ci pò esse un aumentu di u pesu à a nascita, una dimensione di a testa più grande di a media (macrocefalia), genitali maschili è diversi ritardi di sviluppu è intellettuali.

Chì altri nomi sò usati per `(BRRS)`?

Sta cundizione hè chjamata cù parechji altri nomi. Pudete avè intesu unu di sti nomi:

• Sindrome di Riley-Smith
• Sindrome di Ruvalcaba-Myhre
• Sindrome di Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Sindrome di Bannayan-Zonana

Quantu cumuna hè sta cundizione `(BRRS)`?

Hè difficiule di dì esattamente quantu hè cumuna sta cundizione, perchè i sintomi varianu assai da persona à persona. Certi sintomi sò assai suttili. Tuttavia, a maiò parte di i circadori credenu chì si tratta di una cundizione assai rara .

Chì sò i sintomi di `(BRRS)`?

I sintomi di a sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba sò assai variati. Certe persone ponu avè parechji di sti sintomi, mentre chì altri ponu avè solu uni pochi. Demu un'ochjata à i principali sintomi chì si ponu vede:

• Avè un pesu è una lunghezza elevati à a nascita .
• Una testa più grande di u normale (macrocefalia).
• Vede macchie (macule pigmentate) in a zona genitale di i masci.
• Mancanza di tonu musculare (ipotonia). Imaginete, quandu pigliate un criaturu in bracciu, i membri si sentenu un pocu sciolti.
• Sviluppu di e cumpetenze di parlà è/o motorieRitardi di sviluppu.
• Questu pò affettà circa u 50% di e persone cun disabilità intellettuale (BRRS).
• Disturbu di u spettru autisticu (`(Disturbu di u spettru autisticu)`) - Hè statu trovu chì circa u 20% di i zitelli cun autismu anu una mutazione in u genu `(PTEN)`.
• Debulezza musculare .
• L'amartomi sò crescite anormali, micca cancerose, di cellule è tessuti in l'intestini.
• Articulazioni iperflessibili .
• Crisi simili à l'epilessia (`(crisi)`).
• Pectus excavatum - Questa hè una cundizione in a quale u mezu di l'ossu di u pettu hè affundatu versu l'internu.
• Scoliosi .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Scurimentu di a pelle in e pieghe di u corpu è in zone cum'è i gomiti, u collu, ecc.
• Tumori grassi (lipomi) chì si sviluppanu sottu à a pelle.
• Grumi non cancerosi cumposti di grassu è vasi sanguigni (angiolipomi).
• Macchie simili à segni di nascita (emangiomi) chì si formanu da a cullizzioni di vasi sanguigni supplementari sottu à a pelle.

Ricurdatevi, micca tutti anu tutte queste caratteristiche. Certi persone puderanu avè solu uni pochi di elle.

Chì sò e cause di `(BRRS)`?

Ci sò duie ragioni principali per chì si verifica sta cundizione "(BRRS)":

1. Una mutazione in u vostru genu `(PTEN)`. (Questa hè a causa più cumuna.)

2. Una grande delezione di materiale geneticu chì include tuttu o una parte di u vostru genu `(PTEN)`. (Questu accade in circa u 10% di i casi.)

Cum'è l'avemu digià discuttu, u vostru genu PTEN produce una proteina chì cuntrolla a crescita di i tumori. Sè stu genu manca o ùn funziona micca currettamente, e vostre cellule cumincianu à dividisce si senza cuntrollu. Questu porta à amartomi è altri tumori cancerosi è micca cancerosi.

Tuttavia, l'esperti ùn sanu ancu esattamente cumu e mutazioni in u genu PTEN causanu altri sintomi di BRRS, cum'è a macrocefalia (testa grande), anomalie musculari è ossee, è ritardi di sviluppu è intellettuali.

U `(BRRS)` si trasmette di generazione in generazione?

Iè, i genitori ponu trasmette a cundizione "(BRRS)" à i so figlioli. Questu hè chjamatu "( eredità autosomica dominante )". In poche parole, se unu di i genitori hà una copia di u genu mutatu "(PTEN)", u so figliolu hà una probabilità di 50% di eredità a cundizione.

Cumu identificà `(BRRS)`?

Sè un duttore suspetta chì pudete avè BRRS, probabilmente urdinerà un test geneticu per u genu PTEN.Si cunsiglia un test geneticu. Questu implica un prucessu chjamatu sequenziamentu di geni. Questu significa chì ogni parte di u genu hè esaminata per vede s'ellu ci sò cambiamenti o mutazioni.

Stu test `(PTEN)` hè assai precisu. Sè u vostru duttore trova una mutazione genetica `(PTEN)`, pò cunfirmà cù una certezza di 100% chì avete `(BRRS)`. Tuttavia, solu u 60% di e persone cun sintomi `(BRRS)` anu una mutazione genetica rilevabile. Questu significa chì circa u 40% di e persone cun sintomi `(BRRS)` ponu avè risultati di test nurmali. Sè vo site interessatu à fà un test per `(PTEN)`, parlate cù u vostru duttore.

Cumu hè trattatu `(BRRS)`?

Ùn ci hè micun trattamentu specificu per a "(BRRS)". Invece, u trattamentu per a sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba implica a gestione di i vostri sintomi è segni unichi .

E persone cun BRRS devenu fà screening regulari per diversi tipi di cancru, ch'elli anu sintomi o micca. I medichi ricumandanu chì e persone chì sò state diagnosticate cun una mutazione di u genu PTEN devenu seguità e linee guida di screening per a sindrome di Cowden. Questu include u screening per questi cancri:

• Cancru di u senu
• Cancru di l'uteru
• Cancru di a tiroide
• Cancru di rene

A cunsigliazione genetica hè assai utile per e persone cun BRRS. I membri di a famiglia chì ùn mostranu micca sintomi di BRRS devenu ancu esse testati per u genu PTEN per determinà s'elli devenu ancu seguità e linee guida di screening di u cancru .

Linee guida d'osservazione per `(BRRS)`

Ci sò linee guida di surveglianza specifiche per ogni tipu di cancru, cumpresu quandu cumincià i testi. Micca tutti i cancri cumincianu à esse testati à u listessu tempu chè a diagnosi - dipende da l'età di a persona à u mumentu di a diagnosi.

Per e persone di menu di 18 anni , i medichi ponu cunsiglià:

• Ecografia tiroidea annuale da l'età di 7 anni.
• Un esame fisicu annuale cù un esame di a pelle .
• Una valutazione neurodevelopmental .
• Un test di emoglobina annuale hè necessariu per rilevà precocemente l'amartomi intestinali.

Si pò prevene a BRRS?

Innò, a BRRS ùn pò esse impedita. Hè una cundizione genetica causata da una mutazione genetica. E persone cun BRRS ponu riceve cunsiglii genetichi. Questu pò aiutalli à piglià decisioni infurmate nantu à l'assistenza sanitaria è avè figlioli.

Chì possu aspettà s'e aghju `(BRRS)`?

A prognosi per qualchissia cun BRRS varieghja assai da persona à persona. Certe persone ponu avè pochi sintomi è segni - altri ponu avè pochi o nisun sintomu. Ci sò parechje opzioni di gestione dispunibili per e persone cun BRRS chì ponu aiutà à migliurà a so qualità di vita generale. Esempi includenu a fisioterapia è a logopedia .

Cum'è digià mintuvatu, e persone cun "(BRRS)" devenu esse sottumesse à screening regularmente per diversi tipi di cancru. Dumandate à u vostru duttore quandu duvete principià u screening è quantu spessu duvete fà li.

Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba è Speranza di Vita

I circadori ùn anu ancu determinatu a speranza di vita media di e persone cun BRRS. In fatti, ùn ci hè nisuna prova chì suggerisce chì e persone cun BRRS anu una speranza di vita più corta. Tuttavia, e persone cun BRRS anu un risicu aumentatu di sviluppà certi tipi di cancru in ghjovana età. Per questa ragione, alcune persone ponu avè una speranza di vita più corta per via di u cancru.

Quandu devu vede u mo duttore?

Sè i membri di a vostra famiglia stretta (per esempiu, fratelli, genitori o figlioli) anu `(BRRS)`, duvete dumandà à u vostru duttore infurmazioni nantu à i testi genetichi `(PTEN)`. I testi `(PTEN)` ponu scopre s'è vo avete una mutazione genetica `(PTEN)` è s'è vo duvete esse sottumessi à screening regulare per certi cancri.

Sè vo o u vostru zitellu site diagnosticatu cù BRRS, u vostru duttore travaglià cun voi per gestisce i vostri sintomi è migliurà a vostra qualità di vita. Vi diceranu ancu quantu spessu duvete fà screening per u cancru.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Sè vo o una persona cara hè stata diagnosticata cù BRRS, eccu alcune dumande chì pudete fà à u vostru duttore:

• Ci hè una mutazione genetica `(PTEN)` rilevabile in mè o in u mo figliolu?
• Ci sò sintomi è segni evidenti?
• Devu fà un test geneticu?
• I membri di a mo famiglia immediata devenu ancu esse sottumessi à testi genetichi?
• Cumu questu affetta a pianificazione familiare?
• Chì opzioni di trattamentu o di gestione ricumandate?
• Quantu spessu devu fà testi di screening per u cancru?

Missaghju da purtà in casa

A sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) hè una cundizione genetica rara causata da una mutazione in u vostru genu PTEN. I sintomi ponu varià assai, è ponu andà da lievi à severi. Ùn ci hè micca trattamentu specificu per a BRRS, ma u trattamentu principale hè a gestione di i sintomi. Hè impurtante per e persone cun BRRS di fà screening regulare per certi tipi di cancru, cumpresi u cancru di u senu, di l'uteru, di a tiroide è di i reni.

Parlà cù un cunsiglieru o un assistente suciale pò esse assai utile per trattà l'emozioni chì venenu cù a ricezione di una diagnosi cum'è questa. Pudete ancu unisce à un gruppu di supportu lucale o in linea per scuntrà altre persone chì anu passatu per sperienze simili. Ùn vi ne fate, ùn site micca solu. Cù cunsiglii è supportu medicu adattatu, pudete gestisce sta situazione è campà una bona vita.

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