Cose chì avete bisognu di sapè nantu à a talassemia: Parlemu ne in modu simplice

Vi sentite sempre stancu è esaustu ? Forse a vostra pelle hè un pocu pallida ? Queste ùn sò micca solu cose aleatorie, forse sta anemia, vale à dì, a carenza di sangue, puderia esse duvuta à questu. Oghje parlemu di "Talassemia", una malatia congenita ligata à u sangue, chì hè cumuna trà parechje persone in u nostru paese. Ùn abbiate paura quandu sentite stu nome. Capimu tuttu di questu in modu simplice.

Chì ghjè esattamente a talassemia?

In poche parole, a talassemia hè una malattia ereditaria di u sangue chì si trasmette da a nascita . Ùn hè micca una malattia contagiosa. Sta cundizione impedisce à u nostru corpu di pruduce abbastanza emoglobina sana.

Avà vi puderete dumandà ciò chì hè l'emoglobina. L'emoglobina hè una proteina speciale chì si trova in i nostri globuli rossi. Funziona cum'è un "serviziu di consegna" chì porta l'ossigenu in tuttu u nostru corpu. Stu pacchettu chjamatu emoglobina hè consegnatu à ogni cellula di u corpu da veiculi chjamati globuli rossi.

Una persona cun talassemia hà una pruduzzione ridutta di emoglobina sana in u so corpu. Dunque, u numeru di globuli rossi sani in u corpu diminuisce ancu. Sta cundizione di globuli rossi ridutti hè ciò chì chjamemu anemia , o "carenza di sangue". Quandu e cellule di u corpu ùn ricevenu micca l'ossigenu di chì anu bisognu, diversi sintomi cumincianu à cumparisce.

Ciò significa chì pudete sente cose cusì:

• Sensazione custante di stanchezza estrema è fatigue.
• Difficultà à respirà.
• Sentendu fretu.
• Sentendu vertigini.
• Pelle pallida.

Chì causa a talassemia ? Quale hè à più risicu ?

A talassemia hè causata da un difettu in i nostri geni. Pensate à questi geni cum'è un "codice di prugramma" chì cuntene struzzioni nantu à cumu tuttu in u nostru corpu deve esse furmatu. A proteina emoglobina hè furmata secondu l'istruzzioni di questi geni. S'ellu ci hè qualcosa chì ùn va micca in queste struzzioni, o s'ellu manca una parte di elle, u corpu ùn pò micca fà emoglobina sana. Ereditemu questi geni difettosi da i nostri genitori. Hè per quessa chì si chjama una malatia ereditaria.

Una molécula d'emoglobina hè cumposta da quattru catene proteiche: duie catene d'alfa-globina è duie catene di beta-globina.

• Quattru geni sò necessarii per fà catene di alfa globina (dui da ogni genitore).
• Dui geni sò necessarii per fà catene di beta globina (unu da ogni genitore).

S'ellu ci hè un difettu in i geni chì producenu queste catene alfa o beta, si verifica a talassemia. A gravità di a malatia hè determinata da u numeru di geni difettosi.

Quali sò i principali tipi di talassemia?

A talassemia pò esse divisa in parechji livelli principali secondu a gravità di a malatia. Vale à dì, pò varià da u statu di purtatore asintomàticu (trattu), à minore, intermediu è maiò. A forma più severa, a talassemia maiò, di solitu richiede un trattamentu cuntinuu.

A talassemia hè divisa in dui tipi principali, secondu s'ellu u difettu geneticu hè in e catene alfa o beta.

1. Alfa Talassemia

2. Beta Talassemia

Capimu sti dui tipi in più dettagliu da a tavula sottu.

Chì sò i pussibuli sintomi di talassemia?

I sintomi chì avete dipendenu da u tipu di talassemia chì avete è da a so gravità.

Casi senza sintomi

Sè vo avete un difettu unicu di u genu alfa o una cundizione ligera cum'è a beta talassemia minore, pudete micca avè alcun sintumu . O pudete sente qualcosa cum'è una fatigue ligera.

Sintomi lievi è moderati

In casi più lievi, cum'è a beta talassemia intermedia, in più di i sintomi di anemia lieve, ponu accade i seguenti:

• Crescita lenta di i zitelli.
• Pubertà ritardata.
• Anomalie ossee (per esempiu, l'osteoporosi).
• Ingrandimentu di a milza (questu hè un organu chì cumbatte l'infezioni).

Sintomi gravi

In cundizioni gravi, cum'è un difettu in trè geni alfa (malattia di l'emoglobina H) o beta talassemia major (anemia di Cooley), i sintomi cumpariscenu prima chì u zitellu abbia 2 anni. In più di i sintomi sopra menzionati, si ponu osservà i seguenti:

• Perdita di appetitu.
• Pelle pallida o gialla (cum'è l'itterizia).
• Urina scura, di culore di tè .
• Crescita anormale di l'osse facciali.

Cumu identificà currettamente sta malatia?

A talassemia moderata è severa hè spessu diagnosticata in a prima zitiddina. Questu hè perchè i sintomi cumincianu à cumparisce in i primi dui anni di vita di un zitellu. U vostru duttore pò prescrive diversi testi di sangue per diagnosticà a cundizione.

• Emocromo cumpletu (CBC): Questu misura u numeru di globuli rossi, a so dimensione è i livelli di emoglobina. E persone cun talassemia anu menu globuli rossi sani, è ponu esse più chjuchi in dimensione.
• Test di u livellu di ferru: Questu test hè impurtante per distingue trà a carenza di ferru è a talassemia.
• Elettroforesi di l'emoglobina: Questa prova hè aduprata specificamente per diagnosticà a beta-talassemia.
• Testi genetichi: Quessi testi sò usati per cunfirmà l'alfa talassemia è identificà i purtatori di a malatia.

Chì sò i trattamenti per a talassemia?

L'opzioni di trattamentu dipendenu da a gravità di a cundizione. I casi lievi spessu ùn necessitanu micca trattamentu. Tuttavia, ci sò parechji trattamenti principali per i casi gravi.

• Trasfusioni di sangue: In poche parole, "donazione di sangue" . U sangue di una persona sana hè datu à u paziente per mezu di una vena per restaurà i globuli rossi sani è i livelli di emoglobina. I pazienti cun beta talassemia major anu bisognu di trasfusioni di sangue regulare, di solitu ogni 2-4 settimane.
• Terapia di Chelazione di u Ferru: E trasfusioni di sangue frequenti ponu causà un aumentu innecessariu di i livelli di ferru in u corpu. Questu hè chjamatu "sovraccaricu di ferru". Questu eccessu di ferru pò dannà l'organi cum'è u core è u fegatu. Dunque, i medicamenti chì eliminanu questu eccessu di ferru da u corpu sò chjamati "chelazione di u ferru". Quessi ponu esse presi in forma di pillola.
• Supplementi d'acidu folicu: L'acidu folicu hè furnitu per aiutà u corpu à fà cellule sanguine sane.
• Trapianto di midollo osseu: Questu hè l'unicu trattamentu chì pò curà cumpletamente a talassemia . Tuttavia, hè una chirurgia assai risicata è cumplessa. Questu richiede un donatore sanu chì hè cumpletamente cumpatibile cù u paziente, di solitu un fratellu.

Amparate nantu à e cumplicazioni, u trattamentu è a durata di vita.

S'ellu ùn hè micca trattatu currettamente, a principale cumplicazione hè u dannu à u core, u fegatu è e ghiandole chì producenu ormoni, in particulare per via di una sovraccarica di ferru. Dunque, cum'è prescrittuU trattamentu di chelazione di u ferru hè assai impurtante.

In termini di speranza di vita, sè avete a talassemia minore, pudete aspittà una speranza di vita cumpletamente nurmale. Ancu s'è vo avete una malatia moderata o severa, sè seguite u trattamentu prescrittu (trasfusioni di sangue è eliminazione di ferru) esattamente, avete una bona chance di campà una vita longa è sana . A malatia cardiaca hè u principale fattore di risicu per a morte. Dunque, hè essenziale fà u trattamentu di eliminazione di ferru senza saltà.

Si pò prevene a malatia ? È a cura cuntinua necessaria

A talassemia hè una malatia genetica, dunque ùn pudemu micca impedisce ch'ella si verifichi. Tuttavia, i testi genetichi ponu aiutà à scopre se voi o u vostru cumpagnu site purtatori di u genu di a talassemia. Se avete intenzione di avè un figliolu, hè impurtante cunnosce queste informazioni. Per più cunsiglii, cunsultate un cunsiglieru geneticu o u vostru duttore.

Sè vo avete a talassemia, duverete fà analisi di sangue (CBC) è verificà i livelli di ferru regularmente. U vostru duttore pò ancu ricumandà di fà testà a funzione di u core è di u fegatu almenu una volta à l'annu.