Oghje parleremu di Best a malatia, chì affetta a vista!

Avete voi o u vostru zitellu cuminciatu à nutà un ligeru cambiamentu in u modu di vede e cose dritte davanti à voi, una visione sfocata ? O forse un oculista vi hà dettu à voi o à qualchissia in a vostra famiglia di stu nome "malattia Best" ? Questa hè in realtà una cundizione rara, ma genetica, chì pò influenzà i dui ochji. Dunque oghje, parlemu in termini simplici di ciò chì hè sta malatia Best, cumu si sviluppa, quali sò i sintomi è s'ellu ci hè un trattamentu.

Chì ghjè sta megliu malatia?

In poche parole, a malatia di Best hè una cundizione genetica chì affetta a retina di i vostri ochji. I nostri ochji sò cum'è una camera. A retina hè u stratu in u fondu di l'ochju chì ci aiuta à ricunnosce l'imagine quandu a luce a colpisce. A parte di a retina chì si trova in u mezu di a retina chì ci aiuta à vede e cose dritte davanti à noi hè chjamata macula. Cusì, in a malatia di Best, a macula s'indebulisce gradualmente. Questu pò rende difficiule di vede e cose dritte davanti à noi, cum'è e lettere è i visi di e persone, chjaramente. Ma a maiò parte di u tempu , a visione periferica, o vede e cose intornu à noi, ùn hè micca assai affettata.

Sta malatia di Best hè chjamata cù altri nomi. Calchì volta i medichi a ponu ancu chjamà "distrofia maculare vitelliforme" o "distrofia vitelliforme". A "distrofia" hè un termine medicu per u deterioramentu o l'indebulimentu di un certu organu.

Ci hè un'altra cundizione cum'è questa, chì hè ancu un tipu di "distrofia maculare vitelliforme". Tuttavia, ùn principia micca in a zitiddina, ma si sviluppa piuttostu cù l'età, di solitu trà l'età di 40 è 60 anni. Hè chjamata "tipu à esordiu adultu".

Quantu cumuna hè a malatia di Best?

Hè difficiule di truvà statistiche esatte nantu à quante persone anu veramente a malatia di Best. Certe persone ùn sanu mancu ch'elli l'anu perchè ùn anu micca sintomi. Un studiu dice chì circa una persona nantu à 16.500, o circa una nantu à 21.000, pò avè la. Un'altra inchiesta dice chì circa una nantu à 15.000 . Un'altra dice chì pò esse una nantu à 10.000 . Tuttavia, pudemu capisce chì si tratta di una malatia relativamente rara .

Quali sò e tappe di a malatia di Best?

Sta malatia di Best pò passà per sei tappe principali. Videmu ciò chì sò.

1. Stadiu I - Stadiu previtelliforme:

Questu hè u principiu. A maiò parte di u tempu, ùn averete micca sintomi à questu puntu.Una sustanza gialla ùn hà ancu cuminciatu à furmà si sottu à a vostra retina. Questu pò esse scupertu per casu durante un esame oculare.

2. Stadiu II - Stadiu vitelliforme:

A parola "vitelliforme" significa "in forma d'ovu". À questu stadiu, una sustanza gialla cumencia à accumulassi sottu à a vostra retina, in a zona di a "macula", u centru di a vostra visione. Pensate à ella cum'è un picculu ovu giallu. A vostra visione pò esse sempre bona à questu stadiu.

3. Stadiu III - Stadiu di pseudoipopione:

À questu stadiu, a sustanza gialla pò diventà fluida è furmà una cisti sottu à a retina. Questu hè cum'è una piccula vescica piena di fluidu in l'ochju.

4. Stadiu IV - Stadiu vitelliruttivu:

Hè quì chì u materiale giallu chì s'accumulava prima cumencia à scumpressassi è à disperse si. Mentre stu materiale si scumpone, e cellule di a retina ponu esse danneggiate. À questu puntu, pudete cumincià à nutà cambiamenti in a vostra visione, cum'è a visione sfocata.

5. Stadiu V - Stadiu atroficu:

À questu stadiu, a sustanza gialla hè guasi cumpletamente sparita. Ma e cicatrici è e cellule danneggiate restanu induve era. Stu dannu pò compromette ulteriormente a visione. Certi circadori consideranu questu cum'è u stadiu finale di a malatia di Best.

6. Stadiu VI - Neovascularizazione coroidale (CNV):

Certi circadori consideranu sta cundizione chjamata "CNV" cum'è a tappa finale di a malatia di Best. Altri pensanu chì hè una cumplicazione di a malatia. Circa u 20% di e persone cun a malatia di Best ponu sviluppà sta cundizione. A "neovascularizazione" hè a furmazione di novi vasi sanguigni. A "coroide" hè a membrana trà a "retina" è a "sclera" di l'ochju. In questa cundizione "CNV", si formanu novi vasi sanguigni debuli in u stratu di "coroide". Quessi novi vasi sanguigni sò cusì debuli chì ponu perde sangue o fluidu. S'ellu accade questu, a vostra visione pò peghjurà.

Chì sò i sintomi di a malatia di Best?

A maiò parte di u tempu, scoprirete a malatia di Best solu dopu un esame oculisticu, perchè qualchì volta ùn ci sò micca sintomi visibili. Ma s'è i sintomi appariscenu, ponu include:

• Visione sfocata: E cose chì si vedenu dritte davanti à sè ponu parè pocu chjare o sfocate.
• Prublemi cù a visione dritta: U prublema hè di vede e cose direttamente davanti à voi. Ma pudete avè una bona visione laterale, o visione periferica.
• Vede l'uggetti cambià di forma (Metamorfopsia):Imaginete, state fighjendu una linea dritta, ma vi pare una linea ondulata è disegnata. Pudete vede cose cum'è maniglie di porte è cornici di finestre cum'è disegnate. Questu si chjama "metamorfopsia".
• Perdita di vista severa: Alcune persone ponu sperimentà una perdita di vista significativa cù u tempu.
• Differenza di visione trà i dui ochji: A visione in un ochju pò esse menu grande chè in l'altru. O a visione in i dui ochji pò ùn diminuisce micca ugualmente, ma pò diminuisce à gradi diversi.

Chì ghjè a causa di a malatia di Best?

A malatia di Best hè causata da una cundizione genetica. In poche parole, hè causata da un cambiamentu in i geni chì ereditemu da i nostri genitori.

A malatia di Best hè una cundizione "autosomica dominante". Questu hè un termine medicu, ma hè faciule da capisce. "Autosomica dominante" significa chì un zitellu ùn hà micca bisognu di eredità u genu alteratu da i dui genitori, solu da unu. Ciò significa chì se unu di i genitori hà u genu alteratu, i so figlioli anu circa u 50% di probabilità di sviluppà a malatia. Hè cum'è lancià una munita è ottene testa.

Sorprendentemente, u listessu genu chì provoca a malatia di Best provoca ancu alcune forme di un'altra malatia oculare ereditaria chjamata retinite pigmentosa. Questu significa chì e variazioni in questu genu ponu causà una varietà di malatie oculari.

Cumu hè diagnosticata a malatia di Best?

A maiò parte di u tempu, un duttore diagnosticarà a malatia di Best quandu avete trà cinque è dece anni, o à u più quandu avete 20 anni.

Quandu visitate un specialistu di a cura di l'ochji per un prublema di l'ochji, vi dumanderanu prima di a vostra storia medica, vi dumanderanu se qualchissia in a vostra famiglia hà prublemi di l'ochji, è dopu faranu un esame di l'ochji. Inoltre, ponu ancu fà alcuni testi spezializati. Per esempiu:

• Angiografia à fluoresceina: Questu hè un esame d'imaghjini. Un colorante speciale hè iniettatu in una vena di u vostru bracciu è si piglianu ritratti di i vasi sanguigni in l'ochju. Questu pò aiutà à vede s'ellu ci sò perdite o anomalie in i vasi sanguigni.
• Tomografia di cuerenza ottica (OCT): Questu hè ancu un esame d'imaghjini non invasivu. Utilizza fasci di luce per piglià immagini trasversali di u fondu di l'ochju, in particulare a retina è a macula. Hè cum'è taglià una torta è guardà dentru. Pò rilevà cose cum'è u spessore di i strati di a retina, qualsiasi gonfiore è accumulazione di fluidi.
• Fotografia di u fondu di l'ochju à culori: Questu piglia ritratti chjari di a vostra retina, di i so vasi sanguigni assuciati è di a testa di u nervu otticu. Questu pò aiutà à vede s'ellu ci sò depositi gialli simili à l'ova.
• Elettrofisiologia oftalmica: Questu hè in realtà una seria di testi. Quessi testi misuranu l'attività elettrica sottile chì si verifica quandu i nostri ochji rispondenu à a luce. Questu pò dà una idea di quantu bè funzionanu e cellule di a retina.
• Testi genetichi: Quessi testi ponu cunfirmà cun certezza s'ellu ci sò cambiamenti in i vostri geni chì sò ligati à a malatia di Best.

Calchì volta u duttore pò vulè parlà cù altri membri di a vostra famiglia o ancu esaminà i so ochji, postu chì questu hè una cundizione ereditaria.

Cumu si tratta a Best malattia?

Finu à oghje, ùn ci hè nisuna cura per a malatia di Best. Hè a prima cosa chì ci vole à capisce.

Gestisce megliu a malatia secondu i vostri sintomi è u stadiu di a malatia. Una volta diagnosticatu, hè essenziale chì avete esami oculistici regulari. Solu tandu pudete identificà rapidamente qualsiasi cambiamenti in i vostri ochji è piglià e misure necessarie.

À e prime tappe, pudete micca avè bisognu di trattamentu. Tuttavia, sè avete altri errori di rifrazione, cum'è l'ipermetropia, pudete avè bisognu di utilizà occhiali. E persone cun a malatia di Best anu spessu prublemi cù a visione da luntanu. Inoltre, sè sviluppate cataratte, pudete avè bisognu di chirurgia di a cataratta.

Ma s'è vo avete a cundizione di a quale avemu parlatu prima chjamata neovascularizazione coroidale (CNV), chì hè a furmazione di novi vasi sanguigni debuli, u vostru duttore pò suggerisce trattamenti cum'è questi per fermà a crescita di questi novi vasi sanguigni:

• Agenti anti-fattore di crescita endoteliale vasculare (Anti-VEGF): Quessi sò in realtà medicamenti. Quessi medicamenti sò iniettati in a cavità vitrea in l'ochju. L'obiettivu hè di fermà a crescita di questi novi vasi sanguigni chì perdenu è di riduce li.
• Terapia laser: Stu trattamentu usa raggi laser per sigillà o distrughje i vasi sanguigni anormali.
• Terapia fotodinamica (PDT): Questu hè un trattamentu un pocu più cumplessu. Quì, una droga speciale hè iniettata in u vostru corpu, dopu a droga hè resa sensibile à a luce, è un raghju laser hè direttu versu i vasi sanguigni affettati, dannighjenduli è impedendu li di perde sangue.

Inoltre, u vostru duttore pò suggerisce chì aduprate aiuti per a visione bassa, cum'è dispositivi di ingrandimentu, illuminazione speciale è software faciule da leghje.

I circadori stanu digià investigendu se u materiale geneticu pò esse adupratu per trattà o prevene a malatia. A terapia genica hè sempre in fase di ricerca, ma si spera chì darà risultati pusitivi in ​​u futuru.

Pò esse riduttu u risicu di sviluppà a malatia di Best?

Onestamente, ùn ci hè nunda chì pudete fà per prevene a malatia di Best. Hè una cundizione genetica. Ma se qualchissia in a vostra famiglia hà a malatia di Best, o se scoprite chì l'avete, pò esse impurtante uttene cunsiglii genetichi prima di avè figlioli. Un cunsiglieru geneticu pò esaminà a storia di a vostra famiglia è spiegà u risicu chì i vostri figlioli ereditinu a malatia.

Chì succede s'e aghju a malatia di Best?

A malatia di Best ùn hè micca una malatia mortale. Ciò significa chì ùn hè micca periculosa per a vita. Ma, cum'è digià dettu, ùn hè micca curabile. Ùn diventerete micca cumpletamente cechi per via di a malatia di Best. Ma pudete avè una visione debule. Ciò significa chì pò esse un pocu difficiule di fà i travaglii di ogni ghjornu, ma ùn perderete micca a vista cumpletamente.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

Ci sò certi alimenti chì sò boni per a salute di l'ochji.

"Una bona dieta hè assai impurtante per l'ochji."

Per esempiu, manghjà pesciu uni pochi di ghjorni à settimana, è aghjunghje ligumi verdi, frutti è noci à a vostra dieta hè bonu per i vostri ochji. Quessi furniscenu nutrienti boni per l'ochji cum'è l'acidi grassi omega-3 è e vitamine.

Sè vo avete a malatia di Best, hè impurtante fà cuntrolli medichi regulari, in particulare esami di l'ochji. Sè vo nutate qualchì cambiamentu in a vostra visione o in a vostra salute generale, dite subitu à u vostru duttore. Pudete ancu fà dumande à u vostru duttore cum'è:

• " Pudete cunsiglià mi un cunsiglieru geneticu per aiutà mi à decide se avè figlioli?"
• "Sò eligibile per participà à un studiu clinicu per sta malatia?"
• " Pudete cunsiglià un optometrista specializatu in ipovisione?"
• " A terapia genica hè una opzione di trattamentu per mè?"

Chì ghjè a differenza trà a malatia di Best è a malatia di Stargardt?

A malatia di Stargardt è a malatia di Best sò tramindui malatie genetiche, è tramindui affettanu u centru di a visione in l'ochju (a macula). Questu significa chì a visione dritta hè affettata.

Ma ste duie malatie sò causate da cambiamenti in geni diversi.

In a malatia di Stargardt, pudete vede macchie gialle o bianche nantu à a vostra retina. Ma in a malatia di Best, pudete vede una grande cisti ovale, gialla, simile à u ghjallu d'ovu sottu à a macula. Cusì, ste duie malatie ponu esse distinte da sti sintomi è testi genetichi.

Vive cù una cundizione chì minaccia a vista pò esse difficiule. Ma sè avete a malatia di Best, ci sò parechje risorse è servizii chì ponu aiutà à fà e cose più faciule. Dumandate à u vostru duttore.

Infine, cose da ricurdà

Va bè, avemu parlatu assai di a malatia di Best. Ricapitulemu:

• A malatia di Best hè una cundizione ereditaria chì affetta u centru di a visione in l'ochju (a macula). Questu pò purtà à una visione compromessa.
• Ancu s'ellu ùn pò esse guaritu cumpletamente, ùn hè micca periculosu per a vita. Pò accade una visione bassa, ma a cecità cumpleta ùn si verifica micca.
• Hè assai impurtante di diagnosticà a malatia prestu è di fà testi medichi regularmente.
• Ci sò trattamenti per cumplicazioni cum'è a `CNV`.
• U cunsigliu geneticu hè qualcosa chì pò esse impurtante per quelli chì pianificanu una famiglia.
• Manghjà alimenti chì sò boni per l'ochji è aduprà aiuti per a visione bassa pò rende a vita più faciule.

Ricurdatevi, ùn site micca solu. Ci sò duttori, cunsiglieri è tecniche chì ponu aiutà vi à campà cù queste cundizioni. A cosa più impurtante hè di stà forte è di seguità l'istruzzioni necessarie. Sè avete qualchì quistione o dubbitu, parlate apertamente cù u vostru duttore.

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