A to mamma, a to zia, a to surella, o un membru di a to famiglia stretta hà mai avutu u cancheru di u senu ? Quandu questu accade, hè nurmale sente assai paura è ansietà, dumandendu si : "L'aghju ancu eiu ?". Spessu, sti tipi di cancri ponu esse ligati à un risicu ereditariu. Oghje, parleremu di un test speciale chì cerca quellu risicu ereditariu. Hè u test di u genu BRCA.
In poche parole, chì hè stu test BRCA?
Va bè, mettimulu cusì. Avemu tutti dui tipi di geni in u nostru corpu chjamati BRCA1 è BRCA2 . A so funzione principale hè di riparà u DNA di e cellule di u nostru corpu è impedisce à e cellule cancerose di cresce fora di cuntrollu. Hè cum'è e guardie di u corpu stessu. Hè per quessa chì chjamemu ancu questi geni suppressori di tumori.
Avà imaginate, chì succede s'ellu ci hè un difettu, o una mutazione, in questi geni protettivi? Allora u prucessu chì ferma a crescita di e cellule cancerose hè indebulitu. Questu aumenta significativamente u risicu di cancru di u senu, cancru di l'ovaru è parechji altri tipi di cancru.
L'impurtante hè chì ste mutazioni di u genu BRCA sò ereditarie . Ciò significa chì ponu esse trasmesse da a mamma à u figliolu. U test BRCA piglia un campione di sangue è verifica s'è vo avete una mutazione di risicu in i geni BRCA1 o BRCA2.
Tutti devenu fà stu test BRCA?
Innò, micca affatto. Sti difetti di u genu BRCA ùn sò micca assai cumuni in a sucietà. Dunque, i medichi ùn cunsiglianu micca stu test, à menu chì ùn abbiate certi fattori di risicu. Questu ùn hè micca un test solu per curiosità.
Dunque, per chì tipu di persone un duttore ricumanderebbe questu test? Videmu.
| Fattore di risicu | Una spiegazione simplice |
|---|---|
| Storia persunale di u cancru | Sè vo avete avutu u cancheru di u senu, soprattuttu s'ellu era prima di l'età di 50 anni. O sè vo avete avutu u cancheru di u senu è di l'ovaru. |
| Storia di u cancru di famiglia | Sè unu o più membri di a vostra famiglia (cum'è a vostra mamma, surella, figliola, zia) anu avutu u cancheru di u senu, soprattuttu s'è un omu hà avutu u cancheru di u senu, questu hè ancu un fattore impurtante. |
| Un difettu BRCA digià identificatu | Sì qualchissia in a vostra famiglia hè digià statu cunfirmatu per avè un difettu di u genu BRCA. |
| Altri tipi di cancru | Sì qualchissia in a vostra famiglia hà avutu un cancru cum'è u cancru di l'ovaru, u cancru di u pancreas o u cancru di a pròstata. |
| Malatie ereditarie rare | Sì qualchissia in a vostra famiglia hà altre cundizioni ereditarie chì aumentanu u risicu di cancru, cum'è a sindrome di Cowden o a sindrome di Li-Fraumeni. |
A cosa più impurtante hè chì ùn duvete micca decide da per voi se fà o micca questu test. Hè megliu discute ne cù u vostru duttore è piglià una decisione basata annantu à i so cunsiglii.
Chì pudemu amparà da un test BRCA?
Sè stu test cunfirma chì avete un difettu di u genu BRCA, significa chì avete un risicu più altu di u normale di sviluppà certi tipi di cancru.
Cunsiderate questu: una persona cun una mutazione di u genu BRCA hà un risicu sei volte più altu di sviluppà un cancru di u senu à l'età di 80 anni paragunatu à a pupulazione generale. U cancru hè ancu più prubabile di accade à una età più ghjovana è di affettà i dui seni.
In più di u cancru di u senu, questu difettu geneticu pò aumentà u risicu di parechji altri tipi di cancru:
- Cancru di l'ovaru : Sò ancu ligati à questu u cancru di e tube di Falloppiu è u cancru peritoneale.
- Cancru di a prustata : Per l'omi.
- Cancru di u pancreas
- Anemia di Fanconi : Un cancru raru chì pò accade in a zitiddina.
Chì succede prima, durante è dopu à a prova?
Stu prucessu ùn hè micca cusì cumplicatu cum'è si puderebbe pensà.
Prima di a prova
Di solitu sarete indirizzatu à un cunsiglieru geneticu . Si tratta di persone chì anu cumpetenze in geni, eredità è risicu di cancru. Ellu o ella vi spiegherà i seguenti:
- Chì significa s'è u risultatu di a prova hè "Positivu" o "Negativu"?
- Cumu u risultatu affetta u vostru risicu di cancru?
- Cumu questu risultatu affetterà u restu di a vostra famiglia (figlioli, fratelli è surelle)?
Durante a prova
Hè assai simplice. Basta à piglià un campione di sangue da una vena di u vostru bracciu. Cum'è dà sangue per un esame di sangue regulare. Ancu s'è pudete sente un pocu di dolore quandu l'agulla hè inserita, tuttu u prucessu dura menu di cinque minuti.
Dopu à a prova
Pò piglià parechje settimane per chì i risultati ghjunghjinu. Dopu chì i risultati sò ghjunti, duvete scuntrà torna u vostru cunsiglieru geneticu. Ellu o ella vi aiuterà à capisce i risultati è discuterà i passi chì duvete fà dopu.
Chì significanu i risultati ?
Ci sò trè tippi di risultati chì ponu accade. Parlemu di elli chjaramente unu per unu.
| Tipu di risultatu | Chì vole dì què? |
|---|---|
| 1. U risultatu hè pusitivu. | |
| Significatu | Questu significa chì avete una mutazione in u vostru genu BRCA1 o BRCA2 chì aumenta u vostru risicu di cancru. Tuttavia, questu ùn significa micca chì avete u cancru o chì u svilupperete sicuramente. Significa solu chì u vostru risicu hè più altu. |
| Chì fà dopu ? | Avà pudete piglià misure per riduce u vostru risicu. Dopu avè discuttu questu cù u vostru duttore, pudete cunsiderà cose cum'è:
|
| 2. U risultatu hè negativu. | |
| Significatu | Significa chì ùn avete micca un difettu di u genu BRCA in u vostru corpu. Ciò significa chì i vostri figlioli ùn erediteranu micca un difettu di u genu BRCA da voi. |
| Ma... | Questu ùn garantisce micca chì ùn averete mai u cancheru. Significa solu chì u vostru risicu hè simile à quellu di qualchissia in a pupulazione generale. Tuttavia, sè avete una forte storia familiale di cancheru, pudete avè una mutazione genetica diversa chì aumenta u vostru risicu di cancheru. Parlate cù u vostru cunsiglieru geneticu di questu. |
| 3. U risultatu hè incertu (Incertu / VUS) | |
| Significatu | Questu hè un pocu cumplicatu. Questu significa chì ci hè un cambiamentu ("variante") in u vostru genu BRCA, ma i scientifichi ùn sò ancu sicuri se u cambiamentu hè dannusu, aumenta u risicu di cancru, o un cambiamentu nurmale è innocu. Questu hè chjamatu una "Variante di Significatu Scunnisciutu (VUS)". |
| Chì fà dopu ? | Ùn vi panicate micca à questu puntu. U vostru cunsiglieru geneticu vi spiegherà questu più in dettagliu. Puderete avè bisognu di fà testà altri membri di a famiglia o di esse avvisatu in u futuru se nuove informazioni diventanu dispunibili. Per avà, questu tipu di risultatu hè generalmente cunsideratu un risultatu negativu. |
Missaghju da purtà in casa
- U test BRCA hè un test geneticu speciale chì cerca u risicu ereditariu di cancru di u senu, di l'ovaru è di parechji altri tipi di cancru.
- Questu ùn hè micca un test chì tutti devenu fà. I duttori u cunsiglianu solu per e persone cun certi fattori di risicu, cum'è una storia familiale di cancru.
- Un risultatu pusitivu ùn significa micca chì avete u cancru. Significa chì u vostru risicu hè più altu è pudete piglià misure per gestisce stu risicu.
- Hè assai impurtante di discute questu cù un duttore è un cunsiglieru geneticu prima è dopu avè ricevutu i risultati.
- A cunniscenza hè putere. Esse cusciente di i vostri risichi hè un passu impurtante per prutege a vostra salute futura è quella di a vostra famiglia.
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