Hè nurmale sente si un pocu spaventatu è preoccupatu quandu si scopre chì qualchissia in a vostra famiglia, forse a vostra mamma, surella o figliola, hà u cancheru di u senu. "S'elli l'anu avutu, l'aghju ancu eiu?" Vi puderete dumandà. Ci hè veramente una cunnessione trà u cancheru di u senu è i nostri geni? Iè, ci hè una cunnessione finu à un certu puntu. Ma ùn hè micca cusì simplice cum'è pensemu. Parlemu di questu in dettagliu è simplicemente oghje.
Prima, capimu ciò chì significa "gene".
Va bè, questu hè assai simplice. Imaginate chì u nostru corpu hè un grande edifiziu. Ogni cellula in questu edifiziu hè cum'è un mattone. Dunque, ognunu di sti mattoni hà un grande libru d'istruzzioni scrittu nantu à cumu si cumporta è ciò chì si deve fà. Quellu libru d'istruzzioni hè ciò chì chjamemu geni . Quessi sò picculi pezzi cumposti da qualcosa chjamatu DNA.
Ci sò più di 20 000 di sti geni in ogni cellula di u nostru corpu. Ricevemu duie copie di ognunu di sti geni, una da a nostra mamma è una da u nostru babbu. Cusì sti geni cuntrolanu micca solu cose cum'è u culore di a nostra pelle è a struttura di i capelli, ma ancu cumu e nostre cellule crescenu è funzionanu.
Calchì volta, picculi cambiamenti è sbagli ponu accade in questi geni. Chjamemu queste mutazioni . Imaginate, chì succede se una lettera nantu à una pagina di quellu libru d'istruzzioni hè sbagliata? L'istruzione sana cambia, nò? Hè ciò chì succede quandu si verifica una mutazione in un genu. Pò cambià u funziunamentu nurmale di e cellule.
Quali sò i principali geni assuciati à u cancru di u senu?
Ancu s'ellu ci sò parechji geni assuciati à u cancru di u senu, dui di i più impurtanti è di i quali si parla sò i geni BRCA1 è BRCA2 .
Nurmalmente, sti dui geni BRCA sò assai impurtanti per u nostru corpu. U so travagliu hè di impedisce l'apparizione di u cancheru. Sò cum'è i guardiani di e nostre cellule. Quandu e cellule cercanu di cresce senza cuntrollu, e proteine prodotte da sti geni escenu è u fermanu.
Tuttavia, sè eredite un genu BRCA1 o BRCA2 mutatu da a vostra mamma o da u vostru babbu, l'effettu prutettore hè riduttu. Questu aumenta a probabilità chì quelle cellule anormali crescinu fora di cuntrollu è diventinu cancerose, o u risicu. Circa u 20% à u 25% di i cancri di u senu ereditarii sò causati da mutazioni in questi geni BRCA .
Fatti chì suscitanu dubbi nantu à s'ellu si tratta di un risicu geneticu
Micca tutti quelli chì anu u cancheru di u senu anu sta predisposizione genetica. Ma ci sò alcune cose chì ponu dà una piccula idea. Sè qualchissia di e seguenti situazioni s'applica à voi, pudete avè una mutazione genetica ligata à u cancheru di u senu. Hè impurtante di parlà cù u vostru duttore di questu.
| Fattore di Risicu | Spiegazione simplice |
|---|---|
| Diagnosticà u cancru di u senu prima di l'età di 45 anni . | L'apparizione di u cancheru à una ghjovana età puderia esse un indiziu di una influenza genetica. |
| Parechji membri di a famiglia anu avutu u cancru di u senu o di l'ovaru. | Sè parechje persone, cum'è a to mamma, surella, zia, minnanna, avianu ste malatie. |
| Vi hè statu diagnosticatu un cancru di l'ovaru . | E mutazioni di u genu BRCA aumentanu ancu u risicu di cancru ovarianu. |
| Un membru maschile di a famiglia hà o hà avutu u cancheru di u senu. | Siccomu u cancru di u senu hè raru in l'omi, hè una forte indicazione di un ligame geneticu. |
| Diagnosticu di cancru in i dui seni (Cancru di u Senu Bilaterale). | U cancru si sviluppa in un senu, dopu u cancru si sviluppa in l'altru senu. |
| Diagnosticu di u cancru di u senu triplu negativu prima di l'età di 60 anni. | Questu hè un tipu particulare è aggressivu di cancru di u senu chì hè strettamente assuciatu cù a mutazione BRCA1. |
Cumu si trasmettenu sti geni di generazione in generazione ?
Imaginete s'è a vostra mamma o u vostru babbu avessi stu genu BRCA mutatu. Tandu avete una probabilità di 50% di piglià lu. Cum'è quandu si lancia una munita, ci hè una probabilità di 50% di ottene testa o croce. Sè vo pigliate stu genu, i vostri figlioli anu ancu una probabilità di 50% di piglià lu.
Ma a cosa impurtante quì hè chì avè solu stu genu mutatu in u corpu ùn significa micca chì tutti svilupperanu u cancheru . Aumenta solu u risicu di sviluppà u cancheru.
Chì sò i risichi assuciati à queste mutazioni genetiche?
Una donna chì eredita un genu BRCA1 mutatu hà un risicu di 55% à 65% di sviluppà un cancru di u senu à l'età di 70 anni. Per qualchissia cù un genu BRCA2 mutatu, stu risicu hè di circa 45%.
In più di stu risicu, ci sò parechji altri fattori:
- Cancru à una ghjovana età: U risicu di cancru hè generalmente più altu prima di a menopause .
- Secondu cancru: Una persona cun una mutazione di u genu BRCA hà un risicu aumentatu di sviluppà un secondu cancru di u senu (un novu cancru separatu) dopu chì u cancru in un senu hè statu guaritu.
- Altri risichi di cancru: Queste mutazioni genetiche aumentanu significativamente u risicu micca solu di cancru di u senu, ma ancu di cancru di l'ovaru in particulare. In l'omi, ponu ancu aumentà u risicu di cancru di a prostata è di cancru di u pancreas.
Quale face i testi genetichi?
Avà ci sò analisi di sangue per verificà e mutazioni in questi geni BRCA1 è BRCA2. Ma questu ùn hè micca un test per tutti.
Sti testi genetichi sò generalmente cunsigliati solu per quelli chì anu i fattori di risicu chì avemu discuttu sopra, cum'è una forte storia familiale. Stu test pò ancu aiutà à determinà u risicu di un secondu cancru o di un cancru di l'ovaru per una donna chì hà digià avutu u cancru di u senu.
Duvete decide se vulete fà o micca stu tipu di prova dopu una discussione approfondita cù u vostru duttore.Vi darà i migliori cunsiglii basati annantu à a vostra storia familiale, a vostra età è altri fattori di risicu. Pudete ancu discute cù u vostru duttore ciò chì duvete fà dopu cù i risultati di questu test (per esempiu, screening più frequente, chirurgia per riduce u risicu).
Missaghju da purtà in casa
- Una piccula percentuale di cancri di u senu sò causati da fattori genetichi. Solu perchè qualchissia in a vostra famiglia l'hà ùn significa micca chì l'avete da piglià.
- BRCA1 è BRCA2 sò geni chì ci pruteghjenu da u cancru. E mutazioni in questi geni ponu aumentà u risicu di cancru.
- Avè un genu mutatu ùn significa micca chì avete una probabilità di 100% di sviluppà u cancru, ma significa chì u vostru risicu hè aumentatu.
- Sè avete qualchì dubbitu o preoccupazione nantu à a vostra storia familiale di cancru di u senu o di l'ovaru, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore.
- I testi genetichi ùn sò micca qualcosa chì si face per tutti. A so necessità hè determinata da un duttore dopu avè esaminatu a vostra storia medica persunale è familiale.











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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
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