Parleremu di una malatia rara chjamata C3G (Glomerulopatia di u Cumplementu 3), chì affetta i reni ?

Avete qualchì volta sangue in l'urina, o gonfiore in e gambe ? O vi sentite stanchi tuttu u tempu ? Quessi ponu qualchì volta esse duvuti à un prublema cù i vostri reni. Oghje parleremu di una cundizione rara ma assai impurtante chì affetta i reni. Vale à dì C3G (C Three G) o "Glomerulopatia di u Cumplementu 3".

Chì ghjè a C3G (Glomerulopatia di u Cumplementu 3)?

In poche parole, a C3G hè un gruppu di malatie chì affettanu u funziunamentu di i vostri reni. Sapete, i reni sò cum'è i dui filtri in u nostru corpu. U so travagliu principale hè di filtrà u sangue, eliminà i prudutti di scarto inutili è l'acqua in eccessu, è fà urina.

U "Cumplementu 3" hè una proteina particulare in u nostru sangue. Hè assai impurtante per u sistema immunitariu chì cumbatte e malatie in u nostru corpu. A "Glomerulopatia" hè un dannu à i glomeruli, chì sò picculi vasi sanguigni in l'internu di i reni, chì sò cum'è piccule maglie. Quessi glomeruli sò quelli chì filtranu u sangue.

Allora a C3G hè una malatia chì implica a proteina "cumplementu 3", dannighjendu i "glomeruli" è alterendu u funziunamentu di i reni. In u passatu, vale à dì, prima di u 2013, i medichi chjamavanu sta "glomerulonefrite membranoproliferativa (MPGN) tipu I, II o III" o "glomerulonefrite mesangioproliferativa". Ma avà stu gruppu di malatie hè chjamatu C3G.

Ci sò tipi di C3G?

Iè, ci sò dui tipi principali di C3G. I medichi determinanu questi dui tipi pigliendu un picculu pezzu di rene (a chjamemu una "biopsia renale ") è fighjendulu sottu à un microscopiu, basatu annantu à i danni è l'inflammazione di i "glomeruli".

• Malattia di depositi densi (DDD): Prima cunnisciuta cum'è MPGN di tipu II, sta cundizione hè carattarizata da a furmazione di depositi densi, in forma di nastri, in a membrana basale glomerulare (GBM), u rivestimentu di i glomeruli. Affetta più comunemente i zitelli è i ghjovani adulti di 20 anni.

• `Glomerulonefrite C3` (C3GN): Prima chjamata `MPGN tipu I` o `III`. In questu, i depositi densi cum'è quelli chì si vedenu in DDD ùn sò micca visibili. Questu affetta soprattuttu e persone di più di 30 anni.

A C3G hè una malatia crònica?

Iè, a C3G hè una malatia crònica. Questu significa chì ùn hè micca qualcosa chì si svilupperà di colpu è migliurà, è u dannu à i reni pò aumentà cù u tempu. Dunque, hè assai impurtante esse attenti à questu.

Quantu hè cumunu questu C3G?

Questa hè in realtà una malatia assai rara.I medichi stimanu chì questu accade in circa duie o trè persone per centu mila. Cusì pudete micca avè intesu parlà assai. Ma ancu s'ellu hè raru, hè impurtante esse cuscenti.

Chì sò i sintomi di a malatia C3G?

Avà vedemu quali sò i sintomi di sta malatia C3G. Tramindui i tipi anu parechje caratteristiche cumuni, chì sò impurtanti da ricunnosce:

• Sangue in l'urina ( ematuria ): Calchì volta l'urina pò esse rossa, o pò esse una piccula quantità chì pò esse vista solu à u microscopiu.
• Eccessu di proteine ​​in l'urina (proteinuria): Questu pò fà chì l'urina appaia schiumosa.
• Passà menu urina chè di solitu (oliguria).
• Diminuzione di i livelli di proteine ​​in u sangue (ipoalbuminemia).
• Gonfiore (edema): Soprattuttu in e mani, e caviglie è i pedi. Imaginate, sè vi svegliate a mane è i vostri pedi si sentenu gonfi, puderia esse qualcosa di simile.
• Pressione sanguigna alta (ipertensione).
• Infezioni ricorrenti.
• Sensazione di stanchezza assai (`Fatigue`): Micca solu stanchezza, ma una sensazione di esse esauritu, ùn importa quantu dorme.
• Certe persone ponu sviluppà cundizioni cum'è a gotta .

Tramindui sti sintomi ponu purtà à l'insufficienza renale . L'insufficienza renale pò ancu causà sintomi cum'è:

• Sempre stancu.
• Nausea, vomitu.
• Difficultà à decide si, disperazione.
• Gonfiore di u corpu.
• Passà più urina chè di solitu (questu pò qualchì volta esse osservatu in e prime fasi di l'insufficienza renale).

In più di i reni, C3G pò ancu causà altri sintomi. Quessi includenu:

• Prublemi di vista: A visione pò esse alterata per via di l'accumulazione di depositi di proteine ​​è calciu (drusen), in particulare in a macula.
• Lipodistrofia: Questa hè una cundizione in a quale u grassu hè persu in certe zone di u corpu (in particulare a faccia è l'estremità).

Perchè hè furmatu stu C3G ?

Va bè, avà vedemu perchè si forma stu C3G. Questu hè un pocu cumplicatu, ma u spiegheraghju simplicemente. Questu succede quandu u "sistema di cumplementu" in u nostru corpu ùn funziona micca currettamente. Stu "sistema di cumplementu" hè un inseme di proteine ​​in u nostru sangue. Face parte di u nostru sistema immunitariu. Questu aiuta à luttà contr'à cose cum'è batteri è virus chì venenu da fora.

Ciò chì accade à qualchissia cun C3G hè chì stu "sistema di cumplementu" hè attivatu troppu, o fora di cuntrollu. Dopu, a proteina "cumplementu 3 (C3)" hè dannighjata. Quessi frammenti di proteina C3 dannighjata si bloccanu in i "glomeruli". Dopu diventa difficiule per i "glomeruli" di filtrà u sangue è di fà urina. S'ellu ùn hè micca trattatu, stu dannu pò cuntinuà è purtà à l'insufficienza renale.

A maiò parte di u tempu, hè difficiule di determinà a ragione esatta per a quale stu "sistema di cumplimenti" s'imbruglia. Ma qualchì volta:

• A C3G pò sviluppassi per via di cambiamenti in i nostri geni (mutazioni in geni ligati à u sistema di u cumplementu, cum'è "C3" è "CFH").
• Una malatia di u sangue chjamata "gammopatia monoclonale" pò ancu dannà indirettamente i reni, interrompe u funziunamentu di u sistema di u "cumplementu" è purtà à a furmazione di C3G. Sta "gammopatia monoclonale" hè una cundizione chì affetta e cellule plasmatiche in u nostru midollu osseu.
• I circadori medichi suspettanu chì qualcosa chjamatu "autoanticorpi" possi ancu ghjucà un rolu. L'"autoanticorpi" sò proteine ​​​​prudutte da u nostru sistema immunitariu chì attaccanu erroneamente i nostri tessuti sani. Tuttavia, ùn ci hè micca abbastanza ricerca per dì cun certezza chì questi "autoanticorpi" sò a causa di C3G.

Quale hè u più affettatu da sta malatia C3G?

Sta malatia C3G pò sviluppassi in qualchissia. Affetta sia l'omi sia e donne in modu uguale. L'età media di diagnosi hè intornu à 23 anni. Tuttavia, u tipu "DDD" chì avemu mintuvatu prima pò cumparisce à una età più ghjovana chè u tipu "C3GN".

Chì sò e pussibili cumplicazioni di C3G?

A cumplicazione principale è a più periculosa hè chì circa u 50% di e persone cun C3G, o una persona nantu à duie, svilupperanu una insufficienza renale in 10 anni da a diagnosi. Questu hè ciò chì duvemu tutti teme di più.

Cumu si diagnostica a malatia C3G?

Un duttore farà parechji testi per verificà a salute di i vostri reni è u so funziunamentu. Quessi ponu include:

• Analisi di sangue: Un picculu campione di sangue hè pigliatu da una vena in u vostru bracciu è u laburatoriu verifica se e vostre proteine ​​​​di u cumplementu sò nurmali o s'ellu ci sò prudutti di scarto in eccessu (per esempiu creatinina) in u vostru sangue.
• `Tassa di Filtrazione Glomerulare Stimata (eGFR): Questu hè un test chì misura quantu bè i vostri reni filtranu u vostru sangue, basatu annantu à a quantità di `creatinina sierica` o `cistatina C` in un campione di sangue. Questu pò dà una bona idea di quantu bè funzionanu i vostri reni.
• Analisi di l'urina: Duverete urinà in una tazza speciale è dà u campione à u vostru duttore. U laburatoriu verificerà a presenza di proteine ​​o sangue in l'urina, chì ponu esse viste solu à u microscopiu.
• Biopsia renale: Eccu ciò chìU megliu modu per diagnosticà definitivamente a malatia C3G hè per mezu di una biopsia. In questu, un duttore piglia un picculu pezzu di tissutu da u vostru rene cù un agulla fina o una piccula incisione è u testa in un laburatoriu. Se questu campione cuntene pezzi di a proteina C3 danneggiata in i vostri glomeruli, puderia esse a malatia C3G. Sta biopsia pò ancu dì quale tipu di C3G avete (DDD o C3GN), basatu annantu à s'è vo avete o micca questi depositi solidi.

Pò esse cumpletamente guaritu u C3G?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a malatia C3G. Ma ùn vi ne fate, i medichi è i circadori cuntinueghjanu à studià sta malatia è stanu travagliendu per truvà novi trattamenti. Speremu chì un trattamentu megliu venerà in u futuru.

Chì sò i trattamenti per C3G?

Ùn ci sò attualmente trattamenti specifichi appruvati da l'U.S. Food and Drug Administration (FDA) per a C3G. Tuttavia, i medichi ponu prescrive una varietà di trattamenti è cure di supportu per rallentà a progressione di a C3G, cuntrullà i sintomi è riduce i danni renali. Quessi includenu:

• Medicamenti per a pressione sanguigna: I medicamenti cum'è l'inibitori di l'enzima di cunversione di l'angiotensina (ACE) è i bloccanti di i recettori di l'angiotensina II (ARB) riducenu a pressione in i glomeruli. Questu riduce a quantità di proteine ​​in l'urina è riduce a pressione nantu à i reni.
• Medicamenti chì riducenu u colesterolu: U vostru duttore pò prescrive medicazione cum'è statine per riduce u colesterolu è riduce i danni à i vostri reni.
• Cambiamenti dietetichi: Un dietista renale vi aiuterà à sviluppà un pianu dieteticu adattatu per voi è chì vi aiuterà à mantene un pesu sanu. Riduce l'assunzione di sale (sodiu), grassi saturi è colesterolu pò aiutà à riduce i danni renali.
• Corticosteroidi: Cunnisciuti ancu cum'è "steroidi", sò droghe antiinflamatorie chì funzionanu impedendu à u sistema immunitariu d'attaccà i vostri glomeruli.
• Eculizumab: Questu hè un anticorpu monoclonale utilizatu per trattà disordini rari di u sangue. Pò aiutà à migliurà a funzione renale riducendu e proteine ​​in l'urina è aumentendu u tassu di filtrazione glomerulare in certi pazienti C3G.
• Dialisi: Si dice chì circa u 50% di e persone cun C3G anu insufficienza renale. A dialisi hè quandu i reni fallenu, è u travagliu chì i reni devenu fà (pulisce u sangue, caccià i prudutti di scarto è u fluidu in eccessu) hè fattu cù l'aiutu di una macchina.
• Trapianto di rene: Questu hè un altru trattamentu per l'insufficienza renale. Un chirurgu rimuove u vostru rene difettuosu è u rimpiazza cù un rene sanu da un donatore.

Sè vo avete "DDD" o "C3GN" è avete ancu "gammopatia monoclonale", u vostru duttore vi cunsiglierà altri testi per verificà altre cundizioni sottostanti.

Chì ghjè a prospettiva per a malatia C3G?

Circa a mità di i pazienti cun C3G sviluppanu insufficienza renale in 10 anni da a diagnosi. Ùn ci hè attualmente nisuna cura per l'insufficienza renale. Tuttavia, cù una diagnosi precisa è un trattamentu rapidu, pudete campà una vita longa è sana senza cambiamenti maiò. Dunque, hè impurtante stà calmu è seguità i cunsiglii di u vostru duttore.

A malatia C3G pò esse prevenuta?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente manera di prevene a malatia C3G, postu chì hè spessu causata da fattori fora di u nostru cuntrollu.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

Sè vo avete C3G, u vostru duttore svilupperà u megliu pianu di trattamentu per voi. Questu pò include medicazione, cure di supportu è cambiamenti di stile di vita. U vostru pianu di trattamentu pò include i seguenti, è hè impurtante seguità attentamente questi passi:

• Pigliate a vostra medicina esattamente cum'è prescritta da u vostru duttore. Ùn vi scurdate mancu un ghjornu.
• Cambià a vostra dieta, in particulare riducendu u sale, l'oliu è u zuccheru, è manghjendu più frutti è ligumi.
• Evitate l'usu di medicinali antiinflamatori non steroidali (AINS) (per esempiu, analgesici cum'è ibuprofene è diclofenac) senza cunsigliu medicu, postu chì ponu dannà i reni è accelerà l'insufficienza renale.
• Piglià cura di a vostra salute mentale. Avè una malatia cusì rara pò fà vi sentì solu è spaventatu. Inoltre, sapè chì a C3G pò causà insufficienza renale aumenta u risicu di sviluppà depressione. Parlate cù u vostru duttore di a vostra salute mentale è cercate cunsiglii è trattamentu se necessariu. Dumandate à u vostru duttore infurmazioni nantu à i gruppi di supportu per e persone cun C3G. Incuntrà altre persone cun C3G pò aiutà à riduce a sulitudine è à sparte esperienze.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè avete sintomi di C3G, in particulare cambiamenti in l'urina (sanguinosa, schiumosa, menu), gonfiore o stanchezza estrema, cunsultate subitu un duttore. Quessi puderanu esse segni chì i vostri reni ùn funzionanu micca currettamente.

Sè vo site diagnosticatu cù C3G, u vostru duttore vi riferirà à un specialistu in malatie renali (un nefrologu). Serà ellu/ella quellu chì vi darà u megliu pianu di trattamentu.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Quandu vedi u duttore, ùn esitate micca à fà dumande cum'è queste:

• Cumu possu sapè di sicuru s'ellu aghju C3G?
• S'ùn aghju micca C3G, chì altra malatia puderia avè ?
• Chì tipu di C3G aghju (DDD o C3GN)?
• Chì trattamenti mi cunsigliate ? Ci sò effetti secundari ?
• Chì cambiamenti devu fà à a mo dieta?
• Pensate chì i mo reni falleranu ? Chì possu fà per impedisce chì questu accada ?
• Possu vede un nefrologu?

Infine, devu dì...

A C3G hè una malatia rara è cumplessa chì affetta e piccule unità di filtrazione in i reni. Sè avete a C3G, pudete sperimentà cambiamenti in l'urina, gonfiore, dolore articulariu, prublemi di vista è fatigue.

Pudete sente una varietà d'emuzione mentre accettate sta diagnosi è vi adattate à cumu a C3G affetterà a vostra vita. Ùn vi ne fate, ùn site micca solu. Datevi u tempu è u spaziu per amparà à cunnosce a C3G è e vostre opzioni di trattamentu. Amparà à cunnosce e vostre opzioni è ciò chì vi pudete aspettà pò aiutà à trattà i vostri sentimenti in modu sanu è pruduttivu. I medichi sò quì per furnisce informazioni è guida. Sè avete qualchì quistione, avete bisognu di cunsiglii o sustegnu, parlate cun elli. Ricurdatevi, cù una diagnosi precoce è un trattamentu adattatu, pudete cuntrullà sta malattia è campà una bona vita.

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