Avete ancu musculi debuli in e spalle è in l'anche ? Parlemu di a Distrofia Musculare di l'Arti è di e Cinture (LGMD) !

Vi sentite qualchì volta cum'è e vostre spalle, braccia o fianchi sò un pocu debuli ? Truvate difficiule à alzassi da una sedia o à cullà e scale ? Vi sentite qualchì volta cum'è e vostre braccia sò debuli quandu alzate qualcosa di pesante ? Quessi ùn ponu micca esse solu fatica fisica. Oghje parleremu di una cundizione rara ma assai impurtante. Questa si chjama Distrofia Musculare di l'Arti è di e Cingule , o LGMD in breve.

Chì ghjè a Distrofia Musculare di l'Arti è di e Cingule (LGMD)?

In poche parole, a distrofia musculare di e cingule hè un termine generale per un gruppu di cundizioni ereditarie chì indebuliscenu gradualmente certi musculi in u nostru corpu. Hè una cundizione crònica , vale à dì chì pò durà tutta a vita. Pò influenzà chiunque di qualsiasi età.

E "cinture di l'estremità" sò l'osse intornu à e nostre spalle è fianchi. Cum'è l'articuli chì cunnettanu e nostre braccia è gambe à u nostru torsu. Cusì, in questa cundizione "(LGMD)", i musculi assuciati à queste zone di spalle è fianchi sò principalmente affettati.

Pudete ancu avè intesu u termine "distrofia musculare". Si riferisce à un gruppu di cundizioni genetiche chì affettanu a funzione di i musculi. In a maiò parte di i tipi di "distrofia musculare", i sintomi peghjuranu gradualmente cù u tempu.

Quantu cumuna hè sta cundizione chjamata LGMD?

In fatti, a "(Distrofia Musculare di e Cinture)" hè una malatia assai rara . Pensate solu, in un paese cum'è l'America, quandu si aghjunghjenu tutti questi tipi di "(LGMD)", affetta solu circa duie persone per centu mila. Sè a paragunate cù a "(distrofia musculare di Duchenne)" chì cunniscimu è di a quale parlemu un pocu di più (questu hè ancu un tipu di "distrofia musculare"), affetta circa unu zitellu nantu à 3600 in America. Dunque, a "(LGMD)" hè assai menu cumuna.

Trà sti tipi di "(LGMD)", u tipu u più cumunu in i Stati Uniti hè "(LGMD R1 calpain3-related)". Questu hè ancu chjamatu "(calpainopatia)". Trà u 12% è u 30% di tutti i pazienti "(LGMD)" appartenenu à questu tipu.

Chì sintomi vedemu ?

I sintomi principali di a distrofia musculare di e cingule sò a debulezza musculare è l' atrofia o a perdita di massa musculare . Questu affetta in particulare:

• À e spalle
• Per a parte superiore di e braccia (a parte di u nostru bracciu da a spalla à u gomitu)
• À a zona di l'anca
• Per e cosce (a parte di e nostre gambe da l'anca à u ghjinochju)

L'età à a quale i sintomi cumincianu, è ancu a rapidità cù a quale sti sintomi avanzanu, pò varià da un tipu di LGMD à l'altru.

I primi segni di sta situazione sò difficultà à marchjà . Per esempiu:

• Si pò sviluppà un'andatura ondeggiante, simile à quella di un'anatra .
• Da un locu per pusà, cum'è una sedia o un sedile di toiletteHè difficiule à alzassi .
• Difficultà à cullà e scale .

Inoltre, quandu i musculi di e spalle è di e braccia superiori diventanu indebuliti, ponu accade cose cum'è queste:

• Difficultà à ghjunghje sopra à a testa . Pensate à questu cum'è piglià qualcosa da una scaffale.
• Hè difficiule di tene e braccia davanti à tè .
• Incapacità di alzà oggetti pesanti .
• Certi pirsuni ponu truvà difficiule d'utilizà e so mani ancu per manghjà .

Certi tipi di LGMD ponu avè caratteristiche supplementari in più di queste. Alcune di elle includenu:

• Prublemi cardiaci : Per esempiu, cose cum'è a debulezza di u musculu cardiacu (cardiomiopatia), anomalie di conduzione o aritmie.
• Difficultà à respirà .
• Difficultà à inghjuttà l'alimentu (disfagia) .
• Contratture , chì significanu difficultà à piegà è à rilassà l'articuli.
• Crampi musculari .
• Ipertrofia musculare : Calchì volta, ancu s'è i musculi sò debuli, ponu parè più grandi da fora.
• Debulezza in i musculi distali, cum'è e braccia è e gambe .

Questu pò causà cumplicazioni serii?

Iè, qualchì volta a LGMD pò causà qualchì cumplicazione. Ma ùn hè micca listessa per tutti. Ci sò parechji fattori chì ponu influenzallu:

• Chì tipu di `(LGMD)` avete ?
• À chì età anu cuminciatu i sintomi è quantu prestu a malatia avanza.
• Quantu bona assistenza medica è strutture di gestione di i sintomi avete.

Alcune di e pussibili cumplicazioni sò:

• Sè l'LGMD cumencia in a zitiddina, pò purtà à ritardi in e cumpetenze motorie grosse cum'è a caminata .
• Certi tipi ponu causà disabilità intellettuale è difficultà d'apprendimentu .
• A cifosi è/o a scoliosi ponu esse osservate, in particulare in a LGMD chì principia in a zitiddina.
• A funzione pulmonare pò esse alterata, purtendu à una malatia pulmonare restrittiva , forse insufficienza respiratoria o fallimentu respiratoriu .
• A malnutrizione pò accade per via di difficultà à manghjà è à inghjuttà.

Perchè succede questu? Chì ne hè a ragione?

A causa principale di a distrofia musculare di e cingule hè a mutazione di i geni.Quessi geni sò rispunsevuli di u mantenimentu di una struttura è di una funzione musculare sana. Cusì, quandu ci hè un cambiamentu in questi geni, e cellule chì devenu mantene i musculi ùn ponu micca fà stu travagliu currettamente. Di cunsiguenza, i musculi s'indebuliscenu gradualmente cù u tempu. Ci sò cambiamenti genetichi specifichi ligati à ogni tipu di "(LGMD)".

Sti cambiamenti genetichi sò ereditati da i nostri genitori. L'LGMD hè divisu in duie categurie principali, secondu cumu i geni sò ereditati:

• Gruppu D di LGMD : Quessi si verificanu in un mudellu chjamatu "eredità autosomica dominante". Questu significa chì a mutazione genetica chì provoca a malatia pò sviluppassi ancu s'ellu solu un genitore l'eredita.
• Gruppu LGMD R : Quessi si verificanu in un mudellu chjamatu "eredità autosomica recessiva". Questu significa chì a mutazione genetica chì provoca a malatia deve esse ereditata da i dui genitori.

Ci sò diversi tipi di LGMD?

Iè, ci sò parechji sottutipi di "(Distrofia Musculare di l'Arti è di e Cingule)". I circadori è i medichi utilizanu una struttura di denominazione speciale per classificà questi sottutipi. Si compone di e lettere "LGMD" è di qualchì altra cosa:

• Cumu si ereditanu i geni : A lettera "D" significa "(eredità autosomica dominante)". A lettera "R" significa "(eredità autosomica recessiva)".
• Ordine di scuperta : I circadori danu à questi sottotipi un numeru in l'ordine in u quale sò stati scuperti.
• Proteina o genu affettatu : Questu hè indicatu cum'è "[nome di u genu o di a proteina]-relativu". Per esempiu, `(relativu à calpain3)`.

Ci sò parechji tipi di questu. Hè un pocu cumplicatu di discrive ognunu, dunque ùn entreremu micca in dettagli. Ma u vostru duttore pò dì vi di più nantu à questu.

Cumu i medichi detectanu questu?

Sè vo o u vostru zitellu site suspettatu d'avè sintomi di distrofia musculare di e cingule, un duttore vi farà probabilmente un esame fisicu , un esame neurologicu è un esame musculare . Vi dumanderanu di i vostri sintomi è se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu queste cundizioni.

Sè suspettate chì avete LGMD, unu o più di i seguenti testi ponu esse cunsigliati:

• Test di sangue di creatina chinasi : Quandu i musculi sò dannighjati, un enzima chjamatu "creatina chinasi" hè liberatu in u sangue. Dunque, se u so livellu hè elevatu, puderia esse un segnu di una cundizione chjamata "distrofia musculare".
• Testi genetichi : Quessi testi ponu identificà i cambiamenti genetichi assuciati à certi sottotipi LGMD. Questu hè l'unicu modu per cunfirmà esattamente quale sottotipu LGMD avete .
• Biopsia musculareQuestu implica piglià un picculu campione di u vostru tissutu musculare è fà lu esaminà da un specialistu sottu à un microscopiu. Questu pò aiutà à determinà s'è vo avete sintomi di distrofia musculare.
• Elettromiografia (EMG) : Questu esame misura l'attività elettrica di i musculi è di i nervi.

Sè vo o u vostru zitellu hè diagnosticatu cù LGMD, u vostru duttore spessu urdinerà testi di funzione cardiaca è pulmonare per verificà cumu funzionanu u vostru core è i vostri pulmoni. Hè impurtante sapè se a cundizione hà ancu affettatu questi organi.

Chì sò i trattamenti ?

Tristemente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a distrofia musculare di e cingule, ma i circadori cuntinueghjanu à travaglià ci.

L'obiettivu principale di i trattamenti attuali hè di aiutà à gestisce i sintomi è à migliurà a qualità di vita . L'opzioni di trattamentu ponu varià secondu u tipu di LGMD chì avete. Alcune di elle includenu:

• Terapie fisiche è occupazionali : Queste aiutanu soprattuttu à rinfurzà i musculi è à fà esercizii di stretching. Vi aiutanu à truvà modi per fà i travaglii di ogni ghjornu più facilmente è à mantene a mobilità.
• Corticosteroidi : I corticosteroidi cum'è a prednisolone è u deflazacort ponu aiutà à rallentà a debulezza musculare, migliurà a funzione pulmonare, rallentà u dolore di schiena è rallentà a progressione di a cardiomiopatia. Tuttavia, ùn funzionanu micca per tutti i tipi di LGMD. Sò particularmente utili per certi tipi, cum'è LGMD R9 FKRP-relativu.
• Aiuti per a mobilità : Dispositivi cum'è bastoni, bretelle, camminatori è sedie à rotelle facilitanu a caminata è u muvimentu, aiutanu à prevene e cadute è aiutanu à riduce a fatica.
• Chirurgia : Certi pazienti LGMD ponu avè bisognu di chirurgia per alleviare a tensione in i musculi tesi è curregge a scoliosi.
• Cura respiratoria : I dispositivi per a tosse è i respiratori ponu aiutà à fà a respirazione più faciule. In casu di insufficienza respiratoria severa, pò esse necessaria una tracheostomia (fà un foru in u collu per aiutà à respirà) è una ventilazione assistita.
• Cura di u core : I medicamenti cum'è l'inibitori ACE è/o i beta-bloccanti, s'elli sò cuminciati prestu, ponu rallentà a progressione di a cardiomiopatia è impedisce u sviluppu di l'insufficienza cardiaca. I pacemaker ponu aiutà à trattà i prublemi di ritmu cardiacu è l'insufficienza cardiaca.
• Logopedia: Questa terapia pò esse benefica per quelli chì anu difficultà à inghjuttà.
• Studi clinichi : Sicondu u tipu di LGMD chì avete è induve vive, pudete ancu avè l'uppurtunità di participà à novi studii clinichi. Ci hè un numeru crescente di studii clinichi attualmente in corsu per LGMD.

Una squadra di spezialisti hè spessu necessaria per gestisce a LGMD, sia per voi sia per u vostru zitellu. Quessi ponu include neurologi, fisiatri, genetisti, ortopedisti, fisioterapeuti, terapisti occupazionali, cardiologi, pneumologi, psicologi è assistenti suciali.

Chì ghjè a prospettiva per qualchissia cun LGMD?

Hè difficiule per i circadori è i medichi di dì esattamente ciò chì hè a prognosi per qualchissia cun LGMD. Ma a vostra squadra medica vi darà a più infurmazione pussibule nantu à ciò chì vi pudete aspittà.

In generale, se a LGMD cumencia in a zitiddina, a malatia progredisce più rapidamente è e cumplicazioni sò più propensi à accade . Tuttavia, se a LGMD cumencia in a ghjovana età adulta o in l'età adulta, hè di solitu menu severa è a malatia progredisce più lentamente .

Quantu tempu pudete campà cun questu?

A durata di vita media di qualchissia cun LGMD dipende in gran parte da u sottutipu di LGMD chì anu è da a rapidità cù a quale progredisce . In generale, e persone cun LGMD chì sviluppanu cumplicazioni, cum'è malatie cardiache è difficultà respiratorie, ponu avè una durata di vita più corta chè quelle senza tali cumplicazioni.

Ci hè un modu per impedisce questu?

Siccomu a distrofia musculare di e cingule hè una cundizione genetica, ùn ci hè attualmente nunda chì si pò fà per impediscela .

Sè vo avete intenzione d'avè figlioli è site preoccupatu di trasmette a LGMD o altre malatie genetiche, hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi .

Sè vo avete LGMD, ci sò parechje cose chì pudete fà per prevene o ritardà e cumplicazioni è migliurà a vostra qualità di vita:

• Manghjate una dieta bona è nutritiva per prevene a malnutrizione.
• Beie assai acqua per prevene a disidratazione è a stitichezza.
• Fate eserciziu ligeru à moderatu cum'è cunsigliatu da a vostra squadra medica.
• Mantene un pesu sanu .
• Evitate di fumà per prutege i vostri pulmoni è u vostru core.
• Fate i vaccini à tempu .

Cumu possu curà qualchissia cun LGMD ? O chì possu fà s'ellu ci hè ?

Sè vo avete a distrofia musculare di e cingule, o sè vo avete cura di qualchissia chì a soffre, hè impurtante di difende è di circà a megliu assistenza medica è u megliu trattamentu pussibule . Fendu cusì, vi aiuterà à mantene a megliu qualità di vita pussibule.

Tù è a to famiglia pudete ancu uniscevi à gruppi di sustegnu . Questu vi darà l'uccasione di scuntrà altre persone chì anu campatu e stesse cose cum'è tè, parlà cun elli è sparte idee. Serà una grande fonte di forza.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè vo avete a distrofia musculare di e cingule, duvete cunsultà a vostra squadra medica regularmente per riceve trattamentu è monitorà i vostri sintomi.

Capisce a vostra diagnosi di Distrofia Musculare di e Cinture (LGMD) pò esse difficiule. Ma a vostra squadra medica pò aiutà vi à sviluppà un pianu di gestione adattatu à i vostri sintomi. A cosa più impurtante hè di assicurassi di ottene u sustegnu chì avete bisognu è di stà cuncintratu nantu à a vostra salute . Ricurdatevi, a vostra squadra medica hè sempre quì per aiutà voi è a vostra famiglia.

Infine, cose da ricurdà

A Distrofia Musculare di l'Arti è di e Cinture (LGMD) hè una cundizione genetica chì indebulisce gradualmente i musculi in e zone di e spalle è di l'anca. Ancu s'ella hè una cundizione rara, hè impurtante esse cuscenti di i sintomi.

• Sintomi principali : Debulezza di i musculi di e spalle, di a parte superiore di e braccia, di l'anche è di e cosce, difficultà à marchjà è incapacità di alzà pesi.
• Ragione : Differenze genetiche.
• Trattamentu : Ùn ci hè attualmente nisuna cura. L'obiettivu hè di gestisce i sintomi è di migliurà a qualità di vita. A fisioterapia, a terapia occupazionale è, se necessariu, i medicamenti è i dispositivi sò impurtanti.
• A cosa più impurtante : diagnosi precoce, cunsiglii medichi è trattamentu adatti. U sustegnu di a famiglia è i gruppi di sustegnu sò ancu assai impurtanti.

Sè avete altre dumande à propositu, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore. Vi aiuteranu.

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