Chì ghjè a Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) ? Parlemu ne simpliciamente !

Vi sentite qualchì volta cum'è s'è i vostri membri fussinu un pocu inturpiditi, o i vostri musculi fussinu un pocu debuli ? Forse e vostre gambe s'aggroviglianu quandu camminate, o vi sentite cum'è s'ellu ci fussi un ligeru cambiamentu in a forma di e vostre gambe ? Una di e ragioni di queste cose hè a Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) , di a quale parleremu oghje. Stu nome pò sembrà un pocu stranu, ma hè assai impurtante di sapè ne di più.

Dunque, chì hè questu Shako-Marie-Tooth (CMT)?

In poche parole, a CMT hè una cundizione chì affetta i nervi chì cuntrolanu i musculi di u nostru corpu. Hè principalmente causata da una mutazione genetica. Questu significa chì pudete eredità stu genu da a vostra mamma, da u vostru babbu, o da tramindui.

A CMT hè una di e neuropatie periferiche genetiche più cumuni. I "nervi periferichi" si riferiscenu à tutti i nervi chì si ramificanu da u nostru cervellu è da a spina dorsale (vale à dì, u sistema nervosu cintrali). Quessi nervi sò cum'è e strade chì portanu da e principali cità di u nostru paese à e zone remote. Quessi nervi sò quelli chì portanu sensazioni à i nostri membri, dite è musculi.

Quale hè u più affettatu da sta malatia?

Sta cundizione chjamata CMT pò influenzà e persone di qualsiasi razza o etnia. Affetta sia l'omi sia e donne in modu uguale. Tuttavia, hè cunsiderata una malatia relativamente rara in u mondu sanu. A ricerca suggerisce chì guasi un milione di persone in u mondu sanu soffrenu di sta cundizione.

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Cumu a CMT affetta u nostru corpu?

Per capisce questu, ci vole prima sapè un pocu di più nantu à e nostre cellule nervose, o neuroni . I neuroni sò cum'è picculi messageri chì portanu l'infurmazioni intornu à u nostru corpu.

Un pocu di più nantu à i neuroni

Ogni neurone hà parechje parti principali:

• Corpu cellulare: Questu hè cum'è u centru di cuntrollu principale di u neurone.
• Assone: Questa hè a parte longa, simile à un bracciu, chì si stende da u corpu cellulare. Pensate à un filu elettricu. Hè quì chì viaghjanu i signali elettrichi. À a fine di l'assone ci sò piccule strutture simili à dite chjamate sinapsi . Queste sinapsi cunvertenu i signali elettrichi in signali chimichi è trasmettenu informazioni à altri neuroni vicini.
• Dendriti: Si tratta di piccule strutture ramificate chì si stendenu da u corpu cellulare. Sò chjamate cusì perchè parenu i rami di un arburu. Quessi dendriti ricevenu signali chimichi da altri neuroni.
• Mielina: Questa hè a guaina grassa protettiva chì circonda l'assoni di a maiò parte di i neuroni. Hè cum'è a guaina plastica intornu à un filu elettricu. Sta guaina di mielina permette à i signali di viaghjà rapidamente longu l'assone.

Avà, in a malatia CMT, sti neuroni sò dannighjati in dui modi principali.

1. Perdita di mielina:A CMT pò qualchì volta dannà sta guaina di mielina. O a mielina ùn si pò micca furmà currettamente in primu locu. Tuttavia, questu rallenta a velocità à a quale viaghjanu i signali nervosi. Hè cum'è un filu cù una plastica rotta chì copre una corrente chì perde.

2. Prublemi cù l'assoni: Quandu l'assoni cumincianu à restringesi o à indebulisce si per via di a CMT, a forza di i signali chì passanu per quellu neurone diminuisce.

In certi tipi di CMT, a velocità di i signali nervosi hè solu ligeramente ridutta, ma questu hè abbastanza per causà sintomi. Ma hè difficiule di dì cun certezza se u prublema hè cù a mielina o l'assone. L'esperti chjamanu questi tipi "intermedi".

Micca tutti i neuroni in u nostru corpu sò di a listessa lunghezza o dimensione. I neuroni più longhi chì correnu longu a nostra spina dorsale finu à e nostre gambe è pedi sò quelli chì sò affettati prima in a CMT . E mani è e braccia ponu ancu esse affettate, ma questu di solitu ùn accade micca à l'iniziu di a malatia.

Chì sò i sintomi di a malatia CMT?

I sintomi di a CMT cumincianu di solitu in l'adolescenza, versu l'età di dece o dodici anni . Tuttavia, ponu cumincià prima, in a zitellina, o in a mezza età. I ​​sintomi appariscenu gradualmente, aumentendu gradualmente cù u tempu.

Ci sò dui tipi principali di sintomi in CMT, secondu i signali nervosi affettati. Quessi signali sò chjamati motori è sensoriali .

• Signali motori: Quessi sò i signali chì vanu da u nostru cervellu à i nostri musculi. Quessi signali dicenu à i nostri musculi di "muoversi quì è culà". Cusì, quandu ci hè un prublema cù a trasmissione di sti signali motori, ùn pudemu micca cuntrullà currettamente i nostri musculi. Soprattuttu in i nostri membri.
• Debulezza musculare.
• Forse cundizioni cum'è a paralisi .
• L'atrofia musculare hè a contrazione di u tissutu musculare .
• Riflessi diminuiti o persi.
• Deformità di i diti di i pedi, per esempiu, una cundizione chjamata dita à martellu .
• A caduta di u pede , chì significa l'incapacità di alzà a pianta di u pede è fà la cascà in ghjò, o l'arcu di u pede chì và troppu altu.
• Viaghji è cadute frequenti per via di cambiamenti in u mudellu di caminata ( disordini di l'andatura ).
• Distorsioni frequenti di a caviglia .
• Difficultà à respirà (questu si vede di solitu solu in casi gravi).

• Signali sensoriali: Quessi sò i signali chì vanu à u cervellu da diverse parti di u nostru corpu. Quessi signali dicenu à u cervellu: "Questu si sente cusì". Cusì, quandu ci hè un prublema cù questi signali sensoriali, sperimentemu cambiamenti in e sensazioni in e nostre gambe inferiori, pedi è mani.
• Intorpidimentu o pizzicore .
• Perdita di sensazione di calore o dolore in a parte inferiore di e gambe, i pedi o e palme di e mani.
• Una sensazione cum'è s'è qualcosa mi strisciava longu à e gambe.
• Dolore crònicu .
• Diminuzione o perdita di sensazione in altri sensi, in particulare a vista è l'audizione (queste ùn sò micca assai cumuni, si vedenu solu in certi sottotipi di CMT).

Chì causa a CMT?

Ogni cellula nervosa in u nostru corpu hà qualcosa chjamatu DNA . Questu DNA hè cum'è un libru d'istruzzioni. Hè questu DNA chì dà à e cellule l'istruzzioni per fà u so travagliu currettamente. Una mutazione genetica hè cum'è un errore in una lettera in questu libru d'istruzzioni di DNA. E nostre cellule seguitanu esattamente l'istruzzioni in questu DNA. Cusì, per via di tali mutazioni, e cellule cumincianu à funziunà in modu incorrectu. Hè cusì chì si sviluppa a CMT.

A CMT pò esse causata da mutazioni in un solu genu o da mutazioni in parechji geni. I circadori anu avà identificatu decine di mutazioni genetiche chì causanu diversi tipi di CMT.

Ci sò dui modi principali per ottene una mutazione di DNA:

• Ereditariu: Ricevi ste mutazioni di DNA da a to mamma, da u to babbu, o da tramindui.
• Spontanee: Queste mutazioni si verificanu mentre vi sviluppate cum'è fetu in u ventre di a vostra mamma. Quesse sò qualchì volta chjamate mutazioni "de novo", chì significa "nove".

Ci sò sfarenti tipi di CMT?

Iè, ci sò sette tipi principali di CMT. Tuttavia, CMT tipu 1 (CMT1) è CMT tipu 2 (CMT2) sò i più cumuni. L'altri tipi sò assai più rari.

• CMT tipu 1 (CMT1): Stu tipu affetta a mielina, dunque i signali viaghjanu pianu pianu. I sintomi appariscenu di solitu trà l'età di 10 è 40 anni. Tuttavia, alcune persone ponu stà senza sintomi per decennii. Questu hè u tipu più cumunu di CMT. Hè circa duie volte più cumunu chè CMT2.
• CMT2: Stu tipu affetta l'assoni. I signali nervosi sò debuli è ponu viaghjà un pocu più lentamente. Circa un terzu di i pazienti CMT sò classificati in questu tipu.

In più di questu, ci sò altri tipi di CMT:

• CMT3 (chjamata ancu malatia di Dejerine-Sottas ).
• CMT ligata à l'X (CMTX).
• CMT Intermediu Dominante (CMTDI).
• CMT intermedia recessiva (CMTRI).

Hè sta una malatia contagiosa?

Innò, a CMT ùn hè micca una malatia contagiosa. Ùn pò esse sparghje da una persona à l'altra.

Cumu si diagnostica currettamente a malatia CMT?

Per sapè esattamente quale tipu di CMT avete è quantu hè severa, un duttore hà di solitu aduprà parechji metudi, cumprese un esame fisicu è neurologicu ., testi di laburatoriu, testi d'imaghjini è altri testi diagnostichi. U duttore vi dumanderà ancu infurmazioni nantu à a storia medica di a vostra famiglia, i vostri sintomi è l'infurmazioni nantu à u vostru stile di vita.

Chì tipu di testi sò fatti per questu?

Sè suspettate chì avete CMT, hè più prubabile chì avete questi testi:

• L'elettromiogramma (EMG) , in particulare i testi di conduzione nervosa , misuranu a rapidità è a forza cù chì i vostri nervi cunducenu i signali.
• Test geneticu: Questu pò detectà s'ellu ci sò mutazioni genetiche chì causanu CMT.
• Punzione lombare / puntura lombare: Questu hè adupratu per esaminà u fluidu cerebrospinale. Questu ùn hè micca fattu per tutti.
• Risonanza Magnetica (RM) .
• Esame à ultrasonu .
• Testi di putenziali evocati: Questu aiuta à vede s'ellu ci sò sottotipi di CMT, in particulare quelli chì affettanu l'audizione è a visione.
• Biopsia nervosa: Questu ùn hè micca fattu assai spessu. Si tratta di piglià un picculu pezzu di tissutu da un nervu è esaminallu.

Chì sò i trattamenti per a CMT ? Pò esse guarita cumpletamente ?

À dì a verità, ùn ci hè attualmente manera di curà cumpletamente a CMT o di trattà direttamente a malatia . Tuttavia, i sintomi è l'effetti causati da sta malatia ponu generalmente esse trattati.

Chì tipu di medicazione / trattamentu hè adupratu?

I trattamenti più cumunimenti usati per CMT sò:

• Fisioterapia è terapia occupazionale: Quessi ponu aiutà à rinfurzà i vostri musculi, migliurà u vostru equilibriu è fà più faciuli i travaglii di ogni ghjornu.
• Aiuti per a mobilità cum'è tutori per e gambe , camminatori è sedie à rotelle .
• Scarpe speciali chì s'adattanu à i cambiamenti di a forma di i pedi.
• Chirurgia per curregge i cambiamenti in a forma di e braccia, di e gambe, di i fianchi o di a schiena.
• Medicamenti per certi sintomi, in particulare u dolore crònicu.

Ci sò altri trattamenti dispunibili per a CMT, ma varianu secondu u sottutipu specificu di a malatia. U vostru duttore hè u più capace di cunsiglià vi nantu à quali trattamenti saranu i più utili per voi, postu ch'ellu pò adattà l'infurmazioni à a vostra cundizione è i vostri bisogni specifichi.

U vostru duttore vi dicerà ancu di più nantu à l'effetti secundarii è e cumplicazioni chì ponu accade cù diversi trattamenti, è quantu tempu ci vulerà per ricuperà è vultà à a vita nurmale.

Chì pudete aspittà quandu vive cù a CMT ? Chì vi riserva l'avvene ?

In generale, a CMT ùn hè micca una cundizione assai periculosa.Ma certi di i sottutipi più severi di a malatia ponu esse periculosi per a vita. Parechje persone cun CMT anu prublemi à marchjà, à muvesi, o à sente certe sensazioni. Ma questi raramente accurtanu a so durata di vita. Cù dispositivi ausiliari speciali, in particulare tutori o scarpe per i pedi è e caviglie, parechje persone cun CMT ponu campà una durata di vita nurmale è fà una vita felice è appagante.

Ricurdatevi, pudete campà una bona vita ancu cù CMT. Tuttu ciò chì avete bisognu hè cunsiglii è sustegnu medicu adattatu.

In e forme gravi di a malatia, a cosa più periculosa hè l'indebulimentu di i musculi chì cuntrolanu a respirazione è a deglutizione. Questu pò purtà à insufficienza respiratoria , pneumonia è ancu cundizioni chì mettenu in periculu a vita. Queste cundizioni gravi sò più propensi à accade se i sintomi di a CMT cumincianu prestu in a vita, in particulare in a zitiddina.

Quantu dura a CMT?

A CMT hè una cundizione permanente, per tutta a vita . Si nasce cun ella, ma a maiò parte di a ghjente ùn sviluppa micca sintomi finu à ch'elli sò adulti. Ùn ci hè attualmente nisuna cura per ella, è ùn si migliora micca da sola.

Ci hè un modu per impedisce u sviluppu di CMT?

A malatia di Shaklo-Marie-Tooth hè o qualcosa chì ereditete o qualcosa chì si verifica inaspettatamente. Dunque, ùn ci hè manera di prevene o di riduce u risicu di sviluppalla .

Ancu s'è a CMT ùn pò esse impedita, i testi genetichi è a cunsigliazione ponu aiutà à scopre se i vostri figlioli sò à risicu di sviluppalla. U vostru duttore o un cunsiglieru geneticu pò dì vi di più nantu à questu.

Chì succede se una persona cun CMT rimane incinta?

A maiò parte di e persone cun CMT ponu avè figlioli. Tuttavia, alcune cumplicazioni ponu accade o esse più prubabili di accade. Parechje donne incinte cun CMT ponu avè bisognu di cure supplementari durante a gravidanza o u partu. Anu ancu un risicu ligeramente più altu di sanguinamentu dopu à u partu.

U vostru duttore vi dicerà di più nantu à se questu s'applica à voi è ciò chì pudete fà. Puderanu riferisce vi à spezialisti, in particulare medichi di medicina materno-fetale chì sò specializati in gravidanze cumplesse.

Cumu possu piglià cura di mè stessu è gestisce i mo sintomi?

Sè vo avete CMT, u vostru duttore hè a megliu fonte d'infurmazione nantu à ciò chì pudete è duvete fà per piglià cura di voi stessu è gestisce sta situazione. Puderanu monitorà u prugressu di a vostra situazione è ricumandà trattamenti o strategie per aiutà vi.

Tipicamente, duvete fà ste cose:

• Cunsultate u vostru duttore cum'è cunsigliatu. Questu hè assai impurtante perchè u vostru duttore pò vede cumu a vostra situazione avanza è cumu vi affetta. Puderanu esse capace di cambià u vostru pianu di trattamentu o fà suggerimenti nantu à cose chì puderanu aiutà vi.
• Segui u vostru pianu di trattamentu esattamente. Questu significa piglià i vostri medicamenti è aduprà u vostru equipamentu medicu cum'è prescrittu da u vostru duttore. Quessi sò assai impurtanti, postu chì ponu aiutà à ottene sollievu da i vostri sintomi o rallentà a velocità à a quale certi sintomi peghjuranu.
• Evitate e droghe o e sustanze chì sò dannose per u sistema nervosu (sustanze neurotossiche). Si tratta di cose chì anu un risicu elevatu di dannà u vostru sistema nervosu. U vostru duttore vi dicerà probabilmente di limità o di piantà cumpletamente di beie alcolu. Perchè beie troppu alcolu pò ancu dannà u sistema nervosu.

Quandu duvete cunsultà un duttore ? Quandu hè necessariu un trattamentu d'urgenza ?

U vostru duttore programà visite di seguitu regulare per monitorà a vostra situazione è i vostri sintomi. Inoltre, se nutate qualchì cambiamentu in i vostri sintomi, soprattuttu s'elli interferiscenu cù e vostre attività nurmali, duvete cunsultà u vostru duttore.

Quandu duvete andà à l'uspidale (ETU) per un trattamentu d'urgenza?

A maiò parte di e persone cun CMT ùn anu micca bisognu di trattamentu d'urgenza, à menu chì ùn anu difficultà à cuntrullà i musculi di e so gambe è cascà. Sè cascate, duvete circà assistenza medica s'ellu ci hè qualchì risicu di ferita à a testa , u collu o a schiena . Questu hè perchè a CMT pò causà cumplicazioni gravi se una parte di u vostru sistema nervosu cintrali hè dannighjata.

Qualchì altra piccula dumanda...

A malatia di Shaklo-Marie-Tooth hè u listessu tipu di malatia cum'è a sclerosi multipla (MS)?

Innò. A sclerosi multipla (SM) hè una cundizione in a quale a guaina di mielina intornu à i neuroni in u cervellu è a spina dorsale s'inflamma. Certi tipi di CMT anu sintomi simili, ma à parte questu, e duie sò cundizioni assai diverse.

A CMT hè una malatia autoimmune?

Innò, a CMT ùn hè micca una malatia autoimmune. Tuttavia, certe mutazioni in u genu PMP22, chì spessu provoca a CMT, ponu aumentà u risicu di sviluppà certe malatie autoimmune.

A malatia CMT affetta u cervellu?

In generale, a CMT ùn affetta micca direttamente u cervellu . A CMT affetta soprattuttu i neuroni longhi è e fibre nervose. Quessi si trovanu in a spina dorsale è in i nervi periferichi, micca in u cervellu. Certi sottotipi di CMT ponu causà picculi cambiamenti in a struttura di u cervellu, ma l'esperti ùn anu ancu trovu chì questu hà un effettu significativu è preoccupante nantu à a funzione cerebrale.

E cose più impurtanti da ricurdà da ciò chì avemu discuttu (Messaghju da piglià in casa)

A malatia di Chaucer-Marie-Tooth (CMT) hè un gruppu di cundizioni chì affettanu u vostru sistema nervosu perifericu, a reta di nervi chì cunnetta u vostru cervellu è a spina dorsale. A cundizione affetta principalmente a vostra capacità di cuntrullà u muvimentu musculare è u modu in cui vi sentite è percepite u mondu intornu à voi. Parechje persone cun sta cundizione anu bisognu di dispositivi o apparecchi ausiliari. Certi anu bisognu di chirurgia o cose cum'è a fisioterapia o a terapia occupazionale.

Tuttavia, a CMT ùn hè micca di solitu una cundizione periculosa o chì mette in periculu a vita. A maiò parte di e persone chì a soffrenu campanu una vita nurmale è campanu una vita felice è appagante. L'impurtante hè di ricurdà chì ùn site micca solu è chì pudete ottene aiutu per campà cù successu cù sta cundizione. Sè avete qualchì quistione o preoccupazione à propositu, assicuratevi di parlà cù un duttore.