Tuttu nantu à a coroideremia: una malatia rara chì provoca una perdita graduale di a vista

Avete ancu a sensazione chì a vostra visione peghjura di notte ? O a vostra visione periferica, vale à dì a vostra visione laterale, peghjura pianu pianu ? Calchì volta ùn facemu micca assai casu à ste cose, ma ponu esse un segnu di una cundizione sottostante seria. Oghje parleremu di una malatia rara, ma assai impurtante da sapè, chì pò fà perde pianu pianu a vista è ancu purtà à a cecità. Questa si chjama coroideremia.

Chì ghjè sta coroideremia?

In poche parole, a coroideremia hè una malattia oculare rara è ereditaria chì hè trasmessa per via genetica. Face chì a visione in i dui ochji si deteriori gradualmente, purtendu infine à a cecità. Sta malattia affetta spessu l'omi più severamente.

Pudete avè intesu parlà d'un'altra malatia di l'ochji chjamata "(Retinite Pigmentosa)". Face ancu chì a retina s'indebulisce gradualmente. Sorprendentemente, i sintomi è alcuni risultati di i testi di e duie malatie, "(Coroideremia)" è "(Retinite Pigmentosa), ponu esse simili. Dunque, u megliu modu per sapè esattamente quale di queste duie malatie avete hè di fà un "(test geneticu)".

Chì succede in l'ochju ? Cumu questu affetta a visione ?

I nostri ochji sò cum'è camere stupende. Dentru à l'ochju, ci hè una parte chjamata retina . Quì si trovanu cellule speciali chjamate cellule fotorecettrici chì ponu rilevà a luce. Queste cellule piglianu a luce chì entra in l'ochju è a cunvertenu in signali elettrichi. Quessi signali sò poi mandati à u cervellu longu u nervu otticu . U cervellu usa questi signali per creà l'imagine chì vedemu.

Avà, daretu à sta retina, trà a cupertura esterna bianca protettiva di l'ochju (sclera) è a retina, ci hè un stratu chjamatu coroide . Sta coroide hè induve a retina riceve u so nutrimentu, vale à dì, hà vasi sanguigni chì a furniscenu di sangue. Pensate à ella cum'è dà acqua è nutrimentu à una pianta.

In a coroideremia, i vasi sanguigni in a coroide si danneghjanu. Dopu, a retina ùn riceve micca abbastanza sangue, dunque ancu ella principia à esse dannighjata. Questu affetta in particulare a nostra visione periferica .

Quantu hè cumuna a coroideremia?

Questa hè una malatia assai rara. In generale, si stima chì solu una persona nantu à 100 000 o una persona nantu à 50 000 sviluppa sta malatia . Ciò significa chì ancu in u nostru paese, ci pò esse un numeru assai chjucu di persone cun sta malatia.

Chì sò i sintomi di sta malatia ? Verificate s'è vo l'avete ancu voi.

I sintomi di a coroideremia ùn appariscenu micca di colpu. Si sviluppanu gradualmente. Eccu alcuni di i sintomi principali:

• A cecità notturna (cecità notturna) hè unu di i primi sintomi. Calchì volta stu sintumu pò cumparisce in i zitelli di menu di 10 anni. Imaginate, ancu in un locu pocu illuminatu induve l'altri ponu vede bè, ste persone ùn ponu micca vede bè.
• Visione periferica debule. Questu significa chì quandu si guarda drittu davanti à sè, ùn si ponu vede e cose da i lati. Pò dà l'impressione di guardà à traversu un tunnel.
• Diminuzione di l'acuità visuale. A capacità di vede e cose chjaramente è nitidamente diminuisce. Pò esse difficiule di leghje e lettere è di distingue l'uggetti luntani.
• Incapacità di ricunnosce currettamente i culori. U modu in cui appariscenu i culori pò cambià. Certi culori ponu ancu esse difficiuli da ricunnosce.
• Gradualmente, a visione laterale hè cumpletamente persa, purtendu à a cecità. À u principiu, a visione laterale hè ridutta, cù u tempu solu a visione cintrale ferma, è infine, a visione cumpleta pò esse persa.

Impurtante: Sè vo avete unu o più di sti sintomi, ùn suppunite micca chì si tratta di coroideremia. Tuttavia, hè assai impurtante di cunsultà subitu un oftalmologu per un esame.

Perchè si verifica a coroideremia? Hè ereditaria?

Iè, cum'è l'avemu dettu prima, a coroideremia hè una malatia genetica. Per esse precisi, hè una malatia genetica ligata à l'X.

Avemu tutti cose chjamate cromusomi in e nostre cellule. Quessi cromusomi cuntenenu i nostri geni. E femine anu dui cromusomi X (XX). I masci anu un cromusomu X è un cromusomu Y (XY).

U genu difettuosu chì provoca a coroideremia si trova nantu à u cromusomu X.

Avà, ancu s'è una donna hà un cromusomu X cù stu genu difettuosu, s'è l'altru cromusomu X hè sanu, probabilmente ùn averà micca assai effettu. Dunque, e donne cù stu genu difettuosu ("portatrici") di solitu ùn soffrenu micca cusì severamente di coroideremia cum'è l'omi. Tuttavia, ponu ancu sviluppà sintomi cum'è a cecità notturna mentre invechjanu. Tuttavia, a cecità cumpleta hè assai rara.

Tuttavia, i masci anu solu un cromusomu X. Dunque, s'elli anu stu genu difettuosu nantu à quellu cromusomu X, sò più propensi à sviluppà coroideremia.

Un omu cun sta malatia trasmette u so cromusomu X difettuosu à e so figliole . Queste figliole diventanu tandu purtatrici di a malatia. Queste figliole purtatrici anu una probabilità di 50% (una su duie) di trasmette u cromusomu X difettuosu à i so figlioli.

Cumu si diagnostica a coroideremia ? Chì testi si facenu ?

Sè avete qualchissia di i sintomi citati sopra, duvete assolutamente cunsultà un oftalmologu. Ellu o ella esaminerà accuratamente i vostri ochji. In più di un esame oculisticu regulare, vi pò esse dumandatu di fà alcuni testi speciali, cum'è:

• Elettroretinogramma (ERG): Questu test misura cumu a vostra retina risponde à a luce. Ancu s'ellu pò sembrà un test cumplicatu, in realtà ùn hè micca assai dulurosu. Picculi elettrodi sò piazzati nantu à a vostra faccia, intornu à l'ochji è nantu à u vostru scalp. Dopu, un filu assai finu (forse una lente) hè piazzatu direttamente in l'ochju, ghjustu sopra a palpebra inferiore. A stanza hè tandu scura è diverse luci sò prughjettate in l'ochji per vede cumu funzionanu e cellule di a vostra retina. Questu pò furnisce informazioni preziose nantu à cumu funziona a vostra retina.
• Tomografia à Coerenza Ottica (OCT): Questu hè ancu un test indolore è micca invasivu. Hè cum'è una scansione di l'internu di l'ochju. Utilizza fasci di luce speciali per piglià immagini trasversali di l'internu di l'ochju, in particulare a retina è a coroide. Questu pò mustrà chjaramente u spessore di sti strati è qualsiasi dannu ch'elli puderanu avè causatu.
• Angiografia à fluoresceina: In questu esame, un colorante speciale hè iniettatu in una vena di u vostru bracciu. Mentre u colorante viaghja per i vasi sanguigni di l'ochju, una camera speciale piglia ritratti di l'internu di l'ochju. Questu pò aiutà à vede a cundizione di i vasi sanguigni in a coroide è a retina, cum'è s'elli sò dannighjati o sanguinanu.
• Test geneticu: Questu hè u modu u più affidabile per distingue trà a coroideremia è altre malatie cù sintomi simili, cum'è a retinite pigmentosa. Questu implica piglià un campione di sangue, capelli, pelle, tessuti, o qualchì volta liquidu amnioticu da u vostru zitellu in u ventre, è testà i geni in questu. Questu pò aiutà à determinà se avete una mutazione in u genu chì provoca a coroideremia.

Ci hè un trattamentu per a coroideremia?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a coroideremia. Questu pò fà vi sentì tristi, ma hè nurmale.

Tuttavia, questu ùn significa micca chì ùn pudemu fà nunda. Ancu s'è a malatia ùn pò esse guarita, pudemu trattà altri prublemi causati da a malatia. Per esempiu:

• Strategie per a bassa visione: Mentre a visione diminuisce gradualmente, ci sò diversi dispositivi chì ponu aiutà cù i travaglii di ogni ghjornu. Esempi includenu lenti d'ingrandimentu, dispositivi d'illuminazione speciali è orologi parlanti.
• Cunsiglii per a salute mentale:Vive cù una tale malatia incurabile pò esse mentalmente difficiule, dunque hè assai impurtante circà aiutu da un psichiatra o cunsiglieru.
• Cunsigliu geneticu: Siccomu si tratta di una malatia genetica, u cunsigliu geneticu hè assai utile per fà sapè à l'altri membri di a famiglia è per capisce cumu pò influenzà e generazioni future.

Chì tipu d'avvene hà qualchissia cù coroideremia ?

Tipicamente, una persona cun coroideremia perderà a so visione periferica cù u tempu. Infine, solu a visione cintrali pò stà. Dopu à quessa, alcune persone ponu diventà cumpletamente ceche. Questu pò varià da persona à persona. Alcune persone perdenu a so visione cù u tempu, mentre chì altre a perdenu cù u tempu.

Ùn vi lasciate scoraggià da questu. A scienza medica avanza ghjornu dopu ghjornu. Si cercanu constantemente nove ricerche è novi trattamenti.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

Ancu s'è vo avete statu diagnosticatu cù coroideremia, ci sò cose chì pudete fà per piglià cura di voi stessu. Mantene un stile di vita sanu hè assai impurtante, ancu cù sta cundizione.

• Manghjate una bona dieta nutritiva. Manghjate più ligumi verdi, frutti è carni magre. Riducete u più pussibule l'eccessu di sale, zuccheru è grassi malsani.
• Fate abbastanza eserciziu. Ancu qualcosa di simplice cum'è una camminata cutidiana hè bona.
• Sì fumate, smette. Fumà ùn hè micca solu male per i vostri ochji, ma ancu per tuttu u vostru corpu.
• Cunsultate u vostru oculista regularmente per fà verificà i vostri ochji. In questu modu, pudete amparà di più nantu à u statu di a vostra situazione è i novi trattamenti.
• Dormi abbastanza.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè vo nutate qualchì cambiamentu in a vostra visione, cum'è una diminuzione di a visione notturna, una diminuzione di a visione periferica o una visione sfocata, cunsultate subitu un duttore. Soprattuttu s'è vo avete cambiamenti bruschi in a visione o dolore à l'ochji, questu puderia esse una emergenza medica.

Inoltre, s'è vo avete difficultà à fà e vostre attività di ogni ghjornu, parlate ancu di questu cù u vostru duttore. Pò esse una bona idea di dumandà s'è vo site eligibile per participà à cose cum'è studii di terapia genica .

Chì ghjè a differenza trà a coroideremia è l'atrofia girata di a coroide è di a retina?

Tramindui sti malatii sò cundizioni genetiche. I sintomi ponu esse simili. Tuttavia, ci sò differenze chjare trà i dui.

• Schema di eredità: A coroideremia hè una malatia ligata à u cromosomu X. Questu significa chì hè ereditata per mezu di u cromusomu X. L'atrofia girata di a coroide è di a retina hè una malatia autosomica recessiva . Questu significa chì per sviluppà a malatia, un zitellu deve eredità u genu difettuosu sia da a mamma sia da u babbu.
• Gene mutatu: A mutazione genetica chì provoca e duie malatie hè ancu diversa.

E cose più impurtanti chì ci vole à amparà da questu (Missaghju da purtà in casa)

Hè vera chì a coroideremia hè una malatia rara è incurabile chì pò purtà gradualmente à a perdita di a vista è ancu à a cecità. Hè nurmale avè sentimenti mischiati quandu si scopre chì si hà una tale malatia.

Ma ricordate, ùn site micca solu. Mantene una forte relazione cù a vostra squadra medica. Sò quì per sustene vi. A ricerca hè in corsu per truvà trattamenti è cure per a coroideremia, è ancu altre malatie genetiche. È ci sò digià risorse è servizii chì ponu aiutà vi cù i vostri bisogni. Accettà l'aiutu di l'altri pò rende a vostra vita un pocu più faciule.

Abbiate sempre speranza. Cù l'avanzamentu di a scienza medica, novi trattamenti puderanu emerge in u futuru.

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