Infezioni gravi frequenti: Duvemu esse cuscenti di sta cundizione rara (Malattia Granulomatosa Cronica - CGD)?

U vostru picculu si ammala tuttu u tempu ? Quandu una malatia migliora, ne vene un'altra. Sviluppa qualchì volta infezioni gravi in ​​a pelle, i pulmoni, o ancu in u corpu ? Parechji genitori sò preoccupati per tali prublemi. Oghje parleremu di una cundizione genetica rara ma impurtante chì pò causà infezioni cusì frequenti. Chjamemu questu Malattia Granulomatosa Cronica, o CGD in breve trà i medichi.

In poche parole, chì hè a CGD?

Per capisce questu, parlemu prima un pocu di u sistema di difesa di u nostru corpu. Imaginemu chì u nostru corpu hè cum'è un paese. Hà un esercitu chì hè capace di prutegelu da i nemici stranieri (germi). Què hè u nostru sistema immunitariu . Una parte particulare di questu esercitu hè chjamata globuli bianchi .

Avà, eccu ciò chì accade à qualchissia cun CGD. Ci hè un gruppu particulare di globuli bianchi chjamati suldati, per esempiu, "(neutrofili)", "(monociti)", "(macrofagi)" è "(eosinofili)". U compitu principale di queste cellule hè di truvà certi tipi di batteri è funghi chì entranu in u corpu, catturalli è distrughjeli.

Ma in qualchissia cun CGD, sti suldati speciali, o globuli bianchi, ùn ponu micca aduprà e so armi currettamente. Ùn ponu micca fà l'enzima speciale chì anu bisognu per tumbà quelli germi. Hè cum'è avè una pistola ma senza palle. Allora chì succede? U nostru sistema immunitariu hè sopraffattu, incapace di luttà contr'à certi batteri è funghi chì entranu in u corpu.

Queste infezioni si verificanu spessu in a pelle, i pulmoni, i linfonodi è u fegatu . Sò ancu più propensi à furmà ascessi , chì sò grumi pieni di pus in l'organi di u corpu.

Questa ùn hè micca una malatia assai cumuna. Circa una persona nantu à dui milioni è mezu in u mondu sviluppa sta malatia. Inoltre, hè statu trovu chì i masci sò più propensi à sviluppalla .

Chì sintomi mostra qualchissia cun CGD?

I sintomi di a CGD cumincianu di solitu in a zitiddina. Tuttavia, ponu qualchì volta cumparisce à ogni età. U sintomu principale è u più cumunu hè infezioni batteriche è fungine gravi ricorrenti.

Demu un'ochjata à sti sintomi per capisce facilmente ciò chì sò.

Perchè si verifica sta CGD? Chì ne hè a causa?

In poche parole, a CGD hè una cundizione genetica.Ciò significa chì questu hè qualcosa chì ereditemu da i nostri genitori. Ogni funzione in u nostru corpu hè cuntrullata da cose chjamate geni. Quessi globuli bianchi di i quali avemu parlatu prima cuntenenu l'"istruzzioni" chì producenu l'enzimi necessarii per tumbà i germi.

In a CGD, ci hè una mutazione in unu di i cinque geni chì cuntenenu queste istruzioni. Per via di sta mutazione, i globuli bianchi ùn ponu micca fà l'enzima, o s'elli a facenu, ùn funziona micca currettamente. U risultatu hè chì ùn sò micca capaci di cumbatte i germi.

A CGD hè divisa in dui tipi secondu cumu si verifica stu difettu geneticu.

• CGD ligata à u cromosomu X: Questu hè u tipu u più cumunu. Hè causatu da una mutazione in un genu (u genu "CYBB") nantu à u cromosomu X. L'omi anu un cromosomu X, mentre chì e donne anu dui cromosomi X. Hè per quessa chì a malatia hè più cumuna in i masci .
• CGD autosomica recessiva: Questu hè causatu da mutazioni in altri geni (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` o `NCF4`). Stu tipu pò influenzà sia l'omi sia e femine in modu uguale.

Chì sò i risichi è e cumplicazioni chì ponu accade per via di sta malatia?

Una persona cun CGD hè più à risicu s'è qualchissia in a so famiglia hà a malatia. Tuttavia, assai raramente, sò stati signalati casi di a malatia chì si verificanu spontaneamente, senza alcuna storia familiale.

Ci sò parechje cumplicazioni chì ponu accade per via di CGD.

• Prublemi digestivi: L'ulcere è l'inflammazione in l'intestini ponu interferisce cù u prucessu digestivu.
• Malatie intestinali: Per esempiu, ci hè un risicu aumentatu di sviluppà cundizioni cum'è a Malattia Inflamatoria Intestinale (IBD), chì hè una inflammazione cronica di l'intestini.
• Prublemi di crescita: Se i zitelli chjuchi è i neonati anu sta malatia, u so sviluppu fisicu pò esse ritardatu.
• Altre malatie: Sicondu u tipu di difettu geneticu chì provoca CGD, alcune persone sò ancu à risicu di sviluppà malatie cardiache, malatie renali, diabete o altre cundizioni autoimmune.

Cumu sapete s'è vo avete CGD?

U vostru duttore vi dumanderà prima à voi è à u vostru zitellu i vostri sintomi è a storia medica di a famiglia. Dopu, urdinerà parechji testi per cunfirmà a diagnosi.

• Esame fisicu: U duttore esamina attentamente u corpu per gonfiore, ascessi è granulomi.
• Analisi di sangue: Ci hè un esame di sangue speciale chì pò diagnosticà accuratamente a CGD. Questu hè chjamatu test DHR (test di diidrorodamina) . Questu test misura a capacità di i globuli bianchi di tumbà i germi.
• Test geneticu:Un campione di sangue o di tissutu hè pigliatu per circà u difettu geneticu specificu chì provoca a CGD. Questu pò ancu aiutà à determinà u tipu esattu di malatia.

Chì sò i trattamenti per a CGD?

Ancu s'è a CGD ùn pò esse guarita cumpletamente, ci sò avà parechji boni trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi, prutege contr'à infezioni gravi è aiutà e persone à campà una vita nurmale.

Trattamentu cù medicazione

• Antibiotici: Parechji pazienti CGD averanu bisognu di piglià antibiotici per u restu di a so vita per prevene infezioni batteriche è trattà infezioni chì si sviluppanu.
• Antifungini: I medicinali cum'è `(itraconazole)` sò usati per prevene è trattà l'infezioni fungine.
• Iniezioni d'interferone-gamma: Questa hè una forma sintetica di una proteina prodotta da u nostru sistema immunitariu. Questa iniezione aiuta à riduce a frequenza è a gravità di l'infezioni.

Certi pazienti, in particulare quelli chì anu cundizioni gravi, ponu esse sottumessi à un trapianto di cellule staminali . Questu implica l'iniezione di cellule staminali da una persona sana in u corpu di u paziente, chì rimpiazzanu i globuli bianchi disfunzionali cù cellule sane. Tuttavia, questu hè un trattamentu un pocu cumplessu è risicatu, dunque i medichi u ricumandanu in basa à parechji fattori, cum'è l'età è a salute di u paziente.

Chì duvemu fà per prutegeci da l'infezioni ?

• Attenti à l'acqua: Evitate di natà in fiumi, oceani è laghi. Quessi ùn sò micca clorurati, dunque i germi chì causanu infezioni ponu entre facilmente in u vostru corpu. Dunque, sè natate, aduprate solu una piscina clorurata .
• Pigliate cura di u vostru ortu: Evitate di toccà o di appiccà vi intornu à i rifiuti di u giardinu, i cumuli di compost, i pagliai è e foglie secche. Certi di i funghi chì si ponu truvà in questi ponu causà una pneumonia severa chì pò esse periculosa per a vita se inalata da un paziente CGD. Dunque, duvete esse assai attenti à questu.

Cose da sapè nantu à a vita cù sta malatia

Sentendu parlà di sta malatia pò esse spaventosu. Ma a verità hè chì, cù un trattamentu adattatu è un cuntattu regulare cù u vostru duttore, a maiò parte di e persone cun CGD ponu campà una vita nurmale, attiva è felice. A cosa più impurtante hè di ricunnosce una infezzione è di cumincià u trattamentu prestu, prima ch'ella peghju.

Sè vo o u vostru zitellu soffrete d'infezioni frequenti inspiegabili, cunsultate subitu u vostru duttore è parlatene.

Sè u vostru zitellu hà a CGD, capite chì ùn hè micca colpa vostra. Hè una cundizione genetica. Cù u cunsigliu medicu ghjustu, u vostru zitellu hà una bona chance di campà una vita longa è felice. L'impurtante hè d'esse ben infurmatu nantu à a malatia è di seguità attentamente l'istruzzioni di u vostru duttore.