Chì ghjè a Sindrome di Cornelia de Lange ? Parlemu ne !

Avete mai statu un pocu preoccupatu o curiosu di u sviluppu di u vostru picculu, o di certi picculi cambiamenti in u so aspettu ? Ci sò certi zitelli chì si sviluppanu un pocu sfarente da l'altri zitelli, è u so aspettu faciale è i so membri ponu esse ligeramente sfarenti. Oghje parleremu di una cundizione rara ma assai impurtante da cunnosce. Questa si chjama Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS).

Chì ghjè a sindrome di Cornelia de Lan (CdLS)?

In poche parole, si tratta di una cundizione genetica rara . "Geneticu" significa qualcosa chì hè causata da un cambiamentu in i nostri geni. Sta cundizione provoca cambiamenti in l'aspettu fisicu di un zitellu, in u so sviluppu intellettuale (cum'è a capacità d'apprendimentu) è in u so cumpurtamentu.

L'impurtante hè chì sta cundizione (CdLS) ùn affetta micca tutti i zitelli in u listessu modu. Mentre chì certi zitelli ponu avè sintomi assai lievi, altri ponu avè sintomi assai severi. Strettamente parlante, nisun zitellu cù sta cundizione hè esattamente listessu. Tuttavia, ci sò alcune similitudini cumuni in u so aspettu è cumpurtamentu. Sta cundizione pò influenzà diverse parti di u corpu di u zitellu. I sintomi principali chì si vedenu di solitu sò:

• Ritardu di crescita prima è dopu a nascita. Questu significa chì u zitellu pò perde pesu è ùn cresce micca più altu.
• Cambiamenti in a testa è in a faccia. I dottori chjamanu questi cambiamenti "craniofaciali". Ne parleremu più tardi.
• Certi difetti in e mani è in e dite.
• Avè più capelli di u normale nantu à u corpu è a testa. Questu hè chjamatu "ipertricosi" o "irsutismu".
• Disabilità intellettuale.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

A sindrome di Cornelia de Lann hè in realtà una cundizione assai rara . Hè presente à a nascita. Statisticamente, si verifica in circa unu in 10.000 nascite vive, o unu in 50.000 nascite vive. Tuttavia, i medichi credenu chì certi zitelli cun sta cundizione ponu ùn esse diagnosticati. Questu hè perchè se i sintomi sò assai lievi, ponu esse scambiati per altre cundizioni. Oppure, ùn ponu mancu capisce ch'elli sò ligati à (CdLS).

Chì sò i sintomi di a sindrome di Cornelia de Lann?

Cum'è l'avemu digià dettu, sta cundizione ùn affetta micca tutti i zitelli in u listessu modu. I sintomi ponu varià da zitellu à zitellu. Sè u vostru zitellu hà sta cundizione, pudete nutà unu o più di i seguenti sintomi.

Caratteristiche particulari viste nantu à a faccia è a testa

Chjamemu queste "(Caratteristiche craniofaciali distintive)".

• E ciglia parenu spessu esse unite in u mezu è curvate in altu (questu si chjama `(synophrys)`).
• E ciglia sò assai longhe.
• I lobi di l'arechje sò pusizionati più bassi di u normale.
• I denti sò chjuchi è ci sò grandi spazii trà elli.
• U nasu diventa chjucu è arricciatu à l'insù.
• Una testa più chjuca di u normale (i medichi chjamanu questu "microcefalia").
• Avè un palatu leporinu (questu ùn succede micca à tutti, ma alcune persone ponu).

Caratteristiche di u neurodesenvolupamentu

• Ritardi di sviluppu. Vale à dì, cose cum'è ùn striscià à l'età di striscià, ùn camminà à l'età di camminà.
• Parechje persone ponu avè disabilità intellettuale da moderate à gravi , vale à dì chì ponu avè qualchì impedimentu in cose cum'è l'apprendimentu è a cumprensione.

Caratteristiche psichiatriche

• Puderanu mustrà mudelli di cumpurtamentu simili à quelli di u "(disordine di u spettru autisticu)" . Per esempiu, ùn puderanu micca vulè cumunicà cù l'altri è puderanu ripete e stesse cose una volta è una volta.
• Sintomi simili à quelli di una cundizione chjamata disordine da deficit d'attenzione / iperattività (ADHD) .
• Disturbi d'ansietà.

Altre caratteristiche cumuni chì si ponu vede

In più di questu, a sindrome di Cornelia de Lann pò causà altri prublemi:

• Crescita lenta prima è dopu a nascita. Questu pò fà chì sianu corti.
• Certe anomalie in e mani, i diti è l'osse di e mani.
• Avè più peli di u normale nantu à u corpu (irsutismu).
• Perdita di l'audizione.
• Prublemi di u sistema digestivu. Per esempiu, reflux acidu crònicu (GERD).
• Anomalie di i genitali. Cum'è i testiculi micca discendenti in i masci (criptorchidismu).
• Deficit di vista. Per esempiu, miopia.
• Crisi epilettiche (li chjamemu "crisi epilettiche").
• Malatie di u core. Per esempiu, avè un pirtusu in u core.

Chì sò e cause di a sindrome di Cornelia de Lan?

Sta cundizione hè generalmente causata da un cambiamentu dannusu (variante patogena) in unu di sette geni . Quessi geni sò NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 è ANKRD11. Inseme, sti geni aiutanu qualcosa chjamatu u cumplessu di coesina à funziunà currettamente.

Avà vi puderete dumandà ciò chì hè questu "(cumplessu di coesina)". In poche parole, questu hè un gruppu di proteine ​​chì ghjocanu un rolu assai impurtante quandu un zitellu si sviluppa in u ventre.Questu hè ciò chì cuntrolla i geni chì sò necessarii per sviluppà currettamente i membri, a faccia è altre parti di u corpu di u zitellu. Dunque, s'ellu ci hè un cambiamentu in unu di i geni citati prima, u funziunamentu di stu "(cumplessu di coesina)" serà compromessu. Dopu, interferirà cù u sviluppu iniziale di u zitellu.

Trà u 60% è l'80% di e persone cun `(CdLS)` anu sta cundizione per via di un cambiamentu in u genu `NIPBL`. A cundizione hè menu prubabile d'esse causata da cambiamenti in l'altri sei geni. Per un altru 5% à 20% di e persone, a causa genetica di sta cundizione ùn hè ancu stata identificata.

In a maiò parte di i casi, i zitelli cun sta cundizione ùn anu micca storia familiale di a malatia. Questu significa chì hè spessu causata da un novu cambiamentu geneticu (chjamatu "mutazione de novo"). Tuttavia, se un genitore hà sintomi lievi di a cundizione, anu una probabilità di 50% di avè un zitellu cù a cundizione. In listessu modu, se i genitori sani anu un zitellu cù "(CdLS)", u risicu di avè un altru zitellu cù a cundizione hè stimatu trà 1% è 1,5%.

Chì cumplicazioni ponu accade per via di sta situazione?

Siccomu a sindrome di Cornelia de Lann affetta diverse parti di u corpu, ponu accade diverse cumplicazioni.

Prublemi di u sistema digestivu

• Atresia duodenale: Un bloccu in a prima parte di l'intestinu chjucu di u zitellu.
• Ernia diafragmatica congenita: Un pirtusu in u diafragma di u zitellu (u musculu chì separa u pettu è u stomacu).
• `(Malrotazione)`: Un'anomalia in u modu in cui si formanu l'intestini di u zitellu.
• Stenosi pilorica: Restringimentu di l'apertura da u stomacu di u zitellu à l'intestinu chjucu.
• Ernia inguinale: Una parte di l'intestinu di u zitellu spinge per una apertura in a parete addominale in a zona inguinale.
• L'esofago di Barrett: Una cundizione chì pò accade per via di GERD severa.

Prublemi genitourinarii

• Criptorchidismu: Una cundizione in a quale i testiculi di un criaturu maschile ùn riescenu micca à scende in u scrotu prima di a nascita o pocu dopu a nascita.
• `(Ipospadia)`: In i zitelli masci, l'uretra ùn si apre micca in u locu currettu nantu à u pene.
• `(Ipoplasia renale)`: Unu o i dui reni di u zitellu sò più chjuchi di u normale.

Prublemi di l'ochji

• `(Ptosi)`: Incapacità d'apre currettamente l'ochju per via di a palpebra superiore cascata in ghjò.
• Blefarite: Infiammazione è infezzione di a palpebra.
• Deficienze di vista: Per esempiu, cundizioni cum'è l'astigmatismu (visione sfocata per via di a curvatura di u stratu esternu di l'ochju).

Cumu si diagnostica a sindrome di Cornelia de Lan?

U duttore di u vostru zitellu pò esse capace di diagnosticà sta cundizione subitu dopu à a nascita o pocu dopu . U duttore esaminerà fisicamente u vostru zitellu, valuterà i sintomi è dumanderà infurmazioni nantu à a storia medica di a vostra famiglia.

Tuttavia, i sintomi di u zitelluS'ellu hè assai ligeru, pò esse difficiule di diagnosticà a cundizione. In tali casi, u duttore pò dumandà testi genetichi per cunfirmà a diagnosi.

Assai raramente, sta cundizione pò esse diagnosticata prima di a nascita di u zitellu. Questu hè chjamatu test geneticu prenatale . Pò identificà e mutazioni genetiche chì causanu sta cundizione.

Cumu si tratta a sindrome di Cornelia de Lan?

U trattamentu per sta cundizione varieghja da zitellu à zitellu, secondu i sintomi chì ogni zitellu hà. Siccomu sta cundizione affetta parechje parti di u corpu, una squadra di medichi travaglià inseme per pianificà u trattamentu. U trattamentu pò include:

Nutrizione è alimentazione

• Inserimentu di una sonda di gastrostomia per furnisce una formula è/o alimentu ipercaloricu per prevene ritardi di crescita in u zitellu.
• Dumandate cunsiglii à un nutrizionista per discute e difficultà alimentari.

Chirurgia

• Anomalie di l'osse.
• Prublemi di u sistema digestivu.
• Malatia di u core.
• Palatu leporinu.
• Testiculi micca discendenti.

A chirurgia pò esse necessaria per trattà cundizioni cum'è queste.

Midicini

• I medicamenti anticonvulsivi cuntrolanu o impediscenu e crisi epilettiche (convulsioni).
• Antidepressivi per cuntrullà l'autolesionismu o u cumpurtamentu aggressivu.
• L'antibiotici trattanu l'infezioni respiratorie.

Certi prublemi digestivi è cardiaci ponu ancu esse trattati cù medicazione.

Terapie

Questi trattamenti devenu esse cuntinuati per tutta a vita di u zitellu. Diversi metudi terapeutichi ponu esse aduprati per trattà i ritardi di sviluppu, e disabilità intellettuali è i prublemi di cumpurtamentu in u zitellu. Quessi ponu include:

• Fisioterapia.
• Terapia occupazionale.
• Terapia di a parolla.
• Psicoterapia.

Inoltre, ci hè bisognu di una valutazione è di un monitoraghju cuntinuu di certe attività è di ritardi di sviluppu in tutta a vita di u zitellu. Questu include:

• Testi di l'audizione è di a vista.
• Crescita è sviluppu psicomotoru (travaglià cum'è si pensa).
• Funzione di u core è di i reni.
• Funziunamentu di u sistema digestivu.

Quessi devenu sempre esse verificati da i medichi.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù a sindrome di Cornelia de Lann?

L'aspettativa di vita di e persone cun sta cundizione hè in gran parte nurmale.A maiò parte di i zitelli cù sta cundizione campanu bè finu à l'età adulta. Tuttavia, se u zitellu hà alcuni di i sintomi più severi di a malatia (in particulare prublemi di core è di gola), pò accurtà ligeramente a so durata di vita.

L'adulti cun CdLS ponu avè bisognu di cure mediche continue per tutta a so vita. Se si sviluppanu cumplicazioni, a prognosi dipende da a gravità è da u trattamentu.

Si pò impedisce sta situazione?

Siccomu hè una cundizione genetica, a sindrome di Cornelia de Lann ùn pò esse impedita. Sè vo avete intenzione di stà incinta è vulete sapè u vostru risicu d'avè un zitellu cù sta cundizione, parlate cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi o di testi genetichi .

Hè nurmale di sente si scunvurgiutu è tristu quandu si scopre chì u vostru zitellu hà una cundizione genetica rara. Ma ricordate, a maiò parte di i zitelli cù a sindrome di Cornelia de Lann campanu una vita piena è prosperanu bè finu à l'età adulta.

Una volta chì a cundizione di u vostru zitellu hè stata diagnosticata, u vostru duttore vi parlerà di diverse opzioni di trattamentu. Pudete ancu avè bisognu di travaglià cù una squadra di spezialisti. A cosa più impurtante hè di amparà u più pussibule nantu à a cundizione di u vostru zitellu è di piglià l'iniziativa per furnisce a megliu cura pussibule.

E cose più impurtanti da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Va bè, allora riassumemu alcuni di i punti chjave chì avete bisognu di ricurdà da ciò chì avemu parlatu:

• A sindrome di Cornelia de Lan (CdLS) hè una cundizione genetica rara.
• Questu pò influenzà l'aspettu, a crescita, l'intelligenza è u cumpurtamentu di u zitellu .
• I sintomi varianu da zitellu à zitellu ; certi sò lievi, altri sò severi.
• A ragione hè un cambiamentu in i geni.
• U trattamentu dipende da i sintomi di u zitellu. Diversi metudi terapeutichi, cumprese a chirurgia se necessaria, è medicazione ponu esse aduprati.
• Ancu s'è sta cundizione ùn pò esse impedita, u cunsigliu geneticu pò aiutà à amparà di più nantu à u vostru risicu.
• L'identificazione precoce, un trattamentu adattatu è una cura amorevule ponu aiutà questi zitelli à campà una vita significativa.

Sè avete altre dumande o preoccupazioni à propositu, assicuratevi di parlà cù u vostru duttore di famiglia o pediatra. Vi daranu a guida chì avete bisognu.

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