Anemia di Diamond-Blackfan - Amparate di più nantu à sta rara malatia di u sangue in termini simplici

Avete mai nutatu chì u vostru zitellu hè sempre stancu è assai pallidu ? Calchì volta pensemu chì hè cusì cù i zitelli chjuchi, ma ci pò esse una ragione daretu à questu chì ùn sapemu micca. Oghje parleremu di una cundizione di sangue cusì rara, ma assai impurtante da cunnosce. Questa si chjama Anemia di Diamond-Blackfan (DBA).

In poche parole, chì hè l'anemia di Diamond-Blackfan (DBA)?

Questa hè una malatia di u sangue assai rara. In poche parole, ciò chì accade hè chì u nostru midullu osseu ùn hè micca capace di pruduce abbastanza globuli rossi. Sapete, questi globuli rossi sò ciò chì porta l'ossigenu in tuttu u nostru corpu. Dunque, quandu ùn sò micca abbastanza, hà un grande impattu nantu à u funziunamentu di u corpu.

L'ADB hè una malatia genetica . Questu significa chì a cundizione hè causata da un cambiamentu in i geni. Quessi cambiamenti genetichi determinanu a gravità di i sintomi. Affetta circa unu zitellu nantu à 500 000 in u mondu. Ancu s'ellu hè una cundizione per tutta a vita, cù u trattamentu ghjustu, i sintomi ponu esse cuntrullati è si pò campà una bona vita .

Chì sò i sintomi di sta malatia ?

Quasi tutti quelli chì anu DBA anu anemia. Ciò significa una mancanza di sangue. I sintomi ponu esse assai lievi per certi, è ponu esse abbastanza severi per altri. Demu un'ochjata à i principali sintomi chì si ponu vede.

Perchè questu accade?

Imagine chì ci hè un libru chì dà struzzioni per tuttu ciò chì hè in u nostru corpu, chì hè chjamatu i nostri geni. Ci hè un tipu di genu chì dà struzzioni per fà globuli rossi chjamati "geni di proteine ​​ribosomali". U DBA si verifica quandu ci hè una variazione in questi geni. Allora u prucessu di fà globuli rossi ùn si svolge micca currettamente.

Trà u 10% è u 25% di e persone cun DBA l'ereditanu da i so genitori. Tuttavia, in a maiò parte di i casi, hè una cundizione di nova insorgenza chì nimu in a famiglia hà avutu prima .

Questu pò causà altre cumplicazioni?

Iè, DBA porta un risicu di parechji altri prublemi di salute.

Cumu i medichi trovanu questu?

Sè u vostru duttore suspetta sta malatia, farà parechji testi per cunfirmalla.

• Emocromo cumpletu (ECM): Questu verifica u numeru di globuli rossi, globuli bianchi, piastrine è emoglobina (emoglobina) in u sangue. In DBA, i globuli rossi è i livelli di emoglobina sò assai bassi.
• Conte di reticulociti: I reticulociti sò globuli rossi immaturi appena furmati. Un numeru bassu di questi significa chì ci hè un prublema cù u midullu osseu chì produce globuli rossi.
• Aspirazione di u Midollu Osseu è Biopsia: Questu implica piglià un picculu campione di midollu osseu è esaminallu à u microscopiu. Questu pò aiutà à determinà s'ellu ci hè una diminuzione di a pruduzzione di globuli rossi.

Chì sò i trattamenti ?

Ci sò parechje opzioni di trattamentu per DBA. U duttore determinarà u trattamentu u più apprupriatu secondu a cundizione di u paziente.

1. Corticosteroidi: Quessi sò medicazione di tipu steroide. Queste medicazione stimulanu u midullu osseu è aumentanu a produzzione di globuli rossi. I risultati sò generalmente visti in duie à quattru settimane.

2. Trasfusione di sangue: In poche parole, trasfusione di sangue. Dà à u paziente globuli rossi da donatori pò restaurà rapidamente u numeru di globuli rossi di u corpu. Questu hè un trattamentu chì hè generalmente iniziatu appena hè fatta a diagnosi.

3. Trapianto di cellule staminali: Questu hè l'unicu modu per curà cumpletamente sta malatia . Tuttavia, questu hè un trattamentu un pocu cumplessu, risicatu è potenzialmente periculosu per a vita. Dunque, i medichi consideranu ogni paziente individualmente è ricorrenu à questu trattamentu solu s'ellu hè assolutamente necessariu.

Chì accadrà in u futuru ? È a speranza di vita ?

Cù un trattamentu adattatu è una supervisione medica regulare, i pazienti DBA ponu campà una bona vita. Tuttavia, sta hè una cundizione chì richiede cure per tutta a vita. Dopu à l'età di 25 anni, u risicu di cumplicazioni gravi pò aumentà ligeramente.

In quantu à a speranza di vita, varieghja da persona à persona. Dipende da a gravità di i sintomi è da a risposta à u trattamentu. Studi anu dimustratu chì cù u trattamentu, circa u 75% di i pazienti campanu finu à 50 anni . Tuttavia, postu chì si tratta di una malattia assai rara, i dati sò limitati. Solu u vostru duttore pò dà l'infurmazioni più precise nantu à a vostra situazione.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè vo o u vostru zitellu avete DBA, hè essenziale di stà in cuntattu regulare cù u vostru duttore. Ùn mancate mai i vostri appuntamenti clinichi previsti.

Inoltre, sè sentite chì i vostri sintomi s'aggravanu, per esempiu, sè vi sentite di colpu più stancu o sè avete infezioni frequenti , dite subitu à u vostru duttore.

Chì fà in casu d'emergenza ?

Sè unu di i sintomi seguenti si verifica, andate subitu à u Dipartimentu d'Urgenza (ETU) di l'uspidale u più vicinu.

• Dolore di pettu
• Dolore severu di stomacu
• Mal di testa bruscu è severu o perdita di cuscenza (pò esse segni di ictus)
• Sanguinamentu incontrollabile

Vive cù una cundizione per tutta a vita cum'è DBA, di a quale parechje persone ùn anu mai intesu parlà, ùn hè micca faciule. Pò esse particularmente schiacciante quandu affetta u vostru zitellu. Pudete sentevi solu. Ma ricordate, ùn site micca solu. U vostru duttore è a vostra squadra medica vi furnisceranu u sustegnu, i cunsiglii è u pianu di trattamentu chì avete bisognu.