U vostru zitellu hà un prublema di crescita ossea ? Amparate di più nantu à a displasia diastrofica

Avete mai intesu parlà di e parolle "Displasia Diastrofica"? Questu pò esse novu per voi. Ma questu hè ancu una cundizione di salute rara è specifica di a quale duvemu esse cuscenti. Pensateci, qualchì volta quandu vedemu cose cum'è l'estremità di i nostri picculi chì sò un pocu corte, è l'articuli ùn ponu esse estesi currettamente, ci sentimu assai spaventati, nò? Questa hè una cundizione chì pò causà tali sintomi. Dunque, parlemu di questu simplicemente oghje, in un modu chì pudete capisce assai bè.

Chì ghjè esattamente sta displasia diastrofica?

In poche parole, a displasia distrofica hè una cundizione rara chì affetta u sviluppu currettu di a cartilagine è di l'osse . Hè congenita , vale à dì chì un zitellu nasce cù a cundizione. Pò esse trasmessa di generazione in generazione.

Sta situazione pò purtà principalmente à e seguenti cose:

• Displasia articulare: Questu significa chì l'articuli di u nostru corpu ùn si sviluppanu micca currettamente.
• Cortità di braccia è gambe.
• Statura corta .
• Sviluppu anormale di u sistema scheletricu (displasia scheletrica).

Sta cundizione pò influenzà diverse parti di u corpu. Per esempiu:

• Orecchie
• Faccia
• Piedi
• Mani
• Zona di l'anca
• Gambe
• Spina dorsale

Calchì volta hè chjamatu "DD" o "DTD", "nanismu diastroficu", o "sindrome di nanismu diastroficu". In ogni casu, significa a listessa cundizione.

Quantu rara hè sta cundizione?

Questa hè in realtà una cundizione assai rara . Si stima chì solu un neonatu nantu à 500 000 hè affettatu da sta malatia. Tuttavia, in certi paesi, cum'è a Finlandia, sta cundizione hè vista più spessu. A ragione di questu si dice chì hè i so ligami ereditarii. In questu paese, sta cundizione affetta solu un zitellu nantu à 30 000.

Perchè succede questu? Chì ghjè a ragione di questu?

A causa principale di a displasia distrofica hè una mutazione genetica . Questu hè ereditariu. Questu significa chì se qualchissia in a famiglia l'hà, ci hè una chance chì i so figlioli l'abbianu ancu.

Sta mutazione genetica affetta un genu chì hè assai impurtante per u sviluppu di a cartilagine in u nostru corpu. Sapete, a cartilagine hè un tissutu forte è flessibile chì hè adupratu per custruisce u scheletru di un criaturu durante a fase embrionale, vale à dì, quandu hè in u ventre di a mamma.

A maiò parte di a cartilagine si trasforma in ossu mentre u zitellu cresce. Ma a cartilagine ferma in lochi cum'è l'estremità di l'osse, u nasu è l'arechje. Cusì, quandu si verifica quella mutazione genetica, quellu genu ùn pò micca cuntribuisce currettamente à a furmazione di cartilagine è ossu.

Chì mutazione genetica influenza questu?

A mutazione genetica specifica chì provoca sta cundizione, "DTD", si trova in u genu "SLC26A2" . Hè ancu chjamatu "DTDST" (trasportatore di sulfatu di displasia distrofica). Stu genu produce una proteina chì aiuta à custruisce a cartilagine è à cunvertisce a cartilagine in ossu.

L'impurtante hè chì una persona pò esse "purtatrice" di sta mutazione genetica, ma ùn avè micca a malatia. Tuttavia, se i dui genitori sò purtatori, ci hè circa una probabilità di 25% chì u so figliolu sviluppi a malatia.

Chì sò i sintomi chì si ponu vede in questa situazione?

I sintomi di u nanismu diastroficu ponu varià assai da persona à persona. Mentre a maiò parte di e persone sperimentanu una bassa statura è una crescita ritardata, altri sintomi ponu ancu cumparisce in diverse parti di u corpu. Demu un'ochjata à ciò chì sò.

Sintomi chì ponu esse osservati intornu à a testa è a bocca:

• Fronte larga è attaccatura di capelli alta.
• Ispessimentu, gonfiore o cambiamentu di forma di l'arechja.
• Micrognatia (area di a mandibula anormalmente chjuca ).
• Anomalie dentali, per esempiu, denti chjuchi o affollati.
• Un palatu leporinu hè una apertura anormale in u tettu di a bocca.
• Difficultà à respirà .

Caratteristiche di i membri:

• Dite anormalmente corte (brachidattilia).
• "I pollici di l'autostoppista" - significa chì i pollici sò girati versu l'esternu.
• Unu o i dui pedi sò girati versu l'internu ("piede torto"). Questu hè ancu chjamatu piede torto .
• Braccia è gambe corte è tirate .

Caratteristiche di l'articuli:

• Deformità articulari ( contratture ) - Questu pò fà chì l'articulazioni ùn sianu micca capaci di stende si cumpletamente è pò limità u muvimentu.
• Certe articulazioni si bluccanu inseme è diventanu immobili . Questu limita ancu u muvimentu.
• Rigidità o allentamentu articulare, o dislocazioni articulari.
• Dolore articulariu assuciatu à l'artrosi.

Caratteristiche di u spinu:

• Curvatura in avanti di a spina dorsale (cifosi), chì pò fà chì a spina dorsale pare incurvata.
• Curvatura laterale di a spina dorsale (scoliosi).

Questu hà un effettu nant'à u sviluppu di u cervellu ?

Ùn ci sò micca rapporti di displasia distrofica chì affetta u cervellu o u sviluppu di u cervellu . E persone cun sta cundizione anu una intelligenza nurmale . Dunque, ùn ci hè nunda di preoccupassi.

Cumu hè diagnosticata sta cundizione?

Calchì volta, u nanismu distroficu pò esse rilevatu prima di a nascita di un zitellu . Sè qualchissia in a vostra famiglia hà a cundizione, i medichi ponu ricumandà testi genetichi à l'iniziu di a gravidanza.

A cundizione pò ancu esse rilevata da un'ecografia fetale (ecografia fetale) . Stu test piglia ritratti di u zitellu mentre si sviluppa in u ventre. Se l'imagine mostranu anomalie o deformità in l'osse, u duttore pò raccomandà testi genetichi per a displasia distrofica.

Tuttavia, a maiò parte di u tempu, sta cundizione hè diagnosticata dopu à a nascita di u zitellu . A diagnosi hè fatta per mezu di un esame fisicu di u zitellu è testi d'imaghjini chì mostranu osse deformate o accorciate.

Chì ghjè u trattamentu per questu?

In verità, ùn ci hè micca cura per a DTD. U trattamentu hè principalmente destinatu à gestisce i sintomi di ogni individuu è à aiutalli à mantene a megliu salute è benessere pussibule.

Una persona cun sta cundizione pò avè bisognu di l'aiutu di una squadra di spezialisti . Per esempiu:

• Un audiologu hè un specialistu chì tratta i prublemi di l'audizione .
• Un cunsiglieru geneticu duveria aiutà a famiglia à capisce sta situazione.
• I nutrizionisti ponu furnisce cunsiglii dietetichi quandu avete prublemi orali è alimentari.
• Un ortodontista hè un dentistu specializatu chì tratta i prublemi ligati à i denti è à e mascelle.
• Un ortopedista ( specialista in l'osse è l'articuli).
• Un pediatra .
• I fisioterapeuti è i terapisti occupazionali vi aiutanu à muvimenti u megliu pussibule è à fà attività quotidiane.
• Un pneumologu ( un duttore specializatu in e malatie pulmonari ) aiuta à gestisce e difficultà respiratorie.
• Se necessariu, i chirurghi curreggenu e deformità.

Cù l'aiutu di tutte ste persone, pudemu furnisce u sustegnu necessariu per aiutà u zitellu à campà a megliu vita pussibule.

Ci hè un modu per impedisce questu?

Ùn ci hè manera di prevene u nanismu distroficu. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà a cundizione, hè cunsigliatu di fà testi genetichi prima di esse incinta.Hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di questu. I testi è a cunsigliazione ponu aiutà à determinà se site un purtatore è cumu pò influenzà a vostra famiglia.

Dunque, cumu serà a vita cù sta situazione ?

A displasia diastrofica pò esse fatale in i neonati cù cumplicazioni respiratorie . Tuttavia, parechje persone campanu finu à l'età adulta . Sicondu a gravità di a malatia, puderanu avè da campà cù qualchì dolore è disabilità. Tuttavia, cù cure mediche è sustegnu adatti, ancu elli ponu campà una bona vita.

Dumande impurtanti da fà à u vostru duttore

Sè u vostru zitellu hà una displasia distrofica, hè impurtante amparà di più fendu dumande cum'è queste:

• Chì parti di u corpu di u mo figliolu sò affettate?
• Hè questu qualcosa chì vi affetterà per a vita?
• Chì tipu di spezialisti deve vede u mo figliolu ? Quantu spessu ?
• Ci hè qualcosa chì pudemu fà per gestisce u dolore à l'osse o à l'articuli?
• Ci sò gruppi di sustegnu per e persone cun sta cundizione o malatie simili?
• S'e aghju più figlioli, puderanu ancu elli sviluppà sta cundizione?

Infine, a cosa più impurtante da ricurdà!

A displasia distrofica hè una cundizione rara è congenita chì affetta u sviluppu nurmale di a cartilagine è di l'osse . E persone cun sta cundizione anu spessu una bassa statura, membri corti è prublemi articulari. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione, hè impurtante parlà cun un duttore di testi genetichi è cunsiglii.

Ricurdatevi, ùn site micca solu. In una situazione cum'è questa, hè assai impurtante cunnosce l'infurmazioni ghjuste, ottene i cunsiglii medichi necessarii è cunnette si cù e persone chì vi susteneranu. Ùn abbiate paura di fà dumande à i medichi è di dumandà aiutu.

Displasia diastrofica , Malatie genetiche, Crescita ossea, Cartilagine, Scurtità, Disturbi articulari