Ciò chì avete bisognu di sapè nantu à i testi genetichi!

Avete mai intesu parlà di un "test di DNA" o di "test geneticu"? Forse u vostru duttore vi n'hà parlatu, o l'avete vistu in un filmu in televisione. Chì face veramente? Pò furnisce informazioni preziose micca solu nantu à e malatie in u nostru corpu, ma ancu nantu à a nostra genetica. Parlemu ne in un modu simplice chì pudete capisce.

Chì ghjè esattamente un test di DNA?

In poche parole, un test di DNA, o test geneticu, cerca variazioni in i vostri geni, cromusomi è DNA. Pensate à queste cum'è l'"istruzzioni" chì cuntrolanu tuttu in u nostru corpu. Micca solu a nostra altezza, u culore di l'ochji è u culore di i capelli dipendenu da questi geni, ma determinanu ancu a nostra suscettibilità à certe malatie.

Questa investigazione ci pò aiutà à capisce megliu parechji punti chjave:

• Cunfirmà s'ellu ci hè o micca una certa malatia: Ancu s'è certi sintomi sò prisenti, sti testi aiutanu à cunfirmà a natura esatta di a malatia.
• Cunnosce u vostru risicu di sviluppà una malatia in u futuru: Certe malatie, per esempiu, certi tipi di cancru, anu una influenza genetica nantu à u so sviluppu. Cusì pudete sapè in anticipu s'è vo site à risicu.
• Amparate nantu à e cundizione genetiche chì pudete trasmette à u vostru zitellu: Ancu s'è vo ùn mostrate micca sintomi di certe cundizione genetiche, pudete esse un "purtatore" di a cundizione. Questu significa chì pudete trasmette u genu alteratu à u vostru zitellu.

Quali sò i principali tipi di testi di DNA?

Ci sò diversi tipi di testi genetichi. U vostru duttore vi cunsiglierà u test più adattatu per voi secondu a vostra storia familiale è i vostri sintomi. Demu un'ochjata à i principali tipi.

À chì servenu sti testi genetichi ?

I testi genetichi sò un strumentu medicu assai preziosu. Eccu alcune di e situazioni in cui sò aduprati.

Testi prenatali per e future mamme

Durante a gravidanza, sti testi ponu rilevà qualsiasi cambiamentu in i geni o i cromusomi di u zitellu natu. Questu pò aiutà à determinà in anticipu u risicu chì u zitellu sviluppi una malatia genetica.

Test diagnostichi

Sè avete qualchì sintomi, questu test pò aiutà à determinà s'elli sò causati da una cundizione genetica.

Screening di u trasportatore

Ci sò certe malatie genetiche, è ancu s'è vo avete u genu alteratu per quella malatia in u vostru corpu, ùn mustrarete micca sintomi. Site chjamatu "portatore". Sè i dui genitori chì anu intenzione di avè un zitellu sò portatori di a listessa malatia, ci hè un risicu di 25% chì u zitellu abbia quella malatia. Dunque, questu test pò dì vi s'è vo site un portatore.

Screening di i neonati

Appena u zitellu nasce, hè testatu per certe cundizioni genetiche è altre cundizioni mediche. Questu permette di cumincià u trattamentu u più prestu pussibule s'ellu ci hè una malatia.

Test predittivi è presintomatici

Questi testi ponu mustrà s'è vo avete un risicu geneticu più altu di sviluppà una certa malatia (per esempiu, certi tipi di cancru) in u futuru, ancu s'è vo ùn avete micca sintomi avà.

Test farmacogenomicu

Questa hè una cosa maravigliosa. Stu test pò dì vi cumu certi medicamenti vi affettanu, s'elli funzionanu per voi, è quale hè a dosa più sicura, basata annantu à a vostra custituzione genetica. Questu pò aiutà u vostru duttore à sceglie u trattamentu chì hè megliu per voi.

Chì malatie ponu esse rilevate da testi genetichi?

Hè impurtante di ricurdà chì i testi genetichi ùn ponu micca rilevà tutte e malatie. Inoltre, un risultatu pusitivu à u test ùn significa micca necessariamente chì svilupperete quella malatia. Tuttavia, sò assai utili per identificà un certu numeru di malatie. Eccu alcuni esempi:

• Sindrome di Down
• Fibrosi cistica
• Anemia falciforme
• A malatia di Huntington
• Certi cancri ereditarii, cum'è u cancru di u senu è u cancru di u colon

Cumu si face sta prova ?

Hè un prucessu assai simplice. U vostru duttore piglierà un campione di u vostru sangue, capelli, pelle, tessuti o liquidu amnioticu da una donna incinta . U campione hè poi mandatu à un laburatoriu. Quì, l'esperti testaranu i vostri geni, cromusomi o DNA per i cambiamenti è manderanu i risultati à u vostru duttore.

Ci sò risichi in queste prove ?

A maiò parte di i testi di DNA anu risichi fisichi assai bassi. Sò simplici cum'è piglià una piccula quantità di sangue. Tuttavia, certi testi, chì implicanu piglià fluidu da l'utru durante a gravidanza, portanu un risicu assai chjucu d'infezzione è d'abortu spontaneu.

Tuttavia, u risicu più grande hè psicologicu è finanziariu .

• Impattu psicologicu: Sè ricevite un risultatu inaspettatu, pudete sperimentà sentimenti cum'è rabbia, paura, tristezza è ansietà.
• Aspetti finanziarii: I testi genetichi ponu esse cari, dunque hè una bona idea di esse cuscenti di questu prima di fà u test.

Chì dicenu i risultati ?

Capisce i risultati di un test geneticu pò esse qualchì volta cumplicatu. U vostru duttore paragunerà i risultati cù a vostra storia medica per spiegà li accuratamente. Ci sò trè tippi principali di risultati.

| Risultatu | Significatu |

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| Positivu | Questu significa chì u laburatoriu hà trovu un cambiamentu geneticu chì provoca una malatia. Questu pò cunfirmà a vostra diagnosi, cunfirmà chì site un purtatore di a malatia, o cunfirmà chì site à un risicu aumentatu di sviluppà a malatia.

| Negativu | Questu significa chì u cambiamentu geneticu chì provoca una malatia ùn hè statu trovu. Questu pò escludere una diagnosi, cunfirmà chì ùn site micca un purtatore di a malatia, o determinà chì ùn site micca à risicu aumentatu.

| Incertu | Questu significa chì ancu s'ellu hè statu trovu un cambiamentu geneticu, ùn ci hè micca abbastanza infurmazione per determinà s'ellu hè una malatia o un cambiamentu nurmale innocu. Questu hè perchè tutti avemu picculi cambiamenti in u nostru DNA chì ùn affettanu micca a nostra salute.