I musculi di u vostru zitellu parenu esse diventati più debuli? Amparate di più nantu à a Distrofia Musculare di Duchenne (DMD)

Pudete avè nutatu chì u vostru picculu principia à avè difficultà à marchjà è à cullà e scale dapoi ch'ellu curria è ghjucava. O avete a sensazione ch'ellu casca constantemente è si sente assai stancu ? Quesse ponu sembrà piccule cose à e quali ùn facemu micca molta attenzione, ma ponu esse segni precoci di cundizioni gravi. Hè esattamente ciò di chì parleremu oghje, una malatia chì indebulisce gradualmente i musculi, soprattuttu in i masci.

Chì ghjè a Distrofia Musculare di Duchenne (DMD)?

In poche parole, a distrofia musculare di Duchenne, o DMD in breve, hè una malattia in a quale i musculi scheletrici di u nostru corpu, i musculi chì aiutanu à muovere i nostri membri, è u musculu cardiacu, si indebuliscenu gradualmente è diventanu inattivi cù u tempu. Questu hè u tipu più cumunu è severu di distrofia musculare .

Pensate cusì: i nostri musculi sò cum'è bande elastiche. In questa malatia, a forza di questi musculi elastici diminuisce è ùn funzionanu più currettamente. Cù u tempu, sta situazione peghju solu, micca migliurà.

A DMD hè spessu genetica, vale à dì ch'ella hè trasmessa di generazione in generazione . Specificamente, hè trasmessa cum'è un caratteru recessivu ligatu à l'X . Questu significa chì se a mamma hè purtatrice di a malatia, u so figliolu pò piglià la da ella. Tuttavia, in certi casi, circa u 30% di i casi, a cundizione pò ancu accade per via di una nova mutazione genetica , ancu s'è nimu in a famiglia hà avutu a malatia prima. Questu significa chì qualchì volta pò ancu accade à casu.

Quale hè u più affettatu da sta cundizione DMD?

A distrofia musculare di Duchenne affetta soprattuttu i masci . Tuttavia, e zitelle chì sò purtatrici di u genu chì provoca a malatia ponu qualchì volta mustrà sintomi lievi. Tuttavia, questu ùn hè micca assai cumunu.

I sintomi di debulezza musculare cumincianu di solitu trà l'età di 2 è 4 anni. Tuttavia, certi zitelli ùn ponu micca cumincià à mustrà sti sintomi finu à circa 6 anni. Dunque, sè avete qualchì dubbitu, hè megliu cunsultà un medicu.

Quantu cumuna hè a DMD?

Ancu s'ellu si tratta di una cundizione seria, ùn hè micca cusì rara cum'è si puderebbe pensà. E statistiche mostranu chì circa unu zitellu masciu nantu à 3.600 nati vivi in ​​u mondu sanu soffre di DMD. A DMD hè una di e più cumuni miopatie ereditarie gravi, o malatie di i musculi scheletrici.

A DMD hè una malatia mortale?

Iè, purtroppu, a DMD hè in fine fatale.Un'altra malatia. Parechje persone cun sta cundizione morenu per via di cumplicazioni in i pulmoni è in u core. Ma ùn vi ne fate, cù i trattamenti attuali, ci sò modi per allargà a vostra vita è mantene una qualità di vita abbastanza bona.

Chì sò i sintomi di a DMD?

Cum'è l'avemu digià dettu, i sintomi di a DMD cumincianu di solitu trà l'età di 2 è 4 anni. Tuttavia, qualchì volta ponu cumincià digià in a zitiddina, o ancu cumparisce più tardi in a zitiddina.

Siccomu a DMD face chì a forza musculare diminuisca cù u tempu, i sintomi più cumuni sò:

• Debulezza musculare è atrofia musculare (atrofia musculare) chì aumenta gradualmente, cuminciendu in e gambe è in i fianchi. Sta cundizione affetta e braccia, u collu è altre parti di u corpu in una misura minore.
• Ipertrofia di u musculu di u vitellu (chì significa chì u musculu di u vitellu diventa più grande). Questu si verifica quandu e fibre musculari sò rimpiazzate da u tissutu grassu è u tissutu connettivu.
• Difficultà à cullà e scale.
• Difficultà à marchjà cù u tempu.
• Cascate frequenti.
• Un'andatura chì cammina à dondoli.
• Camminà cù i pedi.
• Sensazione di stanchezza rapida (fatigue).

Imagine, sè u vostru figliolu si alza da ghjucà per terra, appughja e mani contr'à u pianu, poi mette e mani nantu à e ghjinochje, è alza pianu pianu u so corpu cù grande difficultà, questu puderia ancu esse un sintumu di sta malatia (questu hè ancu chjamatu segnu di Gowers).

In più di questu, a DMD pò causà altri sintomi:

• Malatia di u musculu cardiacu (cardiomiopatia).
• Difficultà à respirà è mancanza di fiatu.
• Deficit cognitivu è differenze d'apprendimentu.
• Ritardi in u sviluppu di a parolla è di a lingua.
• Ritardi di sviluppu.
• Scoliosi.
• Statura bassa.

Trà u 2,5% è u 20% di e zitelle chì portanu u genu chì provoca a DMD (portatrici) ponu sviluppà sintomi lievi, ma di solitu ùn sò micca severi.

Perchè succede qualcosa di simile à stu DMD?

A causa principale di a DMD hè una mutazione in u genu chì codifica a pruduzzione di distrofina, una proteina essenziale per mantene i nostri musculi sani. Sta proteina, a distrofina, hè essenziale per u cumplessu distrofina-glicoproteina (DGC), chì agisce cum'è una unità strutturale di i musculi.

In a DMD, a distrofina è e proteine ​​DGC sò perse, ciò chì porta infine à a morte di e cellule musculari (necrosi).Una persona cun DMD hà menu di u 5% di a quantità di distrofina necessaria per i musculi sani.

Quandu e persone cun DMD invechjanu, i so musculi ùn sò micca capaci di rimpiazzà ste cellule morte cù nove. Invece , u tessutu cunghjuntivu è u tessutu adiposu rimpiazzanu e fibre musculari.

Cum'è l'avemu digià dettu, a DMD hè una cundizione recessiva ligata à l'X . Tuttavia, in circa u 30% di i casi, pò ancu accade à casu, senza alcuna storia familiale.

"Ligatu à X" significa chì u genu rispunsevule di a DMD si trova nantu à u cromusomu X. Cum'è sapete, i masci anu un cromusomu X è un cromusomu Y, è e femine anu dui cromusomi X.

"Recessivo" significa chì una persona piglierà a malatia solu s'ella hà duie copie di u genu chì provoca a malatia. Ma l'omi anu un cromusomu X. Dunque, se a mutazione genetica chì provoca a DMD hè nantu à quellu cromusomu X, piglieranu a DMD. Per chì una zitella pigli a DMD, deve avè sta mutazione genetica nantu à i so dui cromusomi X. Questu hè assai raru. Ma s'ella hà a mutazione solu nantu à un cromusomu X, serà purtatrice di a malatia.

Cumu hè diagnosticata a DMD?

Sè u vostru zitellu mostra segni di DMD, u duttore farà prima un esame fisicu , un esame neurologicu è un esame musculare . Vi dumanderanu ancu di i sintomi è di a storia medica di u vostru zitellu.

Sè u duttore suspetta chì u zitellu hà a DMD, i seguenti testi ponu esse realizati:

• Test di sangue di a creatina chinasi (CK): Quandu i musculi sò dannighjati, un enzima chjamatu creatina chinasi s'accumula in u sangue. Dunque, se u livellu di CK hè elevatu, pò esse un segnu di DMD. Stu livellu di solitu righjunghje u so piccu intornu à l'età di 2 anni, è pò esse 10-20 volte più altu di u normale.
• Test di sangue geneticu: A DMD pò esse cunfirmata da un test geneticu chì mostra una perdita cumpleta o parziale di u genu di a distrofina.
• Biopsia musculare: U duttore pò piglià un picculu campione di musculu da a coscia o da u vitellu di u vostru zitellu. Un specialistu esaminerà u campione sottu à un microscopiu per vede s'ellu ci sò segni di DMD.
• Elettrocardiogramma (ECG): Siccomu a DMD spessu affetta u core, u duttore realizzerà un ECG per verificà qualsiasi sintomi specifichi di DMD è per valutà a salute di u core.

Chì sò i trattamenti per questu?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a DMD. Dunque, l'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di cuntrullà i sintomi è di mantene a qualità di vita di u zitellu u megliu pussibule.

I seguenti sò i trattamenti di supportu per a DMD:

• Corticosteroidi: I medicamenti steroidi, cum'è a prednisolone è u deflazacort , aiutanu à rallentà a perdita musculare, migliurà a funzione pulmonare, rallentanu a scoliosi, rallentanu u ritmu di debulezza di u musculu cardiacu (cardiomiopatia) è allunganu a vita.
• Medicamenti per a cardiomiopatia: L'iniziu precoce di medicazione cum'è l'inibitori ACE è / o beta-bloccanti pò cuntrullà a debulezza di u musculu cardiacu è prevene l'attacchi di core.
• Fisioterapia: L'obiettivu principale di a fisioterapia hè di prevene e cuntratture , chì sò un stringhjementu permanente di i musculi, di i tendini è di a pelle. Questu implica di solitu esercizii di stretching specifici.
• Chirurgia per a stenosi spinale è a rigidità musculare: In casi gravi, a chirurgia pò esse necessaria per alleviare a rigidità musculare. A chirurgia per curregge a stenosi spinale pò migliurà a funzione pulmonare è a respirazione.
• Eserciziu: U duttore di u vostru zitellu spessu ricumanderà esercizii dolci per impedisce una ulteriore atrofia musculare per via di a disusu. Questu hè generalmente fattu in cunghjunzione cù esercizii in piscina è attività recreative.

Altri trattamenti di supportu includenu:

• Aiuti à a mobilità: bretelle, bastoni è sedie à rotelle.
• Tracheostomia è ventilazione assistita per prublemi respiratori.

In l'ultimi decennii, l'aspettativa di vita di e persone cun DMD hè aumentata significativamente cù i progressi in i servizii di cura di supportu.

Parechji novi medicamenti sò attualmente in fase di sperimentazione clinica chì puderanu offre speranza per u trattamentu di a DMD. Parechji novi trattamenti, cum'è u "saltatu di l'exoni" (un metudu chì "splicing" una parte mancante o mutata di u genu di a distrofina), sò stati recentemente appruvati da a FDA (Food and Drug Administration) . Tuttavia, questi trattamenti ponu esse aduprati solu in una minurità di persone cun mutazioni genetiche assai specifiche. Ancu s'è questi trattamenti aumentanu a quantità di a proteina distrofina in i musculi, ùn anu ancu mostratu miglioramenti significativi in ​​a forza è in a funzione fisica.

Pò esse prevenuta sta cundizione DMD?

Siccomu a DMD hè una cundizione ereditaria, ùn ci hè nunda chì pudete fà per impediscela . Circa un terzu di i casi si verificanu à casu, senza storia familiale.

Sè vo site preoccupatu per u risicu di trasmette a DMD o altre cundizioni genetiche à i vostri figlioli prima di pruvà à avè un figliolu, cunsiderate a cunsigliazione genetica.Parlate cù u vostru duttore di questu. In certi casi, i testi prenatali à l'iniziu di a gravidanza ponu esse capaci di rilevà a DMD.

Chì tipu di situazione si pò aspittà in u futuru (Prognosi)?

E persone cun DMD anu spessu una prognosi sfavurevule . Questu provoca una disabilità progressiva, è parechji zitelli cun DMD sò in sedia à rotelle à l'età di 12 anni. A DMD pò ancu purtà à a morte prematura.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cun DMD?

E persone cun DMD spessu morenu di sta cundizione à l'età di 25 anni. Tuttavia, cù i progressi in a cura di supportu, assai persone campanu avà più longu.

A morte hè spessu duvuta à cumplicazioni respiratorie (respirazione) o cardiache. A pneumonia, l'aspirazione di un ughjettu straneru cum'è l'alimentu, o l'ostruzione di e vie aeree ponu ancu causà a morte.

Cumu si cura di qualchissia cun DMD?

Sè vo avete cura di qualchissia cù DMD, hè impurtante di difendeli, aiutenduli à ottene a megliu assistenza medica è terapia pussibule , affinchì possinu avè a megliu qualità di vita pussibule.

Pò esse ancu una bona idea per voi è a vostra famiglia di uniscevi à un gruppu di sustegnu per scuntrà altre persone chì anu avutu sperienze simili. Pò esse ancu un grande incuragimentu sapè chì ùn site micca solu.

Quandu u mo figliolu deve cunsultà un duttore per via di a DMD?

Sè u vostru zitellu hè statu diagnosticatu cù DMD, averà bisognu di vede a so squadra medica regularmente per riceve trattamentu è monitorà i sintomi.

Capisce a cundizione DMD di u vostru zitellu pò esse difficiule per voi. Ma a vostra squadra medica vi furnisce un pianu di gestione strutturatu adattatu à i sintomi di u vostru zitellu. Hè impurtante di tene d'ochju a salute di u vostru zitellu è assicurassi ch'ellu riceve u sustegnu chì hà bisognu. Ricurdatevi, a vostra squadra medica hè sempre quì per aiutà voi, a vostra famiglia è u vostru zitellu.

Infine, ricordate questu (Missaghju da piglià in casa)

A distrofia musculare di Duchenne (DMD) hè una cundizione seria, chì dura tutta a vita. Tuttavia, a cuscenza, a rilevazione precoce, i cunsiglii medichi adatti è e cure di sustegnu ponu aiutà à mantene a qualità di vita di un zitellu u più alta pussibule.

Ricurdatevi: ùn site micca solu. I duttori, i fisioterapeuti, i cunsiglieri è altri gruppi di supportu sò quì per aiutà voi è u vostru zitellu. A ricerca di novi trattamenti hè sempre in corsu. Dunque, ùn perdete micca a speranza. A cosa più impurtante hè di dà à u vostru zitellu amore, cura è incuragimentu.

Sè avete qualchì preoccupazione nantu à i musculi di u vostru zitellu o e difficultà di caminata, ùn a scartate micca cum'è qualcosa di minore.Cunsultate subitu un duttore qualificatu per cunsiglii. Più prestu a malatia hè diagnosticata, più faciule serà da gestisce.

Distrofia musculare di Duchenne , DMD, debulezza musculare, malatie genetiche, malatie di i masci, distrofina, salute di i zitelli