Avete prublemi cù a vostra pelle, capelli o denti ? Parlemu di a Displasia Ectodermica !

Avete mai nutatu chì certi zitelli chjuchi anu assai pochi capelli, o i so denti anu forme strane, o ùn sudanu micca? Quandu vedemu cose cusì, ci facemu una piccula dumanda: "Perchè succede questu?". Calchì volta a ragione di questu pò esse una rara cundizione genetica chjamata Displasia Ectodermica , di a quale parleremu oghje. Ùn vi ne fate, ne parleremu in dettagliu.

Dunque, chì hè a displasia ectodermica?

In poche parole, questu hè un disordine geneticu raru . Hè una cundizione chì si verifica per via di cambiamenti in i nostri geni. Affetta principalmente i vostri capelli, denti, unghie è ghiandole sudoripare . Calchì volta pò ancu influenzà i vostri ochji, orecchie, seni o sistema nervosu cintrali. Tutte queste parti di u nostru corpu sò furmate da u stratu più esternu di cellule chjamatu ectoderma quandu ci sviluppemu in u ventre cum'è fetu. Dunque, sta cundizione si verifica quandu ci hè un prublema cù u sviluppu di questu ectoderma.

Questa hè una cundizione congenita , vale à dì chì una persona nasce cun ella. Tuttavia, micca tutti a rimarcanu subitu dopu a nascita. Calchì volta, i genitori rimarcanu i sintomi in pochi ghjorni da a nascita di un zitellu. Altre volte, i sintomi ùn ponu micca cumparisce per anni.

Ci sò sfarenti tipi di sta cundizione?

Iè, i circadori anu in realtà identificatu più di 180 tipi di displasia ectodermica . Ogni tipu hà u so propiu inseme di sintomi. Pensate cum'è s'è i membri di a listessa famiglia fussinu diffirenti l'uni da l'altri. Quessi tipi ùn sò micca una eccezione. Fighjemu qualchi esempiu, d'accordu ?

• Displasia Ectodermica Ipoidrotica (HED): Questu hè u tipu u più cumunu. Queste persone anu menu ghiandole sudoripare. Dunque, ùn sudanu micca quant'è l'altri. Puderanu ancu sperimentà a perdita di capelli, denti chjuchi o mancanti, è cundizioni di a pelle à longu andà cum'è l'eczema .
• Displasia Ectodermica Anidrotica cù Deficienza Immunitaria (EDA-ID): Stu tipu hè carattarizatu da prublemi severi di u sistema immunitariu. Per esempiu, l'anticorpi sò ridutti è l'infezioni croniche si verificanu spessu.
• Sindrome di Hay-Wells: Queste persone ponu sperimentà sintomi cum'è perdita di capelli, infezioni di u scalp, unghie fragili, perdita di denti, palpebre chì parenu esse attaccate inseme, è labbru leporino è/o palatoschisi .
• Displasia Ectodermica Idrotica (HED2) o Sindrome di Clouston: Questu affetta principalmente a crescita di capelli, pelle è unghie.
• Sindrome di Witkop: In questa cundizione, l'unghie sò fragili è si rompenu facilmente. I denti ponu ancu esse persi.(ipodontia) I denti ponu esse in forma di conu è assai spaziati l'un l'altru.

Avà capite chì questu ùn hè micca una sola malatia, ma una cumminazione di parechji prublemi diversi.

Chì sò i sintomi di a displasia ectodermica?

Cum'è l'avemu digià dettu, ogni tipu di displasia ectodermica hà i so sintomi unichi. Tuttavia, in generale, una persona cun sta cundizione sperimenterà almenu unu di i seguenti effetti o anomalie:

• Ochji: Ochji secchi, restringimentu di l'ochji, prublemi cù a parte anteriore di l'ochju, per esempiu , erosione corneale ricorrente .
• Ritmu di crescita: U ritmu di crescita di i zitelli cun sta cundizione hè più lentu di ciò chì si prevede per a so età.
• Capelli: Capelli chì si diradanu, si rompenu facilmente, o crescenu lentamente. Calchì volta ci pò esse assai pochi capelli.
• Membri: Cambiamenti in a forma di e dite o di i diti di i pedi, certi dite ponu mancà, o e dite ponu esse palmate inseme (dite o dite palmate) .
• Bocca: Labbru leporinu è/o palatoschisi , prublemi dentali. Per esempiu, denti storti, denti mancanti, o denti di forma anormale. Calchì volta i denti ponu diventà in forma di cuneu.
• Unghie: Cose cum'è unghie mancanti di e mani o di i pedi, ispessimentu, assottigliamentu o striature di l'unghie.
• Pelle: A pelle diventa propensa à eruzioni cutanee è diventa secca.
• Glandule sudoripare: Anu menu glandule sudoripare, dunque sudanu menu cà l'altri persone. Questu si chjama Displasia Ectodermica Ipoidrotica (DEI) . Cum'è sapete, a sudazione hè ciò chì rinfresca i nostri corpi quandu si riscaldanu. Cusì quandu sudemu menu, o ùn sudemu micca affatto, i nostri corpi ponu surriscaldassi rapidamente.
• Sistema riproduttivu è urinariu: L'incapacità di svuotà cumpletamente a vescica aumenta u risicu di cundizioni chì affettanu i genitali o u sistema urinariu, cum'è l'idronefrosi , u micropene o i testiculi micca discesi . Hè ancu pussibule di nasce senza unu o i dui reni.

L'impurtante hè chì micca tutti quelli chì anu questi sintomi anu a displasia ectodermica . Sè pensate chì pudete avè questi sintomi, u vostru duttore pò cunfirmallu cù testi genetichi .

Perchè si verifica sta situazione ? Chì sò e ragioni ?

A causa principale di a displasia ectodermica hèVariazioni genetiche. Questu significa chì ci sò cambiamenti in i geni chì immagazzinanu l'infurmazioni in u nostru corpu. U tipu di displasia ectodermica chì sviluppate dipende da quali geni anu questi cambiamenti, è quali sò questi cambiamenti.

Sta cundizione hè spessu trasmessa di generazione in generazione . Ciò significa chì se qualchissia in a famiglia l'hà, ci hè una chance chì e generazioni future a sviluppinu ancu. Tuttavia, assai raramente, pò sviluppassi cum'è una nova mutazione genetica, ancu se nimu in a famiglia hà avutu a cundizione prima.

Cumu diagnosticate questu?

Quandu dite à un duttore chì voi o u vostru zitellu avete questi sintomi, ellu o ella farà prima un esame fisicu . In particulare, ellu o ella cercherà anomalie in i vostri capelli, unghie, denti è ghiandole sudoripare.

Sicondu i vostri sintomi, pudete ancu fà testi d'imaghjini cum'è radiografie o scansioni CT .

Sè u vostru duttore suspetta una displasia ectodermica , probabilmente urdinerà testi genetichi . Quessi testi ponu identificà cambiamenti in i vostri geni. Puderanu ancu dì vi esattamente s'è vo avete a displasia ectodermica è, s'ellu hè cusì, di chì tipu.

Chì sò i trattamenti ?

U trattamentu per questu dipende da u tipu di displasia ectodermica chì avete è da a gravità di i vostri sintomi. Ùn ci hè micca cura per sta cundizione. Tuttavia, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à gestisce i vostri sintomi è à campà una vita nurmale.

Questi trattamenti si occupanu principalmente di i sintomi chì si presentanu:

• Mantene u vostru corpu frescu: Sè ùn sudate micca abbastanza, hè più difficiule di rinfriscà u vostru corpu. Dunque, per prevene u colpu di calore è a stanchezza da u calore , beie assai acqua . Pudete ancu aduprà gilet rinfrescanti .
• Chirurgia dentale è orale: L'implanti dentali , i ponti o e protesi ponu esse aduprati per rimpiazzà i denti mancanti. I legami dentali , e faccette o e corone ponu ancu esse aduprati per riparà i denti chjuchi è deformi.
• Trattamentu per a perdita di capelli: Ci sò medicazione cum'è Minoxidil (Rogaine®) per stimulà a crescita di i capelli.
• Idratante per a pelle: Hè assai impurtante aduprà regularmente unguenti, creme è lozioni per riduce a secchezza è a desquamazione di a pelle.

Displasia EctodermicaSiccomu affetta diverse parti di u corpu, a vostra squadra medica pò include una varietà di specialisti, cum'è dentisti, dermatologi è genetisti.

I zitelli nati cù anomalie gravi devenu principià un trattamentu specializatu u più prestu pussibule. U vostru duttore vi dicerà ciò chì vi pudete aspittà secondu a vostra situazione.

Cumu hè di campà cù sta cundizione ? (Prospettive)

Sè sta cundizione hè diagnosticata prestu è trattata currettamente, hè spessu pussibule di campà una bona vita . A maiò parte di e persone cun displasia ectodermica campanu una vita nurmale.

Cum'è l'avemu dettu prima, questu ùn pò esse guaritu cumpletamente. Ma cù u trattamentu, i sintomi ponu esse ben cuntrullati . Dunque ùn ci hè nunda da teme.

Cose da sapè se u vostru zitellu hà sta cundizione

Sicondu i sintomi è a cundizione di u vostru zitellu, puderanu avè bisognu di parechji trattamenti diversi. L'ordine è u tempu di sti trattamenti dependeranu da u tipu di Displasia Ectodermica chì u vostru zitellu hà è da a gravità di i so sintomi. U vostru duttore travaglià cun voi per sviluppà un pianu di trattamentu chì hè megliu per u vostru zitellu.

In un mumentu cum'è questu, hè nurmale per voi cum'è genitori avè assai dumande. Discutite tutte queste cù u duttore è risolvetele.

Si pò impedisce questu?

Sfurtunatamente, sta cundizione ùn pò esse impedita. Hè causata da cambiamenti genetichi chì ùn pudemu micca cuntrullà. Sè vo o u vostru zitellu avete a displasia ectodermica , ùn hè micca per via di qualcosa chì avete fattu o ùn avete micca fattu. Ùn vi ne fate micca.

Sè vo avete sta cundizione è avete intenzione di creà una famiglia, cunsiderate di fà una cunsultazione genetica . Un cunsiglieru geneticu pò aiutà vi à capisce e vostre chance d'avè un zitellu cù una cundizione genetica.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè vo o u vostru zitellu avete qualchì sintumu chì pensate chì pò esse ligatu à a displasia ectodermica , parlate cù u vostru duttore. Per esempiu:

• Carie dentale o perdita di denti
• Dita palmate
• Secchezza frequente o eruzione cutanea nantu à a pelle
• Anomalie in l'ochji o in l'arechje

Sè vo vede cose cusì, cunsultate un duttore senza indugià.

Chì dumande duvete fà à u vostru duttore?

Sè vo o u vostru zitellu hè diagnosticatu cù displasia ectodermica , pudete vulete fà dumande à u vostru duttore cum'è:

• Chì tipu di displasia ectodermica aghju / aghju u mo figliolu?
• Chì opzioni di trattamentu aghju?
• Cumu sta situazione affetterà a mo vita / quella di u mo figliolu ?
• À chì cumplicazioni devu fà attenzione ?
• Quantu spessu devu vede u duttore?
• Ci sò gruppi di sustegnu chì aiutanu e persone in queste situazioni?

Scuprite chì voi o u vostru zitellu avete a displasia ectodermica pò esse un pocu difficiule. Ci saranu testi è parechji dottori da vede. Ma una volta ottenuta una diagnosi , sarete aiutatu à capisce cumu i vostri sintomi sò ligati, cumu gestisceli è ciò chì aspettate in u futuru.

Ùn vi ne fate, cù u trattamentu ghjustu, pudete gestisce a displasia ectodermica . Pò piglià un pocu di tempu è pacienza per truvà ciò chì funziona megliu per voi. Ricurdatevi, ùn site micca solu. Parlà cù l'altri chì stanu attraversendu a stessa cosa pò esse una grande fonte di forza. Dumandate à u vostru duttore infurmazioni nantu à i gruppi di supportu è e risorse.

Missaghju da purtà in casa

Va bè, allora rivedemu i punti più impurtanti chì avemu discuttu oghje nantu à a displasia ectodermica .

• Questa hè una malatia genetica rara .
• Affetta principalmente i capelli, i denti, l'unghie è e ghiandole sudoripare .
• Ci sò più di 180 tippi, dunque i sintomi sò variati .
• L'unicu modu per diagnosticà currettamente hè u test geneticu .
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta, ci sò trattamenti per cuntrullà i sintomi .
• Sè diagnosticatu prestu è trattatu currettamente, parechje persone ponu campà una vita nurmale .
• Ùn site micca solu, pudete uttene aiutu da i gruppi di supportu .

Dunque, sè vo o qualchissia chì cunniscite hà sti sintomi, ùn abbiate paura di cunsultà un duttore è di dumandà cunsiglii. A cuscenza hè u primu passu.

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