U vostru zitellu soffre di sta cundizione ? Parlemu di a Sindrome d'Edwards o di a Trisomia 18.

Per quelli di voi chì aspettanu di diventà mamma, o chì aspettanu un novu membru per unisce si à a vostra famiglia, questu pò sembrà un pocu delicatu. Tuttavia, ci sò alcune cose chì qualchì volta ùn ci piace micca à sente, ma chì sò assai impurtanti da sapè. Oghje parleremu di una di queste cundizioni. Hè a Sindrome d'Edwards, cunnisciuta ancu cum'è Trisomia 18, una cundizione genetica assai seria.

Chì ghjè a Sindrome d'Edwards?

In poche parole, a sindrome d'Edwards hè una cundizione genetica chì affetta severamente a crescita è u sviluppu di un zitellu . I zitelli nati cù sta cundizione sò generalmente nati cù un pesu bassu à a nascita. Anu ancu parechji difetti di nascita diversi è caratteristiche fisiche specifiche. Hè nurmale sente si tristu è spaventatu quandu si sente questu. Ma parlemu di questu più in dettagliu, va bè?

Quale pò sviluppà a Sindrome di Edwards (Trisomia 18)?

Infatti, a Sindrome d'Edwards (Trisomia 18) pò accade à u zitellu di qualcunu . Si verifica à casu, vale à dì chì hè imprevisible, quandu una copia extra di u cromusomu 18 hè truvata in e cellule di u zitellu. Tuttavia, hè statu trovu chì più a mamma hè vechja, vale à dì, se a mamma hà più di 35 anni à u mumentu di a gravidanza, più altu hè u risicu di sta cundizione . Ma ricordate, se un zitellu hà sta cundizione, a probabilità chì u prossimu zitellu l'abbia hè assai bassa (menu di 1%).

Quantu hè cumuna a Sindrome di Edwards (Trisomia 18)?

Sta cundizione, a Sindrome d'Edwards (Trisomia 18), si verifica in circa unu ogni 5.000 à 6.000 nascite vive. Tuttavia, durante a gravidanza, a cundizione hè un pocu più cumuna, chì si verifica in circa una ogni 2.500 gravidanze. Tristemente, e cumplicazioni assuciate à sta diagnosi spessu risultanu in a perdita di u fetu in u ventre (abortu spontaneu) o in a nascita morta .

Quandu hè stata scuperta a Sindrome di Edwards (Trisomia 18)?

Sta cundizione, chjamata sindrome d'Edwards (Trisomia 18), hè stata scuperta per a prima volta in u 1960 da John Hilton Edwards è a so squadra. L'anu scuperta mentre studiavanu un neonatu chì avia diverse anomalie congenite è prublemi di sviluppu intellettuale. Anu dettu chì a cundizione era causata da l'aghjunta di una terza copia di u cromusomu 18 (per quessa hè chjamata trisomia 18).

Chì sò i sintomi di a Sindrome di Edwards (Trisomia 18)?

I sintomi di un criaturu cù a sindrome d'Edwards (Trisomia 18) sò generalmente osservati prima è dopu a nascita . I sintomi principali includenu una crescita assai bassa, difetti multipli di nascita è ritardi di sviluppu severi o difficultà d'apprendimentu .

Sintomi osservati durante a gravidanza

U vostru duttore cercherà queste caratteristiche durante l'ecografie durante a gravidanza:

• Pochissimi movimenti fetali.
• U vostru cordone umbilicale hà solu una arteria (di solitu ci sò duie).
• A placenta hè assai chjuca.
• A presenza di diversi difetti di nascita.
• Una quantità eccessiva di liquidu amnioticu chì circonda u fetu hè chjamata "polidramnios".

Ancu s'è certi zitelli cù a sindrome d'Edwards nascenu vivi, a maiò parte di u tempu abortanu o morenu in i primi trè mesi di gravidanza .

Sintomi osservati dopu à a nascita

Dopu à a nascita di u zitellu, un zitellu cù a sindrome di Edwards (trisomia 18) pò avè e seguenti caratteristiche fisiche:

• Diminuzione di u tonu musculare (ipotonia) - u zitellu si sente assai dolce.
• I lobi di l'arechje sò posti più bassi di u normale.
• L'organi interni (cum'è u core è i pulmoni) ùn si ponu micca furmà currettamente o a so funzione pò cambià.
• Prublemi di sviluppu intellettuale (spessu assai severi ).
• Dite di i pedi chì sò impilate l'una sopra l'altra è/o pedi chì sò tirati inseme (`(piedi torti)`).
• U corpu, a testa, a bocca è a mandibula sò assai chjuchi.
• Pianghjendu assai bassu è risponde assai bassa à i soni .

Sintomi severi di a sindrome di Edwards (trisomia 18)

Siccomu u corpu di un zitellu cù a sindrome d'Edwards (trisomia 18) ùn hè micca cumpletamente sviluppatu, l'effetti secundarii di sta cundizione sò assai gravi, spessu periculosi per a vita . Alcuni di elli includenu:

• Cardiopatie congenite è malatie renali.
• Anomalie respiratorie (insufficienza respiratoria).
• Prublemi è difetti di nascita di u sistema digestivu (`(Trattu gastrointestinale)`) è di a parete addominale.
• Ernie (`(Ernie)`).
• Scoliosi.

Cunsiderate questu: Circa u 90% di i zitelli cù a sindrome d'Edwards (trisomia 18) anu malatie cardiache. Questa hè a principale causa di morte prematura in questi zitelli, dopu à l'insufficienza respiratoria.

Chì causa a Sindrome di Edwards (Trisomia 18)?

In poche parole, a sindrome di Edwards (trisomia 18) hè causata da a presenza di trè copie di u cromusomu 18 invece di e duie nurmali .

Avà, fighjate, avemu tutti 46 cromusomi in u nostru corpu, divisi in 23 coppie. Quessi cromusomi cuntenenu u nostru DNA (l'istruzzioni chì u nostru corpu hà bisognu per cresce è funziunà). Ricevemu un inseme di sti cromusomi da a nostra mamma è l'altru da u nostru babbu.

Quandu e cellule sò furmate, cumincianu prima cum'è cellule fecundate in l'organi riproduttivi (sperma in l'omi, ova in e donne). Queste cellule si dividenu (in un prucessu chjamatu "meiosi") è si copianu per fà coppie. A cellula risultante hà a metà di a quantità di DNA di a cellula originale, vale à dì, 23 di i 46 cromusomi. Ogni coppia di cromusomi hà un numeru.

Quandu si suppone chì sti coppie di cromusomi si separinu durante a furmazione di l'ova è di u sperma, qualchì volta una coppia di cromusomi ùn si separa micca currettamente (cum'è qualcosa di appiccicaticciu), è e duie copie finiscenu in u listessu ovu o sperma. Dopu, à a fecundazione, si uniscenu cù a copia di l'altru genitore, facendu un totale di trè copie . Stu tipu di discrepanza cromusomica hè aleatoria, imprevedibile è ùn hè micca causata da ciò chì i genitori anu fattu prima o durante a gravidanza .

Quandu si aghjusta una terza copia di una coppia di cromusomi, si chjama trisomia. Trisomia significa qualcosa cum'è "trè corpi". Qualchissia cù a sindrome di Edwards hà una terza copia di u cromusomu 18 in e so cellule.

Cumu si diagnostica a Sindrome di Edwards (Trisomia 18)?

U screening per a Sindrome di Edwards (Trisomia 18) principia di solitu durante a gravidanza . A diagnosi hè cunfirmata prima o dopu a nascita di u zitellu. U vostru duttore farà di solitu una ecografia per circà segni di a Sindrome di Edwards (Trisomia 18) esaminendu u muvimentu di u zitellu, a quantità di liquidu amnioticu è a dimensione di a placenta. Se si trovanu segni di sta cundizione genetica, u vostru duttore vi cunsiglierà ulteriori testi per cunfirmà a diagnosi.

Chì testi sò usati per diagnosticà a Sindrome di Edwards (Trisomia 18)?

Durante a gravidanza, se u zitellu mostra sintomi di a sindrome di Edwards (trisomia 18), u duttore pò suggerisce diversi testi per cunfirmà a diagnosi, cum'è:

• Amniocentesi : Trà 15 è 20 settimane di gravidanza, u vostru duttore piglierà una piccula mostra di liquidu amnioticu è a analizzerà per determinà a salute di u vostru zitellu.
• Campionamentu di villi corionichi (CVS) : Trà 10 è 13 settimane di gravidanza, u vostru duttore piglia un picculu campione di cellule da a placenta è li testa per circà cundizioni genetiche.
• Screening : Dopu à 10 settimane di gravidanza, un campione di sangue pò esse analizatu per vede s'ellu u vostru zitellu hà cundizioni cumuni di cromosomi extra, cum'è a trisomia 18.

Dopu à a nascita di u zitellu, u duttore esaminarà u core di u zitellu cù una ecografia, identificherà qualsiasi prublemi cardiaci chì puderanu esse stati causati da sta diagnosi è piglierà misure per trattalli.

Cumu si tratta a Sindrome di Edwards (Trisomia 18)?

In a maiò parte di i casi, sta cundizione hè cusì severa chì i zitelli nati vivi ricevenu cure di cunfortu.Ciò significa aiutà u zitellu à esse còmode è senza dolore. Tuttavia, u trattamentu per a Sindrome d'Edwards (Trisomia 18) hè diversu per ogni zitellu, secondu a gravità di a diagnosi . Ùn ci hè cura per a Sindrome d'Edwards (Trisomia 18) .

I trattamenti per a sindrome di Edwards (trisomia 18) ponu include:

• Trattamentu per e malatie cardiache : Quasi tutti i zitelli cù a sindrome di Edwards (trisomia 18) sò affettati da malatie cardiache. Mentre micca tutti i zitelli ponu esse operati, alcuni ponu.
• Sustegnu alimentariu : I zitelli cù a sindrome d'Edwards (Trisomia 18) ponu avè difficultà à manghjà nurmalmente per via di ritardi di sviluppu. Puderanu avè bisognu di esse alimentati per mezu di una sonda d'alimentazione per aiutà cù i prublemi d'alimentazione à l'iniziu di a vita.
• Trattamentu ortopedicu : I zitelli cù a sindrome d'Edwards (Trisomia 18) ponu avè prublemi di schiena, cum'è a scoliosi. Quessi ponu influenzà u muvimentu di u zitellu. U trattamentu ortopedicu pò include l'usu di corsetti o a chirurgia.
• Sustegnu psicologicu è suciale : Avè un zitellu cù a sindrome d'Edwards (trisomia 18) richiede sustegnu per voi, a vostra famiglia è u vostru zitellu. Avrete bisognu di sustegnu per affruntà u dolu di perde u vostru zitellu, soprattuttu s'è vo u perdite, o per affruntà a diagnosi cumplessa di u vostru zitellu.

Cumu possu riduce u risicu chì u mo zitellu abbia a Sindrome di Edwards (Trisomia 18)?

Siccomu a sindrome d'Edwards (Trisomia 18) hè in realtà u risultatu di una mutazione genetica, ùn ci hè manera di prevene sta cundizione . Tuttavia, sè site eligibile per i testi genetichi è i testi nantu à l'embrioni (test geneticu preimplantazionale) cù a fecundazione in vitro (FIV), pudete riduce significativamente a probabilità di avè un zitellu cù a sindrome d'Edwards (Trisomia 18). Sè avete intenzione di rimanere incinta, parlate cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi per amparà di più nantu à u risicu di avè un zitellu cù a cundizione genetica.

Chì succede s'è vo avete un zitellu cù a Sindrome d'Edwards (Trisomia 18)?

Ùn ci hè micca cura per a Sindrome d'Edwards (Trisomia 18). A maiò parte di e gravidanze finiscenu cù un abortu spontaneu o una nascita di un zitellu mortu . Di e gravidanze chì sopravvivenu finu à u terzu trimestre, circa u 40% di i zitelli cù a Sindrome d'Edwards (Trisomia 18) ùn sopravvivenu micca à a nascita, è circa un terzu di quelli chì sopravvivenu nascenu prematuramente.

A percentuale di sopravvivenza per i zitelli nati cù a Sindrome di Edwards (Trisomia 18) hè a seguente:

• Trà u 60% è u 75% sopravvivenu a prima settimana.
• Trà u 20% è u 40% sopravvivenu u primu mese.
• Più di u 10% ùn festeghjanu micca u so primu anniversariu.

I zitelli nati cù a sindrome d'Edwards (trisomia 18) necessitanu cure specializate subitu dopu a nascita, adattate à i so sintomi specifichi.E probabilità di sopravvivenza sò assai basse, soprattuttu s'è u zitellu hà un sviluppu ritardatu di l'organi o un difettu cardiacu congenitu. Di u 10% chì sopravvivenu à u so primu anniversariu, certi zitelli campanu una vita piena cù un grande sustegnu da a so famiglia è da quelli chì si ne occupanu. Ma spessu ùn amparanu mai à marchjà o à parlà.

Quandu devu vede u duttore?

Quandu un zitellu cù a sindrome d'Edwards (Trisomia 18) hè in u ventre, ci hè un risicu d'abortu spontaneu o di perdita di gravidanza. Sè site incinta, cunsultate subitu un duttore sè avete sintomi d'abortu spontaneu :

• Pena in corpu.
• Sè avete frebba è frebba.
• Dolore di schiena.
• Sè vo sanguinate più forte chè di solitu (sanguinamentu forte).
• Dolore in u bassu abdomen.

Quandu devu andà à l'uspidale d'urgenza ?

Sè u vostru zitellu natu cù a sindrome d'Edwards (trisomia 18) hà unu di sti sintomi, purtatelu subitu à l'urgenza, o chjamate u 1990 :

• Sè respirate troppu prestu o troppu pianu, o ùn respirate micca affatto.
• Sè a pelle o e labbre diventanu turchine o viola.
• Sè u battitu di u core hè assai veloce.
• S'ellu hè difficiule à manghjà.
• Sè tuttu u corpu hè gonfiu.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

In questa situazione, pudete avè parechje dumande. Dumandate à u vostru duttore cose cum'è:

• "Chì sò i mo risichi d'avè un zitellu cù una cundizione genetica?"
• "Chì trattamenti ponu esse dati per i sintomi di u mo zitellu?"
• "Chì possu fà per assicurà chì u mo zitellu sia sanu durante a gravidanza?"

Una diagnosi di Sindrome d'Edwards (Trisomia 18) pò esse assai difficiule. E cumplicazioni chì venenu cù sta cundizione ponu esse schiaccianti. U vostru duttore vi aiuterà voi è a vostra famiglia in questu viaghju , sia per trattà cù a diagnosi di u vostru zitellu sia per affruntà a perdita di u vostru zitellu. Sè avete intenzione di rimanere incinta, parlate cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi per amparà di più nantu à u vostru risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica.

E cose più impurtanti da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Va bè, allora, lasciami riassume alcune di e cose di cui avemu parlatu chì pensu saranu impurtanti per voi:

• A sindrome d'Edwards, o trisomia 18, hè una cundizione genetica seria .
• Questu hè causatu da una copia supplementaria di u cromusomu 18. Questa hè una cuincidenza, micca a colpa di i genitori.
• Questu pò esse rilevatu per mezu di scansioni è altri testi spezializati ("(Amniocentesi)", "(CVS)") realizati durante a gravidanza.
• Ùn ci hè micca cura per sta situazione, u trattamentu hà per scopu di cuntrullà i sintomi è di fà chì u zitellu si senti cunfortu.
• Parechji zitelli ùn campanu micca longu , ma certi sopravvivenu cù l'amore è u sustegnu di e so famiglie.
• Sè vo site incinta èSè vo avete segni di un abortu spontaneu, cunsultate subitu un medicu.
• Sè vo site statu diagnosticatu cun sta cundizione, ùn site micca solu . Uttene aiutu da i medichi, a famiglia è i servizii di cunsigliu.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Hè difficiule di parlà di temi cusì sensibili, ma vale a pena esse attenti.

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