I vostri musculi facciali è di e spalle sò debuli ? Parlemu di FSHD (Distrofia Musculare Facioscapulo-Omerale) !

Vi sentite qualchì volta cum'è i musculi di a faccia, di e spalle o di e braccia sò un pocu debuli ? Forse avete difficultà à surridere o à fischià. Sè avete questi sintomi, puderia esse duvutu à una cundizione di debulezza musculare chjamata FSHD. Parlemu di questu in dettagliu, assai simplicemente.

Chì ghjè FSHD?

In poche parole, a FSHD hè una malattia chì face chì i musculi si indebuliscenu è si restringenu gradualmente. Appartene à un gruppu più grande di malattie chjamate "Distrofia Muscolare (MD)". Spessu principia in i musculi di a faccia, di e spalle è di a parte superiore di e braccia. Ma cù u tempu, pò influenzà qualsiasi musculu di u corpu. Hè una malattia ereditaria. Mentre alcune persone ponu cumincià à sperimentà sintomi digià da a zitiddina, i sintomi di solitu cumincianu à cumparisce in a ghjovana età adulta, di solitu trà l'età di 15, 20 è 30 anni. Ùn vi preoccupate, ùn ci hè ancu cura per questu. Tuttavia, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à gestisce i vostri sintomi è à campà una vita nurmale.

Ci sò tipi di FSHD?

Ci sò dui tipi principali di FSHD. I sintomi sò simili in tramindui, ma a causa di a malatia hè ligeramente diversa.

Tipu `FSHD1`

Questu hè ciò chì accade in u 95% di i casi. Questu accade quandu un genu chì hè nurmalmente inattivu in e cellule di u nostru corpu diventa di colpu attivu. E proteine ​​​​prudutte da questu genu appena attivatu distrughjenu e cellule musculari. Imaginate, questu hè cum'è sveglià una persona chì dorme è dà li un compitu è ​​​​rende la nervosa.

Tipu `FSHD2`

U cinque per centu restante (5%) appartene à questu tipu. Cum'è "FSHD1", ancu quì, e proteine ​​di un genu attivatu dannighjanu i musculi. Tuttavia, "FSHD2" hè causatu da una mutazione o un cambiamentu in un genu differente. Sta mutazione genetica attiva u genu chì duveria esse inattivu. Per esse precisi, hè cum'è un "interruttore" chì cuntrolla e rotture di i geni.

Sta malatia chjamata FSHD hè cumuna?

I circadori credenu chì sta malatia affetta trà quattru (4) è dece (10) persone ogni centu mila . Ciò significa chì hè un pocu rara, ma hè pussibule chì sti pazienti esistanu ancu in Sri Lanka.

Chì sò i sintomi di FSHD?

U nome FSHD hè derivatu da termini latini è medichi. Vale à dì, secondu e parte di u corpu induve sti sintomi appariscenu per a prima volta. Videmu ciò chì sò.

• `Facio`: Questu significa faccia . E persone cun FSHD anu difficultà à soffià si e labbre è à beie cù una cannuccia. Calchì volta dormenu cù l'ochji ligeramente aperti. Questu hè perchè i musculi chì li tenenu cumpletamente chjusi ùn sò micca capaci di chjude li. Certe persone ponu sente cum'è s'è un latu di a so faccia ùn funziona micca currettamente ancu quandu surridenu.
• `Scapulo`: Questu significa scapola.A FSHD face chì i musculi di e scapole s'indebuliscenu. Quandu si stringhjenu e spalle, e scapole spuntanu in daretu è in su versu u collu, cum'è l'ale . I dottori chjamanu questu "alatura scapolare". Questu pò rende difficiule di alzà e braccia o di alzà oggetti pesanti.
• Umerale: Questu si riferisce à a parte superiore di u bracciu. Vale à dì, l'ossu chì và da a spalla à u gomitu. Sè vo avete FSHD, i musculi di u bracciu anteriore (bicipite) è di u bracciu posteriore (tricepti) diventanu anormalmente debuli. Questu rende difficiule fà cose cum'è alzà e braccia sopra e spalle, pettinà i capelli o piglià qualcosa da una scaffale.

In FSHD , diversi musculi ponu esse affettati in tempi diversi. Per esempiu, u vostru bracciu drittu pò esse debule, ma u vostru bracciu sinistro pò micca esse. O tramindui i bracci ponu esse debuli, ma unu pò esse assai più debule chè l'altru.

Alcuni altri sintomi cumuni:

• Stomacu sporgente per via di a debulezza di i musculi addominali inferiori.
• U sternu hè affundatu.
• Polsi debuli o cascanti.
• Fatica crònica. Ciò significa sente si stancu tuttu u tempu.
• Calchì volta ci hè un dolore severu . Stu dolore pò accade in i musculi è in l'articuli.

Chì sò i pussibuli effetti secundarii di FSHD?

A malatia pò avè altri effetti secundarii. Per esempiu, a vista, l'audizione è a caminata ponu esse affettati . Circa u vinti per centu (20%) di e persone cun FSHD averanu bisognu di utilizà una sedia à rotelle dopu à 50 anni.

Altre situazioni specifiche:

• Malattia di Coats: Vasi sanguigni anormali in a retina, chì hè u stratu internu di l'ochju. Questu pò influenzà a visione.
• Cheratite da esposizione: Secchezza di a parte anteriore trasparente di l'ochju (cornea) per via di l'incapacità di chjude currettamente l'ochju. Questu pò causà rossore è dolore in l'ochji.
• Difficultà à sente i soni d'alta frequenza ("Perdita di l'audizione à alta frequenza"). Questu significa chì i soni bassi sò menu audibili.
• «Andatura di Trendelenburg»: A debulezza di i musculi di a coscia provoca una andatura ondeggiante da u latu affettu.
• `Pede cadente`: ​​Incapacità di piegà u pede in sù. Questu pò fà chì u pede si trascini per terra quandu si cammina, pruvucendu inciampi.
• Lordosi: Curvatura in avanti di a parte bassa di a schiena.
• Scoliosi: Una curvatura laterale di a spina dorsale.

Chì sò e cause di FSHD?

Cum'è l'avemu digià discuttu, ci sò duie cause principali di FSHD. Tramindui sò ligati à i geni.

`FSHD1` hè furmatu cusì:U genu `DUX4` in e cellule di u nostru corpu hè nurmalmente inattivu. Vale à dì, ùn funziona micca. Ma quandu stu genu hè attivatu, e proteine ​​ch'ellu produce danneghjanu i musculi. Cù u tempu, i musculi affettati s'indebuliscenu è si restringenu (atrofia).

`FSHD2` hè causatu da una mutazione in u genu `SMCHD1` in u nostru corpu. Stu genu `SMCHD1` aiuta nurmalmente à impedisce chì u genu `DUX4` sia attivatu. Hè cum'è una porta chì si chjude. Ma quandu u genu `SMCHD1` cambia, ùn funziona micca currettamente. Dopu, cum'è in `FSHD1`, e proteine ​​​​prudutte da u genu `DUX4` attivatu danneghjanu i musculi.

Cumu si eredita a FSHD?

A malatia hè principalmente ereditaria in modu autosomicu dominante. Questu significa chì ancu s'è un genitore hà una copia di u genu anormale, i so figlioli ponu sempre piglià a malatia. Una persona cun FSHD hà una probabilità di 50 per centu (50%) di trasmette u genu anormale à i so figlioli. Questu significa chì s'elli anu dui figlioli, unu di elli hà una probabilità di piglià a malatia.

Tuttavia, circa u 30% (30%) di e persone cun FSHD1 ùn anu micca storia familiale di a malatia. I circadori credenu chì questu puderia esse duvutu à una nova mutazione chì si verifica dopu à u cuncepimentu. Questu puderia ancu esse duvutu à una cundizione chjamata mosaicisimu. U mosaicisimu hè quandu a cumpusizione genetica di e cellule in a stessa persona hè diversa. In poche parole, alcune cellule in u corpu anu u genu problematicu, mentre chì altre ùn l'anu micca.

Quali sò i fattori di risicu per u sviluppu di FSHD?

U principale fattore di risicu per sviluppà sta malatia hè a storia familiale. Questu significa chì sè a vostra mamma, u vostru babbu o i vostri fratelli anu sta malatia, avete più probabilità di sviluppalla.

Cumu hè diagnosticata a FSHD?

Un duttore vi darà prima un esame fisicu cumpletu. Dopu vi dumanderà s'ellu qualchissia in a vostra famiglia hà avutu sti sintomi o FSHD.

Inoltre, pudete ancu fà testi cum'è questi:

• Analisi di sangue: Quessi esaminanu principalmente i livelli di enzimi chjamati "(creatina chinasi sierica)" è "(aldolasi sierica)". Se questi livelli di enzimi sò elevati, pò esse un segnu chì ci hè un prublema cù i musculi.
• Testi neurologichi: Quessi testi sò fatti per escludere altre cundizioni di u sistema nervosu. Verificanu cose cum'è i vostri riflessi è a coordinazione. Cercanu ancu mudelli di debulezza musculare è se i vostri musculi si contraenu o si stringhjenu (elettromiografia).
• Biopsia musculare: In questu esame, un picculu campione di tissutu musculare hè prelevatu è esaminatu sottu à un microscopiu. Questu pò mustrà u dannu à e cellule musculari.
• Testi genetichi:Questu hè l'unicu test chì pò cunfirmà accuratamente a presenza di FSHD è u so tipu. Pò detectà s'ellu ci hè un prublema cù u genu `DUX4`.

Chì sò i trattamenti per FSHD?

Cum'è l'avemu digià dettu, ùn ci hè micca cura per a FSHD. Tuttavia, ci sò uni pochi di modi chì i medichi ricumandanu per aiutà à gestisce i sintomi è rende a vita più faciule:

• Fisioterapia: Questu implica esercizii è trattamenti per mantene i musculi forti è l'articuli chì si movenu bè.
• Dispositivi ortotici per sustene i musculi debuli: Per esempiu, corsetti per i musculi addominali debuli, supporti per a schiena è bretelle per riduce u dolore à e spalle è à e braccia. Inoltre, ortesi per e vostre scarpe per fà a caminata più faciule è riduce e cadute.
• A fissazione scapolare chirurgica hè una prucedura chì migliora l'ampiezza di u muvimentu di a spalla. Questu fissa a scapola à u pettu, rendendu più faciule alzà u bracciu.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cun FSHD?

Questa hè una quistione chì parechje persone si ponenu. In a maiò parte di i casi, e persone cun FSHD ponu campà una vita nurmale. Vale à dì, sta malatia ùn accurta micca a durata di a vita. Ùn vi ne fate micca.

Cumu mi pigliu cura di mè stessu ?

A FSHD hè una malatia chì cambia a vita è chì ùn hà attualmente cura. Ma eccu alcuni suggerimenti per aiutà vi à campà cù a cundizione:

• Cunnette vi cù l'altri chì anu FSHD. Questa hè una cundizione rara, cusì parechje persone ùn a cunnoscenu micca. Pudete micca avè voglia di parlà di a vostra cundizione, è pudete sentevi solu è isolatu. Parlà cù l'altri chì stanu attraversendu a stessa cosa cum'è voi pò esse di grande aiutu. Ci ponu esse gruppi di supportu per i pazienti cum'è questu in Sri Lanka.
• Cunsultate un terapista occupazionale. A FSHD limita e cose chì pudete fà da solu. Perde a vostra indipendenza pò esse frustrante è spaventosu. A terapia occupazionale pò aiutà vi à adattassi à sta nova nurmalità è aiutà vi à fà i travaglii di ogni ghjornu più facilmente.
• Fate qualchì eserciziu aerobicu ligeru. Esercizii cum'è natà è camminà vi aiutanu à muvimenti. Inoltre, l'eserciziu aiuta à riduce u stress. Tuttavia, assicuratevi di parlà cù u vostru duttore prima di inizià un prugramma d'eserciziu. Perchè certi esercizii ùn sò micca boni per sta cundizione.

Quandu devu vede u mo duttore?

Sè avete una nova debulezza musculare, o sè a vostra debulezza pare aggravà si, cunsultate subitu un duttore. Inoltre, fate attenzione à altri sintomi, cum'è a frebba è a difficultà à respirà.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Pudete fà dumande à u duttore cum'è queste:

• Nimu in a mo famiglia ùn hà FSHD. Perchè l'aghju avutu ?
• Chì sò i trattamenti per i mo prublemi attuali?
• I mo sintomi s'aggraveranu?
• Quantu prestu i mo sintomi s'aggraveranu?
• I membri di a mo famiglia devenu esse sottumessi à testi genetichi?
• Chì gruppi di sustegnu ci sò chì mi ponu aiutà?

Quandu ricevete una diagnosi di FSHD, pudete sentevi sollevati, pensendu: "Oh, hè per quessa chì i mo musculi ùn anu micca travagliatu bè per tantu tempu, perchè ùn possu micca surrisu o alzà e mo braccia". Avà chì sapete ciò chì ùn va micca, pudete esse curiosi è preoccupati per ciò chì accadrà dopu. Sè avete qualchì quistione, u vostru duttore hè u megliu locu per uttene infurmazioni nantu à ciò chì aspetta.

Chì missaghju vulemu purtà in casa da sta storia ?

A FSHD hè una malatia progressiva chì indebulisce inizialmente i musculi di a faccia, di e spalle è di e braccia. Pò esse ereditaria, o pò esse causata da nuove mutazioni genetiche. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per ella, gestisce i sintomi è ottene l'aiutu chì avete bisognu pò aiutà à mantene una bona qualità di vita. Sè avete questi sintomi, hè impurtante circà cunsiglii medichi u più prestu pussibule. Inoltre, ricordate chì ùn site micca solu in questu viaghju. Chì possiate truvà a forza per affruntà sta situazione cù a cunniscenza, u sustegnu è un atteggiamentu pusitivu adatti!

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