Amparate di più nantu à a Malattia d'Alzheimer Familiare (FAD), una malatia ereditaria chì provoca perdita di memoria in ghjovana età.

Quandu pensemu à l'Alzheimer , pensemu à una malatia chì si sviluppa cù l'età è perde gradualmente a memoria, nò ? Hè vera. A maiò parte di a ghjente sviluppa l'Alzheimer dopu à 65 anni. Ma sapete chì, assai raramente, ci hè ancu un tipu d'Alzheimer chì pò sviluppassi à una età più ghjovana, vale à dì, ancu à 30, 40 o 50 anni ? Questu hè causatu da una influenza genetica chì hè trasmessa di generazione in generazione . Oghje parlemu di questu tema raru, ma assai impurtante, a malatia d'Alzheimer familiale, o FAD.

Cumu hè questu differente da a malatia d'Alzheimer regulare?

Ci sò dui tipi principali di malatia d'Alzheimer. Capisce a differenza trà i dui vi aiuterà à capisce ciò chì hè a FAD.

Perchè si verifica sta malatia chjamata FAD?

In poche parole, a FAD hè causata da una sola mutazione genetica chì hè trasmessa di generazione in generazione in una famiglia. Queste mutazioniU genu face chì e proteine ​​anormali s'accumulinu in u cervellu. Cù u tempu, queste danneghjanu e cellule cerebrali, alterendu a memoria è altri prucessi mentali.

Trè geni principali sò stati identificati chì influenzanu questu:

• Presenilina 1 (PSEN1)
• Presenilina 2 (PSEN2)
• Proteina precursore di l'amiloide (APP)

Una mutazione in unu di sti trè geni hè sufficiente per causà FAD. Di questi, u più cumunu hè una mutazione in u genu chjamatu "PSEN1".

Quale hè u più à risicu di sviluppà sta malatia?

Questu hè abbastanza chjaru. U fattore di risicu u più impurtante per a FAD hè a storia familiale . Sè unu di i vostri genitori hà una mutazione genetica chì provoca a FAD, avete una probabilità di 50% di ereditalla è di sviluppà a malattia.

Ciò significa chì s'è a parte di a to mamma hà a malatia, i to zii, e to zie, i to nonni è i to bisnonni di quella parte sò ancu prubabili d'avè a malatia. Calchì volta, s'è i to genitori sò morti ghjovani per altre cause, ùn pudete micca sapè s'elli avianu a malatia o micca. In tali casi, pò esse difficiule di cunnosce u risicu di a to famiglia.

À u cuntrariu di a malatia d'Alzheimer tipica, u stile di vita è i fattori ambientali ùn influenzanu micca direttamente u sviluppu di a FAD. A causa principale hè l'eredità genetica.

Chì sò i sintomi di sta malatia ? Cumu a ricunnoscite ?

I sintomi di a FAD cumincianu di solitu trà 30, 40 o 50 anni . Puderanu esse difficiuli da ricunnosce à u principiu. Pudete nutà sti cambiamenti prima di a vostra famiglia o di i vostri amichi.

I sintomi principali ponu esse:

• Perdita di memoria: Questa ùn hè micca una parte nurmale di l'invecchiamentu. Cuminciate à dimenticà l'avvenimenti è e conversazioni recenti. Sta situazione s'aggrava cù u tempu.
• Apatia: Pudete perde l'interessu per attività o passatempi chì vi piacevanu prima. Questu pò sembrà depressione .
• Cambiamenti di cumpurtamentu è di personalità:Pudete nutà cambiamenti cum'è diventà arrabiatu incontrollabilmente, agitatu o inutilmente suspettosu.
• Difficultà à spustassi: Pudete sperimentà rigidità in u vostru corpu, inciampà mentre camminate è movimenti lenti.
• Tremori : Pò accade tremori incontrollabili (movimenti à scatti), cuminciendu da e dite è sparghjendu si à e braccia è à e gambe.
• Crisi epilettiche : Certi pazienti ponu ancu avè crisi epilettiche.
• Difficultà di parlà: Questu pò include difficultà à truvà e parolle è parlà biascicatu.

L'impurtante hè chì hè prubabile chì cuminciarete à sperimentà sti sintomi à circa a listessa età di a vostra mamma o di u vostru babbu.

Cumu cunfirmà currettamente a malatia?

Sè avete questi sintomi, a prima cosa chì duvete fà hè di cunsultà un duttore qualificatu . U duttore vi dumanderà infurmazioni nantu à i vostri sintomi, a vostra storia medica, è soprattuttu a storia medica di a vostra famiglia.

Parechji testi ponu esse fatti per cunfirmà u diagnosticu:

1. Testi cognitivi: Vi sarà data una seria di dumande simplici è attività chì misuranu cose cum'è a vostra memoria, attenzione è capacità di risoluzione di prublemi.

2. Scansione cerebrale: Una scansione TC o una scansione MRI pò esse raccomandata per verificà qualsiasi dannu o restringimentu cerebrale.

3. Test geneticu: Sè avete un forte suspettu di FAD, soprattuttu s'è vo site ghjovanu è avete una storia familiale di a malatia, u vostru duttore pò ricumandà un test geneticu. Questu hè un simplice test di sangue. Questu pò determinà s'è vo avete una mutazione in i geni `APP`, `PSEN1`, o `PSEN2`.

Chì sò i trattamenti per questu?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a FAD o una cura per fermà a progressione di a malatia. Tuttavia, ci sò parechji medicamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è mantene una qualità di vita un pocu megliu.

U vostru duttore pò cunsiglià trattamenti cum'è:

• I medicamenti cum'è l'inibitori di a colinesterasi è a memantina ponu aiutà à cuntrullà i sintomi ligati à a memoria.
• I medicamenti cum'è l'ISRS ponu aiutà à cuntrullà i cambiamenti d'umore è i prublemi di cumpurtamentu (rabbia, depressione).
• Medicamenti separati per sintomi fisichi cum'è tremori, rigidità è crisi epilettiche.
• A psicoterapia pò ancu aiutà à stà mentalmente forte.

Chì cumplicazioni ponu accade quandu a malatia diventa severa?

À misura chì a malatia avanza cù u tempu, ponu accade diverse cumplicazioni. Esse immobile è incapace di camminà pò purtà à piaghe da decubitu , infezioni di a pelle è coaguli di sangue .

Una di e cumplicazioni più impurtanti è periculose hè a difficultà à inghjuttà l'alimentu è e bevande . Questu pò fà chì e particelle di l'alimentu è l'acqua entrinu accidentalmente in i pulmoni attraversu a trachea. Questu pò purtà à l'entrata di batteri in i pulmoni è causà pneumonia severa (pneumonia da aspirazione). Questa hè una di e cause maiò di morte in i pazienti cun Alzheimer.

Cumu campà cù sta malatia ?

Ancu s'è a FAD ùn pò esse fermata, ci sò parechje cose chì voi è a vostra famiglia pudete fà per fà chì u tempu chì campate cù a malatia sia u più cunfurtevule è di qualità pussibule.

• Mantenete attivu mentalmente u più pussibule: impegnatevi in ​​attività chì esercitanu u vostru cervellu, cum'è leghje libri è risolve puzzle simplici.
• Mantenete una attività fisica: Fate esercizii simplici u più pussibule, cum'è cunsigliatu da u vostru duttore.
• Manghjate una dieta sana.
• Riduce u stress: Cose cum'è a meditazione è l'esercizii di respirazione prufonda ponu aiutà.
• Accettate l'aiutu di a famiglia è di l'amichi: Hè difficiule di fà stu viaghju solu. U sustegnu di i vostri cari hè assai impurtante.
• Unisciti à i gruppi di supportu: Uttenite supportu è cunniscenze da urganisazioni chì aiutanu i pazienti è e so famiglie cum'è questu.

A FAD hè una malatia difficiule, ma cù a cunniscenza adatta, u trattamentu medicu è l'amore è u sustegnu di a famiglia, sta sfida pò esse affrontata.