Displasia Fibrosa: Amparate di più nantu à sta rara malatia chì indebulisce l'osse

Avete mai pensatu à un dolore à l'osse chì sentite solu ? Spessu ùn pensemu micca assai à a forza di e nostre osse. Ma imaginate, un ossu forte in u vostru corpu si dissolve pianu pianu da l'internu, è invece hè pienu di qualcosa cum'è tissutu cicatriziale filiforme. Hè u tipu di cundizione di a quale parlemu oghje, a Displasia Fibrosa. Questa hè una malatia abbastanza rara. Ùn vi ne fate, parleremu di tuttu in modu simplice è chjaru.

In poche parole, chì hè a displasia fibrosa?

A displasia fibrosa hè quandu u nostru tissutu osseu sanu è forte hè rimpiazzatu da un tissutu fibrosu anormale (simile à una cicatrice). In altre parolle, induve ci duverebbe esse un veru ossu, un tissutu più debule è filamentosu hè rimpiazzatu. Chì succede? Siccomu u novu tissutu ùn hè micca cusì forte cum'è l'ossu veru, l'ossu diventa assai debule. Questu u rende più prubabile di rompe si (fratturassi) facilmente .

Ancu s'è sta cundizione pò accade in ogni ossu di u corpu, hè più cumunemente vista in i seguenti lochi:

• Femore
• Ossu di a tibia (tibia)
• Coste
• Craniu è ossa facciali
• Ossu di a parte superiore di u bracciu (umeru)

Ma eccu a cosa impurtante da ricurdà. A displasia fibrosa hè una cundizione micca cancerosa (benigna). Ciò significa chì ùn si sparghje micca da un ossu à l'altru. Hè un grande sollievu, nò ?

Ci sò dui tipi principali di displasia fibrosa:

I medichi classificanu sta malatia secondu u numeru d'osse in u corpu chì sò affettate. Di cunsiguenza, ci sò dui tipi principali.

Chì sò i sintomi di sta malatia ? Cumu a ricunnoscite ?

Una di e cose sorprendenti di a displasia fibrosa hè chì certe persone ponu avè la senza alcun sintomu . Imaginate chì vi state fà una radiografia per qualcosa d'altru è hè stata scuperta per casu.

Ma s'è i sintomi appariscenu, ponu esse cusì:

• Dolore à l'osse: Questu hè u sintomu principale. Hè solu un dolore sordu è dulurosu chì vene sempre da u listessu locu. Calchì volta stu dolore pò aggravà si quandu si cammina o si alza pesi.
• Fratture: Cum'è l'aghju dettu prima, perchè l'osse sò debuli, l'osse ponu qualchì volta rompe si facilmente, ancu cù una piccula caduta o un colpu duru.
• Cambiamenti di forma di l'osse: À misura chì u tissutu anormale cresce, l'ossu pò cumparisce gonfiu. Questu pò causà una ligera incurvazione in u casu di una gamba, o un ligeru cambiamentu in a forma di a faccia in u casu di un ossu faciale.
• Pò accade un gonfiore indolore di e coste .
• Sè a spina dorsale hè affettata, pò accade una curvatura di a spina dorsale (scoliosi) .
• Sè l'ossi di u craniu sò affettati, ponu accade cose cum'è ochji sporgenti, un cambiamentu in a pusizione di l'ossi di a mandibula, denti chì si movenu è congestione nasale.

Perchè questu accade?

Questu hè causatu da una mutazione in un genu chjamatu GNAS1 in u nostru corpu. Questu accade dopu chì un zitellu hè cuncipitu in u ventre di a mamma. A causa di sta mutazione genetica, a funzione di e cellule chjamate osteoblasti, chì aiutanu à a crescita ossea, hè interrotta. Hè tandu chì quellu tissutu debule è fibrosu cumencia à furmà si invece di un ossu sanu.

I medichi ùn sanu ancu micca esattamente ciò chì causa sta mutazione genetica.

Cumu un duttore trova questu?

Quandu andate à vede un duttore cù un dolore osseu persistente, prima vi esaminerà attentamente. Vi farà assai dumande, cum'è induve hè u dolore, dapoi quantu tempu hè quì è cumu si sente. Dopu, pò fà parechji testi per cunfirmà a diagnosi.

• Analisi di sangue o d'urina: Quessi verificanu i livelli di certi enzimi in u corpu. Calchì volta, i livelli elevati di sti enzimi ponu esse un segnu di crescita tissutale anormale in u corpu.
• Testi d'imaghjini: Quessi sò i più impurtanti.
• Raggi X: Una radiografia pò facilmente rilevà anomalie, fratture è cambiamenti in a forma di l'osse.
• Scansione TC o scansione MRI: Quessi ponu furnisce una maghjina più chjara è più dettagliata di l'ossu è di i tessuti circundanti.
• Biopsia: Sè u duttore hà sempre dubbi, piglierà un pezzu assai chjucu di u tissutu anormale sottu anestesia è l'esaminerà sottu à un microscopiu. Questu pò cunfirmà a malatia cù una certezza di u 100%.

Chì sò i trattamenti per questu?

U trattamentu per a displasia fibrosa dipende da i vostri sintomi, da a gravità di a cundizione è da cumu affetta a vostra vita. Ùn ci hè micca un trattamentu unicu per tutti.

I principali metudi di trattamentu sò:

1. Osservazione: Sè ùn avete micca sintomi o dolore, u vostru duttore ùn pò micca prescrive alcuna medicazione, ma vi dumanda solu di vultà per un cuntrollu ogni tantu. Questu significa osservà per vede s'ellu ci sò cambiamenti in a vostra situazione.

2. Medicazione: Certi medicamenti (in particulare i bifosfonati) ponu esse dati per aiutà à rinfurzà l'osse è prevene e fratture. Quessi ponu ancu riduce u dolore à l'osse.

3. Rinforzu: Sè sta cundizione si verifica in un ossu, in particulare in a gamba di un zitellu in crescita, ponu esse raccomandati rinforzi speciali per aiutà l'ossu à cresce currettamente è impedisce a curvatura.

4. Chirurgia:

• Sè un ossu si rompe (fratture), a chirurgia serà necessaria per riparallu.
• Sè l'ossu hè assai debule, deforme è provoca un dolore severu, u tissutu anormale pò esse eliminatu è rimpiazzatu cù un innestu osseu sanu o si ponu inserisce barre metalliche per rinfurzà l'ossu.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè avete un dolore osseu persistente senza ragione apparente , ùn l'ignurate micca. Cunsultate assolutamente un duttore è parlatene.

Sè vo sapete digià chì avete a displasia fibrosa, parlate subitu cù u vostru duttore sè vo:

• Sè avete a sensazione chì i vostri sintomi s'aggravanu.
• Sè avete a sensazione chì i vostri trattamenti attuali ùn aiutanu micca.

Emergenza!

Siccomu a Displasia Fibrosa indebulisce l'osse, hè più prubabile chì vi rumpiate un ossu chè l'altri. Dunque, sè cascate di colpu, colpite un ossu forte, o site implicatu in un accidente di vittura, andate subitu à u Serviziu d'Urgenza (ETU) di l'uspidale u più vicinu senza indugià. Perchè ancu s'ellu ùn pare micca cusì da fora, ci pò esse una frattura à l'internu.

Cumu campà cù sta malatia ?

Ùn ci hè micca una sola risposta à sta quistione, postu chì a displasia fibrosa affetta ogni persona in modu diversu. Ma una cosa hè certa: hè una cundizione crònica, per tutta a vita, chì ùn pò esse guarita .

Ma ùn ci hè bisognu d'avè paura o d'esse tristu. Questa ùn hè micca una malatia fatale. Cù un trattamentu è una gestione adatti, l'impattu di sta malatia nant'à a vostra vita pò esse largamente cuntrullatu. Pudete ancu ùn avè bisognu di alcun trattamentu. Ancu s'ellu hè necessariu un trattamentu, i metudi medichi d'oghje ponu aiutà à cuntrullà u dolore, prevene e fratture è campà una vita nurmale è felice.

Sè vo avete sta malatia, parlate apertamente cù u vostru duttore per capisce ciò chì vi aspetta in u futuru secondu a vostra situazione è quali trattamenti sò i migliori per voi.