U vostru zitellu hà questi sintomi ? Parlemu di a Sindrome di l'X Fragile (FXS)

Pudete avè nutatu chì u vostru picculu hà ritardi di sviluppu o chì certi di i so mudelli di cumpurtamentu sò un pocu strani. Forse sò in ritardu à parlà, o ùn volenu micca sucializà cù altri zitelli. Calchì volta, daretu à queste cose, ci pò esse una cundizione chjamata Sindrome di l'X Fragile (FXS). Ùn abbiate paura quandu sentite stu nome. Parlemu ne un pocu più in dettagliu oghje, in un modu assai simplice, va bè?

Chì ghjè a Sindrome di l'X Fragile?

In poche parole, a Sindrome di l'X Fragile hè una cundizione genetica chì si trasmette di generazione in generazione . Pò causà à un zitellu certi cambiamenti fisichi, prublemi di cumpurtamentu è vari altri prublemi di salute. Per esempiu:

• Ritardi di sviluppu in u zitellu.
• Disabilità intellettuale.
• Difficultà d'apprendimentu.
• Ansietà frequente.
• Difficultà à fà attenzione è iperattività, una cundizione cunnisciuta cum'è disordine da deficit d'attenzione / iperattività (ADHD).
• Pò ancu mustrà segni di disordine di u spettru autisticu.

Si chjama "X fragile" perchè quandu u cromusomu X hè vistu à u microscopiu, una parte di questu pare "rotta" o "fragile". Un altru nome hè a sindrome di Martin-Bell. Questu hè unu di i disordini intellettuali è di sviluppu (IDD) ereditarii più cumuni.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

I circadori ùn sanu micca esattamente quante persone in u mondu anu a Sindrome di l'X Fragile, ma stimanu chì circa una zitella nantu à 11 000 è un zitellu nantu à 7 000 pò avè a cundizione.

Chì sò i sintomi di a Sindrome di l'X Fragile?

A sindrome di l'X fragile pò influenzà l'intelligenza, a salute mentale, l'aspettu fisicu è u cumpurtamentu di u vostru zitellu. Demu un'ochjata à ciò chì sò i sintomi cumuni in ogni zona.

Prublemi ligati à l'intelligenza

• Difficultà d'apprendimentu: Pò esse difficiule d'imparà è di ricurdà cose nove.
• Diminuzione di u QI: Quandu e persone invechjanu, i so punteggi di QI ponu diminuisce ligeramente.
• Tappe di sviluppu ritardate in a zitiddina: Per esempiu, ponu esse più tardi cà l'altri zitelli à cumincià à marchjà, parlà è manghjà indipindentamente.
• Difficultà di cumunicazione non verbale: Questu significa chì pò esse difficiule d'esprime idee cù gesti, espressioni facciali è altri segnali non verbali.
• Prublemi di capiscitura è di parlà a lingua:Intornu à l'età di dui anni, pudete nutà chì u vostru zitellu hà qualchì prublema à parlà è à capisce e parolle.
• Difficultà à risolve i prublemi di matematica.

Assicuratevi di verificà u sviluppu di u vostru zitellu per qualsiasi di sti ritardi. Hè impurtante parlà cù u vostru duttore nantu à quali tappe di sviluppu sò adatte per ogni età è cumu valutarle currettamente.

Prublemi di salute mentale

• Ansietà frequente.
• Cundizioni cum'è a depressione .
• Un forte bisognu di ripete o di pensà à certe cose (cumportamenti ossessivi-compulsivi).

Caratteristiche fisiche

Sti sintomi ùn si verificanu micca in tutti, ma alcuni di i sintomi più cumuni sò:

• Una faccia allungata è stretta.
• Una grande fronte.
• Un grande affare.
• Orecchie grande.
• Ochji incruciati (strabismu).
• Dite eccessivamente flessibili, o "a doppia articolazione".
• Pedi piatti.
• I testiculi di i masci si ingrandiscenu dopu a pubertà.
• Palatu à arcu altu.
• Mancanza di forza musculare (ipotonia), ciò chì significa chì u corpu pò sente si un pocu fiaccu.

Chì sò i prublemi di cumpurtamentu ?

A sindrome di l'X fragile pò causà una varietà di prublemi di cumpurtamentu in un zitellu. Per esempiu:

• Difficultà à fà attenzione è iperattività (ADHD).
• Ansietà suciale è timidezza. Imagine, quandu andate à una festa in casa di un parente, state luntanu da l'altri persone è fighjate in ghjò quandu qualchissia parla.
• Cumportamenti ripetitivi cum'è batte e mani o morde e mani.
• Reticenza à fà cuntattu visuale.
• Disturbi sensoriali - Questu significa chì pudete esse ipersensibile à cose cum'è i lochi affollati, qualchissia chì vi tocca u corpu, u rumore, certi alimenti è tessuti. Calchì volta pudete esse suspresu ancu da u più chjucu sonu, o pudete dì chì ùn pudete micca manghjà certi alimenti.
• Difficultà à capisce l'emozioni è i segnali suciali di l'altri.

Chì causa a Sindrome di l'X Fragile?

Questu hè duvutu à una mutazione genetica in u genu "FMR1" situatu nantu à u nostru cromusomu X. Stu genu "FMR1" insegna à u nostru corpu à pruduce una proteina chjamata "FMRP". Sta proteina "FMRP" hè assai impurtante per u sviluppu di cunnessione (sinapsi) trà e cellule nervose. Hè per mezu di ste "sinapsi" chì viaghjanu l'impulsi nervosi.

A causa di una mutazione in u genu FMR1, una sezione di DNA chjamata ripetizione di tripletto CGG diventa assai più longa di u normale. Nurmalmente, sta sezione si ripete da 5 à 40 volte, ma in e persone cun sindrome di l'X fragile, si ripete più di 200 volte .Questu face chì u genu `FMR1` sia "silenziatu", vale à dì chì ùn pò micca pruduce currettamente a proteina `FMRP`. Questu affetta u sistema nervosu di u zitellu è provoca i sintomi di a Sindrome di l'X Fragile.

Cumu si trasmette questu di generazione in generazione ? (Modellu di eredità)

A sindrome di l'X fragile hè ereditata in un mudellu dominante ligatu à l'X. Questu significa chì u genu mutatu chì a provoca si trova nantu à u cromusomu X. Hè "dominante" perchè ancu avè una copia di u genu mutatu hè abbastanza per causà a malatia.

A sindrome di l'X fragile hè più cumuna in i masci è hà sintomi più severi perchè anu solu un cromusomu X. E zitelle anu dui cromusomi X. Dunque, ancu s'è un cromusomu X hà una mutazione, l'altru cromusomu X sanu ùn pò micca mustrà sintomi è pò esse solu un purtatore. Tuttavia, i masci cù l'X fragile sviluppanu sempre sintomi.

Ci sò altri risichi per a salute per i purtatori di X fragile?

Iè, hè assai impurtante. Sè u vostru zitellu hà a Sindrome di l'X Fragile, duvete dì à u vostru duttore. Siccomu pudete esse un purtatore, pudete avè risichi per a salute aumentati, cum'è:

• A menopausa si verifica prima di 40 anni.
• Malatie ligate à a memoria cum'è a demenza.
• Pressione sanguigna alta.
• Depressione.
• Ansietà.
• Migrane.
• Diminuzione di a funzione di a glàndula tiroidea (ipotiroidismu).
• Dolore crònicu.
• Apnea di u sonnu.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di a Sindrome di l'X Fragile?

Calchì volta e persone cun sindrome di l'X fragile ponu sviluppà altre cundizioni di salute. In un studiu, i genitori anu dichjaratu chì i so figlioli avianu ancu:

• Crisi epilettiche.
• Prublemi di sonnu. Un altru studiu hà trovu chì 4 zitelli su 10 cun X fragile è disordine di u spettru autisticu avianu prublemi di sonnu, paragunatu à 3 zitelli su 10 cun X fragile solu.
• Aggressione o irritabilità. I ​​zitelli cun X fragile, in particulare quelli cun disordine di u spettru autisticu, sò più propensi à esse aggressivi.
• Cumportamenti d'autolesione.
• Obesità.

Cumu si diagnostica a Sindrome di l'X Fragile?

Per diagnosticà a Sindrome di l'X Fragile, si piglia un campione di DNA da u sangue o da altri tessuti di u vostru zitellu.U duttore piglierà u campione è u manderà à un laburatoriu. Quì, verificaranu s'ellu u zitellu hà a mutazione citata prima in u genu "FMR1".

Sè vo site incinta è suspettate chì u vostru zitellu pò avè a Sindrome di l'X Fragile, pudete scuntrà un cunsiglieru geneticu è fà testi prenatali cum'è:

• Amniocentesi: Questu implica piglià un campione di u liquidu amnioticu in l'utru è analizà lu.
• Campionamentu di villi corionichi: Questu implica piglià un campione di cellule da a placenta è testarle.

À chì età hè generalmente diagnosticata sta malatia?

A maiò parte di i masci sò diagnosticati versu 35-37 mesi . E zitelle ponu esse diagnosticate un pocu più tardi, versu 42 mesi . Tuttavia, pudete nutà certi sintomi digià à 12 mesi.

Chì dumande pò fà u duttore per aiutà à diagnosticà a malatia?

Prima chì u duttore o u cunsiglieru geneticu di u vostru zitellu prescriva un test di Sindrome di l'X Fragile, ponu fà vi dumande cum'è queste:

• Chì sintomi avete nutatu in u vostru zitellu?
• Cumu u vostru zitellu ampara cose nove?
• U vostru zitellu hè timidu?
• U vostru zitellu hà prublemi di sonnu?
• U vostru zitellu hè sempre ansiosu?
• U vostru zitellu evita di fà cuntattu visuale?
• U vostru zitellu hà qualchì caratteristica inusuale nantu à u so corpu?
• Cumu hè a capacità di parlà di u vostru zitellu?

A sindrome di l'X fragile pò esse diagnosticata in età adulta?

Ancu s'è a Sindrome di l'X Fragile hè generalmente diagnosticata in a zitiddina, ci sò dui altri sindromi in a famiglia di l'X Fragile chì affettanu l'adulti. Sò:

• Sindrome di tremore/atassia assuciata à l'X fragile (FXTAS): I sintomi includenu prublemi di equilibriu, tremuli di mani, instabilità di l'umore, perdita di memoria, prublemi di pensamentu è intorpidimentu in l'estremità.
• Insufficienza ovariana primaria assuciata à l'X fragile (FXPOI): I sintomi includenu diminuzione di a fertilità, difficultà à cuncepisce, periodi menstruali irregulari o assenti è menopause prematura.

Sè avete sintomi cum'è questi, hè megliu parlà cun un duttore.

Cumu si tratta a Sindrome di l'X Fragile?

Ùn ci hè micca una cura specifica per a Sindrome di l'X Fragile.Tuttavia, i sintomi di sta cundizione ponu esse trattati. U duttore di u vostru zitellu pò prescrive una varietà di medicazione. Eccu alcuni esempi, classificati per sintomi:

• Epilessia o instabilità di l'umore:
• Carbonatu di litiu
• Gabapentina (Neurontin®)
• Per l'ADHD:
• Metilfenidatu (Ritalin®, Concerta®) è destroanfetamina (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxina (Effexor®) è nefazodone (Serzone®)
• Per u disordine ossessivu-compulsivu (TOC):
• Fluoxetina (Prozac®)
• Sertralina (Zoloft®) è citalopram (Celexa®)
• Per i prublemi di sonnu:
• Trazodone (Desyrel®)
• Melatonina

Questa hè solu una piccula lista di medicazione chì u vostru duttore pò prescrive. Assicuratevi di discute i pussibuli effetti secundarii è e cumplicazioni di ogni medicazione cù u vostru duttore.

In più di i medicamenti, u duttore spessu ricumanda a psicoterapia , chì hè una forma di terapia chì aiuta u zitellu à campà cù a situazione è à cuntrullà u so cumpurtamentu.

Chì ghjè l'avvene per e persone cun a Sindrome di l'X Fragile?

Certe persone cun a sindrome di l'X fragile ponu campà indipindentamente. I studii mostranu chì circa 4 zitelle nantu à 10 è 1 zitellu nantu à 10 cun l'X fragile crescenu per esse assai indipendenti. E zitelle sò più propensi chè i masci à:

• Leghjendu libri cù idee nove è parolle nove.
• Pronunzià frasi cumplesse.
• Parlendu à un ritmu nurmale.

A sindrome di l'X fragile hè generalmente più severa in i masci. Circa 8 zitelle nantu à 20 cù l'X fragile ùn anu micca bisognu d'aiutu per i travaglii di ogni ghjornu. Ma solu 1 masciu nantu à 20 ne hà bisognu. Mentre chì parechje zitelle si diplomanu da u liceu, a maiò parte di i masci ùn ne anu micca bisognu. Circa a metà di e donne cù l'X fragile travaglianu à tempu pienu, ma solu 2 masci nantu à 10 ne anu bisognu.

U mo figliolu pò andà à a scola / à a guarderia?

Iè, ma u vostru zitellu pò avè bisognu di adattamenti speciali à a guarderia o à a scola. Certi parti di a ghjurnata sculare è di a classe puderanu avè bisognu di esse adattati per adattassi à i so bisogni. L'insegnante di u vostru zitellu pò esse capace di fà qualchi adattamenti à l'ambiente è à u curriculum.

Cambiamenti ligati à l'ambiente:

• Mantene l'inquinamentu acusticu à un livellu bassu.
• Mantene a luce naturale dispunibule.
• Evitendu i lochi affollati.

Cambiamenti ligati à u prugramma:

• Utilizendu aiuti visuali cum'è diagrammi, pagine da culurà è imagine.
• Aiutà i zitelli à amparà aduprendu materiali chì trovanu assai interessanti .
• Dirigendu u zitellu à travaglià in picculi gruppi .

Assicuratevi d'informà a scola chì u vostru zitellu hà a Sindrome di l'X Fragile. Parlate cù l'insegnante di i so bisogni particulari. Pudete ancu vulè vede un psicologu sculare è/o un cunsiglieru. Travaglianu cù i zitelli di più di 3 anni. Altri spezialisti chì pudete vulè cuntattà includenu:

• Terapisti occupazionali
• Terapisti di u cumpurtamentu
• Logopedisti
• Assistenti suciali

Dumandate à a vostra scola lucale è à i fornitori di assistenza sanitaria per più infurmazioni nantu à questu.

Quantu dura a Sindrome di l'X Fragile ? Chì ghjè a speranza di vita ?

A sindrome di l'X fragile hè una cundizione chì dura tutta a vita. Ùn ci hè micca una cura specifica per ella.

Tuttavia, nisunu di i sintomi di a Sindrome di l'X Fragile ùn mette in periculu a vita. Dunque, l'aspettativa di vita di queste persone hè simile à quella di una persona nurmale.

Si pò prevene a sindrome di l'X fragile?

Innò, a Sindrome di l'X Fragile hè una cundizione genetica è ùn pò esse impedita. Sè vo avete intenzione di stà incinta, o sì digià incinta, vale a pena parlà cù un cunsiglieru geneticu di u risicu chì u vostru zitellu erediti sta cundizione.

Cumu hè a vita cù a Sindrome di l'X Fragile?

A sindrome di l'X fragile ùn affetta micca tutti i zitelli di listessa manera. A squadra medica di u vostru zitellu pò dà una megliu idea di cumu affetterà u vostru zitellu è a famiglia. Mentre chì certi aspetti di a cundizione ponu esse difficiuli, ci sò ancu parechje caratteristiche pusitivi. Per esempiu, i circadori anu vistu persone cun X fragile:

• Hè utile.
• Gentile.
• Pensendu à l'altri.
• Amichevule.
• Pò esse bè imitatu.
• A memoria visuale è a memoria à longu andà sò bone.
• Mi piacenu i scherzi è li trovu divertenti.

Cumu possu aiutà un amicu / membru di a famiglia cù a sindrome di l'X fragile?

Siate u più infurmatu pussibule. Cercate gruppi di supportu è risorse cumunitarii chì ponu aiutà voi è elli. I prugrammi di cumpetenze di vita ponu esse adatti. Certi furniscenu cunsiglii nantu à cose cum'è:

• Attività suciali.
• Sessu.
• Passatempi.
• Educazione.
• Impieghi.

Hè assai impurtante chì difendiate u vostru zitellu per assicurà ch'ellu ricevi l'assistenza chì hà bisognu è chì abbia a megliu qualità di vita pussibule.

Quandu devu purtà u mo figliolu à un duttore?

Purtate u vostru zitellu à un pediatra appena avete nutatu sintomi di a Sindrome di l'X Fragile. Ùn aspettate micca, perchè l'intervenzione precoce hè assai impurtante.

Chì dumande devu fà à u duttore?

Eccu alcune dumande chì pudete fà à u vostru duttore quandu discute u vostru diagnosticu:

• U mo figliolu deve cunsultà un specialistu?
• Chì tipu di terapisti deve vede u mo figliolu?
• Quantu hè seria a Sindrome di l'X Fragile?
• Chì medicina hè adatta per u mo figliolu?
• Cumu possu aiutà u mo figliolu ?
• Chì sò e mo opzioni d'intervenzione precoce?
• Cumu pudemu aiutà u mo figliolu cum'è famiglia?

Una diagnosi di Sindrome di l'X Fragile pò esse difficiule per voi è u vostru zitellu. Hè l'iniziu di parechji cambiamenti è adattamenti. Cose cum'è a terapia, i medicamenti è l'alloghji sculari sò avà parte di a vita di u vostru zitellu. Mentre aiutate u vostru zitellu, ùn vi scurdate di i vostri bisogni. Ricurdatevi, avè u vostru zitellu cù a Sindrome di l'X Fragile significa chì site ancu à più risicu per una quantità di altre cundizioni di salute, cum'è a depressione è l'emicranie.

Infine, cose da ricurdà

Dunque, avemu parlatu assai di a Sindrome di l'X Fragile oghje. Eccu alcune cose chjave da ricurdà:

• Questa hè una cundizione genetica , vale à dì chì hè ereditaria.
• Questu hè per tutta a vita , ma i sintomi ponu esse gestiti.
• Un diagnosticu precoce, un trattamentu precoce è l'iniziu di i servizii terapeutichi necessarii sò assai impurtanti per u sviluppu di u zitellu.
• Cum'è u zitellu, avete bisognu di sustegnu. Hè difficiule d'affruntà ste cose solu.
• Ancu s'ellu ci sò sfide cù sta situazione, sti zitelli anu ancu parechje cose è capacità pusitivi.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè avete altre dumande, ùn esitate micca à parlà cù u vostru duttore.

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