U vostru duttore vi hà dettu di fà un test G6PD ? O state cunsiderendu stu test perchè u vostru picculu hà l'itterizia è ùn si ne và ? Forse avete appena intesu a parola G6PD. Hè nurmale esse un pocu spaventatu perchè u nome hè un pocu stranu. Ma ùn abbiate paura di nunda. Oghje, parleremu di stu test G6PD è di a carenza di G6PD chì a provoca in un modu assai simplice chì pudete capisce.
Videmu prima, chì hè G6PD?
Va bè, cuminciamu cù un esempiu assai simplice. Imaginate chì i globuli rossi in u vostru corpu sò cum'è piccule case. Dentru à queste case, si svolge u travagliu impurtante di trasportu di l'ossigenu. Avà, ci vole à esse una "guardia" per prutege queste case, per manteneli forti. Dunque, ci hè un travagliadore speciale chjamatu G6PD chì prutege e nostre case chjamate globuli rossi è aiuta à manteneli sani.
Medicalmente parlante, G6PD hè u nome cortu di l'enzima glucosiu-6-fosfatu deidrogenasi . Un enzima hè una proteina chì aiuta u nostru corpu à realizà currettamente diversi prucessi chimichi. A funzione principale di questu enzima G6PD hè di prutege i nostri globuli rossi da certe sostanze chimiche (chjamate spezie reattive di l'ossigenu) chì ponu dannà li.
Dunque, se u corpu di una persona ùn hà micca abbastanza di sta guardia, o enzima chjamatu G6PD, a chjamemu carenza di G6PD . Questu hè geneticu, vale à dì chì hè ereditariu. Una persona cun sta carenza hà un numeru di globuli rossi ligeramente più debule. Hè cum'è una casa senza guardia. Dopu, quandu sò esposti à certe cose, sti globuli rossi cumincianu à scumpressassi è à esse distrutti rapidamente. Quandu u corpu ùn pò micca fà novi globuli rossi è i vechji sò distrutti più rapidamente, si verifica una cundizione chjamata anemia. Quandu i globuli rossi si scumpressanu in questu modu, a chjamemu anemia emolitica .
Dunque, quandu duvete fà una prova G6PD?
A maiò parte di u tempu, e persone cun carenza di G6PD ùn mostranu micca sintomi. Campanu una vita nurmale. Tuttavia, hè solu quandu sò esposti à certi "trigger" chì a cundizione di anemia emolitica di a quale avemu parlatu prima si verifica è i sintomi appariscenu.
Avà vedemu ciò chì sò sti trigger.
| Fattori scatenanti chì causanu sintomi | Una spiegazione simplice à propositu di questu |
|---|---|
| Certe infezioni | U stress in u corpu causatu da infezioni causate da batteri o virus pò accelerà a degradazione di i globuli rossi. |
| Fave | Questu hè u fattore scatenante più cumunu di sta cundizione. Certe persone ponu sviluppà sintomi manghjendu fave o ancu inalando u so polline. Questu hè ancu chjamatu "favismu". |
| Certi medicamenti | Tuttavia, micca tutti i medicamenti ponu aggravà a situazione, cum'è certi antibiotici, antimalariali è medicinali antiinflamatori non steroidali (AINS). Dunque, sè avete una carenza di G6PD, hè impurtante dì à u vostru duttore prima di piglià qualsiasi medicamentu. |
Cusì, quandu site espostu à un fattore scatenante cum'è questu, pudete sviluppà sintomi di anemia emolitica. Hè tandu chì un duttore puderia suggerisce un test G6PD. Verificate se questi sintomi vi parenu familiari.
| Sintomu | Chì significa questu? |
|---|---|
| Svenimenti improvvisi (sincope) | Quandu u cervellu ùn riceve micca abbastanza ossigenu, pò accade una perdita di cuscenza. |
| Sentendu si assai stancu (Fatigue) | Quandu i globuli rossi chì portanu l'ossigenu in tuttu u corpu diminuiscenu, pudete sentevi troppu stancu per fà ancu i travaglii nurmali. |
| Sentendu chì u vostru core batte forte | U core hà da travaglià di più per pompà u sangue più velocemente è furnisce à u corpu l'ossigenu chì hà bisognu. |
| Difficultà à respirà (dispnea) | Quandu i livelli d'ossigenu in u sangue diminuiscenu, pudete sente mancanza di fiatu è svenimentu. |
| Urina rossa o marrone | Quandu un gran numeru di globuli rossi si rompenu, u so cuntenutu hè escretu in l'urina, pruvucendu u cambiamentu di culore di l'urina. |
| Pelle pallida | Quandu i livelli di sangue diminuiscenu, a pelle perde u so culore rosa è diventa pallida. |
| Ingiallimentu di a pelle è di l'ochji (itterizia) | Quandu i globuli rossi si degradanu, una sustanza gialla chjamata bilirubina s'accumula in u corpu. Questu hè ciò chì face chì a pelle è u biancu di l'ochji diventinu gialli. |
Perchè fà un test G6PD per i zitelli?
L'itterizia hè assai cumuna in i neonati. A maiò parte di u tempu, sparisce da sola in pochi ghjorni à duie settimane. Tuttavia, se certi zitelli anu l'itterizia per più di duie settimane è ùn si pò truvà alcuna causa chjara, u vostru duttore pò raccomandà un test G6PD.
Inoltre, sè sapete chì qualchissia in a vostra famiglia hà una carenza di G6PD, hè una bona idea di fà stu test dopu à a nascita di u zitellu. In questu modu, pudete esse cuscenti di questu in anticipu è piglià precauzioni.
Quantu cumuna hè a carenza di G6PD?
Questa hè in realtà una cundizione genetica assai cumuna in u mondu. Si crede chì più di 400 milioni di persone in u mondu sanu anu sta cundizione. Tuttavia, cum'è avemu dettu prima, a maiò parte di queste persone ùn sperimenteranu alcun sintumu in tutta a so vita.
A carenza sintomatica di G6PD hè più cumuna in l'omi chè in e donne, è hè più cumuna in e persone di discendenza asiatica, africana o mediterranea.
Cumu si face u test G6PD?
Questu hè un esame di sangue assai simplice è di rutina. Ùn ci hè nunda da teme in alcun modu. Ci vole menu di cinque minuti.
- Una piccula agulla hè inserita in una vena in u bracciu di un paziente è si piglia un campione di sangue.
- Dopu, a scheggia hè cacciata è un picculu cerottu hè applicatu.
Certi pirsuni anu una ligera paura di l'aghi (questu si chjama tripanofobia). Sè avete sta paura, dite à l'infermiera chì vi tira u sangue. Vi aiuteranu. Pudete guardà da un'altra parte, respirà pianu pianu, o avè un amicu o un membru di a famiglia cun voi durante u prelievu di sangue.
Cumu fà stu test per i zitelli
Siccomu hè difficiule d'ottene sangue da u bracciu di un zitellu, si piglia un campione di sangue da u tallone di u so pede. Cù assai cura, si usa una piccula agulla per perforà un picculu puntu nantu à u tallone è si raccolgenu uni pochi di gocce di sangue. Dopu si applica una piccula benda à a zona. U zitellu pò sente una ligera sensazione di pizzicore, ma questu sparirà prestu. Ci pò esse un lieve livido, ma questu guariscerà in un ghjornu o dui.
Devu preparà mi prima di a prova?
Questu hè un prublema assai impurtante. Iè, ci sò certe cose à e quali fà attenzione.
- Dite à u vostru duttore di tutti i medicamenti chì pigliate (cumpresi vitamine è supplementi).
- Certi medicamenti è alimenti ponu influenzà i risultati di stu test. Cusì u vostru duttore pò dì vi di evità di manghjà fave o di piantà di piglià certi medicamenti chì cuntenenu sulfa per uni pochi di ghjorni.
- Di solitu, u digiunu ùn hè micca necessariu prima di sta prova.
Eccu qualcosa di assai impurtante: sè avete sintomi attivi di anemia emolitica (per esempiu, itterizia, fatigue) u ghjornu di u vostru test, u vostru duttore pò postponà u test à un altru ghjornu. Questu hè perchè quandu avete sintomi, i globuli rossi carenti di G6PD sò spessu distrutti. Questu lascia solu cellule sane in u vostru sangue. Sè fate un test in quellu mumentu, pudete ottene un risultatu falsu chì dice chì u vostru livellu di G6PD hè nurmale.
Ci sò risichi cù sta prova?
Questu hè un test à risicu assai bassu. Cum'è qualsiasi altru test di sangue,
- Una piccula ferita induve hè stata inserita l'agulla.
- Un picculu livido
- Assai raramente, sanguinamentu o infezzione
Cose cusì ponu accade, ma di solitu guariscenu cumpletamente in un ghjornu o dui.
Chì dice u rapportu di prova ?
Sè u vostru rapportu mostra chì u vostru livellu di G6PD hè bassu, significa chì avete una carenza di G6PD. Ma ùn significa micca chì avete sicuramente anemia emolitica. Parechje persone campanu senza alcun sintomu. A cosa più impurtante hè di stà luntanu da i fattori scatenanti chì causanu sintomi.
Certe donne ponu avè livelli di G6PD ligeramente più bassi di u normale. Questu significa chì sò "portatrici" di a carenza di G6PD. In poche parole, anu sia u genu per a carenza di G6PD sia u genu sanu in i so geni. Queste persone di solitu ùn anu micca sintomi. Ma ponu trasmette u genu à i so figlioli.
À chì ora devu vede u duttore ?
Parechje persone cun deficit di G6PD campanu bè senza fattori scatenanti. Ma sè sviluppate sintomi di anemia emolitica, è questi sintomi includenu:
- S'ellu hè troppu severu per fà e vostre attività di ogni ghjornu
- S'ellu dura più di 24-48 ore
Cunsultate subitu u vostru duttore. In casi gravi, pudete avè bisognu di esse uspitalizatu per trattamentu. In una tale emergenza, duvete andà à u Dipartimentu d'Urgenza (ETU) di l'uspidale u più vicinu.
Missaghju da purtà in casa
- A G6PD hè un enzima impurtante chì prutege i nostri globuli rossi.
- Una carenza di questu enzima (deficienza di G6PD) hè una cundizione genetica.
- Parechje persone anu sta cundizione ma ùn mostranu micca sintomi.
- L'esposizione à fattori scatenanti cum'è e fave, certi medicamenti è infezioni pò causà a degradazione di i globuli rossi, causendu anemia emolitica.
- U test G6PD hè un semplice test di sangue chì si face per rilevà sta situazione.
- Sè vo avete una carenza di G6PD, a cosa più impurtante hè di sapè ciò chì sò i vostri triggers è evità li.
- U più impurtante: Sè vo avete una carenza di G6PD, assicuratevi d'informà u vostru duttore prima di prescrive qualsiasi novu medicamentu.

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